Deficit di alfa-1 antitripsina

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Il deficit di alfa-1 antitripsina (sindrome di Laurell-Eriksson) è una malattia ereditaria in cui il corpo è privo dell'enzima alfa-1 antitripsina. Ciò può causare danni ai tessuti dei polmoni e del fegato. In casi estremi, la carenza di alfa-1 antitripsina può essere pericolosa per la vita. Leggi qui quali sono i sintomi tipici della carenza di alfa-1 antitripsina e come puoi convivere con la malattia a lungo termine.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E88

Deficit di alfa-1 antitripsina: descrizione

Il deficit di alfa-1 antitripsina (anche sindrome di Laurell-Eriksson o deficit di AAT) è una malattia ereditaria. Informazioni genetiche errate significa che l'enzima alfa-1-antitripsina (AAT) non viene prodotto correttamente, viene ridotto o non viene più prodotto.

Nelle persone sane, l'alfa-1 antitripsina è prodotta nel fegato ma agisce in tutto il corpo come parte della risposta immunitaria. Il sistema immunitario dei polmoni svolge un ruolo estremamente importante, poiché è a diretto contatto con il mondo esterno. Molte sostanze entrano nei polmoni ad ogni respiro, inclusi potenziali agenti patogeni.

Per ucciderli o trasportarli di nuovo fuori, i polmoni hanno vari meccanismi di difesa. Questi includono, ad esempio, i granulociti neutrofili (un sottotipo di globuli bianchi. Distruggono i patogeni rilasciando un enzima chiamato elastasi neutrofila, per esempio. Questo, tuttavia, non è specificamente diretto contro il patogeno e può anche distruggere il tessuto polmonare.

Per evitare ciò, il corpo produce alfa-1 antitripsina, che inattiva l'elastasi neutrofila e quindi protegge il tessuto polmonare. Se non viene prodotta una quantità sufficiente di alfa-1-antitripsina, l'elastasi neutrofila può gradualmente distruggere il tessuto polmonare dell'organismo, causando malattie secondarie come l'enfisema polmonare.

Il danno tissutale causato dalla carenza di AAT è inizialmente evidente nei polmoni. Successivamente vengono colpiti anche il fegato e la pelle.

La malattia secondaria più comune in un deficit di alfa-1-antitripsina è la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) con iperinflazione dei polmoni e sviluppo di enfisema polmonare. Questo rende la respirazione molto più difficile per le persone colpite. L'enfisema polmonare può essere pericoloso per la vita poiché è disponibile sempre meno tessuto per lo scambio di gas o la respirazione.

Una caratteristica del deficit di alfa-1-antitripsina è che l'enfisema polmonare di solito si verifica tra i 30 ei 40 anni, e quindi molto prima rispetto alla BPCO causata dal fumo. Il possibile danno epatico causato da una carenza di alfa-1 antitripsina, invece, è solitamente già avvertibile nell'infanzia e nell'adolescenza.

Deficit di alfa-1 antitripsina: prevalenza

Il deficit di alfa-1 antitripsina è raro. La percentuale di malati in Europa in cui entrambi gli alleli mostrano il cambiamento patologico (mutazione omozigote) è stimata tra lo 0,01 e lo 0,02 per cento della popolazione totale. In Germania da 8.000 a 16.000 persone sono affette da una grave carenza di alfa-1 antitripsina, ma non tutte mostrano sintomi che rendono necessaria la terapia. È molto difficile determinare il numero esatto dei malati. Perché molte delle persone colpite sono registrate solo sotto le malattie concomitanti come la BPCO o la cirrosi epatica e non sono testate per il deficit congenito di alfa-1-antitripsina. Gli esperti stimano quindi che il numero effettivo delle persone colpite sia molto più alto. Si presume che solo il dieci percento circa di tutte le persone colpite sia effettivamente diagnosticato con deficit di alfa-1 antitripsina.

Carenza di alfa-1 antitripsina: sintomi

Negli adulti, la carenza di antitripsina comprende sintomi di enfisema e broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Entrambe le malattie possono diventare pericolose per la vita se non trattate. Il primo segno è solitamente una crescente mancanza di respiro durante lo sforzo fisico. Successivamente si tratta di mancanza di respiro in situazioni quotidiane come salire le scale o trasportare borse. In una fase avanzata, la mancanza di respiro può comparire improvvisamente e senza stress.

Poiché tutti questi sintomi si verificano anche in altre malattie respiratorie croniche come la BPCO o l'asma, la diagnosi di deficit di alfa-1 antitripsina viene spesso effettuata tardivamente o per nulla. Le cure e le cure mediche spesso iniziano troppo tardi e la progressione della malattia non può più essere interrotta.

