Corea Huntington

Ingrid Müller è una chimica e giornalista medica. È stata caporedattrice di per dodici anni. Da marzo 2014 lavora come giornalista freelance e autrice per Focus Gesundheit, il portale sanitario ellviva.de, la casa editrice living crossmedia e il canale sanitario rtv.de.

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La malattia di Huntington (malattia di Huntington, obsoleta: ballo di San Vito) è una malattia del cervello che viene ereditata. Nelle persone con malattia di Huntington, le aree del cervello importanti per il controllo muscolare e la funzione psicologica vengono gradualmente distrutte. Le cellule nervose periscono lentamente. La causa è un gene difettoso Leggi di più sulla malattia di Huntington.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. G10

Malattia di Huntington: descrizione

La malattia di Huntington è una malattia ereditaria molto rara del cervello, che colpisce da sette a dieci persone su 100.000 nell'Europa occidentale e nel Nord America. In Germania, circa 8.000 persone soffrono della malattia di Huntington.

La malattia di Huntington può manifestarsi a qualsiasi età. I primi sintomi della malattia di Huntington si manifestano spesso tra i 35 ei 45 anni, ma possono manifestarsi anche nella prima infanzia o nella vecchiaia. Questo dipende anche da dove si trova esattamente il cambiamento che causa la malattia (mutazione) nel corredo genetico. I sintomi tipici sono disturbi del movimento e cambiamenti di carattere, inclusa la demenza.

Le possibilità di influenzare il corso della corea di Huntington sono limitate. Sono state testate un gran numero di sostanze che proteggono le cellule nervose e arrestano la progressiva distruzione neuronale. Finora, però, nessuna di queste sostanze ha avuto un effetto significativo sul decorso della malattia. Tuttavia, sono disponibili alcuni farmaci che possono aiutare a ridurre i sintomi della malattia di Huntington.

Esistono gruppi di supporto che aiutano le persone con la malattia di Huntington ei loro cari.

Da dove deriva il nome "Malattia di Huntington"

La corea di Huntington risale al medico statunitense George Huntington, che per primo descrisse la malattia nel 1872. Si rese anche conto che la malattia di Huntington è ereditaria. Il nome deriva dal greco - "choreia" = "danza". La malattia di Huntington ha diversi nomi: Malattia di Huntington, Malattia di Huntington o, in passato, St. Il motivo è che i pazienti perdono gradualmente il controllo dei loro movimenti, il che può ricordare vagamente una danza.

Malattia di Huntington: sintomi

Malattia di Huntington: fasi iniziali

La malattia di Huntington inizia spesso con sintomi aspecifici, come problemi di salute mentale, che progrediscono. Molti pazienti sono più irritabili, aggressivi, depressi o disinibiti; altri sentono una perdita di spontaneità o un'ansia crescente.

I disturbi del movimento nella malattia di Huntington di solito consistono in movimenti improvvisi e involontari della testa, delle mani, delle braccia, delle gambe o del tronco. In casi estremi, questo può portare a un'andatura saltellante tipica della malattia. Questo è il motivo per cui in passato la malattia di Huntington veniva chiamata anche "danza di San Vito".

Le persone con la malattia di Huntington possono spesso incorporare questi movimenti esagerati e indesiderati nei loro movimenti inizialmente. Per l'osservatore, questo crea l'impressione di gesti esagerati. In molti casi, le persone colpite non notano inizialmente i loro disturbi del movimento in quanto tali.

Malattia di Huntington: fasi successive

Con il progredire della malattia di Huntington, anche i muscoli della lingua e della gola sono sempre più colpiti. La lingua sembra instabile, i suoni sono emessi in modo esplosivo. Sono possibili anche disturbi della deglutizione - quindi c'è il rischio che le persone colpite ingeriscano componenti alimentari e sviluppino polmonite.

Con il progredire della malattia di Huntington, i pazienti spesso perdono inesorabilmente le loro facoltà mentali. Dopo circa 15 anni, la demenza può essere rilevata in quasi tutte le persone colpite.

Nelle fasi finali della malattia di Huntington, i pazienti sono per lo più costretti a letto e completamente dipendenti dall'aiuto degli altri.

Malattia di Huntington - come le malattie

Sintomi simili a quelli della malattia di Huntington possono essere scatenati anche da altre cause non ereditarie. Esempi sono le conseguenze di malattie infettive o cambiamenti ormonali durante la gravidanza (corea gravidarum). I farmaci e i contraccettivi ormonali (come la pillola) sono fattori scatenanti meno comuni. Questo vale anche per gli ictus che colpiscono alcune regioni del cervello. A causa di disturbi circolatori nel cervello, una forma di corea può verificarsi anche in età avanzata. Si ritiene che anche malattie come l'ipertiroidismo possano portare alla corea. Tuttavia, qui il decorso non è progressivo e i disturbi del movimento di solito regrediscono di nuovo. I sintomi psicologici gravi sono atipici in questi casi.

