Difetti cardiaci (vitien)
Un difetto cardiaco è una malformazione congenita o un malfunzionamento del cuore che si è manifestato nel corso della vita. Se le valvole cardiache sono particolarmente colpite, si parla di difetto della valvola (del cuore). Leggi qui i sintomi dei difetti cardiaci, i tipi di difetti cardiaci e come vengono trattati!
Cosa sono i difetti cardiaci?
I difetti cardiaci descrivono malformazioni del cuore in generale (heart vitium, vitium cordis) o soprattutto delle valvole cardiache (valve vitium). Le malformazioni possono interessare sia le parti muscolari che il tessuto connettivo del cuore. Inoltre, in alcune malattie i vasi sanguigni in uscita sono alterati in modo anomalo o non sono sufficientemente sviluppati.
In linea di principio, i medici distinguono tra difetti cardiaci congeniti e acquisiti. È inoltre possibile utilizzare le alterazioni anatomiche del cuore e delle valvole cardiache per suddividere i quadri clinici nelle seguenti malformazioni:
- Aperture nel setto cardiaco che separano le metà sinistra e destra del cuore. Il sangue scorre attraverso questo "buco nel cuore" e collega il corpo e la circolazione polmonare (shunt).
- Restringimento (stenosi) di valvole o grandi vasi sanguigni
- Modifica della posizione dei vasi, di una camera cardiaca o di tutto il cuore
- Sviluppo incompleto di ventricoli o navi. Le strutture sono troppo piccole o mancano completamente.
I difetti cardiaci hanno cause diverse. Di solito è una combinazione di predisposizione genetica e influenze ambientali. Ad esempio, un'infezione virale o l'uso di droghe o alcol durante la gravidanza possono causare difetti cardiaci nel nascituro.
Difetti cardiaci congeniti (AHF)
Circa l'uno per cento di tutti i neonati soffre di un difetto cardiaco congenito. Questa è la più comune malformazione d'organo congenita (anomalia). Il termine “difetto cardiaco congenito” comprende le malformazioni anatomiche del cuore e/o dei vasi vicini al cuore.
Un bambino su tre con un difetto cardiaco congenito soffre anche di malformazioni in altri sistemi di organi, specialmente negli organi urinari e genitali. Ciò è particolarmente vero se la struttura o il numero di cromosomi (confezionamento del materiale genetico) vengono modificati.
Classificazione dei difetti cardiaci congeniti
In molte malformazioni cardiache esiste una connessione patologica tra il lato destro e sinistro del cuore. Si parla anche di "buco" nel cuore. Questo può trovarsi tra gli atri e i ventricoli. Il sangue scorre attraverso il foro da un lato all'altro del cuore.
I medici parlano di un cosiddetto shunt. La pressione all'interno delle metà del cuore determina la direzione dello shunt, cioè la direzione del flusso sanguigno attraverso l'apertura tra i lati del cuore. Tale connessione può esistere anche tra due navi. Quindi la pressione nel sistema vascolare decide dove scorre il sangue.
I medici usano la direzione dello shunt per classificare diversi tipi di difetti cardiaci congeniti. Ci sono difetti cardiaci
- senza shunt
- con shunt sinistro-destro (il sangue dalla metà sinistra del cuore scorre nella metà destra del cuore invece che esclusivamente nel sistema circolatorio del corpo, i polmoni ricevono più sangue del solito)
- con shunt destro-sinistro (il sangue povero di ossigeno consumato nel corpo scorre dal cuore destro non (solo) attraverso i polmoni, ma anche direttamente nel cuore destro o nella circolazione corporea).
Con uno shunt destro-sinistro, il corpo riceve sangue a sufficienza, ma riceve troppo poco ossigeno. La pelle e le mucose diventano blu a causa della mancanza di ossigeno. I medici parlano poi di cianosi e quindi chiamano anche le malformazioni cardiache con tali anomalie cianotiche cardiache.
