narcolessia

Ingrid Müller è una chimica e giornalista medica. È stata caporedattrice di per dodici anni. Da marzo 2014 lavora come giornalista freelance e autrice per Focus Gesundheit, il portale sanitario ellviva.de, la casa editrice living crossmedia e il canale sanitario rtv.de.

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La narcolessia è un disturbo neurologico in cui le persone vengono attaccate da attacchi di sonno in pieno giorno. Quando parli, mangi, alla tua scrivania o in metropolitana, spesso annuisci completamente all'improvviso e crolli all'improvviso. In particolare nel traffico o durante l'uso di macchine, ciò può portare a situazioni molto pericolose. I pazienti con narcolessia non possono fare nulla per questi attacchi di sonno. Leggi tutto sulla "dipendenza dal sonno" qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. G47

Narcolessia: descrizione

La narcolessia è comunemente chiamata "dipendenza dal sonno" o "dipendenza dal sonno". Può essere classificato nel gruppo della dipendenza dal sonno (ipersonnia).

I medici distinguono tra le seguenti forme:

• Narcolessia con cataplessia (rilassamento muscolare) = narcolessia classica
• Narcolessia senza cataplessia
• Narcolessia secondaria (causata da lesioni all'ipotalamo o al tronco encefalico, ad esempio a causa di flusso sanguigno insufficiente, tumore o neurosarcoidosi)

La narcolessia è una malattia neurologica rara che non ha cura. Accompagna le persone per tutta la vita, ma non è in pericolo di vita. Gli esperti stimano che il numero di persone con narcolessia in Germania sia di circa 40.000, ma si dice che il numero di casi non segnalati sia molto alto. Uno dei motivi è che spesso ci vogliono diversi anni per diagnosticare correttamente la "narcolessia".

Narcolessia: sintomi

Nelle persone con ipersonnia, la parte del cervello che controlla il ciclo sonno-veglia è disturbata. È tipico della narcolessia che i pazienti si addormentino improvvisamente nelle situazioni più impossibili, ad esempio nel mezzo di una conversazione, mentre mangiano o su una sedia da ufficio. In molti pazienti con narcolessia, agli attacchi di sonno si aggiunge la cataplessia. Qui si perde il controllo sul tono muscolare e i muscoli si rilassano improvvisamente - il paziente crolla improvvisamente, ma è completamente cosciente.

I seguenti sintomi sono tipici della narcolessia e devono essere presenti da più di sei mesi per fare una diagnosi di narcolessia. I sintomi dell'ipersonnia sono:

Sonnolenza diurna estrema e forte bisogno di dormire: questo è il sintomo principale della narcolessia e colpisce tutti. Alcune situazioni che fanno chiudere gli occhi anche a persone sane innescano un irresistibile bisogno di dormire nei narcolettici. Un esempio è il crepuscolo: eventi in stanze buie (conferenze, conferenze, cinema, ecc.) diventano una tortura o sono del tutto impossibili. Particolarmente critiche sono le situazioni noiose, monotone, uniformi. Anche la passività, ad esempio stare seduti o ascoltare a lungo, ti fa venire sonno. Puoi svegliare il narcolettico. Ma se non ha dormito abbastanza, si riaddormenta immediatamente.

Se i narcolettici sono sopraffatti da una sonnolenza estrema, la loro andatura diventa instabile (ondeggiano o barcollano), la pronuncia diventa indistinta (a volte balbettano) e assumono un aspetto vitreo e tranquillo. Agli estranei, spesso sembra che il narcolettico sia ubriaco. Questo è il motivo per cui le persone intorno a loro spesso hanno poca comprensione per le persone con narcolessia.

Cataplessia: nell'80-90 percento delle persone colpite, la cataplessia si aggiunge alla narcolessia: è il secondo sintomo principale. I muscoli si rilassano improvvisamente perché si perde il controllo sulla tensione muscolare (tono muscolare). La coscienza non è annebbiata, ma il paziente non può comunicare con i suoi simili. I pazienti di solito ricordano completamente tutto ciò che è accaduto durante la cataplessia. I tipici fattori scatenanti della cataplessia sono emozioni violente come risate, gioia, sorpresa, paura o paura.