Inoltre, la carenza di antitripsina può portare a sintomi quali infiammazione del fegato (epatite) e, nei casi più gravi, restringimento del fegato (cirrosi). L'infiammazione del fegato si manifesta attraverso sintomi come febbre, stanchezza e una sensazione generale di malessere. Può anche portare a ittero. I segni di cirrosi epatica sono prestazioni ridotte, stanchezza e persistente mancanza di concentrazione. La cirrosi epatica è considerata un possibile precursore del cancro (precancerosi facoltativa). Ciò significa che in casi estremi può svilupparsi in un tumore.

La carenza di alfa-1 antitripsina è la causa più comune di malattia genetica del fegato nei bambini. Il fatto che il danno al fegato e ai polmoni si verifichi contemporaneamente è stato finora osservato solo in rari casi. In generale, il danno polmonare è molto più comune e meglio studiato rispetto al danno epatico.

Carenza di alfa-1 antitripsina: cause e fattori di rischio

Il deficit di alfa-1 antitripsina è ereditario. I genitori possono trasmettere la malattia ai loro figli purché entrambi siano portatori del gene difettoso, anche se essi stessi non mostrano alcun sintomo di carenza di alfa-1 antitripsina.

Come si eredita il deficit di alfa-1-antitripsina?

Ogni persona ha due informazioni genetiche (alleli) per ogni caratteristica, sulle quali, ad esempio, è stabilita l'informazione che una determinata sostanza è prodotta dall'organismo. Esiste anche un allele per la produzione di alfa-1-antitripsina. Se è sano, i medici lo abbreviano con la lettera "M". Tuttavia, possono essere presenti anche alleli difettosi. In caso di deficit di alfa-1 antitripsina, l'allele più frequentemente coinvolto in una malattia è denominato con la lettera “Z” . Tutti ereditano un allele dal padre e dalla madre. Se riceve due alleli sani, cioè MM, il fegato produce una quantità sufficiente di alfa-1-antitripsina ed è sano. Questo risultato è abbreviato come "PiMM". Se riceve un allele sano e uno difettoso, cioè MZ, c'è un cosiddetto difetto genetico eterogeneo (PiMZ). Ora viene prodotta meno alfa-1 antitripsina. Nella maggior parte dei casi, tuttavia, la produzione è solo leggermente ridotta e le persone colpite raramente presentano sintomi gravi, motivo per cui la malattia viene raramente diagnosticata nei portatori eterogenei. Tuttavia, possono trasmettere il gene difettoso ai loro figli.

La forma più grave di deficit di alfa-1-antitripsina è quando la persona interessata ha ereditato un allele difettoso da ciascun genitore, cioè ZZ. Questo è chiamato "tipo di difetto omogeneo" (PiZZ). Se le persone colpite dovessero generare figli da sole, porterebbero anche almeno un allele difettoso.

Esistono anche varie forme miste di ereditarietà e forme in cui non viene prodotta alcuna alfa-1-antitripsina. Attraverso questo tipo di ereditarietà, il deficit di alfa-1-antitripsina può manifestarsi in varie forme nell'uomo. Quindi non tutte le persone con deficit di alfa-1 antitripsina sviluppano necessariamente l'enfisema. Per molti portatori del difetto genetico, gli effetti sono così lievi che la malattia non viene mai diagnosticata.

Se hai una storia familiare di deficit di alfa-1 antitripsina, dovresti sottoporti a un esame con il tuo medico. Inoltre, in qualità di portatore del gene, è possibile ridurre il rischio di possibili malattie secondarie astenendosi generalmente dal fumo.

Altri fattori di rischio

Il più grande fattore di rischio per le malattie polmonari nelle persone con deficit di alfa-1 antitripsina è il fumo. Il fumo di tabacco da un lato danneggia il tessuto polmonare e dall'altro distrugge l'alfa-1-antitripsina ancora presente nell'organismo.

Il sovrappeso e l'obesità dovrebbero essere evitati. Il sovrappeso influisce sulla mobilità e fa lavorare di più i polmoni e il cuore. Ciò aumenta il rischio di mancanza di respiro acuta o di malattie metaboliche o cardiovascolari.

Fattori di rischio sono anche la malnutrizione o il calo ponderale improvviso, che possono indebolire la funzione polmonare e dei muscoli respiratori e quindi peggiorare le condizioni generali di una carenza di alfa-1-antitripsina. Inoltre, un apporto insufficiente di nutrienti indebolisce il sistema immunitario e aumenta la suscettibilità alle infezioni.

