Anemia falciforme

Tanja Unterberger ha studiato giornalismo e scienze della comunicazione a Vienna. Nel 2015 ha iniziato il suo lavoro come redattrice medica presso in Austria. Oltre a scrivere testi specialistici, articoli di riviste e notizie, il giornalista ha anche esperienza nel podcasting e nella produzione di video.

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L'anemia falciforme (anche anemia falciforme o drepanocitosi) è una malattia ereditaria in cui i globuli rossi diventano a forma di falce. La causa è un difetto genetico. I sintomi includono disturbi circolatori e anemia. Una cura è attualmente possibile solo con un trapianto di cellule staminali. Leggi di più su cause, sintomi e terapia qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. D57

Breve panoramica

Descrizione: Malattia ereditaria in cui i globuli rossi (eritrociti) diventano a forma di falce
Cause: la causa dell'anemia falciforme è un gene difettoso responsabile della formazione dell'emoglobina (pigmento rosso sangue).
Prognosi: l'anemia falciforme ha un diverso grado di gravità. Prima vengono trattati i sintomi, migliore è la prognosi. Se non trattata, la malattia è solitamente fatale.
Sintomi: forte dolore, disturbi circolatori, anemia, infezioni frequenti, danni agli organi (ad es. milza), ictus, disturbi della crescita
Trattamento: i sintomi dell'anemia falciforme possono essere alleviati con farmaci (ad es. idrossicarbamide, antidolorifici) e trasfusioni di sangue. La cura è possibile con un trapianto di cellule staminali.
Diagnosi: colloquio con il medico, esame obiettivo, analisi del sangue, ecografia, TC, risonanza magnetica

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme - nota anche come anemia falciforme (SCD) o drepanocitosi - è una malattia ereditaria. Durante la malattia, i globuli rossi sani (eritrociti) si trasformano in cellule anormali a forma di falce (cellule falciformi). A causa della loro forma, possono ostruire i vasi sanguigni del corpo. I sintomi tipici della malattia sono forti dolori, disturbi circolatori, anemia e danni agli organi.

L'anemia falciforme è causata da un gene alterato responsabile della formazione del pigmento rosso del sangue (emoglobina). L'anemia falciforme non è contagiosa ed esiste già alla nascita. I primi sintomi compaiono spesso nell'infanzia o nella prima infanzia.

La malattia appartiene al gruppo delle emoglobinopatie. Questi sono vari disturbi dell'emoglobina del pigmento rosso del sangue.

I medici preferiscono il termine anemia falciforme invece di anemia falciforme, poiché non tutte le forme sono associate all'anemia. Inoltre, l'anemia non è il sintomo principale della malattia, ma i sintomi che scatenano l'occlusione vascolare.

Quanto è comune l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una delle malattie ereditarie più comuni e la malattia del sangue più comune al mondo. Attualmente in Germania ci sono da 3.000 a 5.000 persone affette da anemia falciforme. Secondo una stima dell'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ogni anno nel mondo nascono oltre 300.000 bambini affetti da anemia falciforme.

Chi è particolarmente colpito?

L'anemia falciforme colpisce principalmente le persone dell'Africa centrale e occidentale. Inizialmente si è verificato principalmente nella parte sub-sahariana del continente africano. Tuttavia, a causa della migrazione, l'anemia falciforme si è nel frattempo diffusa in tutto il mondo. Oggi sono colpite anche molte persone provenienti da parti del Mediterraneo, del Medio Oriente, dell'India e del Nord America.

L'anemia falciforme è stata diffusa anche nel Nord Europa (ad esempio Germania, Austria, Francia, Inghilterra, Paesi Bassi, Belgio e Scandinavia) dagli anni '60.

Anemia falciforme e malaria

Le persone con anemia falciforme sono meno inclini alla malaria. La ragione di ciò: i globuli rossi trasportano normalmente i patogeni della malaria (plasmodi) attraverso il corpo attraverso il sangue. Nell'anemia falciforme, tuttavia, i globuli rossi si trasformano in cellule falciformi e sono meno mobili. I patogeni della malaria quindi sopravvivono peggio.