Una cataplessia di solito dura solo pochi secondi. Se colpisce l'intera muscolatura, il narcolettico collassa o addirittura cade. Le cataplessie più leggere, d'altra parte, colpiscono spesso solo i singoli gruppi muscolari. Il narcolettico lascia cadere oggetti a causa della mancanza di tensione muscolare nelle mani o nelle braccia. Può anche parlare "confuso" e indistintamente quando sono colpiti i muscoli facciali e mascellari.

Sonno notturno disturbato: questo sintomo colpisce circa il 50% dei narcolettici. Di solito non si manifesta proprio all'inizio della narcolessia, ma si sviluppa gradualmente man mano che la malattia progredisce. I pazienti spesso si svegliano di notte o restano svegli a letto per molto tempo. Inoltre, il sonno è relativamente leggero e poco riposante - i pazienti sono solitamente stanchi al mattino. Alcuni pazienti con narcolessia sentono il bisogno di muoversi nel letto (irrequietezza motoria) e soffrono di incubi. Alcuni sonnambuli o parlano nel sonno. Questa è spesso una sfida anche per i partner.

La paralisi del sonno si verifica in circa il 50% dei pazienti con narcolessia. Qui i pazienti non possono muoversi o parlare durante il passaggio dallo stato di veglia al sonno o viceversa. La paralisi del sonno dura da secondi a pochi minuti e provoca estrema ansia. Di solito finiscono spontaneamente, ma i parenti possono anche farli finire parlando ad alta voce o toccandoli.

Le allucinazioni hanno fino al 50 percento dei pazienti. Tali allucinazioni possono verificarsi anche durante il passaggio dalla veglia al sonno (allucinazioni ipnagogiche) o viceversa al risveglio (allucinazioni ipnopompiche). Di solito impiegano pochi minuti. I contenuti delle allucinazioni possono essere molto diversi, ma sono spesso abbastanza realistici.

Il comportamento automatico può verificarsi quando la persona è estremamente stanca e cerca di non cedere alla pressione del sonno. Continua semplicemente a svolgere azioni che sono già state avviate - questo può anche portare a situazioni pericolose. Ad esempio, un narcolettico attraversa una strada con un semaforo rosso e non presta attenzione al traffico. Nello stato di comportamento automatico, non registra più il suo ambiente e le situazioni pericolose. Esistono anche situazioni pericolose in casa, ad esempio quando persone con narcolessia maneggiano coltelli o salgono una scala. Gli infortuni non sono rari. Il narcolettico di solito non riesce a ricordare l'ora del comportamento automatizzato.

Oltre a questi sintomi, possono verificarsi altri effetti collaterali della narcolessia. Questi includono, ad esempio, mal di testa o emicrania, disturbi della memoria e della concentrazione, incidenti, depressione, disfunzione erettile e cambiamenti di personalità.

Narcolessia: cause e fattori di rischio

Le cause della narcolessia non sono ancora chiare (ipersonnia idiopatica). I medici discutono che la narcolessia è una malattia autoimmune - qui la difesa immunitaria è diretta contro le strutture del corpo. Anche fattori scatenanti infettivi come virus dell'influenza o streptococchi potrebbero svolgere un ruolo.

Molti pazienti con narcolessia hanno livelli più bassi di ipocretina/oressina nel loro liquido cerebrale e spinale. Si tratta di ormoni neuropeptidi che si formano nel diencefalo (ipotalamo) e, ad esempio, influenzano il comportamento alimentare e il ritmo del sonno.

In quasi tutti i narcolettici (98%) il test genetico per HLA DRB1 * 1501 e HLA DQB1 * 0602 è positivo. HLA sta per il sistema dell'antigene leucocitario umano (sistema HLA). È un gruppo di geni umani estremamente importanti per il funzionamento del sistema immunitario. Tuttavia, queste posizioni geniche (alleli) non sono specifiche per la diagnosi di narcolessia, poiché possono essere rilevate anche nel 25-35% della popolazione normale. Questo test genetico non è quindi sufficiente per la sola diagnosi.

Narcolessia: esami e diagnosi

La narcolessia appartiene alle mani degli specialisti. Dovrebbe essere diagnosticato in un laboratorio del sonno o da un neurologo esperto o da uno specialista del sonno (sonnologo). Innanzitutto, il medico ti chiederà della tua storia medica (anamnesi). È anche importante quali disturbi hanno. I sintomi della sonnolenza diurna e della cataplessia sono in primo piano. Anche le persone vicine e i familiari possono fornire buone informazioni qui.

