emofilia

e Martina Feichter, redattrice medica e biologa

Dott. med. Fabian Sinowatz è un freelance nel team editoriale medico di

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Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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L'emofilia (malattia del sangue) è un disturbo della coagulazione del sangue che di solito è ereditato. I malati mancano di importanti fattori di coagulazione del sangue o sono difettosi. Di conseguenza, gli emofili sono inclini a sanguinare e si contraggono facilmente. L'emofilia non è ancora stata curata. Grazie alle moderne terapie, tuttavia, gli emofiliaci possono condurre una vita in gran parte normale. Leggi tutto quello che c'è da sapere sull'emofilia qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. D66D67D68

Breve panoramica

• Che cos'è l'emofilia? Un disturbo genetico della coagulazione del sangue (coagulopatia). Si chiama anche emofilia.
• Forme di emofilia: la più comune è l'emofilia A, seguita dall'emofilia B. Altre forme come l'emofilia C, la sindrome di von Willebrand-Jürgens e la paraemofilia sono meno comuni.
• Causa: carenza o difetto dei fattori di coagulazione (proteine ​​del sangue necessarie per la coagulazione del sangue). È per lo più ereditato e raramente acquisito (causato da una mutazione genica spontanea).
• Sintomi: aumento della tendenza al sanguinamento, che può facilmente portare a sanguinamento e lividi (ematomi). L'emorragia richiede anche più tempo del normale. La gravità dei sintomi dipende dalla gravità dell'emofilia.
• Diagnostica: misurazione di vari parametri ematici (aPTT, valore Quick, tempo di trombina plasmatica, tempo di sanguinamento, numero di piastrine nel sangue), determinazione dell'attività dei fattori di coagulazione
• Trattamento: sostituzione del fattore della coagulazione mancante (sotto forma di concentrati di fattori); in alcuni casi altri farmaci (come la desmopressina per l'emofilia A lieve)

Emofilia: descrizione

L'emofilia è una malattia congenita della coagulazione del sangue. Le persone colpite (emofiliaci, "emofiliaci") non possono formare fattori di coagulazione sufficientemente funzionali. Queste sono proteine ​​nel sangue necessarie per la coagulazione del sangue. A causa della mancanza di fattori di coagulazione, i coaguli di sangue e le ferite non possono formarsi facilmente. Pertanto, i pazienti affetti da emofilia sono soggetti a sanguinamento. Hanno anche ferite che sanguinano più a lungo del normale. Questo può essere pericoloso in determinate circostanze.

Il termine medico per un disturbo della coagulazione del sangue con una maggiore tendenza al sanguinamento è "diatesi emorragica". Il nome generico di un disturbo della coagulazione è "coagulopatia".

Emofilia: frequenza

L'emofilia si verifica quasi esclusivamente nei ragazzi e negli uomini. È relativamente raro: solo due su 10.000 uomini hanno l'emofilia. Ci sono circa 10.000 persone colpite in Germania. Circa 3.000-5.000 di loro hanno una forma grave della malattia.

Emofilia: forme

Esistono diversi fattori di coagulazione. A seconda di quale fattore della coagulazione è interessato nell'emofilia, i professionisti medici distinguono tra le diverse forme della malattia.

Emofilia A.

Nell'emofilia A ci sono problemi con il fattore VIII della coagulazione (globulina antiemofila A): o il corpo non può produrlo in quantità sufficienti o è difettoso. Circa l'85% di tutti gli emofiliaci soffre di emofilia A. Quasi tutti sono uomini.

Emofilia B.

Nell'emofilia B manca il fattore IX della coagulazione (globulina antiemofila B o fattore di Natale). Anche qui i pazienti sono per lo più maschi. In passato, l'emofilia B si manifestava più frequentemente nella famiglia reale inglese e nella famiglia zarista russa. Ecco perché è anche chiamata la "malattia dei re".

