trisomia 18

e Martina Feichter, redattrice medica e biologa Aggiornato il

Fabian Dupont è uno scrittore freelance nel dipartimento medico di Lo specialista in medicina umana ha già lavorato per lavori scientifici in Belgio, Spagna, Ruanda, Stati Uniti, Gran Bretagna, Sud Africa, Nuova Zelanda e Svizzera, tra gli altri. Il focus della sua tesi di dottorato era la neurologia tropicale, ma il suo interesse speciale è la salute pubblica internazionale e la comunicazione comprensibile dei fatti medici.

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Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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La trisomia 18 (sindrome di Edwards) è una malattia genetica in cui il cromosoma 18 (o parti di esso) è presente in triplicato anziché doppio. Ciò interrompe lo sviluppo di un bambino nell'utero e provoca varie malformazioni d'organo. La maggior parte dei giovani pazienti muore prima o subito dopo la nascita. Leggi di più su sintomi e conseguenze, cause, diagnosi, trattamento e prognosi della trisomia 18 qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q91

Breve panoramica

Cos'è la trisomia 18? Una grave malattia ereditaria che si basa su un'errata distribuzione del cromosoma 18 nella formazione di un bambino. La malattia è stata scoperta per la prima volta nel 1960 dal britannico Dr. John Edwards descritto. Viene quindi anche chiamata sindrome di Edwards.
Frequenza: in media, un neonato su 2.700 in Europa nasce con la trisomia 18. Quasi tutte sono femmine perché i maschi affetti di solito muoiono nell'utero. Il motivo di ciò non è ancora noto.
Possibili sintomi: A seconda del grado di gravità, ad esempio, basso peso alla nascita, dita sovrapposte, cranio lungo e stretto, bocca piccola, mento sfuggente, "orecchie faunistiche", "piedi a culla", malformazioni d'organo (come difetti cardiaci, schisi palato, malformazioni cerebrali), ritardo della crescita e disturbi della crescita, problemi respiratori
Cause: il cromosoma 18 (o parte di esso) è presente in tutte o alcune delle cellule del bambino in triplicato - due copie sarebbero normali. Il più delle volte, l'errore si verifica per caso durante lo sviluppo del bambino. Tuttavia, un'età più alta della futura mamma è considerata un fattore di rischio.
Trattamento: la trisomia 18 è incurabile. Si può solo cercare di alleviare i sintomi e le conseguenze della malattia grave (es. alimentazione con sondino per problemi di assunzione di cibo o interventi chirurgici per difetti cardiaci).
Prognosi: la maggior parte dei bambini con trisomia 18 muore nell'utero o subito dopo la nascita. I pazienti che sopravvivono un po' più a lungo spesso mostrano disabilità mentali e fisiche e sviluppo ritardato. Con la rara trisomia a mosaico 18, anche la prognosi può essere significativamente migliore.

Trisomia 18: sintomi e conseguenze

I bambini nati con la trisomia 18 (sindrome di Edwards) mostrano spesso caratteristiche distintive. Questi includono:

basso peso alla nascita
Sovrapposizioni dita (il mignolo si sovrappone all'anulare e l'indice si sovrappone al dito medio)
cranio lungo e stretto
cranio faccia piccola, bocca piccola, mento piccolo e sfuggente
Orecchie da fauno (orecchie che si assottigliano verso l'alto, ma sono attaccate basse)
"Culla runner" (la forma delle piante dei piedi ricorda i runner di una culla per bambini)

Inoltre, di solito c'è un gran numero di malformazioni degli organi interni. Alcuni dei più comuni sono:

palatoschisi
Difetto cardiaco
Malformazioni renali
Malformazioni dell'uretere
Malformazione del cervello
Malformazione polmonare

I bambini affetti hanno spesso problemi nutrizionali, difficoltà di crescita e problemi respiratori. La crescita è ritardata. Molti dei piccoli pazienti non possono camminare liberamente e parlare poche parole.

Questo quadro completo della trisomia 18 è particolarmente evidente nei bambini con la trisomia libera da variante della malattia. in cui tutte le cellule del corpo hanno una trisomia libera. Al contrario, soprattutto nella trisomia a mosaico, i sintomi possono essere meno pronunciati, soprattutto se solo poche linee cellulari sono interessate dal disturbo cromosomico.

Trisomia 18: cause e fattori di rischio

Una trisomia è una maldistribuzione cromosomica in cui il cromosoma 18 (o parte di esso) non compare due volte (come al solito) ma tre volte in una cellula. Il rischio di questo aumenta con l'età della futura mamma, per esempio.

Le cellule sane del corpo hanno 23 paia di cromosomi ("doppio set di cromosomi") - uno di ogni coppia proviene dalla madre e l'altro dal padre. Quindi ci sono 46 cromosomi in totale. Le cellule germinali (ovuli e spermatozoi) hanno solo un "semplice set di cromosomi" (23 cromosomi), cioè solo una copia di ciascun cromosoma. Quando si sono formati, il doppio set di cromosomi è stato dimezzato. Questo è l'unico modo per creare una cellula con un doppio set di cromosomi durante la fecondazione attraverso la fusione di un uovo e di uno spermatozoo. Il nuovo organismo emerge quindi da questo attraverso innumerevoli divisioni cellulari.

