Malattia di Meulengracht
Marian Grosser ha studiato medicina umana a Monaco di Baviera. Inoltre, il dottore, interessato a molte cose, ha osato fare alcune interessanti deviazioni: studiare filosofia e storia dell'arte, lavorare alla radio e, infine, anche per un Netdoctor.
Maggiori informazioni sugli esperti di Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.La malattia di Meulengracht (malattia di Gilbert-Meulengracht, sindrome di Gilbert-Meulengracht) è una malattia metabolica congenita e innocua. A causa della ridotta attività di un enzima, il pigmento rosso del sangue non viene scomposto a sufficienza. Gli occhi possono ingiallire, a volte si verificano mal di testa e stanchezza. Le persone colpite dovrebbero prendere in considerazione alcune cose per alleviare il metabolismo. Leggi tutto sulle cause, i sintomi e le opzioni di trattamento per la malattia di Meulengracht qui.
Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E80
Malattia di Meulengracht: descrizione
"Morbus" è un termine latino e significa "malattia". Il nome "Meulengracht" deriva dal medico danese Jens Einar Meulengracht, che ha dato un contributo significativo alla ricerca sul disturbo metabolico. Nella malattia di Meulengracht, la scomposizione dell'emoglobina del pigmento rosso del sangue è disturbata.
L'emoglobina si trova nei globuli rossi (eritrociti). Dopo circa 120 giorni di vita, questi vengono smistati e scomposti dall'organismo per fare spazio ai globuli freschi. L'emoglobina viene rilasciata e scomposta nella milza, nel fegato e nel midollo osseo.
In primo luogo, viene convertito nella bilirubina insolubile in acqua e trasportato al fegato. Esiste un enzima, la cosiddetta UDP-glucuronosiltransferasi, che rende la bilirubina idrosolubile.
La bilirubina idrosolubile entra quindi nell'intestino con il succo biliare, a cui conferisce il suo colore giallastro. Lì viene ulteriormente convertito in stercobilina marrone scuro e infine escreto nelle feci. Una certa parte della bilirubina (circa il 20 percento) viene assorbita dall'intestino nel corpo, una piccola parte viene espulsa con l'urina. Pertanto anche l'urina è colorata di giallo.
Scomposizione dell'emoglobina nella malattia di Meulengracht
Nella malattia di Meulengracht, l'UDP-glucuronosiltransferasi è meno funzionale e svolge solo il 30% circa del normale lavoro di degradazione. Pertanto, aumenta la concentrazione di bilirubina insolubile nel sangue. In questo caso si parla di iperbilirubinemia.
Poiché l'UDP-glucuronosiltransferasi funziona ancora in parte e la bilirubina insolubile in acqua può anche essere convertita indirettamente nella forma solubile in acqua, questa iperbilirubinemia è moderata.
Importante: il fegato non è danneggiato nella malattia di Meulengracht. Solo l'attività enzimatica nell'organo è ridotta. La quantità di bilirubina prodotta non rappresenta alcun pericolo per il corpo.In alcune altre malattie metaboliche come la cosiddetta sindrome di Crigler-Najjar, l'UDP-glucuronosiltransferasi è quasi completamente fallita. In questo caso, la concentrazione di bilirubina insolubile in acqua aumenta così tanto che le conseguenze possono essere gravi.
Chi colpisce la malattia di Meulengracht?
Circa il 9% della popolazione mostra questo disturbo metabolico. Gli uomini soffrono più spesso della malattia di Meulengracht, le persone di pelle bianca sono più colpite rispetto alle persone di pelle scura.
Malattia di Meulengracht: sintomi
La caratteristica principale della malattia di Meulengracht è una colorazione gialla della sclera (quella parte del bulbo oculare che altrimenti appare bianca). In rari casi, la pelle può anche ingiallire. A differenza di molte malattie del fegato o della cistifellea, non c'è prurito. I sintomi di solito compaiono solo dopo la pubertà e sono spesso il primo e unico segno della malattia di Meulengracht.
Per molte delle persone colpite, l'ingiallimento degli occhi appare solo quando si aggiungono determinati fattori come l'esercizio o il consumo di alcol. Non è dannoso, ma pone un problema estetico A volte altri sintomi come:
- Stanchezza / esaurimento
- Mal di testa fino ad attacchi di emicrania
- Dolore addominale e nausea
- Perdita di appetito
- Rovesciato
L'entità dei sintomi non è correlata al livello dei livelli di bilirubina.
