Mielosi funicolare
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Maggiori informazioni sugli esperti di Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.La mielosi funicolare (malattia spinale funicolare) è una malattia del sistema nervoso centrale, in particolare del midollo spinale. La causa è solitamente una carenza di vitamina B12. La malattia di solito inizia insidiosamente con disturbi sensibili alle gambe, che portano a un'andatura instabile. La mielosi funicolare viene trattata con vitamina B12. Leggi di più sui sintomi, la diagnosi e la terapia della mielosi funicolare qui.
Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E53
Mielosi funicolare: descrizione
La mielosi funicolare (malattia della colonna vertebrale funicolare) è una condizione rara che colpisce principalmente le persone di età compresa tra 50 e 70 anni. Il danno (reversibile) all'area posteriore del midollo spinale (midollo posteriore) è caratteristico. Il midollo spinale scorre protetto nel canale spinale dal coccige alla testa e fa parte del sistema nervoso centrale.
Nella maggior parte dei casi, la mielosi funicolare è causata da una carenza di vitamina B12 (ipovitaminosi). La vitamina B12 (chiamata anche cobalamina) ha una varietà di funzioni nel corpo. È importante per le cellule nervose, i globuli rossi e il metabolismo delle proteine e degli acidi nucleici. Gli acidi nucleici sono gli elementi costitutivi del corredo genetico.
Gli esseri umani assumono vitamina B12 principalmente attraverso latticini, carne, uova e prodotti integrali. La vitamina può essere immagazzinata nel corpo in quantità relativamente grandi e per anni. La memoria principale è nel fegato. La mielosi funicolare di solito si verifica quando questi negozi sono completamente esauriti.
Mielosi funicolare: sintomi
La mielosi funicolare di solito si sviluppa lentamente, solo raramente in modo rapido e acuto. Prima di tutto, una carenza di vitamina B12 diventa evidente attraverso l'anemia (anemia perniciosa). In questa forma di anemia, i globuli rossi sono ingranditi (megaloblastici) e hanno una maggiore concentrazione dell'emoglobina pigmentata del sangue (ipercromica).
La mielosi funicolare è un quadro clinico multiforme. Il midollo spinale è particolarmente colpito, ma anche il cervello (encefalopatia). Il danno al cervello può essere visto nei disturbi cognitivi. I sintomi mentali vanno dalla stanchezza alla demenza e ai sintomi psicotici.
Disturbi sensoriali alle gambe
Nel 90% dei casi, la mielosi funicolare provoca sensazioni anomale simmetriche e talvolta dolorose (parestesie), che spesso iniziano nelle gambe. Sono caratteristici i disturbi del senso della posizione, delle vibrazioni e del tatto come formicolio e formicolio. Inoltre, la mielosi funicolare può anche essere associata a disturbi della sensazione di temperatura e dolore. Questi disturbi sensoriali provocano un'andatura instabile (atassia sensibile). Inoltre, le persone colpite si stancano rapidamente quando camminano.
La mielosi funicolare raramente porta a deficit motori in una fase precoce.
Paralisi spastica
La mielosi funicolare progredisce e nel tempo provoca ulteriori danni al midollo spinale e al cervello. Di conseguenza, i disturbi dell'andatura diventano più chiari nel corso successivo. Infine vi è anche la paralisi spastica delle gambe e, successivamente, delle braccia.
Disturbi dei riflessi
I riflessi muscolari possono essere aumentati o - in presenza di una polineuropatia - ridotti dalla mielosi funicolare. La polineuropatia è una condizione caratterizzata da danni a un gran numero di nervi e può verificarsi anche con la mielosi funicolare.
Allo stesso tempo, possono essere attivati riflessi normalmente inesistenti come il riflesso di Babinski sulla pianta del piede. Questo è il caso quando la mielosi funicolare colpisce anche il cosiddetto tratto piramidale. Questa è un'importante strada nervosa nel midollo spinale che invia segnali dal cervello ai muscoli.
Disturbi della vescica, dell'intestino e della funzione sessuale
In circa un quarto dei casi, la mielosi funicolare porta a disturbi della vescica. Ciò include un desiderio inizialmente maggiore di urinare, che può successivamente trasformarsi in incontinenza. Anche la funzione del retto può essere disturbata. In alcuni casi c'è anche una minaccia di impotenza.
Ulteriori conseguenze della carenza di vitamina B12
La mielosi funicolare e l'anemia non sono le uniche conseguenze della carenza di vitamina B12. Inoltre, si verificano anche danni alle mucose, che richiedono vitamina B12. Particolarmente evidente è il restringimento infiammatorio e doloroso dei tessuti sulla lingua (glossite di Hunter).
Inoltre, può verificarsi omocisteinemia: l'aminoacido omocisteina non può essere metabolizzato a causa della carenza di vitamina B12, che ne aumenta la concentrazione nel sangue. Questa malattia porta a pericolosi danni vascolari.