Con uno shunt sinistro-destro, tuttavia, di solito non c'è cianosi immediata. Tuttavia, può interrompere in modo massiccio il sistema circolatorio, specialmente quando molto sangue scorre attraverso l'apertura nel setto cardiaco. Quindi il corpo riceve troppo poco, mentre i polmoni ricevono troppo sangue. I medici combinano queste malformazioni con quelle che non hanno un'apertura di shunt per formare i cosiddetti difetti cardiaci acianotici.
Nota:
Uno shunt sinistro-destro può trasformarsi in uno shunt destro-sinistro e quindi causare cianosi se le condizioni di pressione nel cuore e/o nei polmoni cambiano nel corso della malattia.
Elenco dei difetti cardiaci congeniti
Le seguenti malattie appartengono ai difetti cardiaci congeniti. I difetti cardiaci senza shunt (20-30 percento di tutti i difetti cardiaci congeniti) includono:
- Stenosi della valvola polmonare: La valvola tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare è ristretta
- Vitia della valvola aortica: La valvola cardiaca tra il ventricolo sinistro e l'arteria principale è alterata in modo anomalo
- Vitia della valvola mitrale: valvola cardiaca malata tra gli spazi cardiaci sinistri
- Coartazione dell'aorta: l'arteria principale è eccessivamente ristretta all'estremità dell'arco aortico. A seconda della gravità, questo ha gravi conseguenze, come l'aumento rapido dell'insufficienza cardiaca fino all'insufficienza d'organo.
I difetti cardiaci con uno shunt sinistro-destro (circa il 50% dei difetti cardiaci congeniti) includono:
- Difetto del setto ventricolare: VSD abbreviato, foro tra le camere del cuore
- Difetto del setto interatriale, Difetto del setto interatriale: ASD in breve, apertura tra gli atri
- difetto del setto atrioventricolare (difetto cardiaco ASVD): la malformazione colpisce sia il setto tra le cavità del cuore sinistro e destro e le valvole cardiache
- forame ovale persistente (PFO): In realtà un'apertura naturale nel nascituro, poiché non c'è ancora circolazione polmonare. Di solito si chiude dopo la nascita ma rimane aperto in alcune persone. Colpisce circa un quarto della popolazione.
- Persistente dotto arterioso Botalli (PDA): Corridoio che collega naturalmente l'arteria principale con l'arteria polmonare nel nascituro. È necessario anche perché i polmoni non sono ancora funzionanti. Si chiude poco dopo la nascita. Se rimane aperto, i medici dicono che "persiste".
I difetti cardiaci cianotici, di solito con uno shunt destro-sinistro, sono generalmente malformazioni cardiache complesse (20-30% dei difetti cardiaci congeniti). Questi includono, ad esempio:
- Tetralogia di Fallot: Combinazione di quattro anomalie, vale a dire un difetto del setto ventricolare, un restringimento della valvola o la sua posizione tra il ventricolo destro e l'arteria polmonare (possibilmente anche con atrofia delle arterie polmonari), ispessimento muscolare nel cuore destro e un'arteria principale spostata A destra
- Trasposizione delle grandi arterie: L'arteria principale e l'arteria polmonare hanno posizioni invertite, il che significa che non vi è alcuna connessione tra la circolazione polmonare e quella corporea. La sopravvivenza è possibile solo con uno shunt (PFO o PDA)
- Sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS): sottosviluppo del cuore sinistro e dell'arteria principale adiacente con successiva insufficienza cardiaca
- Atresia della tricuspide: Valvola mal posizionata tra atrio destro e ventricolo destro, che di conseguenza è per lo più rachitica; lo shunt destro-sinistro si trova tra l'atrio destro e sinistro; uno shunt inverso consiste in un dotto arterioso botalli aperto, in modo che il sangue povero di ossigeno entri nella circolazione polmonare.
- Anomalia di Ebstein: la valvola cardiaca tra le cavità del cuore destro è ingrandita e si blocca nel ventricolo destro, riducendo le sue dimensioni. Inoltre, il sangue non può più fluire liberamente nella circolazione polmonare. Il sangue risale e raggiunge la metà sinistra del cuore attraverso un forame ovale per lo più ancora aperto.
