Displasia fibrosa

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La displasia fibrosa (malattia di Jaffé-Lichtenstein) è una malformazione delle ossa. Si verifica principalmente nei bambini e negli adolescenti. Invece di crescere correttamente e sviluppare una solida struttura minerale, le singole ossa formano rigonfiamenti fibrosi. Questo è il motivo per cui la displasia fibrosa viene talvolta definita "lesione ossea simile a un tumore". Qui puoi scoprire tutto ciò che devi sapere su questa malattia.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q78M85

Displasia fibrosa: descrizione

La displasia fibrosa è una malattia congenita in cui una o più ossa non si sviluppano nella loro normale struttura cellulare; invece, i tumori si sviluppano dal tessuto connettivo fibroso. Molto spesso questo accade su un femore, ma anche gli stinchi, le costole, il cranio e le ossa della mascella sono relativamente spesso colpiti.

La displasia fibrosa si basa su un difetto genetico, ma non è ereditaria. I malati di sesso maschile e femminile sono approssimativamente in equilibrio, sebbene le forme progressive con diverse ossa colpite (displasia fibrosa polistotica) sembrano essere più comuni nelle ragazze. I bambini e gli adolescenti tra i 5 ei 15 anni hanno maggiori probabilità di sviluppare la malattia e gli adulti sono meno comuni.

Sebbene sia una delle malattie ossee più comuni, la displasia fibrosa è una malattia rara in generale. Tuttavia, non si conoscono cifre esatte, poiché la displasia fibrosa in molti casi procede senza sintomi evidenti; I medici quindi presumono che spesso non sia diagnosticato.

Displasia fibrosa: diverse manifestazioni

I medici distinguono tra le diverse forme della malattia:

• displasia fibrosa monostotica (70%): solo un osso è interessato
• displasia fibrosa polistotica (25%): sono interessate più ossa
• Sindrome di McCune-Albright (molto rara): displasia fibrosa con macchie caffè-latte e maturità sessuale prematura

La sindrome di McCune-Albright è spesso elencata come un disturbo a sé stante, ma ha le stesse basi genetiche della displasia fibrosa e non ha altri sintomi evidenti.

Displasia fibrosa: sintomi

La displasia fibrosa può prendere corsi molto diversi; quindi i sintomi differiscono a seconda della gravità e di quali ossa sono colpite. Mentre alcuni malati sono completamente asintomatici, altri mostrano vari sintomi:

• dolore osseo facile da tirare
• Dolore da stress (ad es. se il femore è interessato)
• Difficoltà a camminare, che fa zoppicare alcuni
• frequenti fratture ossee spontanee con stress effettivamente leggero (fratture da fatica)
• "protuberanze", curvature e altri cambiamenti nelle ossa visibili esternamente (ad esempio un cranio facciale visibilmente deformato)
• rapido sviluppo fisico nei bambini e negli adolescenti affetti (crescita rapida e pubertà precoce)
• Disturbi del pigmento, le cosiddette macchie caffè-latte

Gli ultimi due sintomi appartengono alla cosiddetta sindrome di McCune-Albright; pochissime persone con displasia fibrosa sono colpite. Le macchie caffè-latte sono macchie uniformemente marrone chiaro, nettamente delineate che si verificano anche, ad esempio, nella neurofibromatosi ereditaria di tipo 1 (malattia di Recklinghausen). Nella sindrome di McCune-Albright, spesso si concentrano su una metà del corpo, proprio come la displasia fibrosa o le aree colpite da essa ("focolai"). L'inizio prematuro della pubertà è dovuto a un cambiamento nell'equilibrio ormonale. A volte la displasia fibrosa si verifica insieme ad altre malattie ormonali, come il diabete, la malattia di Cushing o una tiroide iperattiva.

Displasia fibrosa: cause e fattori di rischio

La displasia fibrosa è dovuta a un cambiamento nel corredo genetico: il cosiddetto gene GNAS sul 20° cromosoma è cambiato (mutato). Questo fa sì che l'enzima adenilato ciclasi produca troppo cAMP (adenosina monofosfato ciclico), una particolare sostanza che svolge un ruolo importante nella trasmissione del segnale nella cellula. In definitiva, la mutazione porta al fatto che lo strato interno spugnoso dell'osso - il cosiddetto osso spongioso - non è formato correttamente. Al loro posto c'è una sostanza ossea morbida, non mineralizzata, simile al tessuto connettivo (osteoide). Le cellule si dividono prima di essere adeguatamente differenziate, il che significa che l'osso può essere letteralmente espanso.

Il difetto genetico colpisce solo le cellule del corpo e non le cellule germinali - si parla anche di una mutazione somatica. Presumibilmente, il gene muta durante lo sviluppo embrionale o nella prima infanzia, quindi la mutazione non è nel genoma fin dall'inizio. Ciò significa che il difetto del gene GNAS non è ereditario.

