Sindrome alcolica fetale

Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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La sindrome alcolica fetale (FAS) è causata dal consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza. È caratterizzato da danni fisici e mentali, malformazioni e sviluppo di carenze. La FAS è incurabile, ma con il giusto incoraggiamento e supporto, la vita può essere resa più facile alle persone colpite. Leggi di più sulla sindrome alcolica fetale (FAS): sintomi, cause, diagnosi, terapia e prognosi!

Sindrome alcolica fetale: descrizione

La sindrome alcolica fetale (FAS) è il termine usato dai medici per descrivere il danno prenatale causato a un bambino dal consumo di alcol da parte della madre. Un altro termine per FAS è l'embriopatia alcolica.

Sindrome alcolica fetale: frequenza

Gli esperti stimano che ogni anno in Germania nascano circa 10.000 bambini con danni alcol-correlati (Fetal Alcohol Spectrum Disorders, FASD). Probabilmente più di 2.000 di loro hanno il più alto grado di danno: una sindrome alcolica fetale. Questo rende la FAS una delle disabilità congenite più comuni in Germania.

Non ci sono numeri esatti sulla frequenza perché il danno spesso non viene riconosciuto o non viene diagnosticato correttamente. Da un lato, ciò è dovuto alla difficile dimostrazione (vedi sotto). D'altra parte, i dipendenti del sistema sanitario sono spesso riluttanti a esprimere sospetti ai genitori. Oppure non ne sanno abbastanza dei disturbi dello spettro alcolico fetale e della sindrome alcolica fetale.

Sindrome alcolica fetale: sintomi

Carenze e malformazioni infantili caratterizzano una sindrome alcolica fetale. Ad esempio, il viso e la testa mostrano vari cambiamenti e anomalie. Questi includono:

• un cranio insolitamente piccolo (microcefalo) con sviluppo cerebrale alterato
• palpebre corte, strette e leggermente inclinate verso l'alto
• caduta di una o entrambe le palpebre (ptosi)
• un'ulteriore piega sopra l'angolo interno della palpebra (epicanto)
• un ampio sollievo per gli occhi
• un naso corto e piatto
• un solco mancante o debole tra il naso e la bocca (filtro)
• un labbro superiore sottile con un labbro rosso stretto
• il sottosviluppo (ipoplasia) della mascella inferiore
• denti piccoli

A volte compare anche una palatoschisi. Altri segni di sindrome alcolica fetale possono includere:

• Bassa statura nell'utero e dopo la nascita
• Malformazioni delle articolazioni e dello scheletro come il torace ad imbuto
• diminuzione della tensione di base dei muscoli scheletrici (ipotensione muscolare)
• Deformità degli organi interni (come difetti cardiaci, malformazioni dei reni)
• Deformità dei genitali
• irrequietezza psicomotoria (molti pazienti soffrono anche di ADHD = disturbo da deficit di attenzione/iperattività)
• ritardo fisico e mentale ("in ritardo")

L'influenza dell'alcol prenatale ha anche una vasta gamma di effetti sulle capacità mentali di un bambino: l'elaborazione delle informazioni e delle percezioni da parte della persona interessata è compromessa. Le possibili conseguenze sono, ad esempio, ritiro sociale, paura di nuove situazioni, attività, facile influenzabilità e sfruttamento.

Altri bambini che hanno la sindrome alcolica fetale tendono ad essere aggressivi e hanno un comportamento sociale disturbato (come la ribellione). Tali disturbi del controllo degli impulsi si verificano anche in molti pazienti adulti (vedi sotto).

La sindrome alcolica fetale può anche essere associata a disturbi dell'udito e della vista e a un'ernia.

L'entità del danno varia

La gravità dell'embriopatia alcolica può variare. Nei casi lievi, le persone colpite mostrano "solo" ritardo della crescita, sottopeso e un cranio cerebrale troppo piccolo (microcefalo). Nei casi più gravi, ci sono ulteriori danni e malformazioni come anomalie facciali, malformazioni d'organo e menomazioni mentali. Quest'ultimo può variare fino a una grave disabilità intellettiva.