Ciò offre alle persone che hanno un gene sano e uno malato (i cosiddetti portatori di geni eterozigoti) un vantaggio di sopravvivenza (vantaggio eterozigote) nelle regioni in cui si diffonde la malaria. Questa è anche la spiegazione del motivo per cui un numero relativamente elevato di persone è ammalato di anemia falciforme.

Come si sviluppa l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia ereditaria. La causa è un gene mutato (mutazione) che il padre e la madre trasmettono al figlio. Il difetto genetico cambia il pigmento rosso del sangue sano (emoglobina; Hb in breve) in emoglobina falciforme (emoglobina S; HbS in breve).

Difetto genetico congenito

I globuli rossi hanno il compito vitale di trasportare l'ossigeno dai polmoni a tutte le parti del corpo. Per fare questo, l'ossigeno si lega al pigmento rosso del sangue. Questa è una proteina presente nei globuli rossi.

I globuli rossi normalmente sono costituiti da emoglobina "sana", che è costituita da due catene proteiche: le catene alfa e beta. Queste catene rendono le cellule del sangue rotonde e lisce, il che consente loro di adattarsi a ogni minuscolo vaso sanguigno e fornire a tutti gli organi ossigeno e sostanze nutritive vitali.

Nell'anemia falciforme, errori genetici (mutazioni) significano che la cosiddetta catena beta dell'emoglobina è alterata in modo anomalo (emoglobina S).Se c'è troppo poco ossigeno nel sangue, la forma dell'emoglobina falciforme cambia e con essa quella dei globuli rossi.

Le particelle di emoglobina formano forme rigide e si aggregano, facendo assumere ai globuli rossi la forma tipica e l'aspetto di piccole falci. Da qui deriva il termine "anemia falciforme".

A causa della loro forma, le cellule falciformi sono molto più immobili e muoiono prima dei globuli rossi sani (emolisi). Da un lato, ciò provoca anemia nel corpo (la cosiddetta anemia emolitica corpuscolare) perché la persona interessata ha troppo pochi globuli rossi. D'altra parte, a causa della loro forma, le cellule falciformi ostruiscono più facilmente i vasi sanguigni più piccoli.

Ciò significa che le aree interessate del corpo non sono più adeguatamente fornite di ossigeno. Di conseguenza, il tessuto può morire e, nel peggiore dei casi, gli organi non possono più svolgere le loro funzioni vitali.

Come si eredita l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è ereditata sia dal padre che dalla madre. Si tratta di una cosiddetta eredità autosomica recessiva: ogni genitore porta nei cromosomi almeno un gene patologico (portatore dell'informazione genetica).

Ha effetti diversi se il bambino eredita un solo gene patologico o entrambi i geni:

Portatore del gene omozigote

Se sia il padre che la madre portano in sé il gene modificato ed entrambi lo trasmettono al figlio, il figlio è portatore di due geni modificati (portatore del gene omozigote). Soffre di anemia falciforme. In questo caso, il bambino produce solo emoglobina patologica (HbS) e nessuna emoglobina sana (Hb).

Portatore del gene eterozigote

Se un genitore trasmette un gene sano e l'altro genitore trasmette un gene malato, il bambino produrrà sia emoglobina sana che emoglobina falciforme. In questo caso, il bambino non avrà l'anemia falciforme. Tuttavia, porta il gene patologico ed è in grado di trasmetterlo ai suoi figli in seguito (portatore del gene eterozigote).

I medici consigliano inoltre ai portatori della malattia di chiedere consiglio sulla possibile eredità e sui rischi associati per il bambino se desiderano avere figli

L'anemia falciforme è curabile?

La prognosi dell'anemia falciforme dipende in larga misura da quanto bene e precocemente vengono trattati i sintomi e le complicanze. Circa l'85-95% di tutti i bambini con anemia falciforme raggiunge l'età adulta in paesi con una buona assistenza sanitaria (ad es. Europa, USA). L'aspettativa di vita media è quindi di circa 40-50 anni. Nei paesi con cure mediche più scarse, la mortalità è più alta.