Malattia di Meulengracht: cause e fattori di rischio
L'ipofunzione dell'UDP-glucuronosiltransferasi nella malattia di Meulengracht è causata da un difetto genetico. Quindi è una malattia metabolica congenita. I bambini con un genitore affetto hanno un rischio significativamente più elevato per la malattia.
Alcuni fattori aumentano il livello di bilirubina nel sangue e possono peggiorare i sintomi della malattia di Meulengracht. Questi fattori includono:
- infezioni
- Veloce
- Consumo di alcool
- Consumo di nicotina (fumo)
- infezioni
- dieta molto povera di grassi
- alcuni farmaci
- maggiore sforzo fisico
La mioglobina è una proteina presente nei muscoli che ha proprietà simili all'emoglobina. Fornisce ossigeno ai muscoli. La degradazione della mioglobina procede come per l'emoglobina. Di conseguenza, quando le cellule muscolari vengono degradate di più, ad esempio durante l'esercizio, viene prodotta più bilirubina.
Gli effetti dei farmaci possono essere influenzati
Esistono anche farmaci che riducono ulteriormente l'attività dell'UDP-glucuronosiltransferasi. I cosiddetti inibitori della proteasi, utilizzati nella terapia dell'HIV, ne sono un esempio.
A volte i principi attivi dei farmaci rimangono più a lungo del desiderato nel corpo a causa della ridotta attività dell'UDP-glucuronosiltransferasi. Questo può aumentare la loro efficacia o portare a più effetti collaterali. I seguenti farmaci, ad esempio, sono interessati qui:
- agenti che abbassano il colesterolo come simvastatina o atorvastatina
- preparati contenenti estrogeni come la pillola anticoncezionale
- Antidolorifici come ibuprofene, paracetamolo o buprenorfina
L'uso di determinati farmaci dovrebbe quindi essere sempre discusso con un medico.
Malattia di Meulengracht: esami e diagnosi
La malattia di Meulengracht viene spesso diagnosticata durante un esame del sangue di routine se il livello di bilirubina nel sangue è aumentato. A volte, tuttavia, le persone colpite notano prima l'ingiallimento della sclera. In questo caso, dovrebbe essere consultato un medico. Prima si informerà sull'esatto decorso dell'ingiallimento e su altri reclami. Questo è seguito da un esame fisico.
Il livello totale di bilirubina nel sangue dovrebbe essere inferiore a 1,1 milligrammi per decilitro. Le persone con la malattia di Meulengracht hanno spesso valori compresi tra due e cinque milligrammi per decilitro. Valori più alti indicano un'altra malattia. La sindrome di Crigler-Najjar, ad esempio, è spesso associata a livelli di bilirubina superiori a 20 milligrammi per millilitro. Valori diversi si applicano ai neonati.
Per diagnosticare chiaramente la malattia di Meulengracht, viene eseguito un cosiddetto test del digiuno o dell'acido nicotinico. Questo controlla se il livello di bilirubina nel sangue aumenta dopo alcuni giorni di digiuno o dopo l'assunzione di acido nicotinico. In alcuni casi, un esame genetico molecolare può dimostrare il difetto genetico responsabile.
Malattia di Meulengracht: trattamento
Poiché la malattia di Meulengracht in molti casi non causa alcun sintomo e non rappresenta un serio rischio per la salute, la terapia di solito non è necessaria. Inoltre, alcune regole di condotta possono essere utilizzate per mantenere basso il livello di bilirubina nel sangue.
Malattia di Meulengracht: nutrizione
Periodi prolungati di inedia portano ad un aumento della bilirubina nel sangue. Pertanto, le persone che soffrono della malattia di Meulengracht non dovrebbero prendere alcun digiuno. Anche il cibo a basso contenuto di grassi aumenta il livello di bilirubina nel sangue. Altrimenti, le persone colpite possono mangiare normalmente.
Altri due fattori aumentano i livelli di bilirubina nella malattia di Meulengracht: alcol e nicotina. Entrambi i cibi di lusso dovrebbero quindi essere evitati.
Malattia di Meulengracht: decorso della malattia e prognosi
La malattia di Meulengracht è completamente innocua nella maggior parte dei casi; i sintomi colpiscono solo molto raramente le persone colpite. Più i pazienti invecchiano, meno sintomi compaiono. Spesso scompaiono completamente nella vecchiaia.
Si ritiene che il tasso di mortalità per le persone con bassi livelli di iperbilirubinemia non sia aumentato. Alcuni studi suggeriscono addirittura che l'aumento del livello di bilirubina protegge da alcune malattie polmonari e riduce la mortalità. Il problema estetico che può derivare dall'ingiallimento degli occhi è a volte un peso per le persone con la malattia di Meulengracht.
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