Con il sangue che scorre tra le camere, il cuore di solito deve lavorare di più per fornire ossigeno al corpo. Pertanto, molti difetti cardiaci congeniti prima o poi causano complicazioni come insufficienza cardiaca, aritmie cardiache e un rimodellamento del tessuto polmonare con aumento della pressione nei vasi polmonari (ipertensione polmonare).
Difetti cardiaci acquisiti
Alcuni difetti cardiaci compaiono solo nel corso della vita, quindi vengono "acquisiti". Questo di solito significa malattie delle valvole cardiache, che possono essere suddivise in
- Insufficienza (chiusura incompleta della valvola) e
- Stenosi (restringimento della valvola) o
- una combinazione di entrambi.
Il difetto cardiaco acquisito più comune nel mondo occidentale è il rigurgito mitralico. Tuttavia, la stenosi della valvola aortica, il secondo vitio acquisito più comune, richiede un intervento chirurgico più frequente. Si verifica in età avanzata ed è solitamente causato da usura con depositi di calcio sulla valvola cardiaca.
Le possibili conseguenze di un tale difetto cardiaco acquisito sono insufficienza cardiaca destra o sinistra. Possono verificarsi anche aritmie cardiache.
Nota:
I difetti della valvola sono più comuni nel cuore sinistro che nel cuore destro perché è più stressato. Deve generare una pressione maggiore per pompare il sangue nella grande circolazione corporea.
Altri difetti cardiaci acquisiti o malattie cardiache
Oltre alle malattie delle valvole cardiache, ci sono una serie di altre malattie associate a un malfunzionamento del cuore. Questi includono, ad esempio, disturbi del muscolo cardiaco o aritmie cardiache. Esistono anche forme congenite, ma senza evidenti malformazioni cardiache. Puoi leggere tutto ciò che devi sapere sulle malattie cardiovascolari nella nostra pagina panoramica corrispondente.
Sintomi di difetti cardiaci
Quali sintomi provoca un difetto cardiaco dipende dal tipo e dalla gravità della malformazione. Le malformazioni complesse di solito si manifestano subito dopo la nascita con gravi disturbi. I bambini affetti trovano sempre più difficile respirare (dispnea) e il corpo riceve troppo poco ossigeno (cianosi). Minaccia di insufficienza d'organo.
Difetti cardiaci meno drammatici nei bambini sono spesso mostrati da questi sintomi:
- aumento di peso lento
- sudorazione profusa durante l'allattamento o l'allattamento
- Bere debolezza
- Crescita stentata
- respirazione rapida a problemi respiratori sotto sforzo (dispnea da sforzo)
- infezioni frequenti
- funzioni degli organi alterate (a causa di cambiamenti nel flusso sanguigno, a volte ingrossamento del fegato dovuto al sangue che torna dal cuore)
Simile ai bambini, i disturbi cardiaci più comuni negli adulti includono:
- Colorazione bluastra della pelle e delle mucose (cianosi)
- Aritmia cardiaca
- Difficoltà a respirare (soprattutto durante l'esercizio)
- Ingrossamento del fegato (epatomegalia)
- Efficienza ridotta
- Dita delle mani o dei piedi della coscia
Nota:
Ci sono anche difetti cardiaci che causano pochi o nessun sintomo. Con alcuni difetti cardiaci congeniti, i sintomi si manifestano solo nel corso della vita.
Come fa il medico a diagnosticare i difetti cardiaci?
Prima viene rilevato un difetto cardiaco, più velocemente può essere avviata una terapia adeguata. Gravi anomalie congenite si riscontrano spesso durante gli esami neonatali di routine nei giorni e nelle settimane dopo la nascita, se non già rilevate nell'utero. In generale, esami fisici, attrezzature speciali e tecniche di imaging aiutano i medici a diagnosticare i difetti cardiaci in modo più accurato.