Con i trapianti di cellule staminali del sangue, ora è possibile per i medici curare completamente le persone con anemia falciforme. Tuttavia, questo trattamento comporta anche alcuni rischi ed è quindi riservato a casi gravi di anemia falciforme.

Come sta andando la malattia?

Alcune persone con anemia falciforme hanno pochi sintomi, mentre altre soffrono molto per gli effetti della malattia. Non è stato ancora chiarito perché la malattia progredisca in modo così diverso.

Le persone con anemia falciforme di solito mostrano i primi segni della malattia da bambini.

Quali tipi di anemia falciforme esistono?

Esistono diverse forme di anemia falciforme. Questi sorgono a seconda di come viene modificato il gene responsabile della formazione del pigmento rosso del sangue. Tutte le forme sono ereditate. Tuttavia, le rispettive forme funzionano in modo diverso e anche i sintomi sono pronunciati in modo diverso.

Le forme più comuni di anemia falciforme sono:

Anemia falciforme HbSS (SCD-S / S)

La SCD-S/S è la forma più comune di anemia falciforme. È il più difficile. Le persone colpite hanno ereditato un gene modificato da entrambi i genitori. Pertanto, formano solo l'emoglobina falciforme patologicamente alterata (HbS).

Anemia falciforme HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

Con SCS-S / beta-Thal, i bambini ereditano il gene della cellula falciforme da un genitore e un gene per la cosiddetta beta talassemia dall'altro. Quest'ultimo è un altro disturbo del sangue in cui il corpo produce troppo poca o nessuna emoglobina. Questa forma di anemia falciforme è più rara e solitamente più lieve.

Anemia falciforme HbSC (SCD-S / C)

Nella SCD-S/C, un genitore eredita il gene per l'anemia falciforme e l'altro genitore eredita un gene alterato dell'emoglobina, il gene HbC. I livelli ematici elevati dell'emoglobina del pigmento rosso del sangue sono tipici. Poiché di conseguenza il sangue è più denso, possono insorgere complicazioni come disturbi circolatori. Questa forma di anemia falciforme è solitamente meno grave, ma in alcuni casi può portare alla cecità o alla sordità.

L'anemia falciforme si sviluppa non solo quando un bambino eredita due geni falciformi, ma anche quando i genitori trasmettono un gene falciforme combinato con un altro gene dell'emoglobina patologicamente alterato (come il gene dell'HbC o della talassemia).

Quali sono i sintomi?

I sintomi che si verificano con l'anemia falciforme di solito colpiscono l'intero corpo. In linea di principio, è possibile che le cellule falciformi ostruiscano ogni vaso sanguigno del corpo. I sintomi più comuni dell'anemia falciforme sono:

Forte dolore

Le persone con anemia falciforme di solito hanno forti dolori (le cosiddette crisi dolorose). Il tuo corpo produce sostanze che causano dolore quando le cellule falciformi ostruiscono i vasi e quindi bloccano l'afflusso di sangue agli organi (specialmente al midollo osseo) e ai tessuti. Il dolore principale allo stomaco, alle ossa e alle articolazioni è durante una crisi.

I cambiamenti climatici, la mancanza di liquidi, le infezioni con febbre e l'esaurimento spesso scatenano questo dolore. Anche le persone anziane con anemia falciforme sono più spesso colpite da gravi crisi dolorose rispetto ai bambini.

Alcune persone con anemia falciforme hanno dolore a breve termine, mentre altre spesso trascorrono lunghi periodi di tempo in ospedale e necessitano di farmaci antidolorifici.

Anemia

Le cellule falciformi sono meno stabili dei globuli rossi sani e quindi muoiono prima (emolisi). Le cellule falciformi sopravvivono per circa 10-20 giorni, mentre i globuli rossi vengono solitamente scomposti dopo circa 120 giorni. Se ci sono troppo pochi globuli rossi nel corpo, l'anemia si svilupperà nel tempo e la concentrazione del pigmento rosso del sangue diminuirà.

