Porpora trombocitopenica idiopatica

Astrid Leitner ha studiato medicina veterinaria a Vienna. Dopo dieci anni di pratica veterinaria e la nascita della figlia, è passata, più per caso, al giornalismo medico. Divenne subito chiaro che il suo interesse per gli argomenti medici e il suo amore per la scrittura erano la combinazione perfetta per lei. Astrid Leitner vive con figlia, cane e gatto a Vienna e nell'Alta Austria.

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La trombocitopenia immunitaria (ITP) è una rara malattia del sangue in cui vi è una mancanza di piastrine nel sangue (trombociti) a causa di un malfunzionamento del sistema immunitario. Le persone affette hanno, tra le altre cose, un aumentato rischio di sanguinamento. Leggi qui come sta progredendo la malattia e come si cura!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. D69

Breve panoramica

• Cos'è l'ITP? Malattia del sangue acquisita in cui il sistema immunitario non funziona correttamente, causando una mancanza di piastrine
• Decorso e prognosi: decorso individuale, previsione impossibile, guarigione spontanea possibile (soprattutto nei bambini). I pazienti con PTI in trattamento hanno un'aspettativa di vita normale.
• Terapia: attesa e controlli medici regolari (guarda e aspetta), corticosteroidi, immunoterapia, agonisti del recettore della trombopoietina, inibitori della tirosin-chinasi della milza, asportazione della milza
• Sintomi: aumento della tendenza al sanguinamento (lividi, sanguinamento in caso di lesioni minori), sanguinamento della pelle e delle mucose tipico delle dimensioni di una capocchia di spillo, stanchezza, alcuni pazienti non mostrano sintomi
• Cause: malattia autoimmune (il sistema immunitario produce anticorpi contro le piastrine nel sangue), trigger per lo più sconosciuto
• Fattori di rischio: nel 20% dei casi, l'ITP è il risultato di un'altra malattia come artrite, linfoma, cancro, HIV o infezione da herpes.
• Diagnostica: sintomi tipici, analisi del sangue, striscio di sangue, test di coagulazione, ecografia, aspirazione del midollo osseo
• Prevenzione: nessuna misura preventiva specifica possibile

Cos'è la porpora trombocitopenica idiopatica?

La trombocitopenia immunitaria (ITP, trombocitopenia autoimmune, trombocitopenia immunitaria) è una rara malattia del sangue in cui non ci sono abbastanza piastrine nel sangue (trombociti) a causa di un malfunzionamento del sistema immunitario. Le persone sono soggette a lividi e sanguinamento.

Normalmente, le piastrine assicurano che un vaso danneggiato sia sigillato rapidamente e che l'emorragia si arresti.Se ci sono troppo poche piastrine a causa della PTI, la coagulazione del sangue non funziona come dovrebbe. Le persone colpite tendono ad avere lividi anche da lievi urti e lesioni minori come i tagli sanguinano più a lungo del normale.

La causa della malattia è un malfunzionamento del sistema immunitario: produce erroneamente corpi difensivi (anticorpi) contro le piastrine del sangue e le loro cellule precursori nel midollo osseo. Questi anticorpi provocano la scomposizione delle piastrine nella milza in breve tempo e la loro formazione nel midollo osseo è inibita. Il risultato è che ci sono complessivamente troppo poche piastrine.

Le persone sane hanno in genere da 150.000 a 350.000 piastrine/µL di sangue. Nei pazienti con PTI, il numero di piastrine scende ripetutamente o permanentemente al di sotto di 100.000/µl di sangue.

La PTI non è congenita e non è ereditata. La malattia si sviluppa spontaneamente nel corso della vita. Come ciò avvenga è in gran parte sconosciuto. In circa l'80 per cento dei casi, nessuna causa può essere determinata, i medici parlano di "trombocitopenia primaria o idiopatica". Nel 20 percento di tutte le persone colpite, la PTI si verifica come parte di un'altra malattia, i medici la chiamano quindi "secondaria".

Altri nomi

I medici si riferiscono anche alla PTI come malattia di Werlhof o malattia di Werlhof. Il nome risale al medico tedesco Paul Gottlieb Werlhof, che per primo descrisse la malattia nel 1735.

