Geni del cancro al seno BRCA1 e BRCA2

e Maria Franz, M.Sc. Studente di biochimica e medicina

Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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Maria Franz è una scrittrice freelance nel team editoriale di dal 2020. Dopo aver conseguito un master in biochimica, attualmente studia medicina umana a Monaco di Baviera. Con il suo lavoro in vorrebbe suscitare anche tra i lettori il suo grande interesse per i temi medici.

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Il cancro al seno ereditario è spesso causato da un cambiamento (mutazione) nel gene BRCA1 o BRCA2. Ci sono anche altri geni del cancro al seno che possono essere coinvolti nello sviluppo del cancro al seno. Se si sospetta un cancro al seno familiare, un test genetico può rilevare mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Scopri di più su BRCA1, BRCA2 e altri geni del cancro al seno, nonché il processo e le conseguenze del test genetico!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. D05C50

Cancro al seno familiare

Il cancro al seno è più comune in alcune famiglie. Questo può indicare una causa genetica. Quasi un terzo di tutti i malati di cancro al seno ha una storia familiare. Cioè, i parenti in una linea della famiglia hanno già sviluppato il cancro al seno.

In circa 5-10 persone su 100 con cancro al seno, è possibile identificare un cambiamento genetico patologico (mutazione) che hanno ereditato dalla madre o dal padre. Quindi i medici parlano di cancro al seno ereditario (carcinoma mammario ereditario / genetico). Le persone colpite possono a loro volta trasferire la struttura per il cancro al seno ai loro figli.

BRCA1 e BRCA2

In circa un quarto dei pazienti con storia familiare, la mutazione è in uno dei due geni noti da tempo: BRCA1 (BReast-CAncer-1) e BRCA2 (BReast-CAncer-2). Questi geni contengono il progetto per gli enzimi che riparano difetti e danni nel materiale genetico (DNA). Questo impedisce la crescita dei tumori - BRCA1 e BRCA2 sono quindi tra i cosiddetti geni oncosoppressori.

Aumento del rischio di cancro al seno

Con le mutazioni in BRCA1 e BRCA2, questo meccanismo di riparazione non funziona più: il cancro può svilupparsi, in particolare il cancro al seno: circa il 70% delle donne con una mutazione BRCA1 e circa il 55% delle donne con una mutazione BRCA2 svilupperanno il cancro al seno nel corso della loro vita.

Ciò significa che le persone colpite hanno circa dieci volte più probabilità di avere il cancro al seno rispetto alle donne che non portano nessuna delle due mutazioni genetiche.Inoltre, il tumore maligno al seno si sviluppa molto prima: le donne con una mutazione BRCA1 o BRCA2 hanno in media 40 anni al momento della diagnosi, cioè 20 anni in meno rispetto alle donne senza geni di rischio.

Le persone colpite non solo hanno un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno un giorno. Se hai avuto il cancro al seno, sei anche a grande rischio di sviluppare il cancro al seno anche nell'altro seno.

Aumento del rischio di cancro ovarico

Una mutazione nel gene BRCA1 o BRCA2 comporta anche un aumento del rischio di cancro ovarico: circa il 45% di tutte le donne con BRCA1 mutato e circa il 15% di tutte le donne con BRCA2 mutato sviluppano il cancro ovarico all'età di 70 anni (a volte in aggiunta al cancro al seno).

BRCA1 e BRCA2: geni ad alto rischio anche per gli uomini

I due geni del cancro al seno aumentano anche il rischio di tumori maligni al seno negli uomini: due uomini su 100 con una mutazione BRCA1 sviluppano il cancro al seno. Nel caso della mutazione BRCA2, questa cifra arriva fino a sette uomini su 100. In considerazione dell'eventualità altrimenti rara di cancro al seno maschile, si tratta di un aumento significativo del rischio.

Altri geni di rischio per il cancro al seno

Oltre a BRCA1 e BRCA2, i ricercatori hanno ora identificato altri geni che possono aumentare il rischio di cancro al seno se mutati. Questi includono, ad esempio, i geni RAD51C e PALB2. Tutti loro sono normalmente coinvolti nei processi di riparazione nelle cellule e quindi proteggono dal cancro. Anche le mutazioni in PALB2 aumentano significativamente il rischio di cancro al seno; ci sono dati diversi per RAD51C in letteratura. A volte questo si traduce in un rischio elevato, a volte moderato.

Gli scienziati stanno anche studiando altri potenziali geni del cancro al seno. Non è stato ancora chiarito in modo conclusivo quanto questi influenzino effettivamente il rischio di cancro al seno. È possibile che alcune mutazioni siano pericolose solo quando si aggiungono altri fattori sfavorevoli.

Anche altri cambiamenti genetici giocano un ruolo. Gli uomini con la sindrome di Klinefelter, che hanno almeno un cromosoma sessuale X in più, hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro al seno rispetto agli uomini senza un cromosoma in più.

