Sindrome di Reye

Fabian Dupont è uno scrittore freelance nel dipartimento medico di Lo specialista in medicina umana ha già lavorato per lavori scientifici in Belgio, Spagna, Ruanda, Stati Uniti, Gran Bretagna, Sud Africa, Nuova Zelanda e Svizzera, tra gli altri. Il focus della sua tesi di dottorato era la neurologia tropicale, ma il suo interesse speciale è la salute pubblica internazionale e la comunicazione comprensibile dei fatti medici.

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La sindrome di Reye è una grave malattia cellulare che può verificarsi nei bambini piccoli e negli adolescenti. Colpisce in particolare il cervello e il fegato e può essere fatale. Le cause esatte non sono ancora state chiarite. La sindrome di Reye è particolarmente associata ai virus dell'influenza, dell'herpes e della varicella. Gli scienziati presumono anche che farmaci come l'acido acetilsalicilico possano anche innescare la sindrome di Reye dopo un'infezione da virus.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. G93

Sindrome di Reye: descrizione

La sindrome di Reye è una malattia rara, grave e potenzialmente letale del cervello e del fegato ("encefalopatia epatica") nei bambini. Si verifica soprattutto dopo un'infezione virale e l'assunzione di acido acetilsalicilico (ASA). La connessione esatta è finora poco chiara. La sindrome di Reye è stata osservata, ad esempio, dopo un'infezione da virus del raffreddore e dell'influenza o virus della varicella. I virus che causano infezioni gastrointestinali con diarrea o vomito possono anche essere correlati alla sindrome di Reye. L'elenco dei virus potenzialmente coinvolti è forse molto più lungo.

La sindrome di Reye è stata scoperta in Australia negli anni '70. Poco dopo, molti casi di gravi malattie del fegato e del cervello in America furono assegnati alla sindrome di Reye. Tuttavia, ci sono voluti alcuni anni prima che sorgessero i primi sospetti su una connessione con malattie virali e l'acido acetilsalicilico antidolorifico e antifebbrile. Il risultato è stata una diffusa consapevolezza dei media che l'acido acetilsalicilico non dovrebbe essere somministrato ai bambini. Sebbene la sindrome di Reye sia stata in realtà molto meno comune da allora, la connessione tra il virus, l'ASA e la sindrome di Reye non è mai stata chiaramente chiarita.

Sindrome di Reye: sintomi

La sindrome di Reye si verifica spesso nei bambini quando i genitori pensano effettivamente che l'infezione virale sia stata superata. C'è un aumento del vomito senza nausea. Il bambino diventa sempre più confuso, irrequieto, irritabile o semplicemente zoppo ed è sempre più difficile rispondere. Inoltre, un bambino con la sindrome di Reye può avere un attacco e persino cadere in coma ad un certo punto.

La ragione di questi sintomi è che la sindrome di Reye aumenta la pressione intracranica quando il liquido si accumula nel cervello (formazione di edema). L'aumento della pressione colpisce importanti centri nervosi e tratti nervosi nel cervello.

Allo stesso tempo, la sindrome di Reye provoca danni e obesità al fegato. La loro funzione è gravemente limitata, il che porta a un gran numero di disturbi metabolici con sintomi diversi.Oltre all'ammoniaca, la tossina nervosa, anche la bilirubina entra nel sangue, causando l'ingiallimento della pelle.

In generale, il bambino sembra gravemente malato e ha urgente bisogno di cure mediche intensive.

Sindrome di Reye: cause e fattori di rischio

Le cause esatte della sindrome di Reye sono sconosciute. È noto, tuttavia, che la sindrome di Reye danneggia i mitocondri. I mitocondri sono spesso indicati come centrali elettriche delle cellule perché sono essenziali per la generazione di energia. Il malfunzionamento dei mitocondri nella sindrome di Reye è particolarmente evidente nelle cellule del fegato e del cervello, ma anche, ad esempio, nei muscoli.

I salicilati come l'ASA possono interferire con il metabolismo dei mitocondri, rendendoli più suscettibili a ulteriori danni. Ecco come alcuni esperti spiegano la connessione tra ASD e sindrome di Reye. Questa connessione, così accettata dal mondo professionale, non potrebbe mai essere scientificamente provata in modo univoco. Lo stesso vale per l'ipotesi che alcuni virus siano l'innesco della sindrome di Reye.

Oltre alle infezioni virali, ai salicilati e all'età, potrebbe esserci anche un rischio genetico per la malattia. Alcune persone sembrano essere più inclini alla sindrome di Reye di altre. Le cause genetiche esatte non sono ancora chiare qui.

