morbo di Paget

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La malattia di Paget (Osteitis deformans, Osteodystrophia deformans) è una malattia delle ossa: in alcuni punti si formano ossa ispessite e deformate. La causa della malattia di Paget è finora sconosciuta; fattori genetici e infezioni virali potrebbero svolgere un ruolo.Poiché molti malati non mostrano alcun sintomo, la malattia viene solitamente scoperta in ritardo o per niente. I bifosfonati sono farmaci adatti per la terapia. Scopri di più sulla malattia di Paget qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. M88

Morbo di Paget: descrizione

La malattia di Paget prende il nome dal chirurgo britannico Sir James Paget (1814-1899).

Il termine è in realtà sinonimo di vari quadri clinici: gli ortopedici intendono con "malattia di Paget" la malattia ossea osteodistrofia deformante. I ginecologi chiamano "la malattia del capezzolo di Paget" una rara forma di cancro del capezzolo. Esiste anche la "malattia di Paget della vulva", un'alterazione patologica del tessuto nell'area pubica. Tuttavia, di seguito viene trattata solo la malattia delle ossa di Paget.

La malattia di Paget di solito inizia dopo i 40 anni ed è la seconda malattia ossea più comune dopo l'osteoporosi. Circa l'uno-due per cento delle persone con più di 40 anni nell'Europa occidentale sono colpite dalla malattia. Si verifica più frequentemente in Inghilterra, ma è molto raro negli asiatici e negli africani. Lo capiscono più uomini che donne.

Solo il 30% circa dei casi di malattia di Paget viene diagnosticato durante la vita, quindi c'è un numero significativo di pazienti non diagnosticati. Solo un residente su 25.000 ha bisogno di terapia.

Malattia di Paget: sintomi

Solo il dieci percento delle persone colpite dal morbo di Paget mostra sintomi come dolore locale, mentre il 90 percento è privo di sintomi. Nella maggior parte dei casi, quindi, la malattia non viene nemmeno diagnosticata.

Malattia di Paget: dolori ossei, articolari e muscolari

La ridotta stabilità ossea e la deformazione nella malattia di Paget portano a crepe e fratture dolorose nelle ossa. Le persone colpite lamentano dolore osseo. Inoltre, la statica ossea modificata può causare uno sforzo improprio con tensione muscolare e dolore muscolare persistente.

Se la malattia di Paget progredisce, si sviluppano deformità a causa di fratture ossee. Spesso possono verificarsi deformazioni estreme delle ossa colpite, visibili anche dall'esterno. Esempi tipici sono gli stinchi ricurvi e quindi accorciati ("stinchi a sciabola") o una circonferenza della testa allargata. Spesso, i loro cappelli non si adattano più alle persone colpite.

Nelle articolazioni adiacenti, a causa del disallineamento, si possono formare le cosiddette artrosi secondarie: le ossa deformate sollecitano eccessivamente le articolazioni, causandone l'usura.

Morbo di Paget: surriscaldamento

La malattia di Paget stimola il metabolismo osseo. Questo crea nuovi vasi sanguigni che portano ad un aumento del flusso sanguigno. I vasi si espandono e si accendono. Se l'osso si trova direttamente sotto la pelle, ad esempio sullo stinco, l'aumento del flusso sanguigno può essere percepito come un surriscaldamento.

Malattia di Paget: compressione nervosa

La formazione ossea incontrollata nella malattia di Paget può anche danneggiare i nervi. Ad esempio, i nervi o persino il tessuto cerebrale possono comprimersi man mano che il cranio aumenta di dimensioni.

Malattia di Paget: perdita dell'udito

Se sono interessati i nervi nell'area del cranio, la perdita dell'udito si verifica nel 30-50 percento dei casi. Ciò è dovuto a un'alterazione della sensibilità sonora e, più raramente, a disturbi della conduzione del suono, riconducibili a ponti articolari ossei negli ossicini o alla compressione dei nervi uditivi.

