È permesso giocare a fare Dio?

Dott. Andrea Bannert è in dal 2013. Il dottore in biologia e editore di medicina ha inizialmente svolto ricerche in microbiologia ed è l'esperto del team sulle piccole cose: batteri, virus, molecole e geni. Lavora anche come freelance per Bayerischer Rundfunk e varie riviste scientifiche e scrive romanzi fantasy e storie per bambini.

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Per la prima volta è stato possibile riparare con successo un cambiamento genetico negli embrioni umani. Ma non solo le malattie possono essere curate con la tecnologia. Anche il colore degli occhi e altre caratteristiche potrebbero essere predeterminati in questo modo. Il bambino stilista arriverà presto?

Simon K. * è collassato durante l'esercizio e non si è più svegliato. Diagnosi: morte cardiaca improvvisa. Il giovane uomo atletico soffriva di quella che è nota come cardiomiopatia ipertrofica, o HCM in breve. In questa malattia, il tessuto muscolare cardiaco nel ventricolo sinistro si ispessisce. Il disturbo è relativamente comune. Una persona su 500 ne è colpita e molti muoiono.

Le forbici cercano leader

La particolarità dell'HCM: l'informazione, il cosiddetto codice genetico, viene modificata solo in un punto in un gene molto specifico. Gli scienziati chiamano questo una mutazione. Esistono circa 10.000 altre malattie ereditarie innescate da mutazioni altrettanto isolate. Fibrosi cistica o anemia falciforme - due malattie ugualmente pericolose per la vita. L'idea ovvia è quella di correggere i gravi errori genetici il prima possibile.

Un'impresa impossibile fino a poco tempo fa. Gli scienziati conoscono enzimi che possono "tagliare" il DNA, ma queste molecole proteiche non parlano lo stesso linguaggio dell'informazione genetica. Ecco perché non possono rintracciare il difetto nel genoma.

Le cose sono cambiate con una scoperta spettacolare delle due scienziate Jennifer Doudna ed Emmanuelle Charpentier quattro anni fa. Per caso hanno trovato un enzima nei batteri che può tagliare filamenti di DNA e portare con sé un piccolo frammento di materiale genetico come un interprete. Può leggere l'enorme quantità di dati nel DNA e guida le forbici molecolari esattamente dove dovrebbero tagliare. Gli scienziati hanno chiamato il potente team "CRISPR / Cas9": i batteri ne hanno bisogno per difendersi dai virus.

Malattia ereditaria stroncata sul nascere

Un gruppo di ricercatori dell'Oregon Health and Science University di Portland ha usato le forbici genetiche per cancellare la cardiomiopatia ipertrofica molto presto nel codice genetico, negli embrioni. Il team di Shoukhrat Mitalipov ha dotato le forbici genetiche di una sequenza genetica che riconosce la posizione esatta nel DNA in cui è programmata la malattia.

Hanno applicato il loro nuovo super strumento a 58 embrioni, che sono stati creati dallo sperma di un uomo affetto da HCM e dalle cellule uovo di una donna sana. Tali tentativi sono possibili negli Stati Uniti. In Germania, tuttavia, la legge sulla protezione degli embrioni impedisce l'utilizzo di embrioni umani a fini di ricerca.

Tasso di successo sensazionale

L'esperimento americano ha funzionato: lo snippet dell'"interprete" ha guidato le forbici molecolari Cas9 precisamente nel segmento di DNA mutato e lo ha separato. Ora i meccanismi di riparazione della cellula sono stati in grado di ripristinare il gene.

Il successo ha stupito anche gli stessi scienziati: la mutazione patogena è scomparsa in 42 embrioni, un tasso di successo del 72 percento.

"Nelle colture cellulari, tuttavia, CRISPR/Cas9 non ha funzionato a lungo come negli embrioni viventi", afferma Jun Wu, uno degli autori dello studio. I ricercatori sospettano che la ragione di ciò siano le macchine per la riparazione del DNA particolarmente ben funzionanti nelle prime fasi embrionali.

