Sindrome di Down

e Martina Feichter, redattrice medica e biologa

Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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La sindrome di Down, nota anche come trisomia 21, è una malattia cromosomica. Le persone affette hanno tre copie del cromosoma numero 21 - di solito ogni persona ne ha solo due. Il materiale genetico in eccesso influisce sullo sviluppo fisico e mentale. La gravità degli effetti varia da persona a persona. Leggi tutto quello che c'è da sapere sulla sindrome di Down qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q90

Breve panoramica

  • Cos'è la sindrome di Down? Non una malattia, ma un'anomalia genetica. Ciò significa che il corredo genetico delle persone colpite devia dallo "stato normale".
  • Cause: ci sono tre (invece di due) copie del cromosoma 21 in tutte o in alcune delle cellule del corpo delle persone colpite, ecco perché la sindrome di Down è anche chiamata trisomia 21.
  • Frequenza: deviazione più comune dal normale numero di cromosomi (anomalia cromosomica numerica). Si stima che un bambino su 650 nasca con la sindrome di Down. In Germania sono colpite da 30.000 a 50.000 persone.
  • Sintomi tipici: compreso testa corta, nuca piatta, viso tondo e piatto, occhi obliqui con una piega delicata nell'angolo interno dell'occhio, bocca per lo più aperta con aumento della salivazione, solco a quattro dita, fessura nei sandali, bassa statura
  • Possibili conseguenze: difetti cardiaci, malformazioni dell'apparato digerente, problemi ortopedici (come i piedi piatti), disturbi dell'udito e della vista, aumento della suscettibilità alle infezioni, disturbi respiratori legati al sonno, aumento del rischio di leucemia, epilessia, malattie autoimmuni, autismo, ADHD , ecc., ma anche abilità speciali di disabilità intellettiva come il talento musicale
  • Trattamento: sostegno individuale mirato (il più presto possibile), ad esempio mediante fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia; trattamento chirurgico delle malformazioni d'organo e scheletriche; Trattamento delle comorbilità

Sindrome di Down: sintomi e conseguenze

Le persone con sindrome di Down (trisomia 21) di solito possono essere riconosciute dal loro aspetto tipico. I sintomi caratteristici della sindrome di Down sono:

  • testa corta (brachicefalia) con la parte posteriore della testa piatta, un collo corto e una faccia rotonda e piatta
  • occhi leggermente obliqui con pieghe cutanee delicate nell'angolo interno dell'occhio (epicanto)
  • aumento della distanza interpupillare
  • macchie bianche e luminose sull'iride ("macchie di brushfield") - scompaiono con l'età e con l'accumulo di pigmenti di colore nell'iride
  • naso piatto e largo
  • per lo più bocca aperta e aumento della salivazione
  • lingua allineata che è spesso troppo grande e sporgente dalla bocca (macroglossia)
  • palato stretto, alto
  • mascelle e denti sottosviluppati
  • orecchie piccole, profonde e arrotondate
  • pelle in eccesso sulla nuca, collo corto
  • mani corte larghe con dita corte
  • Solco a quattro dita (solco trasversale sul palmo della mano, partendo sotto l'indice e proseguendo sotto il mignolo)
  • Apertura del sandalo (ampio spazio tra il primo e il secondo dito)

Gli occhi a mandorla e il naso piatto si trovano non solo nelle persone con sindrome di Down, ma anche nella tribù mongola. Ecco perché la sindrome di Down era popolarmente conosciuta come "mongolismo" e le persone colpite come "mongoloidi". Per ragioni etiche, tuttavia, questi termini non dovrebbero più essere utilizzati.

Altre caratteristiche della sindrome di Down includono muscoli poco sviluppati (bassa tensione muscolare) e riflessi ritardati. La crescita corporea delle persone colpite è più lenta e sono al di sotto della media (bassa statura). Inoltre, una pronunciata debolezza del tessuto connettivo rende le articolazioni eccessivamente mobili.

