Deficit di ormone della crescita

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Il deficit dell'ormone della crescita è una malattia rara che può portare principalmente a disturbi dello sviluppo fisico. Il sintomo principale nei bambini è la ridotta crescita in lunghezza. Negli adulti con deficit dell'ormone della crescita, altri sintomi vengono alla ribalta. I pazienti ricevono l'ormone della crescita artificiale iniettato sotto la pelle. Leggi di più sul deficit dell'ormone della crescita qui: cause, sintomi, diagnosi e terapia.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E23

Deficit dell'ormone della crescita: descrizione

Se c'è un deficit dell'ormone della crescita, c'è un deficit dell'ormone somatotropina (STH). Oltre ad agire come ormone della crescita, ha anche molti altri ruoli. Influenza anche ossa, muscoli, grasso, equilibrio degli zuccheri e funzioni cognitive.

Il deficit isolato dell'ormone della crescita colpisce circa un bambino su 4.000-10.000. Isolato significa che non ci sono ulteriori fallimenti ormonali. Questo è il caso della maggior parte dei pazienti con deficit di ormone della crescita.

somatotropina

La somatotropina è prodotta nel corpo dalla ghiandola pituitaria e viene rilasciata a raffiche, specialmente durante il sonno. Questo rilascio è regolato da un ormone (GHRH) proveniente da una regione cerebrale di livello superiore, l'ipotalamo.

Il rilascio di somatotropina nel sangue porta a un'ampia varietà di reazioni nel corpo. Tra le altre cose, il fegato rilascia somatomedine, in particolare il fattore di crescita insulino-simile-1 (IGF-1). IGF-1 è il vero fattore di crescita. Il suo rilascio aumenta la produzione di proteine, la riproduzione cellulare e la maturazione. Anche il metabolismo di grassi e carboidrati è influenzato. La dissoluzione del grasso nelle cellule adipose è promossa e l'effetto dell'ormone che abbassa lo zucchero nel sangue, l'insulina, sulle cellule bersaglio è indebolito. Questo fa aumentare il livello di zucchero nel sangue. Se c'è un livello sufficientemente alto di IGF-1 nel sangue, questo riduce il rilascio di somatotropina.

Se c'è un deficit dell'ormone della crescita, può esserci un disturbo a tutti i livelli del circuito di controllo dell'equilibrio della somatotropina. Oltre ai disturbi della produzione dei singoli fattori e ormoni, possono essere disturbate anche le vie di segnalazione, come i recettori per IGF-1.

Ormone della crescita artificiale

Il trattamento del deficit dell'ormone della crescita è possibile dal 1957, sostituendo l'ormone mancante. L'ormone della crescita utilizzato in quel momento è stato ottenuto dalla ghiandola pituitaria (ghiandola pituitaria) del defunto. Dal 1985 l'ormone della crescita può essere prodotto artificialmente in laboratorio.

Deficit dell'ormone della crescita: sintomi

I sintomi innescati da una carenza di ormone della crescita sono molteplici, poiché l'ormone svolge un'ampia varietà di funzioni. Inoltre, i sintomi dipendono dall'età all'inizio della malattia. Il sintomo principale nei minori è la crescita stentata. Negli adulti con deficit dell'ormone della crescita, la crescita di solito è già stata completata, motivo per cui altri sintomi vengono alla ribalta.

Deficit di ormone della crescita nei bambini

Il sintomo centrale ma non specifico nei bambini con deficit dell'ormone della crescita è la riduzione della crescita in lunghezza. Un deficit congenito dell'ormone della crescita è di solito evidente tra i sei ei dodici mesi. Tuttavia, la crescita può anche essere normale fino al secondo anno. Il disturbo della crescita causato da un deficit dell'ormone della crescita di solito colpisce tutte le parti del corpo allo stesso modo (bassa statura proporzionata).

Se il deficit dell'ormone della crescita è solo lieve, i bambini affetti sono magri. Una carenza pronunciata, d'altra parte, porta alla formazione di uno strato di grasso relativamente spesso sotto la pelle.

Anche lo sviluppo dei denti è influenzato dal ritardo della crescita.

Un altro sintomo importante, soprattutto nei bambini, è un livello di zucchero nel sangue marcatamente basso (ipoglicemia). A differenza di altre malattie associate a bassi livelli di zucchero nel sangue, se il bambino nasce con un deficit dell'ormone della crescita, il peso e l'altezza del bambino sono generalmente normali alla nascita.