Morbo di Paget: tumori maligni

I tumori maligni si sviluppano in meno dell'1% dei pazienti con malattia di Paget con sintomi. Un osteosarcoma - un tumore osseo maligno che è popolarmente noto come cancro alle ossa - si sviluppa sulle ossa colpite dalla malattia. Particolarmente colpite sono le ossa pelviche, della coscia e dell'omero. I pazienti affetti notano che i sintomi peggiorano improvvisamente e la deformazione dell'osso aumenta. Un aumento della fosfatasi alcalina (un enzima del fegato) può essere rilevato nel sangue.

Malattia di Paget: cause e fattori di rischio

Le ossa non sono strutture statiche, ma vengono costantemente rimodellate. Due diversi tipi di cellule sono principalmente coinvolti in questo: gli osteoclasti scompongono la sostanza ossea, mentre gli osteoblasti la ricostruiscono. In una persona sana, questo processo avviene in modo coordinato: la formazione e la rottura delle ossa sono in equilibrio.

Morbo di Paget: squilibrio

Contrariamente alle ossa sane, il processo di costruzione e rottura delle ossa nella malattia di Paget non avviene in modo uniforme e coordinato, ma senza alcun sistema e differente a livello regionale. La colpa è degli osteoclasti patologicamente alterati. I cosiddetti osteoclasti giganti si trovano sulle aree ossee modificate: hanno fino a cento nuclei cellulari, mentre un normale osteoclasta ha solo da tre a 20 nuclei cellulari. Questi osteoclasti sono significativamente più attivi rispetto alle varianti sane e quindi abbattono più sostanza ossea.

In risposta, i corpi dei pazienti con malattia di Paget cercano di creare nuovo materiale osseo. Le zone con ossa più solide sono vicine a quelle con un contenuto ridotto di carbonato di calcio. L'osso cambia forma, appare gonfio, ispessito o deformato o si rompe più rapidamente in luoghi con ridotto contenuto di calcio. I processi di rimodellamento interessano in particolare le ossa molto utilizzate. Questi includono il bacino (in circa i due terzi dei malati di Paget), le cosce, gli stinchi, le ossa del cranio (a causa dell'attività masticatoria) e la colonna lombare.

Non è esattamente noto il motivo per cui questi giganteschi osteoclasti si formano nella malattia di Paget. Si ritiene che una predisposizione genetica abbia un ruolo in questo. Gli esperti discutono anche se un'infezione con determinati virus (infezione da virus lento) è coinvolta nello sviluppo della malattia di Paget. Con il microscopio elettronico, puoi trovare inclusioni nei nuclei cellulari degli osteoclasti giganti che ricordano i virus. Queste inclusioni si trovano solo negli osteoclasti della malattia di Paget, ma non in altre cellule ossee.

Morbo di Paget: esami e diagnosi

Le persone con la malattia di Paget non sempre vedono un medico per i loro sintomi. La malattia viene spesso scoperta per caso, ad esempio attraverso cambiamenti nei valori del sangue o in una radiografia. La persona giusta da contattare se sospetti la malattia di Paget è uno specialista in medicina interna ed endocrinologia. Tuttavia, puoi prima andare dal tuo medico di famiglia, che può organizzare ulteriori esami se necessario.

Malattia di Paget: storia medica

In primo luogo, il medico prenderà l'anamnesi (anamnesi). Perché in base ai sintomi descritti dalla persona interessata, il medico può stimare approssimativamente se la malattia di Paget è una possibile causa. Può porre le seguenti domande quando prende l'anamnesi:

• Hai dolore? Dove si verifica questo dolore?
• Il dolore è localizzato in una zona specifica, ad esempio la schiena, la testa o le articolazioni?
• Da quanto tempo c'è questo dolore?
• Hai notato un aumento della temperatura della pelle sulle zone colpite?
• Le dimensioni della tua testa sono cambiate o aumentate? Ti sta ancora bene il cappello?
• Hai altri disturbi come paralisi, disturbi della sensibilità, della vista o dell'udito?