Vengono utilizzati questionari e diari del sonno: l'Epworth Sleepiness Score (ESS), lo Stanford Narcolepsy Questionnaire, l'Ullalinna Narolepsy Score (UNS) e lo Swiss Narcolepsy Score (SNS) sono importanti. Registrano soggettivamente quanto è buona la qualità del sonno e quali sono i problemi di sonno.

Polisonnografia: un'ampia varietà di funzioni corporee viene continuamente monitorata di notte. In genere, la polisonnografia viene eseguita in un laboratorio del sonno.Per misurare i biosegnali, gli elettrodi sono attaccati alla pelle. Durante il sonno vengono registrate le curve del cervello, l'attività muscolare, la funzione cardiaca e i movimenti oculari. Con l'aiuto di questi dati, è possibile creare un profilo del sonno individuale e diagnosticare eventuali disturbi del sonno.

Multiple Sleep Latency Test (MSLT): il paziente deve fare un breve pisolino di circa 20 minuti da quattro a cinque volte ogni due ore. Questo test può essere utilizzato per testare la tendenza ad addormentarsi e l'insorgenza prematura del sonno REM (SOREM). È tipico della narcolessia che la latenza del sonno sia molto breve. Molti pazienti mostrano due o più fasi SOREM sul MSLT.

In alcuni pazienti viene anche determinato il livello di ipocretina/oressina nel liquido cerebrospinale. Inoltre può essere effettuata una tipizzazione genetica dell'HLA (HLA DRB1*1501 e HLA DQB1*0602 mediante tampone orale o prelievo di sangue). Se si sospetta la narcolessia secondaria, vengono acquisite immagini del cervello.

Narcolessia: trattamento

La narcolessia non è curabile, ma è curabile. I sintomi possono essere migliorati in una certa misura. Alcuni farmaci sono usati per questo.

La sonnolenza diurna può essere trattata con stimolanti. I farmaci di prima scelta sono Modafinil o sodio oxibato (acido gamma-idrossibutirrico). Il metilfenidato del farmaco per l'ADHD può anche aiutare alcuni pazienti.

I farmaci di seconda linea sono l'efedrina, la destroanfetamina e talvolta gli IMAO, che sono usati per trattare la depressione. Questi non sono approvati per la narcolessia ("uso off-label").

I farmaci di solito devono essere assunti in modo permanente, alcuni sono soggetti alla legge sugli stupefacenti (BtmG). È importante che i pazienti si facciano controllare regolarmente da un medico.

La cataplessia, la paralisi del sonno e le allucinazioni sono trattate con sodio oxibato o antidepressivi.

Anche le terapie non farmacologiche possono aiutare i pazienti con narcolessia.

• Un ritmo sonno/veglia regolare è importante. È meglio alzarsi e andare a dormire alla stessa ora ogni giorno.
• Fai uno o due brevi pisolini durante il giorno quando il bisogno di dormire ti sopraffà.
• Evitare situazioni con un aumentato rischio di lesioni o incidenti. Ad esempio, è meglio cucinare in un momento in cui è più probabile che tu stia sveglio. Un programma aiuta qui.
• È anche importante informare le persone intorno a te sulla narcolessia. Quando amici e familiari lo sanno, ci sono meno incomprensioni e conflitti. Perché molti interpretano una dipendenza dal sonno più come pigrizia, depressione o incapacità personale.

La narcolessia è una compagna per tutta la vita. Pertanto, impara strategie per una migliore accettazione e per affrontare la narcolessia.

Decorso della malattia e prognosi

La narcolessia può comparire per la prima volta a qualsiasi età. Tuttavia, i ricercatori hanno individuato due picchi di frequenza: nella seconda decade tra il 10° e il 20° e nella quarta tra il 30° e il 40° anno di vita. In circa il 20 per cento delle persone colpite, la malattia si manifesta nei primi dieci anni di vita.

La narcolessia può iniziare lentamente o improvvisamente con tutti i sintomi. La gravità della malattia può variare notevolmente da persona a persona. La qualità della vita dei pazienti affetti da narcolessia è spesso molto limitata. Molti non possono funzionare a causa dell'ipersonnia. Tuttavia, maggiore è l'esperienza che le persone hanno con la narcolessia, meglio possono affrontarla.

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