Sindrome di Down: conseguenze sulla salute

La trisomia 21 può influire sulla salute. I difetti cardiaci sono caratteristiche particolarmente comuni della trisomia 21. Si verificano in circa la metà di tutte le persone con sindrome di Down. Un difetto cardiaco comune è il cosiddetto canale AV (canale atrioventricolare). Questo è un difetto del setto tra gli atri e i ventricoli. Provoca mancanza di respiro, disturbi della crescita e polmoniti ricorrenti. In molti casi, anche il setto cardiaco tra le camere cardiache non è completamente chiuso (difetto del setto ventricolare).

La sindrome di Down è anche molto spesso associata a malformazioni del tratto gastrointestinale, ad esempio restringimento nell'area dell'intestino tenue o malformazioni del retto. Sono comuni anche disturbi dell'udito e della vista.

Poiché il sistema immunitario è sottosviluppato, le persone sono più suscettibili alle infezioni, specialmente nel tratto respiratorio. Molti bambini con sindrome di Down sono soggetti a otite media, bronchite e polmonite.

In molti casi, la trisomia 21 è associata a un disturbo respiratorio correlato al sonno (apnea ostruttiva del sonno), a volte accompagnato da russamento: le vie aeree superiori si rilassano e si restringono durante il sonno, il che porta a brevi pause nella respirazione. La saturazione di ossigeno nel sangue diminuisce ogni volta. Il cervello risponde a questo con un impulso di risveglio. Tuttavia, le persone colpite si riaddormentano rapidamente e di solito non riescono a ricordare i brevi periodi di veglia del giorno successivo. Tuttavia, sono spesso stanchi durante il giorno perché manca un sonno ristoratore e costante.

Un'altra conseguenza della trisomia 21 è l'aumento del rischio di leucemia acuta (un tipo di cancro del sangue): è fino a 20 volte maggiore rispetto ai bambini senza questa anomalia cromosomica. Ci sono diversi geni sul cromosoma 21 che svolgono un ruolo importante nello sviluppo della leucemia. La cosiddetta leucemia mieloide acuta (LMA) è più comune nella sindrome di Down rispetto alla leucemia linfoblastica acuta (ALL) - nei bambini senza trisomia 21 è esattamente l'opposto.

Oltre alla leucemia, le crisi epilettiche (epilessia) e le malattie autoimmuni sono più comuni nella sindrome di Down che nella popolazione normale. Questi ultimi includono, ad esempio:

  • Diabete mellito di tipo 1
  • Celiachia
  • Malattia reumatica cronica nell'infanzia (artrite reumatoide giovanile, chiamata anche artrite idiopatica giovanile)
  • malattie autoimmuni della tiroide (come la tiroidite di Hashimoto).

Inoltre, spesso si osservano problemi ortopedici con la trisomia 21. Questi includono, ad esempio, malposizioni nella zona del collo e delle spalle, nonché nell'anca (displasia dell'anca), una rotula instabile e malformazioni ai piedi (come i piedi piatti).

Inoltre, le persone con sindrome di Down hanno un rischio maggiore di problemi comportamentali o malattie psichiatriche, ad esempio ADHD, autismo, disturbi d'ansia e problemi emotivi fino alla depressione.

La sindrome di Down colpisce anche la fertilità: i ragazzi o gli uomini con trisomia 21 sono solitamente sterili (infertili). Le ragazze e le donne affette, invece, sono fertili (anche se in misura limitata). La probabilità che trasmettano l'anomalia cromosomica al nascituro durante la gravidanza è di circa il 50 percento.