Sindrome FAS negli adulti

La sindrome alcolica fetale in età adulta è spesso associata ad altri disturbi. Questi includono depressione, disturbi d'ansia e disturbi del controllo degli impulsi. Alcune delle persone colpite mostrano anche un aumentato rischio di dipendenze, anomalie nel comportamento sessuale e sviluppi antisociali. Ciò può compromettere in modo massiccio l'adattamento alle norme sociali e causare difficoltà nella vita quotidiana (problemi nella ricerca di un appartamento e di un lavoro, nelle relazioni sociali, ecc.).

Sindrome alcolica fetale: cause e fattori di rischio

Nei bambini non ancora nati, la cosiddetta barriera placentare impedisce a vari inquinanti e agenti patogeni di entrare nel sangue del bambino dal flusso sanguigno materno. Tuttavia, questo filtro protettivo non funziona al 100%.

Ad esempio, l'alcol dal sangue della madre può passare quasi non filtrato nel sangue del nascituro. Gli studi hanno dimostrato che anche solo 10 grammi di alcol al giorno possono causare la sindrome alcolica fetale nei bambini. Questa quantità può essere trovata in una birra piccola o in 100 millilitri di vino.

L'alcol è veleno per il corpo umano in ogni fase della vita. Il fatto che i bambini non ancora nati siano particolarmente sensibili a questo è perché i loro fegati immaturi non sono ancora in grado di scomporre l'alcol così bene. Ciò può danneggiare le cellule più che negli adulti e inibire la divisione cellulare, con un'ampia gamma di conseguenze, soprattutto per il cervello sensibile. Il danno e i cambiamenti portano a disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD). Nel peggiore dei casi, si svilupperà la sindrome alcolica fetale (FAS).

Detto questo, il consumo di alcol durante la gravidanza aumenta il rischio di aborto spontaneo.

Fattori di rischio per la sindrome alcolica fetale

Non tutti i bambini le cui madri consumano alcol durante la gravidanza sviluppano embriopatia alcolica. Secondo recenti ricerche, il nucleo di alcuni dei nascituri è geneticamente protetto dai danni causati dall'alcol.

Il rischio di sviluppare la sindrome alcolica fetale nei bambini è particolarmente elevato se la madre consuma molto alcol durante la gravidanza. Tuttavia, c'è anche il rischio di FAS se la futura madre beve alcol più e più volte per tutti i nove mesi, anche se solo in quantità moderate. E anche il consumo sporadico o una tantum di alcol può danneggiare l'embrione.

Particolarmente pericoloso è il consumo di wine & Co. nel 1° e 2° trimestre di gravidanza. Il rischio di FAS aumenta se la madre consuma anche anfetamine o vari altri farmaci.

Altri fattori di rischio per la sindrome alcolica fetale includono:

• l'età della madre > 30 anni
• malnutrizione materna o mancanza di oligoelementi o vitamine
• fatica
• Fratelli con FASD
• background genetico

Sindrome alcolica fetale: esami e diagnosi

Idealmente, i disturbi dello spettro alcolico fetale (FASD) o la sindrome alcolica fetale (FAS) dovrebbero essere rilevati il ​​prima possibile. I bambini colpiti possono quindi ricevere rapidamente incoraggiamento e sostegno adeguati e individuali.

Problemi con la diagnosi

Tuttavia, i disturbi dello spettro alcolico fetale e la sindrome alcolica fetale spesso non sono così facili da diagnosticare. Ciò è dovuto, ad esempio, al fatto che il consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza è difficile da registrare, ad esempio perché la madre fornisce informazioni false al riguardo. Inoltre, molti bambini in Germania con sindrome alcolica fetale vivono in famiglie adottive e affidatarie: il consumo di alcol della madre biologica è quindi difficile da determinare.

Un altro problema è che molti dei sintomi della sindrome alcolica fetale cambiano con l'età. Ad esempio, le anomalie facciali e la crescita ridotta sono chiaramente riconoscibili nell'infanzia, ma meno evidenti nell'adolescenza e nell'età adulta.

Al contrario, i disturbi dell'attenzione e del comportamento, ad esempio, diventano più comuni con l'adolescenza.