L'errore che porta alla trisomia 18 a volte avviene durante la formazione delle cellule germinali. In altri casi si verifica solo dopo la fecondazione durante lo sviluppo del feto o dell'embrione. Secondo questo, i medici distinguono tra diverse varianti della trisomia 18:

Trisomia libera 18

Con la trisomia libera c'è una distribuzione errata del cromosoma 18 prima che l'ovulo venga fecondato.In oltre il 90% dei casi, questa assegnazione errata si verifica durante la formazione dell'ovulo (nei restanti casi durante la formazione dello spermatozoo) . Questo errore si verifica spesso spontaneamente e raramente segue determinati schemi di ereditarietà.

Poiché il difetto è già presente in una cellula germinale (ovulo o spermatozoo), si trova anche in tutte le cellule del corpo del bambino in via di sviluppo: tutte le cellule hanno tre (invece di due) copie del cromosoma 18. I bambini affetti mostrano l'intero immagine della malattia.

Con circa il 94%, la trisomia 18 libera è la variante più comune della malattia.

Ecco come nasce la trisomia 18 gratuita

Se i cromosomi duplicati 18 non vengono erroneamente separati durante la formazione dell'ovulo, un uovo contiene tre invece di due cromosomi 18 dopo la fecondazione: due dall'ovulo e uno dallo sperma.

Trisomia a mosaico 18

Nella trisomia a mosaico 18, l'errore si verifica relativamente tardi nello sviluppo della cellula uovo fecondata. Pertanto, solo le singole linee cellulari hanno tre cromosomi 18. Tutte le altre linee cellulari hanno il numero normale di due cromosomi 18 e sono quindi sane. Meno linee cellulari sono colpite, più bassi sono i sintomi della trisomia 18 e maggiore è l'aspettativa di vita del bambino affetto.

La trisomia a mosaico 18 rappresenta solo circa il cinque percento di tutti i casi di malattia.

Trisomia di traslocazione 18

Il punto di partenza per questa variante è una cosiddetta "traslocazione bilanciata" in un genitore, di solito la madre: ha il normale numero di cromosomi nelle sue cellule. Tuttavia, a causa di una rottura del cromosoma, una parte del cromosoma 18 è stata attaccata in modo errato a un altro cromosoma (traslocazione). Tuttavia, poiché tutti i geni del cromosoma 18 sono presenti in numero normale (anche se non in una disposizione normale), si parla di “traslocazione bilanciata”. Il genitore affetto è perfettamente sano.

Quando un bambino viene concepito, tuttavia, la trasmissione dei cromosomi di traslocazione può portare a un bambino con una "traslocazione sbilanciata" e quindi una trisomia di traslocazione 18: una parte del cromosoma 18 è presente in triplicato. I medici parlano anche di una trisomia parziale a seguito di una traslocazione.

Circa l'1% di tutti i pazienti con trisomia 18 ha una trisomia da traslocazione.

Seconda trisomia più comune

Oltre alla trisomia 18, ci sono altre trisomie: disturbi cromosomici con un cromosoma extra (o parti cromosomiche extra). La più comune è la trisomia 21 (sindrome di Down). Seguono al secondo e terzo posto la trisomia 18 e la trisomia 13 (sindrome di Patau). I bambini che hanno una di queste tre trisomie sono potenzialmente vitali. Al contrario, i bambini non ancora nati con altre trisomie muoiono molto presto nello sviluppo. In questi casi, la gravidanza spesso non viene nemmeno notata.

Trisomia 18: esami e diagnosi

Se un ginecologo rileva anomalie nel nascituro durante i regolari esami ecografici durante la gravidanza, può sospettare un disturbo cromosomico come la trisomia 18. Queste anomalie sospette includono, ad esempio, crescita ritardata e anomalie nell'addome, nella testa o nel cuore del bambino che rientrano nel quadro della trisomia 18. Inoltre, con la trisomia 18 capita spesso che nel cordone ombelicale si crei una sola arteria (invece di due). La quantità di liquido amniotico può anche essere un'indicazione di una malattia.

Triplo test

Inoltre, alcuni valori del sangue materno possono essere aumentati in una trisomia. Questo esame del sangue è anche noto come test triplo o test me/me (multipli della mediana). Aiuta a identificare i bambini non ancora nati che sono a maggior rischio di trisomia. Tuttavia, il triplo test non consente una diagnosi affidabile! Può solo stimare il rischio di alcuni disturbi cromosomici nel bambino. Se i valori misurati sono cospicui e i futuri genitori vogliono essere certi, sono necessari esami invasivi.