Termini più vecchi come porpora trombocitopenica idiopatica, porpora emorragica, trombocitopenia idiopatica o porpora trombocitopenica immune idiopatica non sono più utilizzati nei circoli specialistici perché il termine "idiopatica" (senza una causa tangibile) non è più applicabile a causa di nuove scoperte. Lo stesso vale per il termine "porpora" (infiammazione dei vasi più piccoli sotto la pelle), che non si verifica in tutti i casi di trombocitopenia immunitaria.

frequenza

La trombocitopenia immunitaria è rara: in Germania ogni anno la sviluppano da due a sette bambini su 100.000 e da due a quattro adulti su 100.000. L'età media di esordio negli adulti è di circa 60 anni. Gli uomini hanno tre volte più probabilità di essere colpiti rispetto alle donne. Nell'età adulta più giovane, più donne sviluppano ITP. Nei bambini, sono più colpiti i maschi che le femmine.

L'ITP è curabile? È fatale?

Non è possibile prevedere come progredirà la PTI nel rispettivo paziente. I bambini fino ai dieci anni hanno le migliori possibilità di guarigione: con loro - ma anche con alcuni adulti - la malattia in molti casi guarisce da sola. I medici parlano di "remissione spontanea".

Più giovane è il paziente, maggiori sono le possibilità di guarigione. E: più acuta è la malattia (ad esempio nei bambini dopo un'infezione), maggiori sono le possibilità che scompaia di nuovo. Se l'ITP è insidioso, la probabilità di guarigione spontanea è inferiore. Con un trattamento di successo, i pazienti con PTI hanno un'aspettativa di vita normale.

Fasi della malattia

A seconda del tempo trascorso dalla diagnosi, i medici distinguono tre fasi:

1. Nuova diagnosi (tempo della diagnosi fino a tre mesi dopo): la PTI può risolversi senza trattamento.

1. PTI persistente (da tre a dodici mesi dopo la diagnosi): è ancora possibile una regressione spontanea.

1. PTI cronica (dura più di dodici mesi): la risoluzione spontanea è improbabile. La malattia dura anni, a volte anche per tutta la vita. Circa il 60 percento di tutti gli adulti affetti e il 20-30 percento di tutti i bambini sviluppano un decorso cronico.

Rischio di esito fatale

Il rischio di sviluppare emorragie potenzialmente letali nei bambini è praticamente pari a zero. Negli adulti, il rischio è compreso tra lo zero e il sette percento.

trattamento

Lo scopo del trattamento è curare l'ITP e fermare qualsiasi sanguinamento. Il modo in cui il medico tratta la malattia dipende dal decorso individuale e dallo stadio della malattia.

La trombocitopenia immunitaria non deve essere trattata in ogni caso. In caso di PTI di nuova diagnosi nei bambini e negli adolescenti, è possibile aspettare e vedere ed evitare la terapia farmacologica. È particolarmente probabile che i bambini sotto i dieci anni guariscano da soli. Anche nei pazienti adulti con PTI senza sintomi, il medico di solito aspetta e controlla regolarmente i valori del sangue.

Terapia di prima linea

Se compaiono i primi sintomi come il sanguinamento, viene utilizzata la cosiddetta "terapia di prima linea".

Cortisone: il paziente riceve prima alte dosi di corticosteroidi. Inibiscono la formazione di anticorpi piastrinici. Dopo alcuni giorni c'è un aumento delle piastrine nel sangue, ma questo non dura a lungo. La dose viene ridotta dopo due o tre settimane e interrotta lentamente dopo tre-sei settimane.

Immunoterapia: se si verifica un forte sanguinamento o è necessario aumentare rapidamente la conta piastrinica (ad esempio, durante un'operazione imminente), il paziente riceve anticorpi speciali oltre al cortisone, che vengono somministrati per via venosa. Prevengono la rottura prematura delle cellule del sangue. I medici parlano di "immunoterapia".

Terapia di seconda linea

Se la terapia di prima linea non ha successo o non ha successo, il medico cambia il trattamento con la terapia di seconda linea. Diversi principi attivi vengono utilizzati singolarmente o combinati tra loro, a seconda della tendenza al sanguinamento e della risposta al trattamento.

Agonisti del recettore della trombopoietina: Gli agonisti del recettore della trombopoietina (TPO-RA) stimolano la formazione di piastrine nel sangue nel midollo osseo. La terapia sotto forma di compresse o siringhe viene solitamente continuata per tutta la vita.

Inibitori della tirosin-chinasi della milza: L'enzima tirosin-chinasi della milza svolge un ruolo nella scomposizione delle piastrine nella milza. I cosiddetti inibitori della tirosina chinasi della milza bloccano l'enzima e quindi prevengono la rottura precoce delle piastrine. Viene utilizzato il principio attivo fostamatinib.

Rimozione della milza

Poiché la PTI guarisce spontaneamente in alcuni casi anni dopo l'inizio della malattia, la splenectomia non deve essere eseguita troppo presto. I medici di solito raccomandano di rimuovere la milza solo quando tutti i farmaci sono stati esauriti o si prevede un'emorragia pericolosa per la vita. Poiché la milza è coinvolta nel sistema immunitario, i pazienti sono generalmente più suscettibili alle infezioni dopo l'operazione.

Suggerimenti per la vita quotidiana con ITP

Dieta: non esiste una dieta speciale che abbia un effetto positivo sul decorso della trombocitopenia immunitaria. In ogni caso, assicurati di avere una dieta sana ed equilibrata!

Esercizio: cerca di essere fisicamente attivo il più regolarmente possibile. Questo non solo rafforza il benessere fisico, ma ha anche un effetto positivo sugli stati di affaticamento che si verificano spesso!

Evita gli sport a maggior rischio di lesioni come calcio, arti marziali e sport di contatto, mountain bike, equitazione, sci o hockey su ghiaccio. Ad esempio, il nuoto, l'escursionismo, il jogging, il tennis, il golf o il ballo sono più adatti. Riduci al minimo il rischio di lesioni indossando un casco, protezioni per le articolazioni e altre protezioni quando possibile!

Farmaci: discuti con il tuo medico di qualsiasi uso di farmaci (compresi quelli che non richiedono una prescrizione)! Ad esempio, alcuni antidolorifici inibiscono la coagulazione del sangue e aumentano il rischio di emorragie!

Interventi odontoiatrici: informa il tuo dentista della tua condizione. Potrebbe essere necessario posticipare il trattamento del canale radicolare o l'estrazione del dente fino al raggiungimento di un determinato numero di piastrine. Le procedure odontoiatriche semplici sono generalmente meno critiche.

Sintomi

Il dieci percento di tutti i bambini e il 20-30 percento di tutti gli adulti non hanno sintomi emorragici al momento della diagnosi di trombocitopenia immunitaria. Nel caso della PTI cronica, dal 30 al 40 percento non mostra sintomi.

Non è possibile prevedere quale e in quale forma si manifesteranno i sintomi. Il corso varia individualmente.

Se si verificano sintomi, i sintomi più comuni sono:

• Sanguinamento puntiforme, delle dimensioni di una capocchia di spillo (petecchie) sulle gambe, sulla mucosa orale e sul naso, meno spesso sulle braccia e sul tronco
• Gengive sanguinanti, sangue dal naso
• Lesioni minori come piccoli tagli sanguinano per un tempo insolitamente lungo.
• Sanguinamento mestruale più lungo e più pesante
• Tendenza a contusioni (ematomi) anche solo con piccole protuberanze
• Sangue nelle urine
• Grave stanchezza ed esaurimento (affaticamento), diminuzione delle prestazioni
• Perdita di appetito
• Troppo poco ferro nel sangue (anemia sideropenica)
• Pallore, mancanza di respiro
• La perdita di capelli
• Molto raro (nel 2-3% dei pazienti): sanguinamento pericoloso per la vita in organi interni come milza, fegato, reni o polmoni. L'emorragia cerebrale si verifica in meno dell'1% di tutti i pazienti.

Causa e fattori di rischio

La causa della trombocitopenia immunitaria è una reazione autoimmune: il sistema immunitario riconosce erroneamente strutture sulle piastrine (trombociti) e sui loro precursori (megacariociti) nel midollo osseo come estranee e forma corpi difensivi (anticorpi) contro di esse. Questi anticorpi accelerano la degradazione delle piastrine nel sangue e ne compromettono anche la formazione. Ciò riduce la proporzione complessiva di globuli rossi nell'organismo. Il rischio di sanguinamento aumenta.