Sindrome di Down: limiti mentali

La sindrome di Down è la principale causa di disabilità intellettiva congenita. I bambini con trisomia 21 spesso imparano a parlare più tardi degli altri bambini, in parte perché tendono a sentire meno bene. Questo è anche il motivo per cui a volte la loro lingua è difficile da capire. In molti casi, le persone impiegano più tempo per comprendere il problema. Spesso è difficile per loro ricordare ciò che hanno già imparato quando devono imparare cose nuove. Lo sviluppo motorio è ritardato: i bambini iniziano a gattonare oa camminare tardi.

Le capacità intellettuali sono più o meno limitate. Alcuni malati sono gravemente compromessi mentalmente (ma questo è relativamente raro), mentre altri hanno un'intelligenza quasi nella media. Vale quanto segue: lo sviluppo intellettuale di un bambino con sindrome di Down dipende non solo dal suo corredo genetico, ma anche da se e in che misura viene incoraggiato.

Sindrome di Down: abilità speciali

Trisomia 21 non significa solo malformazioni e limitazioni. Le persone con sindrome di Down hanno forti capacità emotive e una disposizione solare: sono amorevoli, teneri, amichevoli e allegri. Inoltre, molti sono musicalmente dotati e hanno un forte senso del ritmo.

Sindrome di Down: cause e fattori di rischio

La sindrome di Down è dovuta a un errore nella produzione di cellule germinali (ovuli o spermatozoi):

Gli ovuli e gli spermatozoi si formano per divisione cellulare da cellule precursori con un normale doppio corredo di cromosomi (cromosomi = portatori del corredo genetico). Questo doppio set di cromosomi comprende 22 autosomi accoppiati più due cromosomi sessuali (XX nelle donne e XY negli uomini). Quindi questo è un totale di 46 cromosomi.

Durante il processo di divisione, l'informazione genetica è normalmente distribuita uniformemente alle cellule germinali che si sviluppano, ognuna delle quali ha poi un semplice corredo di cromosomi (22 autosomi e un cromosoma sessuale = 23 cromosomi). In caso di successiva fecondazione, la fusione dell'ovulo e dello sperma può dare origine a una cellula con un normale doppio corredo di cromosomi, da cui poi il bambino emerge attraverso innumerevoli divisioni cellulari.

Possono verificarsi errori quando si dividono i 46 cromosomi nelle cellule germinali che vengono create: a volte le due copie di un cromosoma finiscono accidentalmente in una e la stessa nuova cellula germinale. Questo ha quindi un totale di 24 invece di 23 cromosomi. Se in seguito si fonde con un'altra cellula germinale "normale" durante la fecondazione, il risultato è una cosiddetta cellula trisoma - contiene tre copie del cromosoma in questione - per un totale di 47 cromosomi. Nella sindrome di Down, il cromosoma numero 21 è presente in tre (invece di due) versioni. I medici distinguono tra diverse forme di sindrome di Down: trisomia 21 libera, trisomia 21 a mosaico e trisomia 21 da traslocazione.

Trisomia libera 21

Tutte le cellule del corpo sono dotate di un terzo cromosoma 21. È quasi sempre una nuova mutazione spontanea. Ciò significa che la trisomia 21 libera di solito si presenta per caso, cioè senza una ragione apparente. Circa il 95% di tutte le persone con sindrome di Down ha una trisomia libera. Questa è di gran lunga la variante più comune del disturbo cromosomico.

Ecco come nasce la trisomia 21 libera

Se i cromosomi 21 duplicati non vengono erroneamente separati durante la formazione dell'ovulo, un ovulo contiene tre invece di due cromosomi 21 dopo la fecondazione: due dall'ovocita e uno dallo sperma.

Mosaico Trisomia 21

A volte il terzo cromosoma 21 in eccesso viene nuovamente perso durante la divisione cellulare durante lo sviluppo embrionale in una cellula ("salvataggio della trisomia"), ma non in altre. Ciò significa che come risultato si sviluppano linee cellulari "normali" e trisomiali. Quindi il corpo del bambino è costituito da cellule con 46 e 47 cromosomi.