Deficit di alfa-1 antitripsina: esami e diagnosi

Il sospetto di carenza di alfa-1 antitripsina può già derivare dall'anamnesi (anamnesi) o se il medico nota cambiamenti nei polmoni, nel fegato o nella pelle o altri sintomi di malattie concomitanti della carenza di alfa-1 antitripsina durante l'esame obiettivo.

I pazienti con BPCO dovrebbero essere valutati per il deficit di alfa-1 antitripsina

Inoltre, tutti i pazienti con malattie respiratorie croniche come la BPCO dovrebbero essere sottoposti a screening per il deficit di AAT almeno una volta nella vita. La malattia ereditaria molto spesso non è considerata una possibile causa nella diagnosi di bronchite cronica ostruttiva o enfisema polmonare. Il decorso della malattia e la prognosi dipendono fortemente dalla diagnosi e dal trattamento precoci.

Se sono noti casi di deficit di alfa-1-antitripsina in famiglia, può essere utile un esame preventivo.

Esame del sangue e test genetico

Al fine di determinare un'eventuale carenza di alfa-1-antitripsina, viene effettuato un esame del sangue sulla persona interessata. Una goccia di sangue è sufficiente per il test rapido, che viene applicato su una speciale striscia di misurazione, simile a un test della glicemia. Se il test è positivo, l'esatto difetto può essere determinato con l'aiuto di un test genetico.

Se è stata dimostrata la carenza di alfa-1 antitripsina, si raccomanda che tutti i membri della stessa generazione (fratelli e sorelle) e le generazioni successive (figli e nipoti) siano sottoposti anche a un test di carenza di alfa-1 antitripsina (screening familiare). In questo modo è possibile adottare misure tempestive per evitare malattie secondarie.

Deficit di alfa-1 antitripsina: trattamento

Il trattamento della carenza di alfa-1 antitripsina dura tutta la vita. Se la malattia è accompagnata da gravi malattie polmonari, vengono effettuati controlli regolari con uno pneumologo (pneumologo). Tre componenti sono importanti nella terapia del deficit di antitripsina Alpa-1: prevenzione, terapia farmacologica e terapie non farmacologiche.

prevenzione

• In ogni caso, smetti di fumare! Il fumo passivo ha gli stessi effetti negativi del fumo attivo. Il consumo di tabacco può anche compromettere l'efficacia del trattamento farmacologico già iniziato.
• In caso di carenza di alfa-1 antitripsina, evitare il più possibile l'inquinamento e l'inquinamento da polveri sottili sul lavoro e in casa.
• Evitare il contatto con persone infette da virus o batteri. Fatti vaccinare regolarmente contro influenza e pneumococchi. Se sviluppi un'infezione, dovresti consultare immediatamente un medico per iniziare immediatamente il trattamento.
• Mangiare una dieta equilibrata. Se hai una malattia polmonare causata da una carenza di alfa-1-antitripsina, assicurati di avere un adeguato apporto di vitamine. In particolare, le vitamine A, C, D ed E dovrebbero essere consumate in abbondanza con il cibo. Fai controllare regolarmente il tuo stato vitaminico con un esame del sangue. Se non assumi abbastanza vitamine con la tua dieta, il medico potrebbe prescriverti integratori alimentari.

Terapie farmacologiche

Vari farmaci sono usati per la terapia farmacologica. Le due classi più comuni sono broncodilatatori e corticosteroidi. Il cortisone può avere effetti antinfiammatori tramite inalatori (efficaci localmente) o sotto forma di compresse (sistemiche). A livello sistemico, viene utilizzato principalmente quando le condizioni generali peggiorano. All'inizio della terapia cortisonica è necessaria una degenza di alcuni giorni. Le sostanze che dilatano i bronchi, come i beta2-simpaticomimetici o gli anticolinergici, possono essere utilizzate come spray per alleviare la mancanza di respiro.

Terapie non farmacologiche

Anche gli approcci non farmacologici sono una parte essenziale del trattamento della carenza di alfa-1-antitripsina.Per esempio, le persone colpite spesso tendono a rinunciare completamente allo sport perché temono che possa causare mancanza di respiro. Non facendo sport, le prestazioni fisiche diminuiscono a lungo termine. Inoltre vengono favorite problematiche come l'osteoporosi (dovuta alla mancanza di stimoli di stress sulle ossa) e una ridotta capacità di carico del sistema cardiovascolare. Un buon punto di partenza è fare una passeggiata di 30 minuti, una nuotata leggera o un giro in bicicletta due volte a settimana.

