Difetto del setto ventricolare

Astrid Leitner ha studiato medicina veterinaria a Vienna. Dopo dieci anni di pratica veterinaria e la nascita della figlia, è passata, più per caso, al giornalismo medico. Divenne subito chiaro che il suo interesse per gli argomenti medici e il suo amore per la scrittura erano la combinazione perfetta per lei. Astrid Leitner vive con figlia, cane e gatto a Vienna e nell'Alta Austria.

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I medici si riferiscono a uno o più "fori" nel setto tra il ventricolo destro e sinistro come difetto del setto ventricolare (VSD). Il VSD è il difetto cardiaco congenito più comune. Leggi qui come si sviluppa la malattia, quali sintomi si manifestano e quando si deve operare un difetto del setto ventricolare!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q21

Breve panoramica

Che cos'è un VSD? Difetto cardiaco congenito in cui è presente almeno un foro tra i ventricoli destro e sinistro
Trattamento: chiusura del foro con chirurgia a cuore aperto o con catetere cardiaco. I medicinali vengono utilizzati solo temporaneamente e non sono adatti come terapia a lungo termine.
Sintomi: piccoli fori raramente causano disagio, difetti più grandi portano a problemi respiratori, scarsa capacità di bere, scarso aumento di peso, insufficienza cardiaca, ipertensione polmonare.
Cause: Malformazione nello sviluppo embrionale, acquisita molto raramente attraverso una lesione o un infarto
Fattori di rischio: alterazioni genetiche, diabete in gravidanza
Diagnosi: sintomi tipici, ecografia cardiaca, se necessario ECG, radiografia, TC, MRT
Prevenzione: il VSD è solitamente congenito, quindi non ci sono misure per prevenire il buco nel cuore.

Che cos'è un difetto del setto ventricolare?

I medici chiamano un difetto del setto ventricolare (VSD) un "buco" nel setto (setto) tra i ventricoli destro e sinistro. C'è una connessione tra le camere cardiache altrimenti separate. Nella quasi totalità dei casi il difetto cardiaco è congenito; solo in rari casi il DIV si sviluppa nel corso della vita, ad esempio a seguito di una lesione o di un infarto.

Classificazione dei difetti del setto ventricolare

Se c'è un solo foro, i medici parlano di un "singolo VSD"; un po 'meno spesso ci sono diversi difetti nel setto cardiaco. I medici si riferiscono a questi come "difetti del setto ventricolare multiplo".

Un "VSD isolato" è quando il buco è l'unica malformazione nel neonato. In altri casi, il buco nel cuore si verifica in concomitanza con altre malattie. Questi includono malformazioni cardiache come la tetralogia di Fallot (malformazione del cuore), la trasposizione delle grandi arterie (le arterie principali e polmonari sono invertite) o un cuore univentricolare (il cuore è costituito da un solo ventricolo).

Non è raro che il VSD si verifichi in connessione con sindromi come la trisomia 13, la trisomia 18 o la trisomia 21 (conosciuta anche colloquialmente come sindrome di Down).

I medici classificano anche i difetti del setto in base a dove si verificano: la parte superiore del setto è costituita principalmente da tessuto connettivo (membrana) e la parte inferiore dei muscoli, le transizioni sono fluide.

VSD membranoso: i fori nella parte del tessuto connettivo del setto sono rari (5 percento di tutti i DIV), ma tendono ad essere grandi.
VSD perimembranoso: In un DIV perimembranoso, il difetto si trova nella transizione tra tessuto connettivo e muscoli. Il 75% di tutti i VSD si trova nella parte muscolare, ma si estende principalmente alla parte membranosa e viene quindi indicato come "perimembranoso".
VSD muscolare: i DIV puramente muscolari sono rari al 10% e spesso ci sono diversi piccoli difetti.

frequenza

Al 40 percento, il difetto del setto ventricolare è il difetto cardiaco congenito più comune. Si verifica in circa cinque neonati su 1.000, con le ragazze che hanno una probabilità leggermente maggiore di essere colpite. Il rapporto tra ragazzi e ragazze affetti è di circa 1:1.3.