Altre forme di emofilia

Oltre alle principali forme di emofilia A e B, esistono altri disturbi ereditari della coagulazione. Uno di questi è la sindrome di von Willebrand-Jürgens, chiamata anche sindrome di von Willebrand (vWS). L'attenzione qui è sul fattore von Willebrand: questo fattore di coagulazione è troppo piccolo o difettoso. Come con l'emofilia A e B, questo porta ad una maggiore tendenza al sanguinamento (diatesi emorragica). In Germania, la sindrome di von Willebrand-Jürgens si riscontra fino all'1% della popolazione. In contrasto con le due principali forme di emofilia, questo disturbo della coagulazione colpisce allo stesso modo uomini e donne.

In rari casi, si verificano anche altri disturbi della coagulazione, che si basano sulla mancanza di fattori della coagulazione. Hanno anche una maggiore tendenza al sanguinamento (diatesi emorragica). Questi includono:

• Emofilia C: Carenza del fattore funzionale XI
• Paraemofilia: mancanza di funzionamento fattore V
• Ipoproconvertinemia: carenza del fattore funzionale VII
• Deficit del fattore Stuart Prower: mancanza di fattore di lavoro X
• Sindrome di Hageman: carenza del fattore di funzionamento XII
• Deficit di fibrinasi: deficit del fattore funzionale XIII

Emofilia: sintomi

I sintomi dell'emofilia A (deficit del fattore VIII) e dell'emofilia B (deficit del fattore IX) sono gli stessi, anche se in ciascun caso sono interessati diversi fattori della coagulazione. In generale si può dire: meno fattori della coagulazione funzionanti ci sono, più pronunciato è il quadro clinico.

Emofilia: gradi di gravità

La gravità dell'emofilia dipende da quanto l'attività dei fattori della coagulazione è ridotta rispetto alla loro funzione nelle persone sane. Se l'attività del fattore è solo leggermente ridotta, le persone colpite di solito non hanno alcun sintomo. D'altra parte, negli emofili sintomatici, l'attività del fattore è più ridotta, il che provoca segni più pronunciati. Esistono tre gradi di gravità dell'emofilia (A e B):

Emofilia lieve:L'attività del fattore è compresa tra il 6 e il 45 percento dell'attività normale di una persona sana; circa il 20 percento di tutte le persone con emofilia ha questa gravità. Le persone colpite spesso non si accorgono molto della loro malattia. Questo è il motivo per cui l'emofilia viene scoperta in molte persone solo nell'adolescenza o nell'età adulta, quando le operazioni o le lesioni gravi sanguinano più a lungo del previsto.

Emofilia moderata: L'attività del fattore è compresa tra l'1 e il 5% dell'attività normale; anche circa il 20 percento di tutti gli emofili è colpito. I sintomi di solito diventano evidenti nei primi anni di vita con sanguinamento insolitamente lungo e frequenti lividi. Come con l'emofilia lieve, il sanguinamento è solitamente il risultato di lesioni o interventi chirurgici. Il sanguinamento spontaneo è raro.

Emofilia grave: L'attività del fattore è inferiore all'1% dell'attività normale. Questo vale per circa il 55 percento di tutti gli emofiliaci. L'emofilia di solito è già evidente alla nascita: la rimozione del cordone ombelicale provoca un'emorragia massiccia. Sanguinamenti pesanti non sono rari nell'infanzia. Inoltre, anche le più piccole lesioni o protuberanze possono causare un'abbondante emorragia sottocutanea (lividi). Anche il sanguinamento interno è più comune, ad esempio sanguinamento doloroso nelle grandi articolazioni (come ginocchia, gomiti). In genere, molti sanguinamenti non hanno una causa apparente (sanguinamento spontaneo).

Emofilia: rischi e pericoli

Il sanguinamento nelle articolazioni (emartrosi) si verifica spesso ripetutamente, specialmente nell'emofilia grave. Di conseguenza, l'articolazione interessata può deformarsi, usurarsi prematuramente (artrosi) e irrigidirsi gradualmente. Le persone con emartesi avanzata riescono a malapena a muovere braccia e gambe e dipendono da una sedia a rotelle.

Un altro pericolo con l'emofilia è il sanguinamento nei muscoli: può danneggiare il tessuto muscolare e portare a debolezza muscolare.