Danno d'organo

Poiché i vasi sanguigni sono bloccati dalle cellule falciformi, le aree del corpo colpite non sono più adeguatamente irrorate di sangue (le cosiddette crisi falciformi). Di conseguenza, il tessuto riceve troppo poco ossigeno e sostanze nutritive, il che porta alla sua morte nel tempo. Gli organi colpiti non sono più in grado di funzionare correttamente.

Ciò colpisce principalmente il midollo osseo, i polmoni, il cervello, la milza e il tratto gastrointestinale.

infezioni

Se l'anemia falciforme colpisce la milza nei primi anni di vita, i pazienti sono ad alto rischio di infezioni gravi. La ragione di ciò è che la milza svolge un ruolo importante nella lotta contro i germi patogeni (ad esempio batteri come pneumococchi e meningococchi, che causano polmonite o meningite) nel corpo.

Le infezioni da febbre sono un'emergenza nelle persone con anemia falciforme! Pertanto, consultare immediatamente un medico se la temperatura corporea supera i 38,5 gradi Celsius!

Sindrome mano-piede

A causa delle occlusioni vascolari, i bambini piccoli spesso avvertono dolore, arrossamento e gonfiore delle mani e dei piedi (sindrome mano-piede). Questo è spesso il primo segno che il bambino ha l'anemia falciforme.

Crescita stentata

Necrosi ossea

Poiché le cellule falciformi ostruiscono i vasi sanguigni, anche il tessuto delle articolazioni o delle ossa muore nel tempo (necrosi ossea avascolare). Le articolazioni dell'anca e delle spalle sono spesso colpite.

ulcere

È anche possibile che le cellule falciformi ostruiscano i vasi sanguigni della pelle (soprattutto delle gambe), il che significa che il tessuto non è più adeguatamente fornito di sostanze nutritive. Di conseguenza, le persone colpite hanno spesso ferite dolorose e aperte alle gambe (ulcere) che di solito sono difficili da guarire.

Disturbi visivi e cecità

Quando le cellule falciformi ostruiscono i vasi sanguigni nella retina degli occhi, il tessuto circostante muore e si formano cicatrici nella parte posteriore dell'occhio. Ciò influisce sulla vista delle persone colpite e, nel peggiore dei casi, può portare alla cecità.

Calcoli biliari, ittero

Poiché i globuli rossi a forma di falce si disintegrano più rapidamente nell'anemia falciforme, nel sangue vengono creati più prodotti di degradazione, ad esempio la bilirubina (pigmento biliare). La bilirubina viene prodotta quando l'emoglobina del pigmento rosso del sangue viene scomposta. A volte questi prodotti di degradazione formano calcoli biliari nella cistifellea. Se questi rimangono bloccati nei dotti biliari, possono verificarsi forti dolori (colica biliare) e ittero (ittero). L'infiammazione della cistifellea è anche possibile come complicanza dell'anemia falciforme.

Crisi emolitica, crisi aplastica

Nell'anemia falciforme, i globuli rossi a forma di falce vengono scomposti più rapidamente. Esiste il rischio di crisi emolitiche, ad esempio causate da infezioni, in cui si disgregano enormi quantità di globuli rossi. Quando non vengono prodotti globuli rossi, i medici parlano di crisi aplastica. Le persone colpite hanno bisogno di cure mediche immediate! Una trasfusione di sangue è spesso necessaria per prevenire la carenza di ossigeno pericolosa per la vita e l'insufficienza cardiovascolare.

Sequestro della milza e ingrandimento della milza

La milza è l'organo in cui vengono scomposti i globuli rossi. Nelle persone con anemia falciforme, è possibile che grandi quantità di sangue "affondano" improvvisamente nella milza (sequestro della milza). Questo a volte porta all'anemia pericolosa per la vita e alla mancanza di ossigeno.