Lo stesso risultato si ha se la fecondazione avviene normalmente (l'ovulo fecondato ha 46 cromosomi), ma si verifica un errore nel successivo sviluppo embrionale: quando una singola cellula si divide, tre cromosomi 21 possono trovarsi accidentalmente in una cellula figlia (e solo una copia nella seconda cellula figlia). Anche qui, come risultato, si sviluppano sia linee cellulari "normali" che trisomiche.

La trisomia a mosaico si verifica in circa il 2% di tutte le persone con sindrome di Down. A seconda che la persona interessata abbia più cellule "normali" o più trisomiche, le caratteristiche della sindrome di Down sono pronunciate in modo diverso.

Trisomia di traslocazione 21

Questa forma di sindrome di Down di solito ha origine in un genitore con una cosiddetta traslocazione 21 "equilibrata". Ciò significa: il genitore affetto normalmente ha due copie del cromosoma 21 nelle sue cellule del corpo. Tuttavia, uno di essi è attaccato a un altro cromosoma (traslocazione). Questo non ha conseguenze per il genitore stesso. Quando si concepisce un bambino, tuttavia, può verificarsi una traslocazione 21 "squilibrata": il bambino ha quindi tre copie del cromosoma 21 in tutte le cellule del corpo, una delle quali è attaccata a un altro cromosoma.

Una trisomia 21 di traslocazione, che si basa su una traslocazione equilibrata di un genitore, può verificarsi più frequentemente in una famiglia. Ciò significa che diversi figli del genitore affetto possono avere la sindrome di Down (sotto forma di trisomia 21 da traslocazione).

Solo raramente una trisomia 21 da traslocazione si sviluppa spontaneamente poco prima o dopo la fecondazione della cellula uovo.

La trisomia 21 da traslocazione rappresenta circa il 3% di tutti i casi di sindrome di Down.

Sindrome di Down: fattori di rischio

In linea di principio, ad ogni gravidanza c'è la possibilità che il bambino nasca con la sindrome di Down (o un'altra malattia genetica). Tuttavia, man mano che la madre invecchia, la probabilità che ciò avvenga aumenta. Nelle donne di età compresa tra 35 e 40 anni, 1 bambino su 260 nasce con la trisomia 21. Per le donne incinte di età compresa tra 40 e 45 anni, il rapporto è già di 1 a 50.

Gli scienziati sospettano che la divisione degli ovuli sia più soggetta a disturbi man mano che la donna invecchia. Questo potrebbe rendere più facile commettere errori nella divisione dei cromosomi. È controverso se anche l'età del padre abbia un ruolo.

I ricercatori stanno anche discutendo altri fattori che possono contribuire alla sindrome di Down. Questi includono, da un lato, fattori endogeni (interni) come alcune varianti geniche. D'altra parte, si sospettano anche influenze esogene (esterne), ad esempio radiazioni nocive, abuso di alcol, fumo eccessivo, uso di contraccettivi orali o infezione virale al momento della fecondazione. Tuttavia, l'importanza di tali fattori è controversa.

Sindrome di Down: esami e diagnosi

Come parte della diagnostica prenatale, è possibile determinare prima della nascita se un bambino ha la sindrome di Down (o un'altra malattia cromosomica o malattia genetica). Sono possibili diversi metodi di esame:

Le cosiddette procedure non invasive come lo screening del primo trimestre (ecografia e analisi del sangue) e il triplo test (analisi del sangue) sono prive di rischi per la madre e il bambino. In particolare, lo screening del primo trimestre (alla fine del primo trimestre di gravidanza) fornisce una buona evidenza di trisomia 21 nel nascituro, ma non consente una diagnosi affidabile. Il risultato dello screening fornisce solo una valutazione di quanto sia alto il rischio di "sindrome di Down" nel nascituro.