Sindrome di Reye: indagini e diagnosi

Il medico prima raccoglie l'anamnesi (anamnesi). Per fare ciò, chiede ai genitori del bambino, ad esempio, se il bambino ha avuto di recente un'infezione da virus e/o ha assunto salicilati. È anche importante descrivere i sintomi come vomito, possibili convulsioni e aumento di confusione e irrequietezza. Sono possibili segni di coinvolgimento cerebrale.

A seconda dell'entità della malattia, il fegato nella sindrome di Reye può essere ingrandito, che il medico può determinare palpando l'addome. Un esame del sangue può anche rivelare prove di coinvolgimento del fegato.

analisi del sangue

Quando il fegato è danneggiato, alcune sostanze come gli enzimi epatici (transaminasi) e i prodotti di scarto, che il fegato effettivamente filtra dal sangue e scompongono, entrano sempre più nel sangue. Valori elevati degli enzimi epatici e un livello elevato di ammoniaca possono indicare danni al fegato.

Poiché il fegato è anche responsabile del livello di zucchero nel sangue, un semplice test della glicemia può fornire informazioni rapide sulla funzionalità epatica - nella sindrome di Reye, potrebbe esserci un basso livello di zucchero nel sangue (ipoglicemia).

Il fegato è anche coinvolto nella coagulazione del sangue. Nella sindrome di Reye, il tempo di coagulazione del sangue può quindi essere prolungato. Questo può essere determinato utilizzando il valore Quick o l'INR (rapporto normalizzato internazionale), determinato utilizzando un campione di sangue.

Campione di tessuto

Per confermare la diagnosi di "Sindrome di Reye", il medico può prelevare un campione di tessuto (biopsia) dal fegato ed esaminarlo per verificare il danno cellulare appropriato. Il danno mitocondriale è particolarmente evidente qui. Inoltre, nella sindrome di Reye c'è un aumento dell'accumulo di grasso nelle cellule. Questo è un segno che il fegato non è più in grado di elaborare adeguatamente il grasso.

Altre indagini

Un esame ecografico può anche fornire informazioni sulla condizione del fegato. Se il medico sospetta un aumento della pressione intracranica, questo viene controllato con una tomografia computerizzata (TC).

La sindrome di Reye non può essere facilmente differenziata da altri quadri clinici. I vari sintomi possono essere causati anche da altre malattie, comprese quelle molto più comuni della rara sindrome di Reye. Per questo motivo, vengono eseguiti altri test diagnostici per escludere, ad esempio, meningite, avvelenamento del sangue o gravi malattie intestinali.

Sindrome di Reye: trattamento

La sindrome di Reye non può essere trattata causalmente. I medici possono solo cercare di alleviare i sintomi e garantire la sopravvivenza del paziente. Per questo è necessario un trattamento medico intensivo.

L'attenzione si concentra in particolare sul gonfiore del cervello (edema cerebrale) e sull'insufficienza epatica. Con l'aiuto di farmaci che vengono somministrati direttamente nel flusso sanguigno e altre misure (come elevare la parte superiore del corpo), si può provare ad abbassare la pressione nel cervello. In caso di grave danno epatico, l'organo deve essere supportato nei suoi compiti (come filtrare e regolare il metabolismo degli zuccheri). Un livello di ammoniaca nel sangue eccessivamente alto (iperammoniemia) può essere trattato con farmaci (con benzoato di sodio) o con dialisi (emofiltrazione). Nei casi gravi di danno epatico, può essere necessario un trapianto di fegato.

Il lavoro di tutti gli organi del corpo è correlato. I reni e il fegato in particolare formano una squadra ben coordinata. Se il fegato viene danneggiato improvvisamente, esiste il rischio di insufficienza renale (sindrome epatorenale). Con l'aiuto dei farmaci, il team medico può mantenere la produzione di urina attraverso i reni.

Anche la funzione cardiaca e polmonare sono strettamente monitorate, perché il danno al cervello può richiedere, ad esempio, la ventilazione artificiale.

Sindrome di Reye: decorso della malattia e prognosi

La sindrome di Reye è molto rara, ma di solito è rapida e grave. Circa il 50 per cento dei pazienti muore. Molti sopravvissuti subiscono danni permanenti. Dopo aver superato la sindrome di Reye, spesso rimane un danno cerebrale, che si manifesta, ad esempio, nella paralisi o nei disturbi del linguaggio.

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