Circolazione sanguigna normale

Il cuore è costituito da due atri (atrio destro e sinistro) e due camere (ventricolo destro e sinistro). Un muro separa i due atri e le camere l'uno dall'altro. C'è una grande valvola cardiaca tra l'atrio e il ventricolo su entrambi i lati.

Il sangue povero di ossigeno raggiunge l'atrio destro attraverso la vena cava superiore e inferiore e viene pompato da lì attraverso il ventricolo destro nelle arterie polmonari. Nei polmoni, il sangue si arricchisce di ossigeno e rifluisce nell'atrio sinistro attraverso le vene polmonari. Il ventricolo sinistro pompa il sangue ricco di ossigeno nella circolazione del corpo attraverso l'arteria principale (aorta).

Cambiamento nel difetto del setto ventricolare

Nel caso di un difetto del setto ventricolare, c'è un piccolo foro, a volte diversi piccoli fori, nella parete (setto) tra i ventricoli destro e sinistro. Poiché la pressione nel ventricolo sinistro è solitamente superiore a quella nel destro, parte del sangue ricco di ossigeno scorre dal ventricolo sinistro attraverso il foro di nuovo in quello destro. I medici parlano di "shunt sinistra-destra". Il risultato: più sangue del normale fluisce nella circolazione polmonare, la pressione sanguigna nei vasi polmonari aumenta (alta pressione polmonare), che li danneggia in modo permanente. Inoltre, entrambe le camere cardiache sono sovraccaricate dall'aumento del flusso sanguigno, che a lungo termine porta all'insufficienza cardiaca.

Quando deve essere azionato un VSD?

Se e come viene trattato un difetto del setto ventricolare dipende da quanto è grande il foro, dalla sua forma e da dove si trova esattamente.

Un piccolo foro di solito non causa disagio e non richiede trattamento. Inoltre, è possibile che il foro si riduca nel tempo o si chiuda da solo. Questo è il caso in circa la metà dei pazienti: in loro, il VSD si chiude entro il primo anno di vita.

I fori medi, grandi e molto grandi vengono sempre operati. A seconda del singolo caso, esistono diversi metodi chirurgici per chiudere il foro.

Chirurgia a cuore aperto

La chirurgia a cuore aperto viene eseguita utilizzando una "macchina cuore-polmone". Si tratta di un dispositivo medico che assume temporaneamente le funzioni del cuore e dei polmoni: il sangue povero di ossigeno entra nel dispositivo tramite un ago (cannula) nell'atrio destro del cuore, dove viene arricchito di ossigeno e fatto passare attraverso il corpo attraverso l'arteria principale alimentata indietro. La circolazione sanguigna viene interrotta per un breve periodo in modo che sia possibile operare a cuore aperto.

Il medico apre prima il torace e poi l'atrio destro. Il difetto sul setto cardiaco è visibile attraverso la valvola atriale (valvola tricuspide). Il medico quindi chiude il foro con il tessuto corporeo del pericardio o con una placca di plastica (cerotto). Il cuore ricopre il materiale con il proprio tessuto in breve tempo. Con questo metodo non si devono temere reazioni di rifiuto. L'operazione è ormai una delle operazioni di routine e comporta solo rischi minori. I pazienti in cui il buco nel cuore è stato chiuso sono quindi considerati guariti.

Catetere cardiaco

Un'altra possibilità per chiudere il difetto del setto ventricolare è la cosiddetta "chiusura interventistica". Al cuore non si accede tramite un'operazione, ma tramite un catetere che viene fatto avanzare nel cuore attraverso la vena inguinale. Il medico posiziona un "ombrello" nell'area del difetto sopra il catetere e quindi chiude il foro.

