Labbro leporino e palatoschisi

Marian Grosser ha studiato medicina umana a Monaco di Baviera. Inoltre, il dottore, interessato a molte cose, ha osato fare alcune interessanti deviazioni: studiare filosofia e storia dell'arte, lavorare alla radio e, infine, anche per un Netdoctor.

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La labiopalatoschisi è una delle malformazioni congenite più comuni nell'uomo. Nelle persone colpite, il labbro superiore, la mascella superiore e il palato sono parzialmente o completamente attraversati da uno spazio vuoto. Il labbro leporino e il palato sono esteticamente dannosi e possono ostacolare la respirazione e l'assunzione di cibo. Tuttavia, può essere trattato bene presso centri specializzati. Maggiori informazioni su labbro leporino e palatoschisi.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q36Q35Q37

Labbro leporino e palatoschisi: descrizione

Il termine “labiopalatoschisi” comprende un gruppo di malformazioni congenite del viso. Il labbro superiore, la mascella superiore e il palato duro e/o molle presentano uno spazio vuoto. Questo attraversa tutte queste strutture facciali o solo parti di esse.

Nel labbro superiore, la fessura ricorda la rientranza a forma di Y verso il naso sul labbro superiore di una lepre. Ecco perché il labbro leporino e il palato sono colloquialmente indicati come labbro leporino. Il termine medico è cheilognatopalatoschisi.

Molti pazienti trovano il termine harelip discriminatorio. Non è quindi più utilizzato in un contesto medico.

Labbro leporino e palatoschisi: forme

A rigor di termini, c'è un labbro leporino e palatoschisi solo se la fessura è costantemente presente nel labbro superiore, nella mascella superiore e nel palato. In effetti, questo termine collettivo include anche forme di gap in cui sono interessate solo una o due di queste strutture:

• Labbro leporino: leporino solo sul labbro superiore.
• Labbro leporino e mascella: fessura sul labbro superiore e sulla mascella superiore. Non c'è mandibola isolata senza labbro leporino, così come non ci sono mandibola e palatoschisi senza labbro leporino.
• Palatoschisi: Spaccatura solo al palato.

Una palatoschisi attraversa l'intero palato - cioè il palato duro (area anteriore del palato) e il palato molle (area posteriore) - o colpisce solo il palato molle (palatoschisi, palatoschisi). Tuttavia, non esiste un singolo palatoschisi.

Labbro leporino e palatoschisi: posizione

Sul labbro superiore, mascella superiore e palato duro, la posizione della fessura non è al centro, ma leggermente a destra oa sinistra del centro simmetrico (paramediano). Ad esempio, un labbro leporino si trova sempre nell'area del cosiddetto bordo del philtrum, cioè sul bordo del solco verticale che va dalla metà del labbro superiore al naso (philtrum). Sulla mascella superiore, la fessura corre nella regione dell'incisivo laterale. Lì può raggiungere il pavimento del naso. Anche nel palato duro c'è sempre un gap al lato dell'asse di simmetria, solo nel palato molle è nel mezzo.

Un labbro leporino e palatoschisi possono anche essere presenti su entrambi i lati. I pazienti hanno quindi due colonne, una a destra e una a sinistra del centro. Solo nel palato molle non ci sono fessure bilaterali.

Labbro leporino e palatoschisi: Gravità

Un labbro leporino e palatoschisi possono essere pronunciati in modo diverso in tutte le sezioni. Un labbro leporino completo colpisce tutti gli strati di tessuto (mucosa, muscolo, pelle) del labbro superiore e si estende fino all'ingresso nasale. Nel caso di un labbro leporino incompleto (parziale), invece, il labbro non viene tagliato fino al naso. I medici parlano anche di lip notch qui.

Uno spazio nella mascella superiore può anche variare in termini di larghezza ed estensione (verso l'alto, cioè verso il pavimento nasale). Spesso si allarga a forma di V verso l'alto. I denti adiacenti sono spesso disallineati.

Sia nel palato duro che in quello molle la fessura può essere completa o incompleta e di diversa ampiezza. Nell'area della palatoschisi, la mucosa orale, la placca del palato osseo e la membrana mucosa sovrastante della cavità nasale sono interrotte. Le cavità orale e nasale non sono quindi separate l'una dall'altra. La mucosa orale e lo strato muscolare sovrastante sono interessati lungo la palatoschisi. Nella forma più piccola di palatoschisi, solo l'ugola è spaccata (ugola bifida).

Una forma speciale di labbro leporino e palatoschisi è la palatoschisi sottomucosa. La mucosa orale è conservata nel palato molle, ma i muscoli sopra di essa e talvolta l'ugola sono divisi. Il rinofaringe pieno d'aria quindi brilla tipicamente di nero attraverso la mucosa.

Labbro leporino e palatoschisi: frequenza

Il labbro leporino e il palato sono una malformazione comune. Nell'Europa centrale, circa un bambino su 500 nasce con esso, con il 60% di maschi che ne sono leggermente più colpiti rispetto alle femmine. Nel 40-65% di tutti i casi c'è un labbro leporino e palatoschisi continui. Quasi un terzo sono palatoschisi puri. Labbro leporino isolato, labbro leporino e mascella insieme costituiscono circa il 20-25 percento. Le colonne unilaterali appaiono due volte più spesso a sinistra che a destra. La ragione di ciò è sconosciuta.