Nonostante il suo scarso valore informativo, il triplo test ha un grande vantaggio: a differenza di esami invasivi più precisi (come gli esami del liquido amniotico), non presenta alcun rischio per la gravidanza o il nascituro.

Esami invasivi

Per chiarire in modo affidabile un sospetto di trisomia 18, il medico può eseguire un metodo di esame invasivo: può prelevare un campione di tessuto dalla placenta (prelievo dei villi coriali) o del liquido amniotico (amniocentesi). Le cellule figlie si trovano in entrambi i campioni. Il loro genoma viene esaminato in laboratorio per disturbi cromosomici come la trisomia 18.

In entrambi gli esami invasivi, il prelievo di un campione può danneggiare il bambino e persino causare un aborto spontaneo.

Analisi cromosomica mediante prelievo di sangue

Tracce del corredo genetico del bambino (DNA) si possono trovare anche nel sangue di una donna incinta. Da tempo è possibile isolare il DNA di questo bambino dal sangue della madre ed esaminarlo in laboratorio per le malattie cromosomiche. Questi esami del sangue prenatali includono, ad esempio, il test Harmony, il PrenaTest e il test Panorama.

A differenza dei metodi invasivi di diagnosi prenatale (come l'amniocentesi), questi esami del sangue non sono pericolosi per il nascituro. Tuttavia, puoi anche rilevare una trisomia esistente (come la sindrome di Edwards) con un alto grado di affidabilità.

Il test del DNA di solito può essere offerto dalla decima settimana di gravidanza. Se vi è un sospetto fondato di trisomie e dopo una consultazione medica, i costi per tale test possono essere coperti dall'assicurazione sanitaria legale.

Esistono sospetti sufficientemente giustificati, ad esempio, nelle gravidanze ad alto rischio: le donne sono considerate gravidanze ad alto rischio se un esame ecografico o uno screening del primo trimestre hanno rivelato anomalie nel nascituro. Il medico curante può anche suggerire un esame del sangue prenatale per le donne incinte anziane o con una storia familiare.

Trisomia 18: trattamento

La trisomia 18 non può essere curata. Tutte le misure terapeutiche mirano solo ad alleviare i sintomi del bambino oa mantenere le funzioni degli organi. Ad esempio, se il bambino ha problemi nutrizionali, possono essere utili tettarelle speciali o l'alimentazione tramite sondino. In caso di problemi respiratori, la respirazione può essere monitorata su un monitor.

I difetti cardiaci molto comuni vengono talvolta operati. La chirurgia può essere eseguita anche per altre malformazioni d'organo come i disturbi del flusso urinario. In generale, tuttavia, le correzioni chirurgiche delle malformazioni sono considerate con attenzione perché non è chiaro se effettivamente migliorino la prognosi e la qualità della vita dei giovani pazienti.

In molti casi ha senso dare un consiglio psicologico ai genitori, poiché di solito ci si può aspettare la morte del bambino. La vita del neonato è particolarmente a rischio nelle prime settimane di vita.

Trisomia 18: decorso della malattia e prognosi

Più del 95% di tutti i bambini con trisomia 18 muore ancora nell'utero, spesso nel primo trimestre di gravidanza. L'aspettativa di vita dei bambini con trisomia 18 nati vivi non è molto alta. Se le malformazioni d'organo sono note prima del parto, il parto può avvenire in un reparto maternità con successiva massima cura pediatrica. Questo può aumentare le possibilità di sopravvivenza del bambino.

L'aspettativa di vita media dei bambini con trisomia 18 è di una o due settimane. Solo il cinque per cento raggiunge il primo anno di vita e solo l'uno per cento ha l'età di dieci anni. In singoli casi, tuttavia, la prognosi dipende da vari fattori. Soprattutto, questo include il tipo di trisomia 18: le trisomie piccole e parziali e le trisomie a mosaico leggero hanno una prognosi migliore rispetto a una trisomia 18 libera.

Anche se il bambino sopravvive al suo primo compleanno, bisogna fare i conti con gravi disabilità fisiche e mentali e ritardi nello sviluppo. Oltre alle malformazioni d'organo, molti bambini sono soggetti a convulsioni, gravi deformità posturali e problemi alimentari. In rari casi, i pazienti con trisomia 18 raggiungono l'adolescenza. Ci sono state anche segnalazioni di singoli pazienti con trisomia 18 sopravvissuti fino all'età di 27 anni.

La prognosi sfavorevole si applica in particolare al quadro completo della malattia - trisomia libera 18. È di gran lunga la variante più comune della malattia. La più rara trisomia a mosaico 18 ha spesso una prognosi migliore. In alcuni casi, lo sviluppo del bambino può essere quasi normale se solo poche linee cellulari sono interessate dal disturbo cromosomico.

Non va sottovalutato il peso psicologico sui genitori, che vivono con la certezza che il proprio figlio possa morire improvvisamente. I genitori di bambini con trisomia 18 dovrebbero quindi usufruire dei vari servizi di consulenza e supporto.