Il sequestro della milza di solito si sviluppa in uno o tre giorni. I sintomi includono febbre e dolore addominale. Le persone colpite sono spesso pallide e flosce, simili a un raffreddore. La milza si gonfia a causa della quantità di sangue che affonda. Nella maggior parte dei casi questo può essere sentito.

È importante che i genitori di neonati e bambini piccoli con anemia falciforme imparino a palpare la milza del loro bambino. Se la milza è ingrossata, i medici consigliano ai genitori di portare immediatamente i loro bambini in ospedale.

Sindrome toracica acuta (ATS)

Quando le cellule falciformi ostruiscono i vasi sanguigni nei polmoni, può verificarsi quella che è nota come sindrome toracica acuta (in breve ATS). Oltre al sequestro della milza, la sindrome toracica acuta è una delle cause di morte più comuni nelle persone con anemia falciforme. Una sindrome toracica acuta di solito si verifica a seguito di una crisi di dolore.

I sintomi della sindrome toracica acuta sono simili a quelli della polmonite: le persone colpite (spesso bambini) hanno febbre, tosse, difficoltà respiratorie e forti dolori al petto, soprattutto durante la respirazione. Se la sindrome toracica si verifica ripetutamente, danneggia i polmoni a lungo termine.

Se le persone colpite effettuano regolarmente esercizi di respirazione e/o terapia respiratoria, è possibile prevenire una sindrome toracica acuta. I malati imparano esercizi (es. esercizi di stretching) e tecniche che facilitano loro la respirazione.

Se ci sono segni di sindrome toracica acuta, è importante portare immediatamente la persona in ospedale!

ictus

Nel caso dell'anemia falciforme, è anche possibile che i vasi sanguigni più grandi (ad esempio nel cervello) si restringano o si ostruiscano a causa delle cellule falciformi. Ad esempio, se un vaso nel cervello è bloccato, l'area circostante non è più adeguatamente fornita di ossigeno e sostanze nutritive. Si verifica un ictus.

I segni di un ictus includono mal di testa improvviso, intorpidimento o debolezza improvvisi in una metà del viso, del braccio o della gamba o anche in tutto il corpo, problemi di linguaggio o convulsioni.

Se il paziente mostra segni di ictus, chiamare immediatamente un medico di emergenza!

Quando dal dottore?

Alcuni sintomi indicano complicazioni gravi, a volte pericolose per la vita nelle persone con anemia falciforme. Si consiglia pertanto di consultare immediatamente un medico se:

Le persone malate hanno la febbre oltre i 38,5 gradi Celsius
sono pallidi e flosci
hanno dolore al petto
hai il fiato corto
Si verificano dolori articolari
hanno gonfiore e/o dolore addominale
la milza è palpabile e ingrandita
La gente ha improvvisamente gli occhi gialli
espellono urine molto scure
hanno mal di testa, vertigini e/o paralisi, intorpidimento
il pene è rigido e dolente (priapismo)

Come si cura l'anemia falciforme?

Se il medico ha diagnosticato l'anemia falciforme, è importante che la persona interessata sia curata da un'équipe di cure specializzate che lavori a stretto contatto con i medici di famiglia e i pediatri. In questo modo il malato riceve la migliore terapia possibile.

Lo scopo del trattamento è alleviare i sintomi e prevenire possibili disturbi e complicazioni. I medici di solito prescrivono farmaci per questo (ad esempio idrossicarbamide, antidolorifici). Nei casi più gravi, i medici eseguono trapianti di cellule staminali e, in rari casi, terapia genica.

Idrossicarbammide

I medici di solito trattano i pazienti con anemia falciforme con il principio attivo idrossicarbamide (anche: idrossiurea). È un farmaco citostatico che viene anche usato per curare il cancro. Questo farmaco rende il sangue più fluido e aumenta la quantità di emoglobina fetale (HbF) nel corpo. L'emoglobina fetale si trova nei neonati sani e inibisce la formazione delle cellule falciformi.

Se le persone con anemia falciforme assumono regolarmente idrossicarbamide, le crisi dolorose si verificano meno frequentemente. Il farmaco aumenta anche l'emoglobina del pigmento rosso del sangue nel sangue, il che fa sentire meglio i pazienti nel complesso.