Diagnosi di difetti cardiaci congeniti
I medici possono diagnosticare alcuni difetti cardiaci congeniti prima della nascita. Durante l'esame ecografico della donna incinta, i medici guardano anche il cuore del bambino. Alcune malformazioni vengono scoperte così presto - anomalie particolarmente pronunciate.
Dopo la nascita, ogni bambino viene anche esaminato a fondo. Durante l'esame obiettivo, un pediatra utilizza uno stetoscopio per ascoltare, tra le altre cose, il cuore (auscultazione). Inoltre, se necessario, controllerà il polso su varie parti del corpo.
Un altro studio importante è la pulsossimetria. Con l'aiuto di un piccolo dispositivo (pulsossimetro), il medico misura la saturazione di ossigeno nel sangue.In caso di un difetto cardiaco, questo può essere notevolmente ridotto, specialmente nelle regioni esterne del corpo a cui è solitamente collegato il sensore di misurazione.
Se si sospetta un difetto cardiaco, i medici esaminano il cuore con un dispositivo a ultrasuoni (ecocardiografia, eco del cuore). Un elettrocardiogramma (ECG) può anche aiutare a valutare il lavoro del cuore.
Se è presente un difetto cardiaco complesso, i medici possono avviare ulteriori procedure di imaging, come la risonanza magnetica (risonanza magnetica). Questo esame fornisce immagini più dettagliate degli organi interni. Durante un esame del catetere cardiaco, i medici possono anche guardare all'interno del cuore con una piccola telecamera.
Diagnosi dei difetti cardiaci acquisiti
All'inizio della diagnosi di un difetto cardiaco acquisito c'è una discussione dettagliata tra il medico e il paziente (anamnesi). Il medico pone principalmente domande sui reclami del paziente. Chiederà anche se sono note malattie precedenti o una storia familiare.
Come per i difetti cardiaci congeniti, anche l'ascolto del cuore con uno stetoscopio (auscultazione) è una componente importante in quelli acquisiti. Alcuni toni cardiaci e rumori forniscono al medico gli indizi iniziali.
Le procedure di imaging sono necessarie per confermare la diagnosi. Una radiografia della parte superiore del corpo (radiografia del torace) può rivelare importanti cambiamenti nella forma del cuore. Un'ecografia cardiaca è molto più pertinente e precisa, soprattutto quando i medici la eseguono dall'interno attraverso l'esofago (ecocardiografia transesofagea o TEE in breve).
A seconda dei risultati e del trattamento pianificato, ulteriori esami come un catetere cardiaco possono essere utili anche negli adulti.
Terapia dei difetti cardiaci
Senza una terapia adeguata, circa la metà dei bambini con un difetto cardiaco congenito muore durante l'infanzia. Lo scopo del trattamento è garantire che la circolazione sanguigna possa avvenire nel modo più normale possibile. Quali misure sono necessarie per questo dipende dalla malformazione individuale del bambino. I medici di solito devono operare in particolare su difetti cardiaci complessi.
Nota:
Alcuni difetti cardiaci sono così piccoli che guariscono da soli e non è necessario alcun trattamento.
Alcuni trattamenti per i difetti cardiaci funzionano solo per un periodo di tempo. A causa dello sviluppo fisico nell'infanzia, nell'adolescenza e nella crescita, possono essere necessarie anche ulteriori terapie. Un esempio di questo sono le valvole cardiache artificiali. Nel tempo, dovranno essere sostituiti da quelli più grandi.
Per i difetti cardiaci acquisiti, il trattamento dipende dalla malattia e dalle condizioni del paziente. I medici, ad esempio, sostituiscono le valvole cardiache malate con nuove valvole realizzate con animali o metallo. Inoltre, le persone colpite devono spesso assumere farmaci che supportano la funzione cardiovascolare.
Farmaco
I farmaci aiutano con alcuni difetti cardiaci congeniti. Un esempio è il dotto arterioso persistente Botalli, una connessione tra l'arteria principale e l'arteria polmonare. Come il forame ovale tra i padiglioni auricolari, dirige il sangue del nascituro oltre la circolazione polmonare che non è ancora necessaria. Le aperture di solito si chiudono poco dopo la nascita.