Malattia di Paget: esame fisico

Dopo aver registrato la tua storia medica, il medico ti esaminerà brevemente. Esamina attentamente le aree interessate per avere un'idea dell'intensità del dolore. Controllerà anche se ci sono posture scorrette come deformità, contratture o accorciamenti. In un confronto laterale (lato destro e lato sinistro del corpo) il medico può vedere se la massa muscolare è diminuita. Ti chiederà anche di camminare in fila per vedere se la tua andatura è fluida o zoppica. Effettuerà anche alcuni test funzionali delle articolazioni e del range di movimento.

Potrebbero essere necessari anche alcuni esami neurologici per verificare se il canale spinale è ristretto o se il midollo spinale è compresso.

Morbo di Paget: esame di laboratorio

Un esame del sangue di solito mostra un aumento del livello dell'enzima fosfatasi alcalina (AP) nelle persone con malattia di Paget. Questa è un'indicazione di un'attività aumentata degli osteoblasti, cioè le cellule che costruiscono l'osso.

L'attività degli osteoclasti, le cellule che distruggono l'osso, può essere determinata anche misurando la quantità dell'aminoacido idrossiprolina nelle urine.

Malattia di Paget: raggi X

Un esame a raggi X è necessario per diagnosticare in modo affidabile la malattia di Paget. Di norma, viene eseguito solo sulle aree ossee con lamentele. Il decorso della malattia di Paget è diviso in tre fasi, visibili ai raggi X. Tuttavia, possono anche essere rilevabili in un paziente contemporaneamente:

• Nella prima fase è visibile la perdita ossea (osteolisi).
• Nella seconda e più comune fase è visibile un quadro misto di aree con perdita ossea e aree con materiale osseo indurito (osteosclerosi).
• Nella terza fase si può osservare prevalentemente un indurimento con rigonfiamenti e deformazioni delle ossa colpite. Il sistema trabecolare (osso spongioso) è grossolano e inframmezzato da singoli focolai di dissoluzione dell'osso.

Morbo di Paget: scintigrafia

Per cercare altre lesioni ossee, viene eseguita una scintigrafia ossea, un esame di medicina nucleare in grado di rilevare fino al 50% in più di aree ossee colpite rispetto a un esame a raggi X. Una sostanza radioattivamente marcata viene somministrata nel flusso sanguigno del paziente. La sostanza si deposita nell'osso, soprattutto dove ha un'elevata attività metabolica ed è particolarmente ben irrorata di sangue. In una successiva radiografia è possibile dimostrare l'accumulo della sostanza nell'osso e quindi le aree con aumentato rimodellamento osseo.

Malattia di Paget: tomografia computerizzata o tomografia a risonanza magnetica

A seconda dell'anamnesi e dei risultati dell'esame obiettivo e degli esami di laboratorio, seguiranno ulteriori esami tecnici. La tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) possono essere utilizzate per chiarire se la colonna vertebrale è affetta dal morbo di Paget.

Malattia di Paget: biopsia ossea

La diagnosi della "malattia di Paget" di solito può essere fatta in modo inequivocabile a causa dei tipici cambiamenti nell'immagine a raggi X e dei valori di laboratorio anormali. In caso di dubbio, tuttavia, può essere eseguita una biopsia ossea (rimozione ed esame di un campione di tessuto dalle ossa colpite) per confermare la diagnosi. Inoltre, altre malattie ossee possono essere differenziate dal morbo di Paget e si può escludere un possibile tumore osseo maligno.

Malattia di Paget: trattamento

Gli obiettivi del trattamento del morbo di Paget sono da un lato il sollievo dal dolore e dall'altro l'arresto del rimodellamento osseo e quindi della diffusione del morbo di Paget. Per raggiungere questi obiettivi, i bifosfonati vengono utilizzati come farmaco di scelta nella terapia farmacologica del morbo di Paget. In alcuni casi viene somministrata anche calcitonina. Entrambi i gruppi di principi attivi inibiscono l'aumento del metabolismo osseo e quindi soprattutto l'eccessiva degradazione ossea da parte degli osteoclasti. Si possono così evitare deformità e fratture delle ossa. Inoltre, vengono utilizzate altre misure terapeutiche per la malattia di Paget.