In linea di principio, l'emorragia interna nell'emofilia può verificarsi in qualsiasi area dell'organo. Il sanguinamento nel cervello è raro ma pericoloso: ad esempio, può compromettere la capacità di pensare e la concentrazione. Una grave emorragia cerebrale può persino essere fatale! Il sanguinamento nell'addome può anche essere pericoloso per la vita in determinate circostanze. Un forte sanguinamento nell'orofaringe può influenzare le vie aeree.

Oltre alle tendenze emorragiche (diatesi emorragica), l'emofilia di qualsiasi grado di gravità può anche portare a disturbi della guarigione delle ferite.

Sindrome di von Willebrand-Juergens: sintomi

Le persone con la sindrome di von Willebrand-Jürgens hanno anche una maggiore tendenza a sanguinare. Nella maggior parte dei casi, c'è un leggero sanguinamento sotto la pelle (lividi), gengive sanguinanti o sanguinamento prolungato dopo un intervento chirurgico, ad esempio dopo l'estrazione di un dente. Ma ci sono anche pazienti che soffrono di forti emorragie.

Emofilia: trattamento

La terapia dell'emofilia dipende dal tipo e dalla gravità dell'emofilia. Il medico curante creerà un piano terapeutico adeguato per ogni paziente. Oltre al trattamento farmacologico, può anche raccomandare misure generali. Ad esempio, può essere consigliabile, soprattutto in caso di emofilia grave, fare attenzione fisica ed evitare determinati sport (dannosi).

Emofilia A e B

Oggi sono disponibili i cosiddetti concentrati di fattori per il trattamento dell'emofilia. Si tratta di concentrati di fattori della coagulazione del sangue VIII (per l'emofilia A) o IX (per l'emofilia B) ottenuti da plasma sanguigno o geneticamente modificati. Devono essere iniettati in una vena (per via endovenosa). Molti malati imparano a iniettare il fattore concentrazione da soli. Questo dà loro molta indipendenza nell'affrontare la malattia.

Negli anni '60 e '70, molte persone in Germania hanno contratto l'epatite e/o l'HIV da preparazioni di fattori contaminati. Oggi praticamente non può più succedere: il plasma sanguigno è rigorosamente controllato e pretrattato prima di essere somministrato. E con i concentrati di fattori geneticamente modificati non c'è generalmente alcun rischio di infezione.

In caso di emofilia lieve e moderata, la somministrazione di fattore concentrato è necessaria solo se necessario (trattamento su richiesta): L'anticoagulante viene somministrato, ad esempio, in caso di sanguinamento più abbondante o prima di un intervento programmato. Lesioni minori come le abrasioni non devono essere trattate con il fattore concentrato. L'emorragia di solito può essere fermata applicando una leggera pressione sull'area sanguinante.

Le persone con grave emofilia, invece, devono iniettarsi regolarmente il fattore concentrato (trattamento a lungo termine). Il fattore VIII nell'emofilia A viene somministrato due o tre volte alla settimana. Il fattore IX nell'emofilia B generalmente deve essere iniettato solo una o due volte alla settimana a causa del suo tempo di ritenzione più lungo nel sangue.

Interventi chirurgici e lesioni acute

Prima degli interventi (anche se è prevista l'estrazione di un dente), per tutti i pazienti affetti da emofilia deve essere eseguita una terapia preparatoria. A questo scopo viene solitamente somministrato un concentrato di fattori. Questo è l'unico modo per prevenire gravi complicazioni dovute a un'eccessiva perdita di sangue durante l'intervento chirurgico.

Nel caso dell'emofilia A lieve, al posto dei concentrati di fattore, si può somministrare un farmaco che stabilizza la coagulazione del sangue prima di un'operazione pianificata. Questo include la desmopressina, per esempio. Questa è una proteina prodotta artificialmente. Stimola il rilascio del fattore VIII immagazzinato dai vasi sanguigni. Il farmaco può essere utilizzato solo per pochi giorni, altrimenti i negozi saranno presto vuoti.

Suggerimento: prima di una procedura pianificata, le persone con emofilia dovrebbero discutere con il proprio ematologo o centro di emofilia quale terapia preventiva è consigliabile nel loro caso.