Anche un precedente esperimento condotto da scienziati cinesi nell'aprile 2015 ha funzionato significativamente peggio dell'esperimento dei ricercatori statunitensi. A differenza di Mitalipov e del suo team, i cinesi hanno aggiunto le forbici genetiche all'ovulo fecondato solo con il loro interprete, e non al momento della fecondazione.

Forbici fuori controllo

E i ricercatori cinesi hanno dovuto fare i conti con un altro problema che l'esperimento di Mitalipov non ha incontrato: le cosiddette mutazioni fuori bersaglio. Sono considerati il ​​pericolo maggiore quando si utilizza CRISPR / Cas9.

Fuori bersaglio significa che le forbici genetiche tagliano anche in altri punti rispetto a quello desiderato. E non tutto può essere rimontato correttamente con le riparazioni della cellula. Quindi sorgono nuove mutazioni che potrebbero scatenare il cancro, per esempio.

"Guidiamo un'auto che stiamo ancora costruendo".

Con il loro tentativo, Mitalipov e colleghi hanno riacceso il dibattito etico sul permesso agli esseri umani di manipolare gli embrioni. Finora in Germania è consentita solo la cosiddetta diagnosi preimpianto. Si tratta di esaminare il materiale genetico degli embrioni dopo la fecondazione artificiale al di fuori dell'utero e di utilizzare solo embrioni sani, cioè quelli che non sono portatori di una grave malattia ereditaria come l'HCM. E il metodo può essere utilizzato solo se esiste la minaccia di una grave malattia ereditaria.

La tecnica CRISPR/Cas9 può anche guarire quegli embrioni che verrebbero selezionati durante la diagnostica preimpianto. Teoricamente. Perché se è davvero meglio resta da vedere. I rischi associati al trattamento con le forbici genetiche non possono ancora essere valutati in modo definitivo - gli scienziati sono d'accordo su questo. Jacob Corn, direttore della Genomics Initiative presso l'Università della California a Berkeley, ha dichiarato dello stato della ricerca CRISPR / Cas9: "Stiamo guidando un'auto che stiamo ancora costruendo".

Pericoli sconosciuti

Undici importanti organizzazioni scientifiche americane chiedono "un approccio cauto ma impegnato" nell'American Journal of Human Genetics. Fino a quando non sai se i benefici superano davvero i rischi. I ricercatori considerano quindi “attualmente inappropriato” inserire un embrione geneticamente modificato da una donna e provocare una gravidanza.

Gli embrioni CRISPR/Cas dell'esperimento di Mitalipov sono stati distrutti dopo pochi giorni. A questo punto, l'embrione è costituito da una piccola sfera cellulare piena di liquido, la blastocisti. Gli scienziati non definiscono ancora questa fase embrionale come vita umana. Se la blastocisti non si impianta in un utero, in laboratorio vengono create "solo" cellule staminali embrionali.

La questione di quando inizia la vita può ovviamente essere discussa. In Germania, ad esempio, gli embrioni possono essere congelati solo nella cosiddetta fase pronucleare e ai fini della fecondazione artificiale e distrutti ad un certo punto. Con loro, il nucleo della cellula uovo non si è ancora completamente fuso con il seme. Molti ricercatori chiedono che tali strutture vengano utilizzate per obiettivi di ricerca di alto livello.

Bambini firmati?

Ma fino a che punto puoi spingerti nella ricerca e nella terapia genetica? Lo scopritore di CRISPR / Cas9 Doudna è preoccupato e afferma: "Mi sono chiesto spesso cosa farebbero i ricercatori con questa tecnologia, della cui esistenza sono in parte responsabile". , ma anche determinare il colore dei capelli, il colore degli occhi, l'intelligenza e il carattere - se tale esperimento non è prevenuto dalla legge. È giunto il momento di determinare quali rischi possono correre i ricercatori quando modificano geneticamente gli embrioni e quali manipolazioni dovrebbero essere vietate in linea di principio.

* Nome cambiato dall'editore.

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