Persistenti bassi livelli di zucchero nel sangue, specialmente nei neonati, possono essere l'unica indicazione di un deficit dell'ormone della crescita. Tuttavia, può verificarsi anche iperbilirubinemia. Ciò significa un aumento della quantità di bilirubina nel sangue. La bilirubina è un prodotto di degradazione dell'emoglobina (pigmento rosso sangue).

Nei bambini, una carenza di ormone della crescita può influire sul loro benessere generale a tal punto da rifiutarsi di mangiare o bere.

Deficit di ormone della crescita negli adulti

Negli adulti con deficit dell'ormone della crescita, il benessere generale moderato e il cattivo umore sono in primo piano. Questo può ridurre le prestazioni e la qualità della vita. Inoltre, si nota una ridistribuzione del grasso allo stomaco e al tronco. La massa muscolare e la densità ossea diminuiscono. I livelli di lipidi nel sangue e la suscettibilità alle malattie cardiovascolari possono essere aumentati. Tuttavia, il deficit dell'ormone della crescita negli adulti può anche essere in gran parte asintomatico.

Più squilibri ormonali

L'ormone della crescita è prodotto nella ghiandola pituitaria. Questo rende anche altri ormoni. Esempi sono LH e FSH (importante per la funzione degli organi sessuali), ACTH (importante per la funzione della ghiandola surrenale), ADH (importante per la funzione renale) e TSH (importante per la funzione tiroidea). Se il deficit dell'ormone della crescita è dovuto a una malattia dell'ipofisi, anche la produzione di questi altri ormoni può essere compromessa, con sintomi corrispondenti.

I sintomi indicano la causa della malattia

Ci sono una serie di sintomi che danno già un'indicazione di ciò che sta causando il deficit dell'ormone della crescita. Questi includono, ad esempio, il cosiddetto nistagmo pendolare (oscillazione involontaria dell'occhio) e un pene particolarmente piccolo (micropene). Questi due sintomi suggeriscono la cosiddetta displasia setto-ottica, un disturbo neurologico complesso che colpisce la ghiandola pituitaria e il nervo oculare.

Carenza di ormone della crescita: cause e fattori di rischio

Nella maggior parte dei casi, il deficit dell'ormone della crescita è idiopatico, il che significa che la causa è sconosciuta. Ma può anche essere congenito o acquisito. Possibili cause in questi casi sono, ad esempio, predisposizione ereditaria, infiammazione (come l'ipofisite autoimmune), danni vascolari, lesioni, tumori o le conseguenze dell'esposizione alle radiazioni (ad esempio dalla chemioterapia). Gli interventi chirurgici nell'area sensibile della ghiandola pituitaria possono anche innescare un deficit dell'ormone della crescita.

Anche un forte stress psicologico può influenzare il delicato processo di crescita e sviluppo.

Nella maggior parte dei casi, il deficit dell'ormone della crescita si verifica isolatamente, il che significa che non ci sono altri disturbi ormonali.

Deficit dell'ormone della crescita: esami e diagnosi

Nei bambini si notano spesso ritardi della crescita durante un controllo medico. Durante gli esami regolari, il medico misura il peso e l'altezza del bambino. Questi valori vengono inseriti nella cosiddetta curva di crescita (curva percentile). Da ciò si può vedere se la crescita corrisponde alla norma o quanto si discosta da essa.

Tuttavia, le cause della diminuzione della crescita sono molto diverse: il deficit dell'ormone della crescita è solo una delle possibili ragioni. Soprattutto gli endocrinologi sono specialisti nel deficit dell'ormone della crescita. Il campo dell'endocrinologia si occupa delle ghiandole (ormonali) del corpo.

Intervista sull'anamnesi

Un ruolo centrale nella diagnosi del deficit dell'ormone della crescita è l'anamnesi (anamnesi). A tal fine, il medico dialoga in modo approfondito con i genitori del bambino interessato o con il paziente adulto stesso, con l'obiettivo di conoscere il contesto individuale, familiare e sociale dell'interessato. Il medico porrà le seguenti domande, tra le altre:

• Che sintomi hai notato?
• Hai cambiato notevolmente il tuo umore, le tue prestazioni o il tuo comportamento nel mangiare e nel bere?
• Sei a conoscenza di malattie precedenti?
• Come si sono sviluppati gli altri membri della famiglia?
• Ci sono stress psicologici?