In caso di lesioni acute in emergenza, oltre alle misure di emostasi locale (es. bendaggi compressivi), è necessaria anche la somministrazione di concentrato di fattore.

Fattore concentrato: complicazioni

Alcune persone formano anticorpi (inibitori) contro i fattori della coagulazione nel concentrato di fattori. Questo cosiddetto inibitore dell'emofilia è significativamente più comune nelle persone con emofilia A rispetto alle persone con emofilia B. Gli inibitori inattivano il fattore di coagulazione aggiunto. La terapia non è quindi efficace come desiderato. L'emofilia B minaccia anche gravi reazioni allergiche e altre complicazioni.

La quantità di inibitori nel sangue è data nella cosiddetta unità di Bethesda (BE). Più alto è il valore BE, più inibitori ci sono nel sangue del paziente.

Nell'emofilia A, un leggero accumulo di inibitori può spesso essere compensato aumentando la dose di concentrato di fattore. Se gli inibitori si formano in grandi quantità, si raccomanda una terapia di immunotolleranza: il paziente riceve dosi molto elevate del fattore della coagulazione mancante in un regime terapeutico complesso. Il sistema immunitario dovrebbe abituarsi gradualmente alla sua presenza e fermare la formazione di inibitori.

Il raro inibitore dell'emofilia nell'emofilia B viene trattato in modo diverso. Ad esempio, le persone colpite ricevono farmaci che influenzano il sistema immunitario (immunomodulatori).

Antidolorifico

L'emofilia grave può causare forti dolori alle persone colpite. Ad esempio, il sanguinamento nelle articolazioni può essere molto doloroso. Quindi gli antidolorifici come l'ibuprofene aiutano. Al contrario, l'acido acetilsalicilico (ASA) antidolorifico non è adatto per l'emofilia: aumenta ulteriormente la tendenza a sanguinare (effetto collaterale dell'ASA).

Sindrome di von Willebrand-Juergens (VWS)

Nella sindrome di von Willebrand-Jürgens viene fatta una distinzione tra diversi tipi, che vengono trattati in modo diverso: Nel cosiddetto tipo 1, il principio attivo desmopressina viene somministrato quando necessario (prima di un'operazione o in caso di sanguinamento acuto). Stimola il rilascio dei fattori di coagulazione immagazzinati.

La desmopressina è utilizzata anche nel tipo 2; tuttavia, il farmaco non funziona sempre qui. Quindi il medico prescrive invece un concentrato di fattore (con fattore di von Willebrand).

I pazienti con VWS di tipo 3 sono sempre trattati con un concentrato di fattore.

Emofilia: cause e fattori di rischio

L'emofilia è una malattia genetica congenita che di solito viene ereditata. Si verifica più raramente spontaneamente (come risultato di un cambiamento genico spontaneo = mutazione spontanea).

Negli emofiliaci l'informazione genetica necessaria per produrre un fattore di coagulazione funzionale non è corretta: nell'emofilia A è il fattore VIII della coagulazione, nell'emofilia B il fattore IX. Il risultato di un piano costruttivo errato è che il fattore di coagulazione rilevante non può essere prodotto in una quantità sufficientemente funzionale. Ciò interrompe la coagulazione del sangue: le ferite non si chiudono così rapidamente, quindi il sanguinamento richiede un tempo insolitamente lungo. Alcuni pazienti hanno anche emorragie spontanee (senza causa apparente).

Emofilia A e B: ereditarietà

I progetti (geni) per tutte le parti del corpo sono sui cromosomi. Nel nucleo di ogni cellula del corpo ci sono 46 cromosomi, inclusi due cromosomi sessuali, che, tra l'altro, determinano il genere. Le donne hanno due cromosomi sessuali X (XX): un cromosoma X ciascuno è stato ereditato dalla madre e uno dal padre. Gli uomini, invece, hanno un cromosoma Y ereditato dal padre e un cromosoma X ereditato dalla madre (XY).

I geni per i fattori della coagulazione sono sul cromosoma X. Nelle donne che hanno due cromosomi X, se uno di essi contiene un progetto difettoso per un fattore di coagulazione, questo può essere solitamente compensato dall'altro cromosoma X. Sono quindi in gran parte privi di sintomi per tutta la vita.