Antidolorifico

Le persone con anemia falciforme spesso avvertono forti dolori, causati ad esempio da crisi dolorose, sindrome mano-piede e ulcere. I medici prescrivono quindi antidolorifici con i principi attivi paracetamolo, metamizolo, diclofenac o ibuprofene. I medici decidono individualmente in quale dosaggio, dove (in ospedale o a casa) e in quale forma (ad es. succo, compressa, infusione) i pazienti ricevono il farmaco.

Le persone con anemia falciforme non devono ricevere acido acetilsalicilico (ASA). Questo ingrediente attivo aumenta il rischio di gravi danni al cervello e al fegato.

Trasfusione di sangue

I medici prescrivono trasfusioni di sangue ai pazienti con anemia falciforme in caso di o per prevenire ictus, nonché nel sequestro della milza e nella sindrome toracica acuta. Questi si svolgono regolarmente (di solito mensilmente) e spesso per tutta la vita.

Per fare questo, i medici somministrano infusioni con concentrati di globuli rossi. Questi contengono globuli rossi di un donatore di sangue sano. Questo dà alla persona colpita i globuli rossi urgentemente necessari. Allo stesso tempo, il medico sostituisce le cellule falciformi con globuli rossi normali per ridurre il rischio di ulteriori complicazioni (ad es. sindrome toracica acuta o ictus).

vaccinazioni

Per prevenire infezioni potenzialmente letali, i medici vaccinano i bambini piccoli affetti da anemia falciforme contro i pneumococchi (batteri che causano la polmonite) già a partire dal secondo mese di vita. Altre vaccinazioni speciali che i medici raccomandano per l'anemia falciforme sono le vaccinazioni contro i meningococchi (meningite), l'emofilo (croup, polmonite, meningite, infiammazione articolare), i virus dell'influenza e i virus dell'epatite.

Antibiotici

I medici raccomandano di somministrare ai bambini con anemia falciforme dall'età di tre mesi a cinque mesi penicillina (antibiotico) ogni giorno. Questo aiuta a prevenire gravi infezioni batteriche, a cui le persone con anemia falciforme sono particolarmente sensibili.

Se i pazienti con anemia falciforme sviluppano infezioni della cistifellea, un'ulcera o una malattia infettiva, i medici somministrano anche antibiotici.

Trapianto di cellule staminali

Un trapianto di cellule staminali (trapianto di midollo osseo) consente ai medici di curare le persone affette da anemia falciforme.

Tuttavia, il trapianto di cellule staminali comporta dei rischi e non è adatto a tutti coloro che soffrono di anemia falciforme. Viene quindi eseguito solo in pazienti con un decorso molto grave della malattia.

Come funziona il trapianto di cellule staminali?

I medici prelevano cellule staminali dal midollo osseo di un donatore sano (midollo del donatore) per produrre sangue sano (cellule staminali del sangue). Prima del trapianto, i medici usano la chemioterapia o la radioterapia per distruggere il midollo osseo del paziente (del ricevente), che forma le cellule falciformi.

I medici poi usano una trasfusione di sangue per dare alla persona malata le cellule staminali sane. In questo modo, sostituiscono il midollo osseo malato con cellule staminali sane e la persona interessata ora produce nuove cellule del sangue sane.

Affinché il corpo del ricevente accetti le nuove cellule staminali del donatore, la maggior parte del sangue deve corrispondere. I medici preferiscono quindi utilizzare i fratelli come donatori, poiché spesso hanno le stesse caratteristiche (geni HLA).

Terapia genetica

Da alcuni anni i medici stanno conducendo studi per determinare se l'anemia falciforme può essere curata in modo permanente con la terapia genica. Per fare ciò, prendono le cellule staminali della persona colpita e sostituiscono il gene patologico dell'emoglobina con un gene sano, quindi reimmettono le cellule staminali geneticamente modificate nel corpo della persona. Questo è quindi in grado di produrre cellule del sangue sane.

