Trombocitemia essenziale
Astrid Leitner ha studiato medicina veterinaria a Vienna. Dopo dieci anni di pratica veterinaria e la nascita della figlia, è passata, più per caso, al giornalismo medico. Divenne subito chiaro che il suo interesse per gli argomenti medici e il suo amore per la scrittura erano la combinazione perfetta per lei. Astrid Leitner vive con figlia, cane e gatto a Vienna e nell'Alta Austria.
Maggiori informazioni sugli esperti di Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.La trombocitemia essenziale (ET, PT, trombocitemia primaria o idiopatica) è un tipo di tumore del sangue che causa un'eccessiva produzione di piastrine. Ciò aumenta il rischio di coaguli di sangue (trombosi). Leggi qui come progredisce la malattia e come si cura!
Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. D47
Breve panoramica
- Cos'è la trombocitemia essenziale? La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia cronica del midollo osseo. A causa della produzione significativamente aumentata di piastrine nel sangue (trombociti), aumenta il rischio di coaguli di sangue.
- Decorso e prognosi: l'ET non può essere curata, ma può essere trattata bene con i farmaci. Le persone colpite hanno un'aspettativa di vita quasi normale. Individuato e trattato in tempo utile, la prognosi è buona.
- Trattamento: riduzione della tendenza alla formazione di coaguli di sangue, terapia specifica con farmaci (acido acetilsalicilico, chemioterapia, altri principi attivi)
- Sintomi: mal di testa, vertigini, dita delle mani e dei piedi blu, disturbi visivi, lividi, ronzio nelle orecchie, tinnito, sanguinamento dal naso o dalle gengive, affaticamento, ictus, infarto, trombosi, embolia polmonare, dolore addominale superiore
- Cause: cambiamenti genetici acquisiti (mutazioni) nelle cellule che formano il sangue del midollo osseo
- Fattori di rischio: predisposizione genetica (accumulo familiare)
- Diagnostica: sintomi, esame del sangue, esame ecografico, esame di genetica molecolare
- Prevenzione: nessuna prevenzione specifica possibile
Cos'è la trombocitemia essenziale?
La trombocitemia essenziale (ET, PT, trombocitemia primaria o idiopatica) è una malattia cronica del midollo osseo. Oltre alla policitemia vera (PV), alla leucemia mieloide cronica (LMC) e alla mielofibrosi primaria (PMF), è una delle malattie mieloproliferative. Questo è inteso come tumori del sangue che hanno origine nelle cellule che formano il sangue del midollo osseo (cellule staminali).
Nella trombocitemia essenziale, le piastrine del sangue (trombociti) si moltiplicano in modo in gran parte incontrollato. Sono responsabili della coagulazione del sangue: anche con le più piccole lesioni, le piastrine del sangue si attaccano al tessuto danneggiato, si raggruppano e formano così un tappo che sigilla il vaso sanguigno ferito. In caso di lesioni esterne, il risultato visibile di questo processo è la formazione di una crosta.
Se ci sono troppe piastrine nel sangue, come nell'ET, aumenta il rischio di coaguli di sangue. Le piastrine si aggregano anche senza lesioni. Il risultato sono coaguli (trombosi) che ostruiscono i vasi sanguigni (embolia). I tessuti o gli organi che si trovano dietro il coagulo di sangue non vengono più adeguatamente riforniti di ossigeno e muoiono. Nel peggiore dei casi, vengono colpiti organi vitali come il cuore (infarto) o il cervello (ictus).
Paradossalmente, è anche possibile che le persone colpite abbiano una maggiore tendenza a sanguinare. La ragione di ciò è che le piastrine legano i fattori della coagulazione. Se ci sono troppe piastrine, filtrano un gran numero di fattori della coagulazione. Questi poi mancano per la coagulazione del sangue e la tendenza al sanguinamento aumenta. I segni di questo sono frequenti o abbondanti sanguinamenti dal naso o dalle gengive.
"Essenziale" o "idiopatico" significa che non esiste una causa identificabile dell'alto numero di piastrine. Al contrario, le piastrine aumentano anche in caso di infiammazione, carenza di ferro o emorragia interna. Il medico parla poi di trombocitemia secondaria.