Per poter diagnosticare con certezza la sindrome di Down è necessaria un'analisi diretta dei cromosomi del bambino. Il materiale del campione è ottenuto tramite un campione di tessuto dalla placenta (prelievo dei villi coriali), un'amniocentesi (amniocentesi) o un campione di sangue fetale (puntura del cordone ombelicale). Tutte e tre le procedure sono interventi sull'utero (metodi invasivi). Sono associati a qualche rischio per il bambino. Ecco perché vengono utilizzati solo in casi sospetti specifici, ad esempio se i risultati dell'ecografia non sono chiari. Anche con le donne in gravidanza Il rischio di aborto spontaneo conseguente alla procedura e il rischio di sindrome di Down a partire dai 35 anni si annullano a vicenda. Pertanto, da questa età in poi, alle donne in gravidanza viene offerto un test del liquido amniotico.

Le procedure in dettaglio

Ultrasuoni (ecografia): il primo segno di trisomia 21 è spesso una piega del collo ispessita nel feto (test di trasparenza del collo, misurazione della piega del collo). Questo è un gonfiore temporaneo al collo che si verifica tra l'11a e la 14a settimana di gravidanza. Indica un disturbo cromosomico nel bambino.

Inoltre, il medico utilizza gli ultrasuoni per identificare malformazioni o peculiarità interne ed esterne che possono essere causate da un cromosoma 21 in più. Esempi sono un osso del naso accorciato, una piccola testa, mani e piedi corti o lo spazio vuoto in un sandalo. Con uno speciale metodo ad ultrasuoni (ecografia Doppler) è possibile visualizzare il flusso sanguigno nel cuore e i grandi vasi cardiaci. Ciò consente al medico di identificare i difetti cardiaci abbastanza comuni nella sindrome di Down.

Screening del primo trimestre: qui, alcuni risultati di misurazione dell'esame ecografico (incluso il test di trasparenza del collo), un esame del sangue con la determinazione di due valori (HCG e Papp-A) nonché rischi individuali come l'età del madre o una storia familiare sono riassunti. Questo fornisce un valore statistico per il rischio di trisomia 21 nel nascituro.

Triplo test: in primo luogo, vengono misurati tre parametri nel siero del sangue materno: la proteina infantile alfa-fetopropteina (AFP) e gli ormoni materni estriolo e HCG. Dai risultati della misurazione, insieme all'età della madre e al momento della gravidanza, si può calcolare il rischio di trisomia 21 nel bambino.

Prelievo dei villi coriali: I villi coriali fanno parte della placenta. Da loro si ottiene un campione di tessuto per l'analisi cromosomica. I villi coriali hanno lo stesso materiale genetico del nascituro perché anch'essi derivano dalla cellula uovo fecondata. L'esame può essere effettuato intorno all'undicesima settimana di gravidanza.

Amniocentesi (esame del liquido amniotico): il medico utilizza un sottile ago cavo per prelevare un campione del liquido amniotico dalla parete addominale della futura madre. Ogni tanto vi nuotano cellule figlie. Il tuo corredo genetico può essere esaminato in laboratorio per malattie genetiche come la trisomia 21. Un test del liquido amniotico non è possibile prima della 14a settimana di gravidanza.

Prelievo di sangue fetale: qui il medico preleva un campione di sangue del nascituro dal cordone ombelicale (puntura del cordone ombelicale). Le cellule contenute vengono esaminate per il loro numero di cromosomi. Il primo momento possibile per una puntura del cordone ombelicale è intorno alla 19a settimana di gravidanza.

PrenaTest e Panorama-Test

Fino a pochi anni fa, le trisomie come la sindrome di Down in un nascituro potevano essere diagnosticate solo con metodi invasivi di diagnosi prenatale (prelievo dei villi coriali, amniocentesi, prelievo di sangue fetale). Tuttavia, queste procedure possono causare un aborto spontaneo quando viene prelevato il campione.

