PrenaTest e Panorama-Test

e Martina Feichter, redattrice medica e biologa

Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001. Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.

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Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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Come il test Panorama, il PrenaTest è un esame del sangue prenatale. La sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche come la trisomia 13 o la trisomia 18 possono essere diagnosticate con il loro aiuto con alta probabilità. Per l'esame è sufficiente un campione di sangue della futura mamma. A differenza dei metodi invasivi di diagnosi prenatale (come l'amniocentesi), il PrenaTest e il Panorama-Test non comportano quindi alcun rischio di aborto spontaneo. Maggiori informazioni sulle due procedure di test!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q90

PrenaTest e Panorama-Test: Procedura

Frammenti del materiale genetico del bambino circolano anche nel sangue delle donne in gravidanza. Gli esami del sangue come il PrenaTest e il Panorama Test sfruttano questo fatto: filtrano i frammenti di DNA del bambino dal sangue della madre. Questi possono quindi essere esaminati per varie anomalie cromosomiche. A seconda del test, questo include, ad esempio:

Trisomia 21 (sindrome di Down)
Trisomia 13
trisomia 18
Sindrome di Klinefelter
Sindrome di Turner

Prima che il campione di sangue necessario per il test PrenaTest o Panorama venga prelevato dalla donna incinta, riceve una consulenza genetica dettagliata dal medico. Il campione di sangue viene quindi inviato per l'analisi. Secondo i produttori, i risultati dell'esame sono a disposizione del medico dopo un massimo di sei giorni lavorativi (PrenaTest) o entro 7-10 giorni di calendario (Panorama test). Discuterà quindi il risultato del test con la donna incinta.

Nota: oltre al PrenaTest e al Panorama-Test, esistono altri esami del sangue comparabili per determinare le anomalie cromosomiche nel nascituro. Questi includono il test Harmony e il test Prenatalis.

Vantaggi e affidabilità

Il PrenaTest e il Panorama Test sono facili ea basso rischio da eseguire. Per questo è sufficiente un semplice prelievo di sangue dalla futura mamma. A differenza delle procedure diagnostiche prenatali invasive (esame del liquido amniotico, prelievo di villi coriali, puntura del cordone ombelicale), non vi è alcun aumento del rischio di aborto spontaneo con questi esami del sangue.

Inoltre, il PrenaTest e il Panorama Test possono essere effettuati prima in gravidanza rispetto ai metodi invasivi.

Sia il PrenaTest che il Panorama Test sono considerati molto affidabili. La sindrome di Down, la trisomia 18 e la trisomia 13 possono essere rilevate in quasi tutti i casi. Per altre anomalie cromosomiche (come la sindrome di Turner), l'accuratezza del test è leggermente inferiore.

Quali preoccupazioni hanno i critici?

I futuri genitori dovrebbero essere consapevoli che i risultati del PrenaTest e del Panorama Test sono molto affidabili, ma non sicuri al 100%. Ciò significa: anche se il risultato del test parla di una sindrome di Down, ad esempio, il bambino può nascere senza questa trisomia (risultato del test falso positivo). Per sicurezza, una donna incinta può quindi sottoporsi a un esame prenatale invasivo (come un test del liquido amniotico) se il risultato del test è anormale.

Al contrario, può anche accadere che il PrenaTest o Panorama-Test fornisca un risultato del test falso negativo: ad esempio, il bambino ha la sindrome di Turner, che il test non rileva. Alcune rare forme di trisomia (come la trisomia a mosaico) non possono essere rilevate in modo affidabile con tali esami del sangue. In una trisomia a mosaico, solo alcune cellule del corpo hanno un (terzo) cromosoma in più, mentre tutte le altre cellule del corpo sono "normali".

Va inoltre tenuto presente che il PrenaTest e il Panorama-Test possono esaminare solo il genoma del bambino per determinate anomalie cromosomiche. Non copre gli altri.

I critici temono anche che questi semplici esami del sangue prenatali per le anomalie cromosomiche possano aiutare più donne in gravidanza ad abortire (se il risultato del test è positivo).

A chi è rivolto il test?

Il PrenaTest o Panorama-Test è un'opzione se una donna incinta ha fattori di rischio per un'anomalia cromosomica come la sindrome di Down. Questi includono, per esempio, la futura madre anziana, un risultato cospicuo nello screening del primo trimestre o trisomie esistenti o altre anomalie cromosomiche in famiglia.

Sia il PrenaTest che il Panorama Test possono essere eseguiti solo a partire dalla nona settimana di gravidanza.

In alcuni casi, un esame del sangue prenatale non invasivo potrebbe non essere fattibile. Questo vale, ad esempio, se la donna incinta aspetta più di due figli (terreni, ecc.).

PrenaTest e Panorama-Test: costi

I costi per il PrenaTest o Panorama-Test dipendono da quante anomalie cromosomiche deve essere esaminato il campione di sangue materno. Per il PrenaTest, il prezzo varia da 199 a 299 euro, a seconda del pacchetto di test. Il test panoramico costa tra 329 e 479 euro, a seconda del pacchetto.

Inoltre, ci sono sempre i costi separati del medico per la consulenza genetica umana, la raccolta del sangue e le informazioni.

Di norma, le donne incinte devono sostenere tutte le spese da sole: PrenaTest e Panorama-Test sono offerti alle donne come servizio sanitario individuale (IGeL). La compagnia di assicurazione sanitaria coprirà solo (parzialmente) i costi della visita prenatale in singoli casi. Le donne incinte dovrebbero discutere in anticipo del possibile rimborso dei costi con il proprio medico e la compagnia di assicurazione sanitaria.

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