Malattia di Paget: bifosfonati

I bifosfonati vengono assunti come farmaci orali (come l'acido risedronico) o somministrati come infusioni (come l'acido pamidronico e l'acido zoledronico).

Sotto forma di compresse, invece, l'intestino assorbe male i principi attivi. Pertanto, devono essere assunti a stomaco vuoto con un grande bicchiere d'acqua. Per non ostacolare l'assorbimento nell'intestino, non dovresti mangiare nulla per circa un'ora dopo. Circa dal due al dieci percento dei pazienti con malattia di Paget manifesta effetti collaterali come nausea, dolore addominale, vomito o diarrea dopo l'uso orale di bifosfonati. Ciò può essere prevenuto se i bifosfonati vengono somministrati per infusione.

Il trattamento della malattia di Paget con bifosfonati avviene in cicli. Le compresse vengono assunte giornalmente o una volta alla settimana per un periodo da due a sei mesi. Il tempo di infusione è compreso tra 15 minuti e quattro ore, a seconda della sostanza. Le infusioni vengono somministrate a intervalli da quattro settimane a tre mesi o come infusione breve una volta all'anno. Quest'ultimo si applica al bifosfonato zoledronato.

Malattia di Paget: calcitonina

In alternativa, la malattia di Paget può essere trattata con l'ormone calcitonina, che inibisce anche l'attività degli osteoclasti. Tuttavia, sembra essere meno efficace del bisfosite.

I pazienti ricevono calcitonina sotto forma di siringa o attraverso il naso utilizzando uno spray nasale. L'uso orale non è possibile poiché l'acido dello stomaco distruggerebbe l'ormone. In un numero relativamente elevato di pazienti, la calcitonina porta a effetti collaterali e reazioni di intolleranza, principalmente ad arrossamento della pelle, ma anche nausea e vomito.

Malattia di Paget: gestione del dolore e terapia chirurgica

Se i pazienti con malattia di Paget soffrono di dolore persistente, aumento delle deformazioni ossee, fratture e artrosi secondaria, specialmente alle gambe, possono essere necessari farmaci antidolorifici e trattamento chirurgico.

Il paracetamolo è la prima scelta per la terapia farmacologica del dolore. I sintomi possono anche essere alleviati con misure fisiche come fisioterapia, massaggi, elettroterapia e balneoterapia e iniezioni locali. L'applicazione del calore non è raccomandata perché le ossa del morbo di Paget sono già surriscaldate.

In caso di fratture della coscia e artrosi avanzata delle articolazioni dell'anca e del ginocchio, un'operazione può essere utile. Se si verificano sintomi neurologici come paralisi o disturbi dell'andatura a causa della compressione del nervo a causa della deformazione ossea nell'area del canale spinale, è necessario eseguire un'operazione sulla colonna vertebrale.

Morbo di Paget: altre misure terapeutiche

Dovrebbe essere assicurato anche un apporto sufficiente di calcio e vitamina D, in quanto svolgono un ruolo importante nel metabolismo osseo. Il calcio deve essere assunto con bifosfonati ad un intervallo di tempo di due ore, altrimenti il ​​loro assorbimento si deteriorerà.

Morbo di Paget: decorso della malattia e prognosi

I pazienti con malattia di Paget hanno un rischio maggiore di sviluppare un tumore osseo maligno (osteosarcoma). Controlli medici regolari sono quindi un must per la malattia di Paget. Per monitorare i progressi, il livello ematico di fosfatasi alcalina (AP) dovrebbe essere determinato tre mesi dopo l'inizio della terapia e poi ogni sei mesi. Se il dolore si ripresenta, la radiografia dovrebbe essere eseguita di nuovo, se necessario, per escludere altre possibili malattie.

La prognosi per la malattia di Paget è buona, ma dipende anche dalla gravità della malattia. In alcuni pazienti è interessata solo un'area limitata delle ossa. Il cancro alle ossa (sarcoma di Paget) si sviluppa in circa l'1% dei casi. In questo caso, è necessario un intervento chirurgico il prima possibile.

Nonostante le limitazioni fisiche più o meno gravi, l'aspettativa di vita della malattia di Paget di solito non si riduce.

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