Nel frattempo, sono disponibili alcuni esami del sangue speciali come il PrenaTest o il test Panorama per diagnosticare le trisomie nei nascituri: possono anche rilevare la sindrome di Down e altri disturbi cromosomici con un alto grado di probabilità, ma senza aumentare il rischio di aborto spontaneo.

Il PrenaTest, il Panorama Test e simili esami del sangue si basano sul fatto che tracce del genoma del bambino possono essere rilevate anche nel sangue di una donna incinta. Questi "frammenti di DNA" del nascituro possono essere filtrati ed esaminati per la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche.

Puoi leggere di più su queste procedure di test nell'articolo PrenaTest e Panorama-Test.

Prova di armonia

Come il PrenaTest e il Panorama-Test, l'Harmony-Test appartiene alla diagnosi prenatale non invasiva (NIPD). È adatto anche per determinare con un alto grado di certezza la sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche nel nascituro.

Il test Harmony (come gli esami del sangue comparabili) è destinato alle donne in gravidanza con un aumentato rischio di anomalie cromosomiche nel nascituro. Questo può essere il caso, ad esempio, se lo screening del primo trimestre ha prodotto un risultato anomalo o se la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche sono già presenti in famiglia.

Finora, il test Harmony e gli altri esami del sangue non invasivi per la diagnostica prenatale non sono stati generalmente pagati dagli assicuratori sanitari.

Puoi leggere tutto ciò che devi sapere su questo esame del sangue nell'articolo sul test di Harmony.

Sindrome di Down: trattamento

L'eccesso di cromosoma 21 non può essere né bloccato né spento, quindi la sindrome di Down non può essere curata. I bambini affetti beneficiano di cure e supporto costanti. L'obiettivo è ridurre le restrizioni (come i problemi di motricità fine) e sfruttare appieno le opportunità di sviluppo individuale dei bambini con sindrome di Down. Inoltre, i problemi di salute associati alla trisomia 21 dovrebbero essere trattati nel miglior modo possibile (ad es. difetti cardiaci).

Il presupposto per questo è che il finanziamento mirato venga avviato il prima possibile. Ciò aumenta la possibilità che i bambini con trisomia 21 possano in seguito condurre una vita il più indipendente e indipendente possibile.

Di seguito troverai alcuni esempi di opzioni terapeutiche e di supporto per la sindrome di Down. Ogni bambino dovrebbe ricevere un trattamento individuale, appropriato, su misura per le proprie esigenze.

chirurgia

Alcune malformazioni d'organo come malformazioni del retto e difetti cardiaci possono essere corrette chirurgicamente. Questo può migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite. L'intervento chirurgico è utile anche per problemi ortopedici, ad esempio nel caso di rotule instabili o malformazioni del piede.

Fisioterapia e terapia occupazionale

La fisioterapia (ad es. secondo Bobath o Vojta) supporta lo sviluppo motorio dei bambini con sindrome di Down. I muscoli deboli e il tessuto connettivo lasso vengono rafforzati e allenati. La coordinazione dei movimenti del corpo e il controllo della postura possono essere migliorati anche con adeguate misure fisioterapiche. Con la terapia occupazionale si possono anche supportare le capacità motorie fini e la percezione dei bambini.

La scelta del terapeuta (il bambino deve fidarsi di lui) e un piano terapeutico personalizzato sono determinanti per il successo del trattamento. È anche importante che gli esercizi vengano affrontati in modo giocoso e che il bambino non sia sottoposto a forti pressioni per eseguirlo.

Formazione linguistica

Lo sviluppo del linguaggio nei bambini con sindrome di Down può essere promosso in diversi modi. Con esercizi linguistici e orali (a casa così come nella propria classe di lingua - logopedia) le capacità di comunicazione ed espressione dei bambini possono essere migliorate. Aiuta anche quando gli altri ti parlano lentamente e chiaramente. È meglio se i segni supportano ciò che viene detto. Perché le impressioni visive possono essere memorizzate più facilmente dai bambini con sindrome di Down rispetto alle informazioni che percepiscono solo attraverso le orecchie. L'uso dei segni può favorire l'acquisizione del linguaggio a partire dai due anni circa.

