Diagnosi prenatale

Nicole Wendler ha un dottorato di ricerca in biologia nel campo dell'oncologia e dell'immunologia. Come editore medico, autore e correttore di bozze, lavora per vari editori, per i quali presenta questioni mediche complesse ed estese in modo semplice, conciso e logico.

Maggiori informazioni sugli esperti di Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.

La diagnostica prenatale comprende esami volontari prima del parto che vengono effettuati in aggiunta alle normali cure per la maternità. I vari metodi non invasivi e invasivi vengono utilizzati per identificare i rischi per la salute nel nascituro. Di conseguenza, la diagnostica prenatale può da un lato alleviare la paura dei genitori in attesa, ma dall'altro può anche farli sentire insicuri. Scopri di più sugli obiettivi, le possibilità e i limiti della diagnostica prenatale qui.

Cosa può e non può fare la diagnostica prenatale

"La cosa principale è la salute" era ed è sempre il desiderio principale di tutti i futuri genitori. La moderna diagnostica prenatale consente di ottenere informazioni sullo sviluppo della salute del bambino all'inizio della gravidanza. Da un punto di vista medico, la diagnostica prenatale viene quindi utilizzata per rilevare precocemente disturbi e anomalie dello sviluppo del nascituro, in modo da poter iniziare il trattamento in una fase precoce e, se possibile, evitare complicazioni.

Per molti futuri genitori, la diagnostica prenatale soddisfa il loro crescente bisogno di sicurezza: sperano che gli esami prenatali diano loro la certezza di avere un bambino sano, una garanzia che la diagnostica prenatale non può fornire.

I metodi di esame invasivo e non invasivo della medicina prenatale sono un supplemento ai consueti esami preventivi durante la gravidanza, che il tuo ginecologo documenta nel certificato di maternità.

Diagnostica prenatale: metodi

La diagnostica prenatale comprende metodi sia non invasivi che invasivi. I metodi non invasivi non comportano alcuna intrusione nel corpo della madre o del bambino. Questi includono:

  • Ultrasuoni (alta risoluzione, 3D)
  • analisi del sangue
  • Screening del primo trimestre

I metodi non invasivi di diagnosi prenatale sono a basso rischio, ma non consentono una diagnosi affidabile di una malattia. In caso di anomalie, devono quindi seguire solitamente esami prenatali invasivi. Questi forniscono diagnosi abbastanza attendibili, ma anche qui rimane difficile una prognosi esatta dell'entità della disabilità. I metodi invasivi di diagnosi prenatale includono:

  • Campionamento dei villi coriali
  • Amniocentesi (amniocentesi)
  • Puntura del cordone ombelicale (cordocentesi)

Diagnostica prenatale: la consulenza è importante

Nell'ambito dell'assistenza alla maternità, il tuo ginecologo è obbligato a offrirti metodi diagnostici prenatali e a consigliarti e informarti. In linea di principio, tuttavia, hai il diritto di non sapere. Lei può farne uso e liberare esplicitamente il medico dal suo dovere di fornire informazioni.

Altrimenti, il medico ti spiegherà in dettaglio i vari metodi di diagnosi prenatale. Dovrebbero essere nominati anche i limiti e le alternative. Soprattutto con la diagnostica prenatale invasiva, devono essere prese in considerazione complicanze, aspetti etici, paure e conseguenze. Dovresti discuterne in dettaglio con il tuo ginecologo in modo da poter prendere la decisione giusta a favore o contro tale esame.

Anche il supporto genetico e psicosociale di genetisti e psicologi umani può essere d'aiuto. Puoi anche fissare un appuntamento presso un centro di consulenza per la gravidanza. Coinvolgi il tuo partner nel processo decisionale e partecipa alle sessioni di consulenza con lui.

Dopo la procedura è richiesta pazienza: i giorni che precedono la diagnosi sono spesso molto stressanti per i futuri genitori. Se questo è il tuo caso, non dovresti aver paura di andare in un centro di consulenza o in uno psicologo.

Cosa viene dopo la diagnosi prenatale?

Se la diagnosi prenatale mostra un reperto anomalo, i genitori si vedono in una situazione difficile e stressante. Oltre a emozioni come shock, tristezza e rabbia, sorgono molte domande:

  • È necessaria un'ulteriore diagnosi prenatale?
  • Ci sono opzioni terapeutiche durante la gravidanza?
  • Le operazioni intrauterine (operazioni nell'utero) possono aiutare?
  • Quanto è grave la disabilità del bambino?
  • Quali terapie sono disponibili dopo il parto?
  • Che aiuto e supporto ci sono?
  • Come affrontare la vita con un figlio disabile?
  • La gravidanza deve essere interrotta?

A volte è possibile correggere le malformazioni del bambino nell'utero. Per alcune malattie come l'anemia o le infezioni, il medico può aiutare il bambino con trasfusioni di sangue o farmaci durante la gravidanza.

Per molte malattie e malattie genetiche, tuttavia, non è possibile alcuna terapia. Le coppie interessate devono quindi prendere una decisione consapevole a favore o contro il bambino. Poiché la diagnosi prenatale è possibile molto presto in gravidanza, può anche essere interrotta in una fase precoce. Di solito è molto meno stressante per le donne rispetto alla gravidanza avanzata.

È meglio pensare alle conseguenze di un risultato positivo per te personalmente prima dell'esame. Se non sei sicuro, dovresti informarti in dettaglio prima della diagnosi prenatale. Anche se ti è chiaro che vuoi avere tuo figlio, disabile o meno, la diagnostica prenatale può essere utile per i seguenti motivi:

  • Preparare i genitori alla nascita di un bambino malato
  • stretto monitoraggio della gravidanza per il benessere del bambino (miglior esito possibile)
  • Pianificare il parto in centri specializzati

Diagnostica prenatale - pro e contro

La preoccupazione per la possibilità di avere un figlio sano fa sì che molte donne incinte utilizzino le possibilità della diagnostica prenatale. Sperano che gli esami forniscano certezza e sicurezza. Tuttavia, va tenuto presente che i medici possono rilevare malformazioni, disabilità, malattie ereditarie o danni cromosomici nel nascituro con l'aiuto di metodi prenatali. Tuttavia, l'effettiva entità della disabilità non può essere prevista con certezza. Vale il contrario: anche un risultato poco appariscente della diagnosi prenatale non è una certezza assoluta per un bambino sano.

Le coppie dovrebbero anche considerare i seguenti punti quando decidono a favore o contro la diagnosi prenatale:

  • Ogni diagnosi prenatale invasiva comporta un rischio. A volte le complicazioni sono più probabili di un bambino disabile.
  • Alcuni risultati degli esami prenatali richiedono tempo, che le coppie spesso sperimentano nella paura e nell'incertezza.
  • Rimane una questione controversa fino a che punto la diagnosi prenatale provochi la paura di un bambino disabile o fino a che punto un risultato negativo ti tranquillizzi effettivamente.

In definitiva, ogni donna incinta (insieme al suo partner) deve esaminare i vantaggi e gli svantaggi, nonché gli aspetti etici individuali della diagnostica prenatale. L'indagine stessa è eticamente neutrale. Le conseguenze di un reperto patologico (interruzione della gravidanza in un bambino con disabilità) sono eticamente importanti.

Tags.:  bambino piccolo anatomia rivista 

Articoli Interessanti

add