Mielosi funicolare: cause e fattori di rischio
La mielosi funicolare è solitamente causata da una carenza di vitamina B12, più raramente da una carenza di acido folico. In singoli casi, una carenza di rame è responsabile dei sintomi. Con una carenza di vitamina B12, il livello ematico della vitamina è inferiore a 150 picogrammi per millilitro (pg/ml).
Danni al midollo spinale
La mielosi funicolare colpisce inizialmente in particolare la zona posteriore (midollo posteriore) del midollo spinale. Con il progredire della malattia, può diffondersi, ad esempio, ai cosiddetti cordoni posteriori.
Il midollo spinale è costituito principalmente dalla cosiddetta materia grigia, dai corpi delle cellule nervose e dalla sostanza bianca in cui si trovano i processi nervosi. I processi nervosi sono racchiusi in un involucro ricco di grassi (guaina mielinica) per migliorare la trasmissione dei segnali elettrici. La mielosi funicolare è associata al rigonfiamento di queste guaine mieliniche. Il gonfiore è reversibile con un trattamento precoce.
Tuttavia, come nella sclerosi multipla, anche il rivestimento può essere danneggiato (demielinizzazione). Nel corso del processo, le linee nervose possono essere ulteriormente e irreversibilmente distrutte.
Inizio strisciante
Una carenza di vitamina B12 e quindi la mielosi funicolare di solito si sviluppano lentamente, poiché il corpo può immagazzinare la vitamina in quantità relativamente grandi (fino a quattro milligrammi). Poiché il fabbisogno giornaliero è di pochi microgrammi, il negozio può fornire vitamina B12 sufficiente per anni. La carenza di cobalamina può avere varie cause.
Carenza di vitamina B12 a causa di un apporto insufficiente
La dieta è solo la causa della carenza di vitamina B12 in rari casi. Una dieta rigorosamente vegetariana o vegana può portare a una riduzione del livello di vitamina B12 nel sangue. Inoltre, in caso di abuso cronico di alcol e anoressia nervosa, può verificarsi una carenza di vitamina B12 e quindi la mielosi funicolare. Carenze vitaminiche legate all'alimentazione sono possibili anche in età avanzata.
Carenza di vitamina B12 per mancanza di assorbimento
La mancanza di vitamina B12 e quindi la mielosi funicolare sono solitamente causate da un insufficiente assorbimento della vitamina B12 nel tratto gastrointestinale. Questo cosiddetto disturbo da riassorbimento si verifica nell'80% dei casi a causa della mancanza di una proteina di trasporto necessaria per l'assorbimento della vitamina. Questa proteina è chiamata fattore intrinseco. Si lega alla vitamina B12 e la porta a speciali punti di attracco (recettori) nell'intestino tenue, dove la vitamina può essere assorbita nel sangue.
Il fattore intrinseco è formato e secreto da alcune cellule della mucosa gastrica. Con alcune malattie dello stomaco (come la gastrite atrofica cronica) o dopo che una parte dello stomaco è stata rimossa, è possibile che non venga più prodotto un fattore intrinseco insufficiente. Poi c'è il rischio di mielosi funicolare a lungo termine.
Inoltre, la gastrite spesso interrompe la secrezione acida gastrica: di conseguenza, la cobalamina non può essere rilasciata dalle proteine animali nel cibo a cui è legata. Quindi non può essere assorbito nel sangue. Questo può accadere anche dopo anni di assunzione di farmaci antiacidi (come l'omeprazolo).
In caso di malattie intestinali o rimozione parziale dell'intestino tenue, anche l'assorbimento della vitamina B12 può essere compromesso.Le possibili cause qui sono l'infiammazione intestinale cronica (come la colite ulcerosa), le infezioni da tubercolosi, l'intolleranza al glutine, l'amiloidosi e anche le malattie del tessuto connettivo.
Carenza di vitamina B12 dovuta all'aumento del consumo
Un aumento del consumo di vitamina B12 è responsabile solo in rari casi di mielosi funicolare. Il fabbisogno e quindi il consumo di cobalamina aumenta durante la gravidanza e l'allattamento. Anche le malattie infettive causate da funghi, batteri o tenie dei pesci possono avere un maggiore fabbisogno di vitamine. Lo stesso vale per le malattie con un alto tasso di rigenerazione cellulare (come il cancro).
Carenza di vitamina B12 a causa di un uso alterato
Anche con un'assunzione e un assorbimento sufficienti, può insorgere una carenza di vitamina B12, e cioè quando l'uso della vitamina è disturbato. Ciò accade, ad esempio, quando si formano anticorpi contro la vitamina B12, viene inalato troppo protossido di azoto (ad esempio durante l'anestesia) o vi sono disturbi congeniti dell'utilizzo della vitamina. Ad esempio, un difetto congenito della transcobalamina, proteina di trasporto della vitamina B12, porta a disturbi dell'assorbimento e del trasporto con sintomi di carenza, sebbene in molti casi la concentrazione ematica della vitamina sia normale.