Finora, tuttavia, c'è stata solo esperienza con singoli pazienti in questo senso. Sono necessari ulteriori studi per chiarire fino a che punto la terapia genica può essere utilizzata come metodo di trattamento per l'anemia falciforme.

Altre terapie

Ci sono alcuni farmaci promettenti (ad esempio preparati contenenti l'aminoacido L-glutammina) che i ricercatori stanno attualmente testando e che potrebbero essere pronti per il mercato entro i prossimi dieci anni. Inoltre, i medici sviluppano costantemente trapianti di cellule staminali. Il cosiddetto trapianto di cellule staminali aploide, in cui un genitore di solito funge da donatore per un bambino malato, promette successo. Aploident significa che il donatore e il ricevente sono solo la metà dello stesso in termini di caratteristiche HLA.

Il trattamento delle persone con anemia falciforme è in costante sviluppo. È quindi importante che i malati ei loro familiari si informino regolarmente sulle terapie in corso.

Come fa il medico a fare una diagnosi?

Il primo punto di contatto se si sospetta l'anemia falciforme è di solito il pediatra. Se necessario e per ulteriori esami, ti indirizzerà ad uno specialista in medicina interna specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Poiché l'anemia falciforme è una malattia ereditaria, la storia familiare fornisce i primi indizi. Ad esempio, il medico chiede se ci sono portatori noti della malattia in famiglia.

I medici raccomandano inoltre che tutti i neonati provenienti da regioni a rischio (ad es. Africa occidentale e centrale) facciano eseguire un esame del sangue. Alcuni paesi fanno quello che è noto come screening neonatale per l'anemia falciforme. Uno screening neonatale è un esame generale di tutti i neonati al fine di rilevare alcune malattie congenite in una fase precoce.

I medici raccomandano anche di controllare i bambini più grandi e gli adolescenti da aree a rischio che sono anemia e spesso forti dolori o infezioni per anemia falciforme. Se ci sono indicazioni della malattia, il medico eseguirà un esame del sangue.

analisi del sangue

Per diagnosticare l'anemia falciforme, il medico eseguirà un esame del sangue. Nello striscio di sangue di solito può vedere i tipici globuli rossi a forma di falce direttamente al microscopio. Per fare ciò, preleva una goccia di sangue dalla persona interessata e la sparge su un supporto (ad esempio su un vetro). Se non ci sono cellule falciformi, ciò non significa che non ci sia anemia falciforme.

Una diagnosi più precisa dell'anemia falciforme viene effettuata in laboratorio mediante l'elettroforesi dell'emoglobina (elettroforesi dell'Hb). È uno dei metodi di esame più importanti per rilevare i disturbi del pigmento rosso del sangue. Nell'elettroforesi dell'emoglobina, l'emoglobina viene sciolta dal sangue del paziente in un liquido e applicata a un vettore. Viene quindi applicata una tensione. A seconda di come è composta l'emoglobina, si sposta a distanze diverse in un dato tempo. Questo può essere utilizzato per valutare se l'emoglobina è normale o difettosa.

Se, ad esempio, viene rilevata un'emoglobina anomala (HbS), che costituisce meno del 50 percento dell'emoglobina totale nel sangue, il paziente è portatore della malattia. Se la persona ha più del 50 percento di HbS nella sua emoglobina totale, è probabile che abbia l'anemia falciforme.

Studi di genetica molecolare

I cambiamenti patologici (mutazioni) nel gene dell'emoglobina della persona colpita possono anche essere determinati con un esame di biologia molecolare. Ad esempio, un biologo molecolare analizza specifici segmenti di geni responsabili dell'anemia falciforme da un campione di sangue o di saliva. La reazione a catena della polimerasi (PCR) viene solitamente utilizzata per questo. In questo processo, i segmenti genici vengono copiati ed esaminati con l'aiuto di un enzima (polimerasi).

Ulteriori indagini

Al fine di prevenire i sintomi dell'anemia falciforme o per prevenire possibili complicanze in una fase iniziale, sono possibili anche i seguenti esami: