Mutazioni - errori nel codice genetico

Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001.Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.

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Le mutazioni sono cambiamenti nel corredo genetico. Possono verificarsi, ad esempio, quando ci sono errori nella divisione cellulare. Anche se l'informazione genetica viene semplicemente letta, il codice genetico può confondersi (mutazione spontanea). Inoltre, ci sono cambiamenti genetici che vengono innescati, ad esempio, da prodotti metabolici nel corpo, ma soprattutto radiazioni o determinate sostanze chimiche. Se le cellule germinali sono interessate da una mutazione, la deviazione genetica viene trasmessa alla prole.

Esistono diversi tipi di mutazioni:

  • Nel caso di un gene o di una mutazione puntiforme, vengono modificati solo i singoli geni. La sequenza dei mattoni (coppie di basi) che compongono il codice genetico può essere confusa. È possibile anche perdere singoli moduli o aggiungerne di aggiuntivi. Tali mutazioni possono verificarsi non appena l'informazione viene letta.
  • Una mutazione cromosomica si verifica quando la struttura cromosomica è cambiata radicalmente. Ad esempio, intere sezioni possono essere perse o alcuni segmenti possono duplicarsi o migrare in un'altra parte del cromosoma. A volte si accumulano anche segmenti di altri cromosomi. Queste gravi mutazioni si verificano spesso a causa di danni da radiazioni oa contatto con determinate sostanze chimiche. A differenza delle mutazioni puntiformi, spesso possono essere viste al microscopio elettronico.
  • Con una mutazione del genoma, il numero di cromosomi viene modificato. Questo può essere un insieme completamente multiplo di cromosomi, come spesso accade nelle piante in particolare. Tuttavia, possono anche mancare interi cromosomi o la cellula contiene un cromosoma di troppo. L'esempio più noto nell'uomo è il trisoma 21, chiamato anche sindrome di Down. Le mutazioni del genoma si verificano quando la cellula si divide, specialmente quando si formano le cellule germinali e il doppio set di cromosomi deve essere dimezzato (meiosi).

Conseguenze negative

A seconda della frequenza con cui la cellula colpita si divide, le mutazioni possono causare gravi danni, passare inosservate o, come un quadrifoglio, non avere né vantaggi né svantaggi. Se la mutazione avviene nelle cellule germinali, tuttavia, può portare a malattie ereditarie. Altri possono causare il cancro. Per questo motivo, il corpo è costantemente impegnato a riparare mutazioni minori. In questo processo, gli enzimi eliminano le strutture difettose dal DNA e le sostituiscono con sezioni corrette.

Motore dell'evoluzione

Tuttavia, in rari casi, anche le mutazioni possono essere utili. Hanno poi prevalso nel corso dell'evoluzione. Tuttavia, questo vale solo se si sono verificati nelle cellule germinali. Senza il genoma in continua evoluzione, gli esseri viventi non sarebbero in grado di sviluppare nuove proprietà e adattarsi alle mutevoli condizioni ambientali. In questo senso, le mutazioni sono il motore dell'evoluzione.

Tutti gli argomenti del nostro speciale sui geni

Parte 1: Geni e malattie

Parte 2: Epigenetica - I geni non sono il destino

Parte 3: materiale ereditario, geni, cromosomi

Parte 4: Il segreto dell'eredità

Parte 5: Mutazioni - Errori nel codice genetico

Parte 6: Ricerca genetica - Il codice craccato

Parte 7: Test genetici - L'essere umano decifrato

Parte 8: Ingegneria genetica - Piano di costruzione manipolato

Parte 9: Terapia Genica - Genoma Patchato

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