Se una donna del genere ha un figlio, trasmette uno dei due cromosomi X alla prole. La probabilità che questa sia la copia con il progetto difettoso è del 50 percento. Trasmettendo il difetto genetico, la madre diventa portatrice (portatrice) dell'emofilia. Se c'è un figlio, nascerà emofiliaco. Una figlia, invece, di solito diventa a sua volta una potenziale portatrice.

In rari casi, il fattore di coagulazione rilevante non è sufficientemente formato anche nelle conduttrici. Le ferite da lesioni o operazioni possono quindi sanguinare a lungo. È ancora più raro che una ragazza erediti un cromosoma X difettoso da entrambi i genitori. Questo è principalmente in connessione con la sindrome di Turner, una malattia ereditaria. Le ragazze colpite mostrano il quadro completo dell'emofilia.

Sindrome di von Willebrand-Juergens

Nella sindrome di von Willebrand-Jürgens, le istruzioni per il fattore von Willebrand (vWF) mostrano una mutazione: il fattore della coagulazione è troppo piccolo o è difettoso. La mutazione genetica può verificarsi sia negli uomini che nelle donne.

Emofilia: esami e diagnosi

Se qualcuno ha frequenti emorragie spontanee (come sangue dal naso) o lividi molto facilmente, questo potrebbe essere un'indicazione di emofilia. Questo sospetto è particolarmente evidente se la famiglia ha già conosciuto casi di emofilia. Le persone colpite dovrebbero avere la maggiore tendenza al sanguinamento chiarita da un medico. Il primo punto di contatto se sospetti l'emofilia è il tuo medico di famiglia:

Il medico prima prenderà la storia medica del paziente (anamnesi) in conversazione con il paziente: ha i sintomi descritti in dettaglio, chiede informazioni su eventuali malattie di base e se ci sono casi noti di emofilia in famiglia.

Gli esami di laboratorio sono particolarmente importanti per chiarire una possibile emofilia. Il medico preleva un campione di sangue dal paziente per farlo esaminare in laboratorio per vari parametri: Nell'emofilia, il cosiddetto aPTT (tempo di tromboplastina parziale attivato) è più lungo che nelle persone sane. Al contrario, il cosiddetto valore di Quick (tempo di tromboplastina, TPZ) e il tempo di trombina plasmatica (PTZ) sono generalmente normali; sono prolungati solo nell'emofilia grave. Anche il numero di piastrine nel sangue (trombociti) e il cosiddetto tempo di sanguinamento sono normali nell'emofilia A e B. Nella sindrome di von Willebrand-Jürgens, invece, il tempo di sanguinamento è prolungato. Il tempo di sanguinamento è la quantità di tempo necessaria affinché l'emorragia si fermi.

Per poter determinare in modo univoco l'emofilia A o B, è necessario analizzare l'attività dei fattori della coagulazione (VIII, IX). Ne è responsabile uno specialista in ematologia o un centro medico specializzato (centro per l'emofilia).

Emofilia: test nei neonati e nei nascituri

Se una famiglia ha già sviluppato l'emofilia, la coagulazione dei neonati maschi viene solitamente controllata subito dopo la nascita. In questo modo, l'emofilia può essere rilevata in una fase precoce. Puoi anche controllare l'emofilia durante la gravidanza.

Se una donna sospetta di avere una predisposizione genetica all'emofilia ed è quindi una potenziale portatrice, questo può essere chiarito con un test genetico.

Emofilia: decorso della malattia e prognosi

L'emofilia non è ancora stata curata. I pazienti devono affrontare la mancanza di fattori di coagulazione per tutta la vita. Con l'aiuto dei concentrati di fattori, tuttavia, di solito possono condurre una vita in gran parte normale.

Se non trattata, l'emofilia moderata e grave spesso porta a gravi complicazioni. Ad esempio, il sanguinamento nei muscoli può causare danni muscolari. L'emorragia delle articolazioni può portare a osteoartrite e irrigidimento articolare. Tali complicazioni possono essere evitate se l'emofilia viene rilevata precocemente e trattata in modo coerente.

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