Farmaco

La terapia di un difetto del setto ventricolare con farmaci non è possibile. In alcuni casi, tuttavia, ai pazienti con DIV vengono somministrati farmaci per stabilizzarli fino all'intervento chirurgico. Questo è il caso, ad esempio, quando neonati o bambini mostrano già sintomi o sono troppo deboli per un'operazione immediata.

Vengono utilizzati i seguenti farmaci:

Agenti antipertensivi come beta-bloccanti, farmaci per l'acqua (diuretici) e i cosiddetti antagonisti del recettore dell'aldosterone per i segni di insufficienza cardiaca.
Se l'aumento di peso è troppo basso, le persone colpite ricevono una dieta speciale ricca di calorie.

Alcuni pazienti ricevono farmaci per alcune settimane dopo che il buco è stato chiuso con un intervento chirurgico per alleviare il cuore e i polmoni.

Sintomi

I sintomi di un VSD dipendono dalle dimensioni del foro nel setto del cuore.

Sintomi di piccolo VSD

Piccoli difetti nel setto di solito non causano alcun disagio. In circa la metà dei casi, il foro diventa ancora più piccolo nel tempo e si chiude da solo.I bambini nati con un piccolo difetto del setto sono generalmente normali e non hanno sintomi. Il trattamento non è necessario.

Sintomi di VSD medio e grande

Fori medi e grandi nel setto danneggiano nel tempo sia il cuore che le arterie polmonari. Poiché il cuore deve pompare più sangue attraverso il cuore, diventa sempre più congestionato. Il risultato: le camere cardiache si allargano e si sviluppa l'insufficienza cardiaca.

I sintomi tipici sono:

Mancanza di respiro, respiro rapido e mancanza di respiro
Debolezza nel bere: i bambini sono troppo deboli per bere abbastanza.
Mancanza di aumento di peso, mancanza di crescita
Aumento della sudorazione
Tratto respiratorio inferiore più suscettibile alle infezioni

A causa della loro debolezza, non è sempre possibile operare immediatamente i bambini affetti. Fino ad allora, potrebbe essere necessario un farmaco temporaneo.

Sintomi di difetti del setto ventricolare molto grandi

Se i fori nel setto sono molto grandi, una quantità corrispondente di sangue scorre da una camera cardiaca all'altra. Di conseguenza, le condizioni di pressione nelle camere cardiache e nei vasi polmonari si equalizzano. Le pareti del vaso non sono adattate a tale carico di pressione e si "induriscono" a causa dell'alta pressione permanente (ipertensione polmonare). Queste modifiche non possono essere annullate.

Infine, è possibile che la direzione del flusso sanguigno si inverta: il sangue povero di ossigeno entra nel flusso sanguigno e l'organismo non è più adeguatamente rifornito di ossigeno. Questa mancanza di ossigeno è visibile come una colorazione bluastra della pelle (cianosi). I medici parlano della cosiddetta "reazione di Eisenmenger" in relazione a un VSD. I pazienti che hanno già sviluppato questa condizione hanno un'aspettativa di vita significativamente ridotta.

È particolarmente importante operare su pazienti con difetti molto grandi nell'infanzia o nell'infanzia, prima che si verifichino cambiamenti nei vasi polmonari!

Cause e fattori di rischio

Cause di un "buco nel cuore"

VSD primario: i difetti del setto ventricolare sono quasi sempre congeniti. I medici parlano di un "VSD primario". Le cause di un DIV primario sono una crescita insufficiente del setto durante lo sviluppo embrionale o errori nella connessione delle sue singole sezioni durante la quarta-ottava settimana di gravidanza.

VSD secondario: nei difetti del setto ventricolare secondario, i neonati nascono con un setto completamente chiuso. Il buco nel setto si verifica in seguito, ad esempio a causa di un infortunio, un incidente o una malattia cardiaca (infarto). I VSD secondari (acquisiti) sono estremamente rari.