Displasia fibrosa: esami e diagnosi

Per diagnosticare la displasia fibrosa, il medico chiede prima i sintomi e l'anamnesi (anamnesi). Ad esempio, chiede informazioni su un possibile dolore, le situazioni in cui si verifica e se una o più aree sono interessate. Durante un esame fisico, osserva le aree anormali e le tasta per verificare eventuali cambiamenti. Il medico può prelevare il sangue dalla persona interessata. In caso di displasia fibrosa, i livelli di calcio e fosfato nel siero del sangue sono normali; ma l'enzima fosfatasi alcalina può essere aumentato. Questo emocromo appartiene a un gruppo di enzimi che possono indicare cambiamenti nel metabolismo osseo, tra le altre cose.

Il modo più importante per diagnosticare la displasia fibrosa è attraverso un esame a raggi X. Non è raro che una radiografia porti il ​​sospetto alla malattia rara, ad esempio dopo una frattura ossea. Il medico vede un'area spesso a forma di fuso, simile al vetro smerigliato, ispessita nell'osso interessato, dove la struttura ossea è stata sostituita da tessuto connettivo. A volte i cambiamenti sembrano cisti ossee. Anche lo strato osseo esterno (corteccia) è solitamente più sottile rispetto a un osso sano. Una scansione di tomografia computerizzata (TC) aiuta il medico a dare un'occhiata più da vicino ai cambiamenti. La persona esaminata si trova in uno speciale dispositivo che esegue radiografie molto precise del corpo strato per strato sotto forma di immagini trasversali. Un'altra tecnica di imaging è la scintigrafia scheletrica. Questo esame di medicina nucleare rivela cambiamenti nel metabolismo osseo. Se si sospetta una displasia fibrosa polistotica, la scintigrafia scheletrica aiuterà a rintracciare tutte le ossa interessate (focolai).

Se viene modificato un solo osso (displasia fibrosa monostotica), la diagnosi corretta mediante tecniche di imaging può talvolta essere difficile perché alcune altre malattie sono simili (ad es. cisti ossea, istiocitoma fibroso benigno, emangioma, condrosarcoma). In questo caso, il medico preleva un campione di tessuto dall'area modificata (biopsia), che viene quindi esaminato al microscopio. Nella displasia fibrosa si ha una tipica struttura costituita da tessuto connettivo di varia densità, contenente collagene, attraversata da piccole trabecole costituite da tessuto osseo (bone trabecula). Sulla loro superficie si trovano solo poche “cellule ossee primordiali” (osteoblasi), ma le fibre di collagene sono disposte a raggi.

Displasia fibrosa: trattamento

Un trattamento causale non è possibile nella displasia fibrosa. Se è interessato il femore o lo stinco, può essere sensato alleviare l'osso con una stecca, ad esempio. In questo modo si possono prevenire possibili fratture ossee nelle zone instabili. Tuttavia, questo dovrebbe essere discusso con un chirurgo ortopedico esperto, poiché a volte si verificano ulteriori deformazioni ossee, specialmente durante la crescita. Potrebbe quindi avere più senso rafforzare le ossa e i muscoli circostanti come parte della terapia fisica con esercizi di forza.

Se la displasia fibrosa provoca un forte dolore, può essere contenuta con antidolorifici (analgesici). Un approccio terapeutico relativamente nuovo sono i cosiddetti bifosfonati, farmaci usati anche per trattare l'osteoporosi e altre malattie ossee. Sembrano avere un effetto benefico sul dolore osseo e sulla tendenza alla frattura che accompagna la displasia fibrosa.

In rari casi, la displasia fibrosa è così pronunciata che, ad esempio, le ossa del viso sono gravemente deformate; allora un'operazione può essere utile per ragioni estetiche.

Displasia fibrosa: decorso della malattia e prognosi

Nel complesso, la displasia fibrosa ha una buona prognosi. Il corso può essere leggermente diverso. In alcuni pazienti, i fuochi si allargano gradualmente nel corso della pubertà, così che le ossa colpite sono ulteriormente distese; di regola, tuttavia, non emergono nuovi stormi. Al più tardi nell'età adulta, tuttavia, la displasia fibrosa di solito si arresta e l'osso non viene più rimodellato.

Il fatto che la displasia fibrosa si sviluppi in un tumore osseo maligno (osteosarcoma) è molto raro e si verifica in meno dell'1% dei casi. I corsi gravi sono altrettanto rari, ad esempio quando la displasia fibrosa colpisce le ossa craniche e queste sono così deformate da limitare la funzione del cervello.

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