Esame fisico

Il colloquio è seguito da un esame fisico. Nel caso dei bambini, ciò include principalmente la misurazione della loro altezza. Questa misurazione deve essere il più accurata possibile. Oltre ai valori assoluti si può calcolare anche lo sviluppo della crescita, importante per valutare il ritardo della crescita. Una dichiarazione affidabile sul tasso di crescita può essere fatta solo con un'osservazione più lunga per almeno sei-dodici mesi.

Per definizione, la crescita è classificata come anormale se i valori sono inferiori al cosiddetto terzo percentile di lunghezza. Ciò significa che il 70% dei bambini della stessa età è più grande. Inoltre, si può distinguere tra disturbi della crescita proporzionali e sproporzionati. Nel caso di un deficit dell'ormone della crescita, il disturbo della crescita è solitamente proporzionato, cioè tutte le parti del corpo sono interessate dalla crescita ritardata.

Nei bambini più grandi, il medico presta attenzione anche ai segni della pubertà come lo sviluppo del torace e dei peli pubici come parte dell'esame obiettivo.

Esame a raggi X

Viene eseguita una radiografia della mano sinistra per verificare la carenza di ormone della crescita. Con l'aiuto di questa immagine, è possibile determinare "l'età ossea". Normalmente corrisponde all'età. Questo può essere usato per distinguere se c'è un ritardo nello sviluppo o un deficit dell'ormone della crescita. Senza evidenza di una crescita ossea ritardata, è improbabile un deficit dell'ormone della crescita.

analisi del sangue

Utilizzando un esame del sangue, il medico misura i parametri di routine e la concentrazione dell'ormone della crescita somatotropina (STH), della proteina legante IGF-3 (IGFBP-3) e dell'IGF-I. Vengono misurati anche i livelli ematici di altri ormoni prodotti dalla ghiandola pituitaria come l'ormone della crescita (soprattutto ACTH e TSH), nonché le sostanze da essi rilasciate come il cortisone. Quando la causa del deficit dell'ormone della crescita è nella ghiandola pituitaria, più ormoni sono spesso colpiti. La misurazione dell'ormone di controllo dall'ipotalamo, che porta al rilascio dell'ormone della crescita (GHRH), non è affidabile.

Test di stimolazione STH

Se i livelli ematici di IGF-1 e IGFB-3 sono bassi e non è possibile trovare altre cause, potrebbe esserci un deficit dell'ormone della crescita. Per indagare su questo sospetto, è possibile eseguire un test di stimolazione STH. A tal fine, al paziente a digiuno viene iniettata una sostanza che stimola la ghiandola pituitaria a rilasciare somatotropina (es. glucagone, insulina, arginina, clonidina). Un campione di sangue viene quindi prelevato più volte a intervalli regolari e analizzato per vedere se e quanto ormone della crescita è stato rilasciato.

Viene discusso il valore minimo che deve essere misurato per escludere un deficit dell'ormone della crescita. Solitamente viene dato un valore limite compreso tra 8 e 10 nanogrammi per millilitro (ng/ml) di sangue. Un valore inferiore a 7 ng/ml indica un deficit dell'ormone della crescita. Se viene misurata una concentrazione sufficientemente elevata di somatotropina, non c'è carenza.

Sono necessari due test di stimolazione sospetti per rilevare un deficit dell'ormone della crescita. Bisogna tenere in considerazione, tuttavia, che il risultato del test può essere influenzato da molti fattori (ad esempio ormoni sessuali e obesità). Di conseguenza, non è sempre possibile fornire la comparabilità tra due test.

I test di stimolazione potrebbero non essere eseguiti nei bambini a causa di effetti collaterali. Nessuna stimolazione deve essere somministrata a neonati e bambini.

Risonanza magnetica (MRI)

La risonanza magnetica (MRI) viene eseguita solo in casi speciali se si sospetta un deficit dell'ormone della crescita, vale a dire se si sospetta la causa del deficit dell'ormone della crescita nel cervello.

Studi genetici

I test genetici possono essere necessari se si sospetta che il danno genetico sia la causa del deficit dell'ormone della crescita. Tuttavia, le mutazioni specifiche scoperte finora possono essere trovate solo in pochi casi. Tuttavia, un certo numero di sindromi patologiche possono essere rilevate con un test genetico.