Labbro leporino e palatoschisi: sintomi

Un labbro leporino e palatoschisi possono portare a vari sintomi e complicazioni, sia direttamente che indirettamente. I sintomi variano anche a seconda della forma e della gravità della malformazione. Soprattutto, le formazioni a fessura con coinvolgimento palatale sono spesso associate a numerosi disturbi funzionali. I possibili sintomi di un labbro leporino e palatoschisi includono:

Disturbi respiratori

Nel caso di palatoschisi, la lingua manca della volta palatale come pilastro. Ciò può farla ricadere nel neonato e ostruire le vie aeree.I problemi respiratori gravi nei bambini con labiopalatoschisi sono rari.

Difficile assunzione di cibo

Anche qui la causa è la mancanza di moncone al palato. I neonati non succhiano il capezzolo, lo mungono massaggiandolo tra la lingua e il palato. Senza una volta palatale, non otterrai abbastanza latte. Il labbro leporino da solo, d'altra parte, difficilmente influisce sull'assunzione di cibo.

Sviluppo del linguaggio alterato

Poiché non c'è chiusura tra le cavità orale e nasale nel caso di palatoschisi, la formazione del suono è spesso disturbata. I bambini affetti mordicchiano quando parlano (rinofonia). Un labbro leporino ha scarso effetto sul parlare. Solo le forme molto ampie che non vengono trattate causano disturbi del linguaggio.

Mancanza di ventilazione dell'orecchio medio

C'è una connessione tra l'orecchio medio e la cavità orale, la tromba di Eustachio. Durante la deglutizione, si apre automaticamente per un breve periodo e quindi ventila l'orecchio medio o garantisce l'equalizzazione della pressione. Questo meccanismo è spesso disturbato nel caso di palatoschisi e la tromba di Eustachio non si apre più correttamente. Questo spesso porta a problemi come l'accumulo di secrezioni e l'infiammazione nell'orecchio medio.

Crescita stentata

Un labbro leporino e un palato spesso causano una distribuzione squilibrata delle forze in faccia. Nel caso di un labbro leporino o palatoschisi, ad esempio, alcuni muscoli vengono interrotti, che poi iniziano in modo errato. Questo crea uno squilibrio muscolare che può portare a una crescita stentata.

Molti bambini con labbro leporino e palatoschisi presentano quindi anche malformazioni del naso, come setto nasale storto o narici troppo piccole. In casi pronunciati, questo ostacola la respirazione nasale e costringe le persone colpite a respirare attraverso la bocca. La crescita della mascella può anche essere ostacolata da una lacuna. La mascella superiore si sviluppa quindi troppo corta rispetto alla mascella inferiore (retrognazia mascellare).

Danni e malformazioni sui denti

Sia la posizione che il numero corretto dei denti superiori sono spesso influenzati da un labbro leporino e palatoschisi. I denti adiacenti sono particolarmente colpiti. L'incisivo laterale è spesso rachitico o addirittura mancante. Inoltre, i denti vicini allo spazio vuoto hanno spesso poco smalto, il che li rende più inclini alla carie.

Aria secca da respirare

Se hai la palatoschisi, l'aria che respiri non è sufficientemente umidificata nel naso. L'aria secca, a sua volta, favorisce la carie e le infezioni alla bocca, al naso e alla gola.

Labiopalatoschisi: cause e fattori di rischio

Vari fattori favoriscono lo sviluppo di un labbro leporino e palatoschisi - influenze sia esterne (esogene) che interne (genetiche). Si ritiene che la maggior parte delle malformazioni da schisi siano causate da fattori esterni. Ciò comprende:

• radiazioni ad alta energia (come raggi X o raggi gamma)
• alcune sostanze chimiche e farmaci come l'idantoina antiepilettica
• Infezioni virali della madre e del bambino (come la rosolia) durante la gravidanza
• Abuso di alcol e/o fumo durante la gravidanza
• grave stress fisico e/o emotivo della futura mamma

Non è possibile dire esattamente quanto sia grande l'influenza dei singoli fattori. È solo considerato certo che promuovono malformazioni nel nascituro in generale e quindi portano anche a labiopalatoschisi.

Influenze genetiche

Una certa proporzione di labbro leporino e palatoschisi è familiare, cioè causata da un difetto genetico. Tuttavia, non è un singolo gene che è l'innesco; piuttosto, sono coinvolti diversi geni (poligenesi). Più parenti hanno la malformazione e più stretta è la relazione, maggiore è la probabilità che un bambino sviluppi anche una labiopalatoschisi.

Ad esempio, se uno dei genitori ha già un figlio con labbro leporino e palatoschisi, anche un altro figlio è affetto con una probabilità dal quattro al sei percento. Se uno dei genitori ha anche labiopalatoschisi, il rischio aumenta al 17%.