Esclusione di altre cause

Per una diagnosi affidabile di embriopatia alcolica, devono essere escluse altre cause (diagnosi differenziali). Ad esempio, la bassa statura può essere causata anche dalla bassa statura in famiglia, da carenze prenatali, disturbi ormonali, sindromi genetiche, malattie croniche o da negligenza.

Diagnostica FAS

Gli esperti hanno sviluppato criteri diagnostici per la sindrome alcolica fetale. Secondo questo, un FAS è presente se qualcuno soddisfa i seguenti quattro punti:

1. almeno un problema di crescita (nascite o peso corporeo insolitamente bassi, nascita o lunghezza corporea ridotte o indice di massa corporea basso = BMI)
2. tre anomalie sul viso, vale a dire un labbro superiore stretto, solco mancante o poco pronunciato tra naso e bocca e fessure palpebrali corte
3. almeno un'anomalia del sistema nervoso centrale (come disabilità intellettiva, disturbi del linguaggio o capacità motorie fini, disturbi dell'attenzione, microcefalo)
4. Consumo di alcol da parte della madre durante la gravidanza

Se i primi tre punti sono soddisfatti, ma il consumo materno di alcol durante la gravidanza non può essere confermato, la diagnosi "sindrome alcolica fetale" dovrebbe essere ancora posta.

Sindrome alcolica fetale: trattamento

Il danno che l'alcol ha causato a un bambino nel grembo materno è irreversibile. Puoi operare su alcune delle malformazioni fisiche come un difetto cardiaco o una palatoschisi. Inoltre, i disturbi visivi e uditivi possono essere corretti con ausili (occhiali, apparecchi acustici).

Tuttavia, la maggior parte delle conseguenze di un disturbo dello spettro alcolico fetale o della sindrome alcolica fetale non può essere risolta. Questi includono, ad esempio, menomazioni mentali, problemi comportamentali, bassa statura e anomalie facciali.

Invece, il trattamento di FASD e FAS consiste nell'aiutare le persone colpite ad affrontare nel miglior modo possibile i disturbi e le anomalie legate all'alcol. Ad esempio, i bambini con ritardi nello sviluppo possono beneficiare di fisioterapia, logopedia e/o terapia occupazionale. In condizioni favorevoli, alcuni deficit di sviluppo possono essere parzialmente compensati.

In caso di esperienze traumatiche nella prima infanzia (es. con una madre alcolizzata), può essere utile anche un aiuto psicoterapeutico. Se i malati di FAS soffrono anche di ADHD, si comportano in modo molto aggressivo o mostrano un comportamento sociale gravemente disturbato, in determinate circostanze può essere indicato un trattamento concomitante con farmaci.

Quali misure di finanziamento e sostegno siano appropriate in ogni singolo caso viene deciso su base individuale.

Sindrome alcolica fetale: decorso della malattia e prognosi

Un disturbo dello spettro alcolico fetale o una sindrome alcolica fetale è incurabile. I cambiamenti mentali e fisici, i disturbi dello sviluppo e i problemi comportamentali che si verificano di solito rimangono permanenti. La prognosi dipende principalmente dall'entità del danno cognitivo. I bambini gravemente colpiti di solito non sono in grado di condurre una vita indipendente e dipendono da un aiuto esterno per tutta la vita.

La sindrome alcolica fetale richiede spesso un trattamento ospedaliero nei primi due anni di vita, a causa delle frequenti infezioni, della mancata crescita e delle operazioni eventualmente necessarie.

A causa dei problemi sociali, molti bambini colpiti non possono stare con i genitori naturali, ma devono essere collocati in famiglie affidatarie o in case.

Sindrome alcolica fetale: prevenzione

Il consumo di alcol durante la gravidanza è una delle poche cause completamente prevenibili di gravi disturbi dello sviluppo nei bambini. Gli esperti raccomandano alle donne in gravidanza di evitare completamente l'alcol. Anche un consumo moderato di alcol può causare un disturbo dello spettro alcolico fetale o persino una sindrome alcolica fetale nel nascituro.

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