Orfani della Medicina
Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.Alcune malattie sono così rare che difficilmente un medico le riconoscerà. Una rete di medici e persone colpite vuole cambiare la situazione e far uscire i pazienti dalla loro esistenza oscura
Nel mondo vive un esercito di orfani. Nella sola Germania ci sono circa quattro milioni di persone. Questo non significa bambini senza genitori, ma persone che soffrono di una malattia rara. "Malattie orfane" - questo è il gergo tecnico chiamato malattie che colpiscono meno di 5 persone su 10.000. Il 28 febbraio, la Giornata delle Malattie Rare "richiama l'attenzione sul loro destino.
350 milioni di pazienti
Sono già noti circa 7.000 disagi così rari e in totale i pochi colpiti diventano un'intera armata di malati. "Si stima che siano colpite 350 milioni di persone, che è il terzo gruppo più grande al mondo dopo cinesi e indiani", spiega il prof. Manfred Stuhrmann della Hanover Medical School in un'intervista a . Il genetista umano è il coordinatore di Orphanet Germany, un network internazionale che fornisce informazioni sulle malattie rare e offre servizi per medici e pazienti. Insieme al portale per i pazienti "Allianz Chronic Rare Diseases" (ACHSE e.V.), la rete sta organizzando campagne per la Giornata delle Malattie Rare il 28 febbraio.
Le malattie raramente hanno molte facce: alcune delle persone colpite, ad esempio il compianto pianista jazz Michel Petrucciani, soffrono della malattia dell'osso vitreo osteogenesi imperfetta. È associato a innumerevoli fratture, curvature e bassa statura. Altri hanno la progeria, una malattia in cui i bambini invecchiano rapidamente e sviluppano malattie legate all'età di un ottantenne all'età di cinque anni. Anche la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), in cui le cellule nervose muoiono e che alla fine finisce fatalmente, è una delle malattie rare. Di lei morì l'artista tedesco Jörg Immendorff.
Fai partire i farmaci rari
La mancanza di terapia riguarda la maggior parte delle malattie rare: dato il numero esiguo di pazienti, le aziende farmaceutiche da tempo non hanno ripagato lo sforzo richiesto per lo sviluppo di nuovi farmaci. Naturalmente, i potenziali farmaci di successo che vengono prescritti milioni di volte sono più redditizi: per l'ipertensione e il diabete, la depressione e il dolore. "Questa tendenza si sta invertendo", riferisce Stuhrmann.
Perché mentre il mercato della cura farmacologica delle principali malattie diffuse si sta lentamente sfiorando, lo sviluppo dei farmaci per le malattie rare - i cosiddetti "farmaci orfani" è ora addirittura sovvenzionato dallo Stato.
La tutela brevettuale per tali principi attivi è più generosa, ma soprattutto i requisiti di approvazione sono meno severi. "Per una malattia che hanno solo 50 persone in tutto il mondo, non è possibile fare studi in doppio cieco con centinaia di partecipanti", afferma il medico. Il nuovo sviluppo è una benedizione per i pazienti: "Le possibilità che venga sviluppata una terapia efficace sono maggiori che mai oggi".
Risolvi gli errori genetici
Circa l'80% delle malattie rare sono genetiche. Ciò consente non solo misure di terapia genica, ancora molto rischiose e quindi lontane, ma anche lo sviluppo di farmaci su misura che, ad esempio, appianano le conseguenze di difetti genetici nel metabolismo. Alcuni nuovi preparati stanno per essere pronti per il mercato. "Questo si estende ai farmaci che prendono di mira una mutazione genetica molto speciale e molto rara", afferma lo scienziato.
Odissea da dottore a dottore
Tuttavia, i pazienti non devono solo lottare con la malattia, ma anche con circostanze avverse: "Uno dei problemi principali è che di solito ci vuole troppo tempo per fare la diagnosi corretta", riferisce Stuhrmann. Le malattie sono così rare che i medici semplicemente non le riconoscono. I pazienti spesso sbagliano da medico a medico per anni. Cambiare questo è uno degli obiettivi principali di Orphanet.
Ciò ha spesso conseguenze drammatiche in quanto una diagnosi tempestiva potrebbe salvare il paziente da danni gravi, forse irreparabili. "Esistono già opzioni terapeutiche per alcune malattie rare", riferisce Stuhrmann. Con alcune gravi malattie metaboliche, una dieta rigorosa fin dall'infanzia è sufficiente per condurre una vita in gran parte priva di sintomi.
Ricerca raster per malattie rare
Lo scienziato chiede quindi che si attiri l'attenzione su tali malattie già a partire dalla formazione dei medici. "Gli studenti non hanno bisogno di avere tutte le 7000 malattie pronte, ma dovrebbero avere in mente, più avanti nella pratica, che esistono".
A volte i sintomi non possono nemmeno essere assegnati a una malattia nota dagli specialisti. Negli Stati Uniti, tali casi sconcertanti vengono segnalati al Programma per le malattie non diagnosticate presso il campus del National Institutes of Health degli Stati Uniti. Un team di esperti sta cercando di rintracciare i sintomi inspiegabili. A volte viene scoperta una malattia orfana completamente nuova. Tuttavia, il fatto che esista anche un trattamento efficace è piuttosto l'eccezione.
Per le migliaia di malattie rare conosciute, esistono i primi programmi per computer che ricercano automaticamente i dati dei pazienti negli studi medici alla ricerca di indicazioni nascoste di malattie rare. Anche la diagnosi non può essere completamente automatizzata con questo, ma i programmi potrebbero almeno fornire sospetti iniziali.
Il secondo ostacolo per un'assistenza ottimale è che i candidati vengano quindi indirizzati al medico giusto. "Una misura importante sarebbe quella di istituire centri di competenza appropriati", afferma Stuhrmann. Alcuni di loro esistono già. Collegato in rete a livello nazionale, la diagnosi corretta potrebbe essere fatta lì e il paziente quindi inviato allo specialista appropriato. L'Hannover lo sa: "Anche le terapie innovative sono inutili se non raggiungono il paziente".
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Informazioni aggiuntive: Orphanet: Portale per le malattie rare e i farmaci orfani, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alliance of Chronic Rare Diseases; Web: www.achse-online.de |