Malattia di Huntington: cause e fattori di rischio

La malattia di Huntington è causata dalla morte genetica delle cellule nervose in alcune aree del cervello. La malattia può colpire sia uomini che donne perché il gene responsabile non viene ereditato in modo legato al sesso, cioè non sui cromosomi sessuali X e Y, ma sugli autosomi. Sono quei cromosomi che non determinano il sesso e che sono disponibili in due copie (una dalla madre, una dal padre).

Qualsiasi figlio di un genitore portatore del gene difettoso ha un rischio del 50% di contrarre il gene difettoso e sviluppare la malattia di Huntington. Gli esperti parlano di un'eredità autosomica dominante. Dominante significa che la malattia si manifesta anche se il gene corrispondente viene modificato solo su uno dei due cromosomi appaiati.

Ereditarietà - errore sul cromosoma quattro

L'alfabeto molecolare del materiale genetico (acido desossiribonucleico, DNA corto o DNA) è costituito da quattro acidi nucleici: adenina, timina, guanina e citosina. Nuove combinazioni di queste quattro lettere formano l'intera informazione genetica, che è immagazzinata sotto forma di strutture filiformi, i cosiddetti cromosomi.

Nella malattia di Huntington, viene modificato un gene sul cromosoma quattro (chiamato anche gene di Huntington). È stato identificato nel 1993. La proteina codificata da questo gene non funziona correttamente, il che alla fine porta ai sintomi della malattia di Huntington.

Nelle persone sane, i tre acidi nucleici citosina-adenina-guanina si ripetono da 10 a 30 volte in quest'area sul cromosoma quattro. Con più di 36 ripetizioni citosina-adenina-guanina (ripetizioni CAG o triplette CAG), si manifesta la malattia di Huntington. Da 30 a 35 ripetizioni CAG sono considerate l'area grigia.

Nessun parente di sangue con la malattia di Huntington può essere trovato in circa l'1-3% di quelli con la malattia di Huntington. O si tratta di un cambiamento genetico completamente nuovo, una cosiddetta nuova mutazione. Oppure un genitore del malato di MH ha avuto da 30 a 35 ripetizioni e non ha contratto la malattia. Nella generazione successiva, il numero di ripetizioni aumenta spesso. Più di 36 bambini svilupperanno la malattia di Huntington.

Più ripetizioni CAG sono contate sul cromosoma quattro, prima si manifesta la malattia di Huntington e più velocemente la malattia progredisce.

La morte delle cellule nervose nella malattia di Huntington colpisce la corteccia cerebrale e soprattutto i cosiddetti gangli della base. Questi sono grandi gruppi di cellule nervose all'interno delle due metà del cervello, che, tra le altre cose, svolgono un ruolo nella sequenza coordinata dei movimenti.

Malattia di Huntington: esami e diagnosi

Se si sospetta la malattia di Huntington, è meglio consultare un centro specializzato per la malattia di Huntington con neurologi adeguatamente esperti. Perché i medici di famiglia e talvolta i neurologi “normali” non hanno mai visto un paziente con questa malattia.

All'inizio della diagnosi della malattia di Huntington c'è un'indagine dettagliata, inclusa la storia familiare (anamnesi). È interessante per il medico se i parenti stretti (genitori, nonni) hanno la malattia di Huntington. Importanti anche per la diagnosi sono i sintomi della malattia di Huntington (nelle prime fasi possono indicare anche altre malattie), il decorso della malattia e le anomalie nell'esame neurologico.

La diagnosi è confermata da un esame del sangue. Il numero eccessivo di ripetizioni delle stesse coppie di basi (CAG) in un determinato gene sul cromosoma quattro può essere rilevato mediante test di genetica molecolare.

Se non è possibile trovare alcun cambiamento genetico, il sangue viene nuovamente prelevato per escludere malattie che inizialmente potrebbero mostrare sintomi simili alla malattia di Huntington. Tra le altre cose, vengono determinati i valori della tiroide e la concentrazione di alcuni autoanticorpi (anticorpi diretti contro le sostanze proprie dell'organismo) nel sangue.

Determinare il danno ai nervi

Per determinare l'entità del danno ai nervi, le persone con malattia di Huntington vengono esaminate anche a livello neurologico, neuropsicologico e psichiatrico. Questi esami vengono eseguiti da medici esperti o neuropsicologi appositamente formati.