Fattori di rischio per un "buco nel cuore"

Cambiamenti nel corredo genetico: a volte i difetti del setto ventricolare si verificano in combinazione con altre malattie genetiche. Questi includono, ad esempio, alcuni difetti cromosomici come la trisomia 13, la trisomia 18 e la trisomia 21. È noto anche che il VSD ha una storia familiare: si verifica più frequentemente quando i genitori o i fratelli hanno un difetto cardiaco congenito. Il rischio è tre volte maggiore se un fratello ha un VSD.

Malattia materna durante la gravidanza: i figli di madri che sviluppano diabete mellito durante la gravidanza sono a maggior rischio di VSD.

Indagine e diagnosi

prima della nascita

Difetti più grandi nel setto possono essere rilevabili prima della nascita.

Se il bambino si trova in una posizione favorevole, questo è possibile con esami mirati (come il "suono malformativo" tra la 19° e la 22° settimana di gravidanza). Se viene riscontrato un tale difetto, seguiranno ulteriori esami per vedere come si sviluppa il difetto.

Importante da sapere: è possibile che il buco nel cuore si chiuda di nuovo nell'utero. Secondo gli ultimi risultati, questo è il caso fino al 15% di tutti i bambini colpiti.

Dopo la nascita

Esame neonatale

Ogni neonato viene esaminato per varie malattie dopo la nascita. Questo include l'ascolto del cuore. I difetti del setto ventricolare di solito causano un tipico soffio cardiaco. Nei neonati (fino alla quarta settimana di vita), invece, è possibile che il tipico soffio cardiaco sia impercettibile al medico. La ragione di ciò è che occorrono fino a quattro settimane affinché la circolazione polmonare cambi finalmente dopo il parto. Se dopo la quarta settimana di vita viene rilevato un caratteristico soffio cardiaco o se il neonato mostra già i sintomi di un VSD, il pediatra indirizzerà il bambino a un cardiologo.

Ecografia cardiaca

Se si sospetta un VSD, il cardiologo eseguirà un'ecografia del cuore. Questo di solito è un buon modo per provare un buco nel cuore. Il medico valuterà la posizione, le dimensioni e la struttura del difetto. L'esame richiede poco tempo ed è indolore per il bambino.

Ulteriori indagini

In alcuni casi, il medico eseguirà più test per ottenere informazioni più dettagliate sul difetto nel setto. Questi includono l'elettrocardiogramma (ECG) e gli esami a raggi X e meno spesso la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (MRI).

Decorso della malattia e prognosi

I VSD più piccoli spesso passano inosservati e di solito non richiedono trattamento perché non hanno alcun effetto sulla resilienza o sull'aspettativa di vita. Inoltre, in circa la metà delle persone colpite, si chiudono da sole entro il primo anno di vita, dopo il primo anno di vita, però, la probabilità di una chiusura spontanea diminuisce notevolmente.

Anche i pazienti con difetti più grandi hanno un'aspettativa di vita normale se vengono trattati in tempo e il buco è stato chiuso con successo. Sia il cuore che i polmoni sono quindi in grado di sopportare carichi normali.

In caso di difetti molto grandi, la prognosi dipende dal fatto che il buco nel cuore venga scoperto e trattato precocemente. Se non trattata, si sviluppano insufficienza cardiaca e alta pressione nelle arterie polmonari (ipertensione polmonare).Queste malattie di solito riducono l'aspettativa di vita: senza trattamento, le persone colpite spesso muoiono in giovane età adulta. Ma se vengono trattati prima che si sviluppino le malattie corrispondenti, hanno un'aspettativa di vita normale.

Dopo cura

Tutti i pazienti con diagnosi di VSD dovrebbero essere sottoposti a controlli regolari. In alcuni casi, i problemi non sorgono fino all'età adulta: in caso di aritmia cardiaca o infiammazione del rivestimento interno del cuore (endocardite), è necessario un trattamento. H2: prevenire

Nella maggior parte dei casi, un difetto del setto ventricolare è congenito. Non ci sono quindi misure per prevenire il buco nel cuore.