Normalmente, la conta piastrinica nelle persone sane è compresa tra 150.000 e 450.000 per μl di sangue, con la trombocitemia il sangue dei malati a volte contiene ben oltre un milione di piastrine per μl di sangue.
Disabilità grave
Rispetto ad altre malattie mieloproliferative come la policitemia vera (PV) e la mielofibrosi primaria (PMF), la trombocitemia essenziale è generalmente lieve e l'aspettativa di vita è quasi normale. Tuttavia, il decorso della malattia varia notevolmente da caso a caso. Mentre la qualità della vita della maggior parte dei pazienti è quasi o per niente compromessa, altri si sentono male e hanno difficoltà ad affrontare la vita di tutti i giorni.
Se, ad esempio, non sono in grado di svolgere il proprio lavoro, le persone colpite hanno la possibilità di richiedere una misura di riabilitazione (cura). In caso di sintomi gravi persistenti, hai anche la possibilità di presentare una domanda all'ufficio previdenziale competente per determinare se sei affetto da un'invalidità grave.
frequenza
La trombocitemia essenziale è una malattia rara: si stima che 2,4 ogni 100.000 persone la sviluppino ogni anno, le donne il doppio degli uomini. Si verifica più frequentemente tra i 50 e i 70 anni; i giovani hanno meno probabilità di essere colpiti. Nel cinque percento dei casi sono i bambini a contrarre l'ET.
La trombocitemia essenziale è fatale?
È difficile prevedere come si svilupperà la trombocitemia essenziale, poiché la malattia ha un decorso individuale in ciascun paziente. Di solito l'ET non è fatale.
Sebbene l'ET sia una forma di cancro del sangue, i pazienti hanno un'aspettativa di vita quasi normale se trattati in modo appropriato. Rispetto ad altre malattie mieloproliferative, la trombocitemia essenziale è relativamente benigna.
La maggior parte dei pazienti vive senza sintomi per molti anni o addirittura decenni. Non si verificano necessariamente complicazioni come l'occlusione vascolare. Tuttavia, il rischio è maggiore rispetto alle persone sane.
In rari casi, la malattia progredisce. Circa il 5-10% dei pazienti sviluppa osteomielofibrosi entro 15 anni. Il midollo osseo diventa cicatriziale e l'anemia progredisce. La leucemia mieloide acuta (LMA), una forma maligna di cancro del sangue, si sviluppa dall'ET in circa il tre percento dei pazienti.
L'ET può essere curata?
La trombocitemia essenziale è una malattia cronica del midollo osseo. Poiché la causa della malattia è un cambiamento (mutazione) nei geni delle cellule staminali nel midollo osseo, una cura non è possibile, ma può essere trattata bene con i farmaci.
La malattia progredisce in modo diverso in ogni paziente. Non esiste quindi una raccomandazione terapeutica uniforme. Il trattamento dell'ET dipende dall'età del paziente, dallo stadio della malattia, dai sintomi e dal rischio individuale di trombosi.
Finché non ci sono sintomi, i pazienti ET non hanno bisogno di cure. Tuttavia, è importante che i pazienti si sottopongano a controlli regolari. I medici parlano di "aspettare e osservare".
Misure generali per ridurre il rischio di trombosi
- Peso normale
- Esercizio regolare
- Nutrizione equilibrata
- Bevi abbastanza
- Non ci si siede a lungo
- Calze a compressione da viaggio
- Trattare fattori di rischio come ipertensione arteriosa, diabete, ipercolesterolemia
- Non fumare
Farmaco
Ai pazienti ET che sviluppano sintomi viene somministrata una terapia farmacologica. Poiché si tratta di una malattia cronica, i pazienti devono assumere il farmaco per tutta la vita.
Acido acetilsalicilico: se compaiono i primi sintomi che indicano disturbi circolatori, come contusioni alle dita delle mani o dei piedi, ai pazienti viene somministrato il principio attivo acido acetilsalicilico. Ha un effetto fluidificante del sangue e quindi previene la formazione di coaguli di sangue.