Carenza di acido folico
In alcuni casi, la mielosi funicolare si sviluppa a causa della mancanza di acido folico. Questo può (come la mancanza di cobalamina) derivare da assunzione insufficiente, assorbimento alterato, uso alterato e aumento del consumo:
Un'assunzione insufficiente di acido folico può essere causata, ad esempio, dal consumo cronico di alcol o dall'anoressia. L'assorbimento nell'intestino può essere compromesso da malattie intestinali croniche (come il morbo di Crohn, la celiachia), danni alle cellule del fegato o alcuni farmaci (come i contraccettivi orali o l'acido acetilsalicilico antidolorifico). L'utilizzo dell'acido folico può essere compromesso anche da alcuni farmaci (come i farmaci antitumorali) o in caso di disturbi congeniti del metabolismo dell'acido folico. Come con la vitamina B12, c'è un aumento del consumo di acido folico durante la gravidanza e l'allattamento, nonché nelle malattie con un alto tasso di formazione cellulare (come il cancro).
Mielosi funicolare: esami e diagnosi
I sintomi della mielosi funicolare inducono la maggior parte delle persone a visitare il proprio medico di famiglia o neurologo.
Raccolta della storia medica (anamnesi)
Innanzitutto, il medico raccoglie l'anamnesi (anamnesi) in una conversazione con il paziente. Ad esempio, chiede l'inizio, il tipo e l'entità dei reclami.
Esame fisico
Nell'ambito dell'esame obiettivo, il medico verificherà le varie qualità della sensibilità (come la posizione, il tatto, le vibrazioni, il dolore e la sensazione di temperatura). Inoltre, vengono controllati i riflessi. Se si sospetta una mielosi funicolare, il focus dell'esame è solitamente sulle gambe, poiché è qui che i sintomi sono solitamente più evidenti.
analisi del sangue
L'esame del sangue è di particolare importanza per la diagnosi di "mielosi funicolare". Ci sono spesso segni di anemia causati da carenza di vitamine. In questo contesto sono importanti i seguenti parametri:
- Cellule del sangue: vengono analizzati il numero e l'aspetto.
- Vitamina B12
- Acido folico
- Olo-transcobalamina: questo è un marker precoce di carenza di vitamina B12. Un valore più basso indica che viene consumata più vitamina B12 di quanta ne venga consumata.
- Acido metilmalonico: un aumento del livello di acido metilmalonico indica una carenza di vitamina B12.
- Anticorpi del fattore intrinseco: Rendono inutilizzabile il fattore intrinseco e quindi ostacolano l'assorbimento della vitamina B12.
- Anticorpi delle cellule parietali: Le cellule parietali della mucosa gastrica producono il fattore intrinseco. Gli anticorpi contro queste cellule quindi ostacolano la produzione della proteina.
- Bilirubina indiretta
- colesterolo
Risonanza magnetica (MRI)
Per analizzare più da vicino il danno al midollo spinale, viene eseguita un'immagine utilizzando la risonanza magnetica (MRI). Caratteristica di una mielosi funicolare sono le anomalie nell'area posteriore (midollo posteriore) e lateralmente posteriore (midollo posteriore) del midollo spinale.
Esami neurofisiologici
Per esaminare più precisamente i danni ai nervi causati dalla mielosi funicolare, possono essere eseguiti esami neurofisiologici, ad esempio l'elettromiografia (EMG, misurazione dell'attività muscolare elettrica). La mielosi funicolare può verificarsi insieme alla polineuropatia, che questi test possono identificare.
Test di Schilling (test di assorbimento della vitamina B12)
Se si sospetta una mielosi funicolare, a volte viene eseguito il test di Schilling (test di assorbimento della vitamina B12). Per questo, il paziente deve assumere vitamina B12 marcata radioattivamente. Nelle 24 ore successive, le sue urine vengono raccolte e analizzate per vedere quanta vitamina radiomarcata è stata escreta. Se è inferiore al cinque percento, questo indica un disturbo dell'assorbimento.
Per evitare che la cobalamina radioattivamente marcata venga immagazzinata nel corpo, al paziente viene iniettata vitamina B12 non etichettata in un muscolo durante il test. Satura il tessuto corporeo con cobalamina.