La fisioterapia può anche contrastare la perdita di prestazioni fisiche. Nell'allenamento individuale o di gruppo, un programma di fitness leggero viene eseguito regolarmente una o due volte alla settimana sotto la guida di un professionista. Ciò include la costruzione muscolare e l'allenamento con i pesi. Inoltre, la resistenza e la coordinazione sono migliorate. Di conseguenza, le persone colpite sono generalmente più resistenti e la qualità della vita aumenta. Il sistema immunitario si rafforza anche attraverso un'attività sportiva moderata e protegge meglio le persone colpite dalle infezioni. In caso di malattia polmonare avanzata, la fisioterapia può essere prescritta dal medico di famiglia. I costi sono quindi generalmente sostenuti dalla compagnia di assicurazione sanitaria.

Se la malattia peggiora e si ha difficoltà a respirare anche a riposo, può essere prescritta anche l'ossigenoterapia. In casi particolarmente gravi, potrebbe essere necessario trapiantare pazienti con polmone donatore per salvargli la vita.

Terapia sostitutiva

A seconda della gravità del deficit di alfa-1-antitripsina, potrebbe essere necessario fornire artificialmente la proteina mancante. La terapia sostitutiva viene utilizzata quando i pazienti con deficit di Alpa-1-Antitripsina soffrono di malattie secondarie dei polmoni. La persona interessata riceve infusioni settimanali che contengono AAT e quindi aumenta il livello nel sangue a un livello normale. In questo modo, l'ulteriore distruzione dei polmoni può essere fermata o rallentata.

Il medico decide in quali casi la terapia sostitutiva ha senso secondo le linee guida ufficiali. L'AAT utilizzato è ottenuto dal sangue donato. La produzione è noiosa e costosa; la terapia sostitutiva non è quindi economica.

riabilitazione

In alcuni casi, la riabilitazione è utile. Questo è inteso come un concetto terapeutico che ha lo scopo di rendere più facile per le persone colpite condurre una vita normale nonostante una carenza di alfa-1 antitripsina. La riabilitazione è consigliata, ad esempio, a chi ha smesso di fumare, dopo un ricovero ospedaliero per una grave malattia respiratoria o se persistono sintomi che non migliorano nonostante il trattamento ambulatoriale.

La riabilitazione può essere ordinata anche dal medico se la capacità lavorativa è minacciata o se conseguenze emotive come depressione e ansia limitano gravemente la persona interessata nella vita quotidiana. Le misure riabilitative dovrebbero essere proseguite in regime ambulatoriale dopo la degenza ospedaliera. Le persone colpite possono anche trovare consigli e aiuto nei gruppi di auto-aiuto e nei cosiddetti centri Alpha-1.

Deficit di alfa-1 antitripsina: decorso della malattia e prognosi

Lo stadio in cui viene diagnosticata la malattia è essenziale per la prognosi del deficit di alfa-1 antitripsina. Se non ci sono complicazioni al momento della diagnosi, la prognosi è buona e l'aspettativa di vita e la qualità della vita sono difficilmente compromesse.

Oltre alla terapia della carenza di alfa-1 antitripsina, dovresti assolutamente astenerti dal fumare. Smettere di fumare aumenta l'aspettativa di vita e riduce il rischio di sviluppare malattie secondarie.

I malati devono adattare il loro stile di vita alla malattia. Ciò include anche, ad esempio, non esercitare lavori con un alto livello di particolato come saldatori o artigiani. Se sei regolarmente esposto a polvere o fumi al lavoro oa casa, dovresti assolutamente indossare un respiratore adatto. Anche lo smog, l'ozono, il fumo passivo e il fumo dei camini aperti danneggiano i polmoni a lungo termine!

Una dieta equilibrata e un programma di esercizi regolari possono avere un impatto importante sul benessere generale. Le persone colpite dovrebbero anche evitare le infezioni. Se entri in contatto con una persona malata o avverti i primi segni dell'influenza, dovresti consultare immediatamente un medico. Un trattamento tempestivo può ridurre il rischio di complicanze. Dovresti anche fare la vaccinazione antinfluenzale e pneumococcica ogni anno. È stato dimostrato che una profilassi vaccinale coerente riduce il rischio di una nuova riacutizzazione della malattia (esacerbazione), che ha un impatto negativo duraturo sulla salute delle persone colpite.

L'aspettativa di vita media con deficit di alfa-1 antitripsina è di 60-68 anni. Nei fumatori è solo da 48 a 52 anni. Se la carenza viene riconosciuta precocemente e trattata continuamente, le persone colpite hanno una buona prognosi e possono condurre una vita quasi priva di sintomi.

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