Esami di imaging come la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI) del cervello possono mostrare la rottura di singole aree del cervello (ad esempio il cosiddetto nucleo della coda e la corteccia cerebrale). La diagnostica elettrofisiologica può anche fornire importanti informazioni sulla malattia di Huntington in singoli casi.

Test genetici per la malattia di Huntington

Anche le persone sane a maggior rischio di malattia di Huntington possono sottoporsi a un test genetico. I medici parlano di diagnostica predittiva o diagnostica predittiva. Questo test può essere utilizzato per determinare chiaramente se qualcuno svilupperà o meno la malattia di Huntington.

Questa consapevolezza di essere il portatore di questo cambiamento genetico può, tuttavia, avere un impatto enorme sulla psiche delle persone colpite. Di conseguenza, esistono linee guida per ottenere un test genetico per la malattia di Huntington. Le persone interessate devono, tra l'altro, essere preventivamente informate dei rischi. Nessun test genetico può essere effettuato su minori. Neppure nel caso di persone su richiesta di terzi, ad esempio medici, assicurazioni, agenzie di adozione o datori di lavoro.

Malattia di Huntington: trattamento

Farmaci per la malattia di Huntington

La malattia di Huntington non può essere trattata causalmente e non è curabile. Tuttavia, alcuni farmaci alleviano i sintomi. I principi attivi tiapride e tetrabenazina possono limitare i movimenti eccessivi e incontrollati contrastando la dopamina, sostanza messaggera dell'organismo. Negli stati d'animo depressivi, gli antidepressivi del gruppo degli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) o sulpiride possono ridurre i sintomi.

Non esiste una raccomandazione terapeutica ufficiale contro lo sviluppo della demenza nella malattia di Huntington. In alcuni studi, il principio attivo memantina è stato in grado di rallentare il declino mentale.

Oltre alla terapia farmacologica per la malattia di Huntington, anche misure di supporto come fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia possono aiutare ad alleviare i sintomi. Ad esempio, i disturbi del linguaggio o della deglutizione possono essere migliorati attraverso esercizi speciali. Inoltre, la terapia occupazionale può essere utilizzata per allenare le attività della vita quotidiana. Ciò consente alle persone con la malattia di Huntington di rimanere indipendenti più a lungo. La psicoterapia aiuta molti malati ad affrontare meglio la malattia. I gruppi di auto-aiuto sono anche un grande supporto per molti.

Poiché molte persone con la malattia di Huntington perdono peso in modo significativo nel corso della loro malattia, una dieta ipercalorica ha senso. In alcuni casi, essere leggermente sovrappeso migliora i sintomi della malattia di Huntington.

Ricerca sulla malattia di Huntington

Non sono ancora note le terapie che potrebbero fermare il processo di rottura alla base della malattia di Huntington. Diversi nuovi approcci vengono perseguiti nella terapia farmacologica della malattia di Huntington, ma questi sono ancora in fase sperimentale. Gli studi hanno dimostrato che alte dosi di Coenzima Q10 hanno effetti leggermente positivi, ma nel complesso non influenzano il decorso della malattia. Il coenzima Q10 è una proteina che si trova naturalmente nel corpo e protegge le cellule dai danni.

Un altro ingrediente attivo usato per trattare la malattia di Huntington è l'etil icosapent, un farmaco sviluppato appositamente per la malattia di Huntington che è costituito dall'acido eicosapentaenoico, un componente dell'olio di pesce. Ethyl-Icosapent ha lo scopo di prevenire danni a determinati componenti cellulari che svolgono un ruolo nella morte cellulare e di aumentare l'efficienza delle cellule nervose malate. Questo farmaco non è stato inoltre in grado di apportare alcun miglioramento ai disturbi del movimento.

Malattia di Huntington: decorso della malattia e prognosi

La malattia di Huntington non ha cura. Le persone colpite muoiono in media 19 anni dopo l'insorgenza della malattia di Huntington. Questo è solo un valore medio, il che significa che singole persone possono anche morire molto più tardi o prima delle conseguenze della malattia di Huntington.

I sintomi che sviluppano le persone colpite e il modo in cui rispondono ai vari farmaci variano notevolmente. Solo gli specialisti che si occupano quotidianamente della malattia di Huntington hanno sufficiente familiarità con le numerose peculiarità della malattia. È quindi consigliabile che i pazienti con MH si sottopongano a controlli regolari presso uno dei centri per la malattia di Huntington in Germania al fine di adattare la terapia individuale all'attuale decorso della malattia.

Per i parenti e i compagni di vita delle persone con la malattia di Huntington, la malattia è emotivamente, a volte anche finanziariamente, molto stressante. Deutsche Huntington Hilfe e.V. è a disposizione delle famiglie delle persone colpite fornendo preziosi consigli e indirizzi importanti, se necessario.

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