Se l'apertura rimane dopo la nascita, il principio attivo indometacina può aiutare a chiudere il buco. L'indometacina riduce la formazione di sostanze messaggere del sistema immunitario, le prostaglandine. Di conseguenza, il dotto arterioso botalli si chiude in alcuni casi.
Al contrario, le prostaglandine sono un importante trattamento acuto, soprattutto in caso di gravi difetti cardiaci, in modo che detto passaggio rimanga aperto. Con alcune malformazioni cardiache, è l'unico modo per mantenere la circolazione sanguigna vitale.
Per inciso, alcuni pazienti con malattie cardiache necessitano di farmaci per un periodo di tempo più lungo, ad esempio per prevenire la formazione di coaguli di sangue o per migliorare la gittata cardiaca.
chirurgia
I medici devono spesso correggere chirurgicamente un difetto cardiaco congenito. Per alcuni pazienti, sono necessari diversi interventi per questo (ad esempio nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico). In caso di malformazioni gravi è necessaria anche un'azione rapida nelle prime settimane di vita.
Anche difetti cardiaci minori a volte richiedono un intervento chirurgico. I medici chiudono i fori nel setto cardiaco con una cucitura o con l'aiuto di "toppe" (toppe e ombrelli). Spesso è sufficiente un catetere cardiaco. In questo modo, i vasi ristretti possono anche essere espansi con uno stent e le valvole cardiache ristrette con un palloncino.
Succede ancora e ancora che le persone colpite possano sopravvivere a lungo termine solo attraverso un trapianto di cuore. Questo è il caso, ad esempio, quando un'operazione è impossibile o non va a buon fine. Anche in età adulta, l'unica cosa che potrebbe aiutare è sostituire il cuore debole con un trapianto.
I medici potrebbero dover eseguire un trapianto di polmone a causa di un difetto cardiaco. Ciò è necessario quando i polmoni e i loro vasi sono stati irreparabilmente danneggiati dall'alterazione del flusso sanguigno e continuano a farlo.
Vivere con un difetto cardiaco congenito
I bambini con un difetto cardiaco congenito spesso necessitano di cure mediche per tutta la vita. Il passaggio dalla prima infanzia all'adolescenza è una fase critica. Spesso sono necessari interventi operativi e, se necessario, esami complessi.
Un cardiologo pediatrico tratta i bambini con difetti cardiaci congeniti fino alla pubertà. Il passaggio a un cardiologo adulto è un passo importante per i giovani cardiopatici. Tagliare il cordone ai genitori è un'altra soglia di questo tipo: i pazienti devono ora assumersi la responsabilità della propria vita con la malattia.
I controlli regolari fanno parte della convivenza con un difetto cardiaco. Le persone colpite potrebbero dover assumere farmaci per tutta la vita. Non sempre si possono escludere restrizioni fisiche permanenti.
Anche così, la maggior parte dei bambini con un difetto cardiaco raggiunge l'età adulta (circa il 90%). Inoltre, l'aspettativa di vita, ma anche la qualità, non sono molto limitate per molti pazienti.
Prevenire i difetti cardiaci
La madre può prevenire i difetti cardiaci congeniti nei bambini almeno in una certa misura durante la gravidanza. I seguenti suggerimenti riducono il rischio di difetti cardiaci dovuti all'influenza di fattori ambientali dannosi:
- Evitare alcol, nicotina e altre sostanze che creano dipendenza durante la gravidanza
- Controlla la tua protezione vaccinale non appena vuoi avere figli
- Prendi l'acido folico come integratore alimentare
- Fai i tuoi controlli dal ginecologo
La prevenzione contro i difetti cardiaci acquisiti è prima di tutto uno stile di vita sano. Ciò include, tra le altre cose:
- dieta sana ed equilibrata con molta verdura fresca, frutta e prodotti integrali
- esercizio sufficiente nella vita di tutti i giorni
- esercizio regolare
- Astenersi da alcol e nicotina