Chemioterapia: se l'acido acetilsalicilico non ha effetto o se non è possibile un trattamento con esso (ad es. se c'è una maggiore tendenza al sanguinamento), i pazienti ricevono la chemioterapia con il principio attivo idrossiurea. È la prima scelta per ET. L'idrossiurea inibisce la crescita delle piastrine nel sangue. La chemioterapia agisce riducendo il numero di piastrine. Lo stesso vale se si sono già verificate complicazioni come trombosi, infarto o ictus.
In alternativa, il medico curante utilizza i seguenti principi attivi:
- Anagrelid (AG): inibisce la maturazione delle cellule progenitrici e in questo modo limita la formazione di nuove
- Interferone-Alfa: riduce anche il numero di piastrine nel sangue, ma non funziona in tutti i pazienti
Quali sono i sintomi della trombocitemia essenziale?
La maggior parte dei pazienti vive senza sintomi per anni. Tuttavia, nel tempo, l'aumento delle piastrine aumenta la tendenza ad avere cattiva circolazione e coaguli di sangue.
I possibili sintomi sono:
- male alla testa
- vertigini
- Dita blu delle mani e dei piedi (segno di problemi circolatori)
- Disturbi visivi
- Lividi (lividi) con indurimento o gonfiore che si verificano lentamente
- Ronzio nelle orecchie, tinnito
- Crampi al polpaccio
- Dolore alle gambe
- sangue dal naso
- Gengive sanguinanti
- Mestruazioni abbondanti o deboli
- fatica
- Arrossamento doloroso, gonfiore, formicolio, bruciore o intorpidimento delle dita delle mani o dei piedi
- ictus
- Attacco di cuore
- Trombosi nelle arterie profonde della gamba (trombosi venosa profonda)
- Embolia polmonare
- Trombosi venosa addominale
- dolori
- Dolore addominale superiore (milza e/o fegato ingrossati)
In caso di improvvisa mancanza di respiro, gonfiore alle gambe o dolore toracico, chiamare immediatamente un medico di emergenza!
Cause e fattori di rischio
Nella stragrande maggioranza dei casi, la causa della trombocitemia essenziale è un cambiamento genetico (mutazione) nelle cellule che formano il sangue (cellule staminali) nel midollo osseo. Tutte le cellule del sangue si sviluppano da queste cellule staminali. Come con alcune altre malattie mieloproliferative (LMC, PV, PMF), ET ha una mutazione sul cromosoma 9. Nel caso dell'ET, porta alla moltiplicazione delle piastrine in gran parte in modo incontrollato. Finora sono stati identificati tre diversi cambiamenti genetici che scatenano l'ET:
Mutazione JAK2: circa il 50 percento di tutti i pazienti ET porta la mutazione JAK2. JAK sta per Janus Kinase, un enzima che svolge un ruolo importante nella trasmissione del segnale. L'enzima viene attivato permanentemente nelle cellule che portano questa mutazione. Le cellule si dividono continuamente. Nella trombocitemia essenziale, sono principalmente le piastrine del sangue che si moltiplicano in modo incontrollato.
Mutazione CALR: La mutazione CALR (mutazione della calreticulina) innesca la malattia in alcuni pazienti. La proteina calreticulina è interessata qui.
Mutazione MPL: un cambiamento genetico nel cosiddetto recettore della trombopoietina (anch'esso una proteina) è un possibile fattore scatenante dell'ET.
In un numero molto ridotto di pazienti ET, nessuno dei tre cambiamenti genetici è rilevabile. I medici si riferiscono a questo come "triplo negativo".
Come avvengono i cambiamenti genetici?
Non è chiaro il motivo per cui si verificano tali cambiamenti genetici. La trombocitemia essenziale non è congenita, ma si sviluppa solo nel corso della vita. Possibili - ma non ancora confermati - fattori scatenanti sono le radiazioni radioattive, le infezioni virali e le sostanze chimiche, nonché l'età in cui aumenta la probabilità di cambiamenti genetici.