La disabilità uditiva interferisce con l'apprendimento della parola. Pertanto dovrebbe essere trattato in anticipo. Il palato alto e appuntito tipico della sindrome di Down e i denti disallineati possono essere in parte responsabili se le persone colpite parlano con difficoltà. Un dentista o un ortodontista può aiutare qui (ad esempio con un piatto del palato).

Promozione spirituale e sociale

La famiglia e gli amici sono molto importanti per le persone con sindrome di Down. È in questo ambiente che possono apprendere e praticare al meglio il comportamento sociale.

Se possibile, i bambini con sindrome di Down dovrebbero frequentare un asilo nido inclusivo. Tali strutture accettano sia bambini sani che bambini con disabilità fisiche o mentali. Oltre agli educatori, vi opera personale appositamente formato per fornire un supporto mirato ai bambini.

A scuola, i bambini con sindrome di Down spesso non riescono a stare al passo con il resto della classe. Ci vuole più tempo e più pratica per imparare qualcosa di nuovo. Un'alternativa sensata può essere, ad esempio, corsi di integrazione o scuole per persone con difficoltà di apprendimento. In linea di principio, tuttavia, tutti i bambini in Germania hanno il diritto di frequentare le scuole regolari. Quanto successo può essere dimostrato dall'esempio dello spagnolo Pablo Pineda, che ha studiato psicologia ed educazione ed è diventato insegnante. È il primo accademico d'Europa con la sindrome di Down.

Pazienza ed empatia

I bambini con sindrome di Down sono in grado di apprendere: hanno solo bisogno di molto tempo ed empatia. Di solito reagiscono in modo molto sensibile alle pressioni e alle richieste eccessive e si allontanano.

Le malattie concomitanti della trisomia 21 come l'epilessia, l'apnea notturna o la leucemia sono trattate in modo specifico.

Sindrome di Down: decorso e prognosi

La sindrome di Down può avere effetti molto diversi sullo sviluppo mentale e fisico. In alcuni casi, una vita indipendente con sindrome di Down è possibile in età adulta. Ma ci sono anche coloro che, a causa di gravi disabilità intellettive, dipendono da cure permanenti per tutta la vita.

Anche il supporto precoce individuale e un'attenta assistenza medica dalla nascita sono fondamentali per il buon sviluppo dei bambini con sindrome di Down.

Sindrome di Down: aspettativa di vita

La prognosi per la sindrome di Down dipende principalmente dal rischio di leucemia e dal tipo di difetto cardiaco. Tuttavia, la maggior parte dei difetti cardiaci ora può essere trattata bene. Inoltre, le persone con sindrome di Down sono più inclini alle infezioni. A causa di questi fattori, il tasso di mortalità infantile è più alto. Le persone adulte con sindrome di Down invecchiano prematuramente e le loro prestazioni mentali diminuiscono presto. Nonostante tutto, l'aspettativa di vita delle persone colpite è aumentata negli ultimi decenni, grazie al miglioramento del supporto e delle cure, nonché al trattamento delle malattie concomitanti. Nel 1929, i bambini con sindrome di Down vivevano in media solo nove anni. Al contrario, gli studi per il 2002 hanno mostrato un'aspettativa di vita media di 60 anni.

Informazioni aggiuntive

Orientamento:

  • Linea guida "Sindrome di Down nei bambini e negli adolescenti" della Società tedesca per la medicina dell'infanzia e dell'adolescenza

Gruppi di auto aiuto:

  • Gruppo di lavoro DOWN-Syndrom e.V.: https://www.down-syndrom.de/index.php
  • Down Syndrome Network Germany e.V.: http://www.down-syndrom-netzwerk.de/
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