Neurofibromatosi

Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.

Neurofibromatosi è un termine collettivo per malattie ereditarie che appartengono alle facomatosi, cioè colpiscono principalmente la pelle e il sistema nervoso. La neurofibromatosi è una malattia rara. Qui puoi leggere tutto quello che c'è da sapere sui vari moduli.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q85C47D33

Neurofibromatosi: tipi

Esistono due forme principali di neurofibromatosi:

• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1, malattia di Recklinghausen)
• Neurofibromatosi di tipo 2 (NF2, neurofibromatosi centrale)

Entrambe le malattie sono genetiche e sono associate a tumori benigni del sistema nervoso. La malattia di Recklinghausen, un po' più comune, si manifesta principalmente attraverso speciali tumori della pelle (neurofibromi) che si sviluppano principalmente durante la pubertà. Ci sono anche disturbi del pigmento - ad esempio le cosiddette macchie caffè-latte - e piccoli, cosiddetti noduli di Lisch nell'iride dell'occhio. In alcuni casi si sviluppano anche cambiamenti nello scheletro o un tumore nel nervo ottico.

Nella neurofibromatosi di tipo 2, invece, i sintomi della pelle sono generalmente assenti, per cui la malattia rimane inosservata più a lungo. I tumori su uno o entrambi i lati si sviluppano spesso nell'area dei nervi uditivi e dell'equilibrio (neuroni acustici). Possono essere colpiti anche altri nervi nel cervello e nel midollo spinale. La diagnosi di questa malattia di solito viene fatta solo quando i tumori causano disturbi dell'udito, problemi di equilibrio e altri disturbi neurologici.

Entrambi i tipi di neurofibromatosi sono ereditati come carattere autosomico dominante, cioè indipendente dai cromosomi sessuali. Tuttavia, il cambiamento nel materiale genetico (mutazione) avviene su geni diversi. Anche la malattia di Recklinghausen e la neurofibromatosi di tipo 2 differiscono nella loro gravità, i medici le considerano quindi come quadri clinici separati.

Tags.:  adolescente pelle medicina alternativa