Carenza di ormone della crescita: trattamento

Per pianificare il trattamento dei pazienti con deficit dell'ormone della crescita, di solito è necessaria una degenza ospedaliera. La terapia può essere regolata individualmente in una clinica specializzata.

Il deficit dell'ormone della crescita viene trattato con la somministrazione di ormone della crescita artificiale (analoghi della somatotropina). Questa terapia viene solitamente iniziata il prima possibile. L'ormone deve essere iniettato sotto la pelle (per via sottocutanea). Poiché l'importo deve essere sempre esatto, il paziente e, se necessario, i genitori, sono appositamente formati su come somministrare il farmaco.

Nei bambini, la terapia viene solitamente interrotta quando la crescita in altezza è completa o non c'è più alcun deficit dell'ormone della crescita. Nei casi più gravi, potrebbe essere necessario iniettare l'ormone della crescita per tutta la vita.

Il trattamento permanente può essere necessario anche negli adulti. Inoltre, l'effetto dell'ormone della crescita artificiale può essere molto diverso. Le ragioni di ciò includono differenze genetiche nel recettore dell'ormone della crescita (i cosiddetti polimorfismi).

Gli effetti collaterali sono possibili, ma rari

Il trattamento con analoghi della somatotropina può consentire ai bambini con deficit dell'ormone della crescita di raggiungere un'altezza normale. Nei pazienti adulti, la terapia può migliorare sintomi quali aumento dell'accumulo di grasso sull'addome, diminuzione delle prestazioni e diminuzione della densità ossea.

In alcuni casi, il trattamento ormonale può avere altri effetti, a volte indesiderati. Innanzitutto, nel sito di iniezione possono verificarsi reazioni locali come formicolio e arrossamento. Altri possibili effetti collaterali sono infezioni del tratto urinario, della gola, gastrointestinali o dell'orecchio, mal di testa, convulsioni, dolore generale e asma bronchiale. La pressione nel cervello può raramente aumentare. Nei malati di cancro, la terapia con l'ormone della crescita può causare un altro tumore.

L'ormone della crescita è inoltre di fondamentale importanza per il metabolismo degli zuccheri e quindi per la capacità dell'organismo di mantenere costante il livello di zucchero. Se la terapia con l'ormone della crescita artificiale è mal regolata, l'equilibrio dello zucchero può essere disturbato o non normalizzarsi. Ciò può contribuire allo sviluppo del diabete mellito.

La terapia con somatotropina aumenta la densità ossea. Ciò può peggiorare una scoliosi esistente (colonna vertebrale piegata lateralmente) e sviluppare la cosiddetta epifisiolisi della testa del femore (danno alla testa del femore).

Nel complesso, gli effetti collaterali significativi sono rari con la terapia con ormone della crescita artificiale. Tuttavia, il trattamento deve essere controllato attentamente almeno ogni due mesi. Un parametro importante è la concentrazione di IGF-1 nel sangue. La terapia è considerata correttamente regolata se questa concentrazione rientra nell'intervallo previsto. Se il trattamento non ha mostrato un effetto sufficiente dopo un anno, si può prendere in considerazione l'interruzione del trattamento.

chirurgia

In alcuni casi di deficit dell'ormone della crescita, può essere necessario un intervento chirurgico. Ciò è particolarmente vero quando i tumori cerebrali sono responsabili del deficit dell'ormone della crescita. Gli specialisti per questi interventi sono i neurochirurghi.

Deficit dell'ormone della crescita: decorso della malattia e prognosi

La carenza di ormone della crescita non trattata fa sì che un bambino rimanga più piccolo dei suoi coetanei.Inoltre, altre funzioni degli organi possono essere compromesse. Le possibili complicanze includono malattie cardiovascolari, osteoporosi, insulino-resistenza e disturbi cognitivi e mentali. Si presume che anche l'aspettativa di vita si riduca senza terapia.

Se un deficit dell'ormone della crescita nei bambini viene trattato in tempo, è possibile un'altezza normale e si previene la maggior parte delle complicanze della malattia.

Negli adulti con deficit dell'ormone della crescita, la terapia può nella maggior parte dei casi migliorare significativamente la qualità della vita delle persone colpite.

La maggior parte dei pazienti con deficit dell'ormone della crescita che hanno avuto una risonanza magnetica non significativa in seguito sviluppa livelli normali dell'ormone della crescita. Per questo motivo, la diagnosi di “deficit dell'ormone della crescita” e quindi anche la terapia dovrebbero essere controllate regolarmente.

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