Se il risultato del test suggerisce un disturbo dell'assorbimento della vitamina B12, l'esame può essere ripetuto in modi leggermente diversi per un chiarimento più preciso. Oltre alla cobalamina marcata radioattivamente, il paziente riceve anche il fattore intrinseco, la proteina di trasporto della vitamina. Se l'escrezione di cobalamina radioattiva è ancora ridotta, l'assorbimento della vitamina nell'intestino tenue è disturbato. Se l'escrezione si normalizza, la mancanza di fattore intrinseco è stata la ragione della diminuzione dell'assunzione di vitamine.
Tuttavia, l'uso del test di Schilling nella sospetta mielosi funicolare è controverso e talvolta è considerato superfluo.
puntura sternale
Per indagare ulteriormente sull'anemia, il medico può eseguire una cosiddetta puntura sternale. Per fare questo, prenderà del midollo osseo dallo sterno del paziente con un ago sottile per farlo analizzare in laboratorio.
Chiarimento della gastrite
La gastrite cronica può svilupparsi nell'anemia perniciosa, come accade con una carenza di vitamina B12. Ciò provoca problemi digestivi e, a sua volta, carenze vitaminiche, poiché nello stomaco viene secreta una quantità insufficiente di acido cloridrico per la digestione ("anacidità refrattaria all'istamina"). La gastrite dovrebbe quindi essere esaminata da un gastroenterologo.
Esclusione di altre malattie
I sintomi della mielosi funicolare sono simili a una serie di altre malattie, che devono essere prese in considerazione quando si effettua una diagnosi. La diagnosi alternativa più importante è la sclerosi multipla. Altre cosiddette diagnosi differenziali sono l'infiammazione del midollo spinale (mielite), il lupus eritematoso, il sarcoide, le malattie muscolari (mielopatie) e le malattie infettive del midollo spinale.
Mielosi funicolare: trattamento
La mielosi funicolare progredisce costantemente senza terapia e può lasciare danni permanenti. Dovrebbe quindi essere trattato il prima possibile. In che modo dipende dalla causa della malattia.
Mielosi funicolare: terapia per la carenza di vitamina B12
La mielosi funicolare è solitamente caratterizzata dal fatto che tutte le riserve corporee di vitamina B12 sono state svuotate. Il trattamento inizia quindi con la cosiddetta saturazione, che significa: inizialmente non solo deve essere coperto il fabbisogno giornaliero acuto di cobalamina (da due a cinque microgrammi), ma anche le riserve devono essere riempite. A tale scopo, di solito viene iniettato giornalmente un milligrammo di vitamina B12 nel muscolo per le prime due settimane di terapia.
Successivamente, nell'ambito della terapia a lungo termine, la carenza vitaminica (e quindi la mielosi funicolare) viene trattata con iniezioni di cobalamina una o due volte alla settimana o anche solo una volta al mese. In alternativa alle iniezioni, esistono anche compresse di vitamina B12.
Mielosi funicolare: terapia per la carenza di acido folico
Se la mielosi funicolare è causata da una carenza di acido folico, vengono iniettati in modo acuto nel muscolo 15 milligrammi di acido folico al giorno. Dopo tre-cinque giorni puoi passare alle compresse, che devono essere assunte due o tre volte al giorno. La riserva di acido folico viene solitamente reintegrata dopo circa due settimane.
Nell'ulteriore corso, una dieta equilibrata è spesso sufficiente per mantenere adeguati livelli di acido folico nel corpo. In caso contrario, o in situazioni con un maggiore fabbisogno di acido folico (come durante la gravidanza), l'acido folico può essere assunto più volte al giorno.
Trattamento acuto con acido folico e vitamina B12
La somministrazione combinata di acido folico e vitamina B12 deve essere utilizzata solo in casi acuti, fintanto che non si conosce ancora la causa della mielosi funicolare. La somministrazione di acido folico può migliorare i sintomi a carico del sangue, ma in caso di carenza di vitamina B12 non può prevenire i sintomi neurologici causati dalla mielosi funicolare. La conseguenza può essere che la somministrazione di acido folico maschera una carenza di vitamina B12 e la mielosi funicolare causata dalla carenza di cobalamina non viene riconosciuta e trattata precocemente.
Mielosi funicolare: decorso della malattia e prognosi
L'inizio precoce del trattamento è fondamentale, poiché i sintomi della mielosi funicolare possono regredire solo se non ci sono danni permanenti alle estensioni delle cellule nervose (assoni).
I sintomi possono inizialmente peggiorare subito dopo l'inizio del trattamento. La terapia dovrebbe comunque essere continuata.
La terapia quasi sempre provoca almeno un miglioramento dei sintomi entro giorni o settimane. Se, tuttavia, dopo tre mesi non si nota alcun miglioramento, è necessario verificare la diagnosi di "mielosi funicolare".
I sintomi che esistono da mesi o addirittura anni di solito non si risolvono completamente. In un numero non trascurabile di pazienti affetti da mielosi funicolare, i sintomi residui, spesso minori, persistono nonostante il successo della terapia.
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