Quali sono i segni del cancro al seno ereditario?

Ci sono diversi fattori che suggeriscono il cancro al seno ereditario (e il cancro ovarico). Ciò significa che il sospetto di una mutazione BRCA1 o BRCA2 in particolare è probabile se è nella famiglia consanguinea

  • almeno tre donne hanno il cancro al seno
  • almeno due donne hanno sviluppato il cancro al seno, una delle quali prima dei 51 anni
  • almeno una donna ha il cancro al seno e una donna ha il cancro alle ovaie
  • almeno due donne hanno un cancro alle ovaie
  • almeno una donna ha il cancro al seno e alle ovaie
  • almeno una donna di 35 anni o più giovane ha il cancro al seno
  • almeno una donna di età pari o inferiore a 50 anni ha un cancro al seno bilaterale
  • almeno un uomo ha il cancro al seno e una donna ha il cancro al seno o alle ovaie

Gli operatori sanitari raccomandano alle donne che hanno uno o più di questi fattori di chiedere consiglio e test genetici a un centro specializzato. In questi centri lavorano insieme esperti di vari settori, come ginecologi, genetisti e psicologi. In ogni singolo caso, puoi valutare quanto è alto il rischio di cancro e spiegare le possibilità e le conseguenze del test genetico.

Un elenco dei Centri familiari per il cancro al seno e alle ovaie è disponibile all'indirizzo:

Aiuto tedesco contro il cancro: www.krebshilfe.de

Aiuto austriaco contro il cancro: www.krebshilfe.net

Lega svizzera contro il cancro: www.krebsliga.ch

Test genetico

Per il test genetico (cancro al seno) è sufficiente fornire un campione di sangue. Il corredo genetico delle cellule che galleggiano nel sangue viene quindi esaminato in un laboratorio specializzato per le mutazioni, ad esempio nei geni BRCA1 e BRCA2. Questo può richiedere alcune settimane. I medici ti informeranno del risultato quando avrai un'altra consultazione presso il centro specializzato.

Test genetico positivo

Un test genetico positivo non significa che il cancro al seno sarà sicuro. Inoltre, non può essere utilizzato per prevedere come progredirà una possibile malattia. Dice solo che il rischio di cancro al seno e/o alle ovaie è significativamente aumentato.

Tuttavia, se ti è stata riscontrata una mutazione BRCA1 e/o BRCA2, puoi agire precocemente per prevenire il cancro al seno:

  • Puoi prendere parte a un programma intensificato di screening del cancro al seno.
  • Puoi sottoporti a un intervento chirurgico preventivo, il che significa che sia il seno che le ovaie e le tube di Falloppio possono essere rimossi.

Test genetico negativo

Anche un risultato negativo del test non "protegge" contro il cancro al seno. Potrebbe anche esserci un aumento del rischio di cancro al seno familiare se non è stato trovato alcun cambiamento genetico. Se il test genetico è negativo, discuti con il tuo medico cosa significa nel tuo caso.

Gli scienziati presumono che ci siano più geni di rischio di quanti i laboratori siano stati finora in grado di dimostrare. Se il cancro al seno si verifica frequentemente nella tua famiglia, una diagnosi precoce intensificata ha senso, anche se non sono state trovate mutazioni come BRCA1 o BRCA 2. È meglio chiedere consiglio a un medico specialista, con il tuo ginecologo come primo punto di contatto adatto.

Programma di diagnosi precoce intensificato

Gli esperti consigliano ai pazienti con un alto rischio familiare di avere una diagnosi più precoce. Si tratta di una serie di esami e di solito si svolge in un centro specializzato per il cancro familiare al seno e alle ovaie.

Le seguenti misure fanno parte del programma intensificato di diagnosi precoce (secondo le linee guida del Gynecological Oncology Working Group):

  • Palpazione semestrale della mammella da parte del medico ed ecografia semestrale per le donne dai 25 anni in su
  • Annualmente o ogni due anni una mammografia del seno dall'età di 40 anni (possibilmente anche prima, a seconda della rispettiva analisi dei rischi da parte di un centro senologico)
  • In caso di rischio molto elevato, esame RM annuale del seno dall'età di 25 anni fino alla menopausa (possibilmente anche nelle donne più giovani con ecografia poco chiara con tessuto mammario denso)

I costi

Se vengono soddisfatti determinati requisiti, molte compagnie di assicurazione sanitaria copriranno i costi del test genetico e della diagnosi precoce intensificata presso un centro per il cancro familiare al seno e alle ovaie. I costi per le operazioni preventive e l'aumento del seno sono spesso rimborsati se c'è evidenza di una mutazione BRCA1 o BRCA2. In ogni caso, dovresti discutere in anticipo l'assunzione dei costi con la tua compagnia di assicurazione sanitaria.

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