Anche se la malattia non viene trasmessa direttamente alla prole, i medici sospettano una certa predisposizione genetica. È evidente che l'ET si verifica più frequentemente nelle famiglie colpite.
Indagine e diagnosi
ET non provoca sintomi per la maggior parte dei pazienti per anni o addirittura decenni. La diagnosi viene quindi spesso fatta per caso nell'ambito di esami di routine. Qui, l'analisi del sangue rivela inizialmente un'elevata conta piastrinica.
In altri casi, i pazienti si rivolgono a un medico perché hanno mal di testa o problemi alla vista, hanno lividi alle dita delle mani o dei piedi o hanno subito una trombosi.
Se si sospetta una trombocitemia essenziale a causa dell'elevato numero di piastrine nel sangue, uno specialista in malattie del sangue (ematologo) è il contatto giusto.
Il medico effettua i seguenti esami:
Esame del sangue: quando si analizza il sangue, si riscontrano conte piastriniche elevate (> 450.000 per μl di sangue).
Esame ecografico dell'addome: la milza ha il compito di scomporre le piastrine del sangue vecchie e modificate. Poiché con il TE si forma un numero particolarmente elevato di piastrine, la milza si ingrandisce con il progredire della malattia. Questo cambiamento può essere chiaramente visto nell'ecografia.
Esame genetico molecolare: L'esame genetico molecolare mira a determinare i cambiamenti genetici. Per fare ciò, il medico preleva il sangue dal paziente e analizza le cellule del sangue alla ricerca di mutazioni. I cambiamenti corrispondenti (mutazioni JAK2, CALR o MPL) possono essere identificati nella maggior parte dei pazienti ET. Al contrario, non ci sono cambiamenti genetici nei pazienti "triplo negativi".
Puntura del midollo osseo: Con una puntura del midollo osseo, il medico preleva un piccolo campione di tessuto dal midollo osseo. Il patologo esamina quindi le cellule rimosse al microscopio. Poiché le piastrine del sangue hanno un aspetto tipico nell'ET, la malattia può essere chiaramente identificata da questo esame.
Il medico di solito preleva il campione di midollo osseo dall'osso pelvico. Per fare ciò, il paziente giace su un fianco o sullo stomaco. Il medico intorpidisce l'area, la disinfetta e usa un ago speciale per perforare la pelle e l'osso pelvico nel midollo osseo. La puntura di solito non è dolorosa, ma alcuni pazienti avvertono un breve dolore quando il medico estrae la siringa per rimuovere il campione.
Una puntura del midollo osseo viene solitamente eseguita in regime ambulatoriale in anestesia locale, a volte in anestesia generale.
prevenzione
La trombocitemia essenziale è una malattia che si sviluppa solo nel corso della vita.Poiché non è stato ancora chiarito il motivo per cui ciò si verifica, al momento non esistono misure concrete per prevenire la malattia.
Minor rischio personale di trombosi
I pazienti a cui è già stata diagnosticata l'ET possono ridurre il rischio personale di trombosi adottando le seguenti misure:
- Astenersi dalla nicotina.
- Allenarsi regolarmente; Gli sport di resistenza e la ginnastica venosa sono l'ideale
- Bevi a sufficienza, preferibilmente da 1,5 a 2 litri di acqua o tè non zuccherato al giorno
- Evitare l'obesità; mangiare una dieta sana ed equilibrata
- Indossare calze antitrombo sui lunghi viaggi in auto o sui voli a lungo raggio; prova a muoverti nel mezzo
- Trattamento delle malattie che aumentano il rischio di trombosi: malattie cardiovascolari, diabete mellito, colesterolo alto
controllo di processo
È importante che i pazienti ET abbiano controlli regolari con il proprio medico.
Questi includono:
- Esame clinico
- Esame del sangue: all'inizio ogni una o due settimane, nella fase stabile ogni quattro-dodici settimane, poi ogni sei mesi
- Ecografia annuale dell'addome (milza)
- Aspirazione del midollo osseo se si sospetta che la malattia stia progredendo
