Malattia coronarica: i geni di rischio non sono il destino

Larissa Melville ha completato il suo tirocinio nella redazione di . Dopo aver studiato biologia all'Università Ludwig Maximilians e all'Università tecnica di Monaco, ha prima conosciuto i media digitali online presso Focus e poi ha deciso di imparare il giornalismo medico da zero.

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È noto che uno stile di vita sano, in particolare l'astensione dalla nicotina, l'esercizio fisico regolare, una dieta equilibrata e un normale indice di massa corporea (BMI) prevengono le malattie cardiache. Ma questo vale anche se sei già portatore di un rischio genetico per tali malattie?

"Il messaggio di base del nostro studio è: il DNA non è il destino", ha affermato Sekar Kathiresan, direttore del Center for Human Genetics presso il Massachusetts General Hospital (MGH) di Boston. Molte persone e medici hanno precedentemente considerato inevitabile il rischio genetico. "Ma quando si tratta di un attacco di cuore, non sembra essere il caso", ha scoperto.

Varianti geniche come indicazione del rischio di CHD

Insieme al suo team, Kathiresan aveva analizzato le informazioni genetiche di 55.000 soggetti del test e verificato se avessero una o più delle 50 varianti genetiche associate a un aumentato rischio di infarto miocardico.

In questo modo, gli scienziati hanno calcolato un punteggio di rischio individuale. Inoltre, hanno determinato quattro fattori dello stile di vita per ogni partecipante allo studio: se i soggetti del test fumavano, quanto sano mangiavano, quanto era alto il loro indice di massa corporea e quanto spesso erano fisicamente attivi.

Ora i ricercatori hanno esaminato come il punteggio di rischio genetico e i fattori dello stile di vita influenzino il rischio di malattia coronarica (CHD), un infarto o morte cardiaca improvvisa.

Il doppio del rischio di CHD

Il team è stato in grado di dimostrare che un punteggio di rischio genetico elevato ha quasi raddoppiato il rischio di CHD rispetto alle persone non esposte. D'altra parte, i soggetti con un punteggio elevato potrebbero quasi dimezzare il rischio di malattia coronarica se vivessero in salute.

"Alcune persone pensano di non poter sfuggire al rischio genetico di un attacco di cuore. Ma i nostri risultati suggeriscono che uno stile di vita sano può in parte superare il rischio genetico", afferma Kathiresan. In ulteriori studi, i ricercatori ora vogliono indagare se alcuni fattori dello stile di vita hanno un impatto maggiore di altri.

Mancanza di ossigeno nel muscolo cardiaco

Nella malattia coronarica, i vasi sanguigni che forniscono ossigeno al muscolo cardiaco "calcificano". Il risultato è un insufficiente apporto di sangue al cuore con mancanza di ossigeno, che può portare alla morte improvvisa del tessuto muscolare o a gravi aritmie cardiache. La CHD è la principale causa di morte nei paesi industrializzati occidentali.

Fonti:

Khera A. et al.: rischio genetico, aderenza a uno stile di vita sano e malattia coronarica. Nuovo giornale inglese di medicina. DOI: 10.1056 / NEJMoa1605086

Comunicato stampa del Massachusetts General Hospital del 13 novembre 2016: lo studio rileva che seguire uno stile di vita sano può ridurre notevolmente il rischio di infarto genetico

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