La PTI è una malattia che non si eredita, ma si sviluppa spontaneamente nel corso della vita.

Innesca la trombocitopenia immunitaria

Nella maggior parte dei casi (trombocitopenia immunitaria primaria) il fattore scatenante è sconosciuto; in una piccola percentuale di pazienti, la PTI si sviluppa come parte di un'altra malattia (trombocitopenia immunitaria secondaria). Nei bambini, la malattia è solitamente innescata da un'infezione banale.

PTI primaria: nell'80% dei casi, non esiste un trigger specifico per la reazione autoimmune.

PTI secondaria: il 20 percento delle volte, l'innesco è un'altra malattia. Questi includono, ad esempio, altre malattie autoimmuni come artrite, linfoma e altri tumori, infezioni da HIV o virus dell'epatite. La PTI secondaria si verifica molto raramente dopo l'assunzione di determinati farmaci.

Indagine e diagnosi

Nei pazienti asintomatici, il medico di solito scopre i segni della PTI per caso durante gli esami del sangue di routine, ad esempio durante un controllo medico preventivo.

In altri casi, frequenti epistassi e lividi o sanguinamento anormalmente lungo (dopo lesioni o sanguinamento mestruale) richiedono una visita medica. Il primo punto di contatto è solitamente il medico di famiglia o il pediatra.

Importante: non esiste un test specifico che dimostri un ITP. Il medico esegue quindi una serie di esami. Solo quando si escludono altre malattie, che causano anche un deficit piastrinico, è possibile diagnosticare la malattia. I medici parlano di una "diagnosi di esclusione".

anamnese

Nella consultazione iniziale, il medico chiede i sintomi attuali e da quanto tempo esistono. È importante che sappia se stai assumendo farmaci (soprattutto anticoagulanti), sei incinta, bevi alcolici, hai infezioni virali o hai altre malattie. Chiederà anche se si sono verificati sanguinamento o coaguli di sangue (trombosi).

Esame fisico

Il medico esaminerà quindi il paziente per segni fisici di carenza piastrinica. Presta particolare attenzione ai segni di sanguinamento e se i linfonodi sono ingrossati e scansiona la milza e il fegato attraverso l'addome.

analisi del sangue

Il passo più importante nella diagnosi di trombocitopenia è fare un esame del sangue. Il cambiamento più evidente è un basso numero di piastrine. Il medico esamina quindi le singole cellule del sangue per rilevare eventuali alterazioni (striscio di sangue). Per fare questo, sparge una goccia di sangue su un vetrino e osserva le cellule del sangue al microscopio. Per verificare la qualità della coagulazione del sangue, organizza dei test di coagulazione.

Se la conta piastrinica è più volte inferiore a 100.000 / µl di sangue e tutti gli altri valori ematici sono normali, la diagnosi è ITP.

Aspirazione del midollo osseo

In casi poco chiari, ad esempio quando non è possibile escludere un'altra malattia come la leucemia, il medico eseguirà un'aspirazione del midollo osseo ed esaminerà le cellule che formano il sangue nel midollo osseo.

Per fare ciò, il medico preleva alcuni millilitri di midollo osseo dall'osso pelvico del paziente in anestesia locale. Le cellule del midollo osseo ottenute vengono poi esaminate in laboratorio al microscopio.

La procedura viene solitamente eseguita in regime ambulatoriale e dura circa 15 minuti. La maggior parte dei pazienti avverte solo una leggera sensazione di pressione nel sito della puntura e un dolore breve e acuto non appena il medico aspira il midollo osseo nella siringa.

Esame ecografico

Alcuni pazienti con PTI hanno milza e fegato ingrossati. Un ingrossamento di questi organi può essere determinato mediante un esame ecografico.

Prevenire

Nella maggior parte dei casi (80 percento), la PTI si sviluppa spontaneamente senza una causa apparente. In questi casi la prevenzione non è possibile.

In un paziente su cinque con PTI, altre malattie come artrite, linfoma, altri tumori, infezioni da HIV o herpes sono la causa della PTI. In questi casi è possibile prevenirlo solo in misura limitata, ad esempio attraverso una protezione generale contro le infezioni.

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