Combinazione con altre malformazioni

Un labbro leporino e palatoschisi si verificano spesso insieme ad altre malformazioni come parte di alcune sindromi. Una sindrome è un quadro clinico composto da vari sintomi tipici. Circa la metà di tutta la labiopalatoschisi fa parte di una sindrome più complessa. Sono note un totale di oltre 400 sindromi che possono essere associate a labiopalatoschisi.

Alcune di queste sindromi sono ereditarie, mentre l'origine di altre non è chiara. Esempi di sindromi con formazione di schisi sono la trisomia 13 e la sindrome di Pierre Robin. In questi ultimi i bambini affetti presentano una palatoschisi a forma di U e, inoltre, una mandibola troppo piccola (micrognazia) e una lingua spesso troppo grande spostata in gola (glossoptosi).

Labiopalatoschisi: esami e diagnosi

Un labbro leporino e palatoschisi sono di solito immediatamente evidenti quando il neonato viene esaminato per la prima volta. Solo una palatoschisi sottomucosa non viene sempre riconosciuta immediatamente. Un medico o un pediatra otorinolaringoiatra può venirne a conoscenza solo se il bambino soffre di otite media insolitamente frequente.

Poiché i bambini affetti hanno spesso altre malformazioni, ha senso esaminarli ampiamente nei primi giorni di vita. Ad esempio, il cuore, gli occhi e l'udito vengono controllati più da vicino.

Diagnostica prenatale

Potresti essere in grado di individuare un labbro leporino e palatoschisi sulle immagini ad ultrasuoni prima della nascita. Sebbene ci siano tre esami ecografici per donne in gravidanza come parte dell'assistenza prenatale in Germania, di solito non è inclusa una rappresentazione esatta del volto del nascituro.

Questo esame facciale è incluso solo nei centri specializzati. Un medico esperto può rilevare un labbro leporino e un palato con un'alta probabilità. La palatoschisi isolata è più difficile da identificare. Anche nelle case specializzate ne viene scoperta solo una su cinque.

Un esame ecografico della faccia fetale viene solitamente eseguito se la famiglia è già a conoscenza di malformazioni a schisi. Se viene diagnosticata una labiopalatoschisi, la forma della fessura può essere determinata in modo più preciso con la cosiddetta ecografia volumetrica. Se la malformazione fa parte di una sindrome ereditaria, questo può essere eventualmente determinato con alcuni test del materiale genetico (cariogramma, esame genetico molecolare).

Labbro leporino e palatoschisi: trattamento

La terapia della labiopalatoschisi è lunga e complicata. Di solito si svolge presso centri di scissione specializzati. Chirurghi orali e maxillo-facciali, ortodontisti, specialisti ORL e logopedisti lavorano insieme e creano un piano terapeutico adatto a ciascun paziente.

Di regola, il trattamento della labiopalatoschisi viene iniziato subito dopo la diagnosi. Le fasi principali avvengono nei primi anni di vita dei bambini. Il trattamento su pazienti adulti è molto raro in Germania.

L'obiettivo principale è quello di colmare il divario o le lacune in tutte le sezioni (trattamento primario). Devono essere evitate restrizioni funzionali e conseguenti disturbi della crescita. Inoltre, viene prestata attenzione per garantire un risultato esteticamente soddisfacente. Oltre alle operazioni effettive per colmare il divario, ciò richiede solitamente alcune misure preparatorie ed eventualmente interventi chirurgici nell'ulteriore corso della terapia (trattamento secondario).

Non esiste uno standard terapeutico uniforme per la labiopalatoschisi. I diversi centri di trattamento a volte procedono in modo molto diverso, soprattutto i tempi variano. La procedura di base è solitamente la stessa.

Pretrattamento ortodontico

Prima di tutto, è importante che un bambino con labiopalatoschisi possa mangiare senza essere disturbato. Come gli altri bambini, se possibile dovrebbe essere allattato al seno. Questo di solito non è un problema con un labbro leporino puramente, ma i bambini con palatoschisi hanno bisogno di un piatto palato speciale. Questo è realizzato in plastica basato su un calco in gesso e inserito nel bambino. Quindi ha un moncone per la lingua.

La placca palatale deve essere regolarmente adattata all'osso in crescita. Non solo consente al bambino di mangiare, ma controlla anche la crescita della mascella. In questo modo, può aiutare a restringere la mascella e il palatoschisi. Questo a sua volta rende l'operazione più facile in seguito. Se ciò non è possibile con una sola placca palatale, esistono anche altri metodi ortodontici per questo scopo.

Cure mediche ORL

Le secrezioni si accumulano nell'orecchio medio, specialmente in connessione con la palatoschisi. Ciò può portare alla perdita dell'udito, che a sua volta interferisce in seguito con lo sviluppo del linguaggio. Un medico specialista dell'orecchio, naso e gola esamina quindi se è presente una tale raccolta di secrezioni e se l'udito è compromesso prima del primo intervento.

In tal caso, durante la prima operazione, taglierà una piccola fessura nel timpano in modo che la secrezione possa defluire (paracentesi). La fessura si richiude da sola. Per evitare che la secrezione si accumuli nuovamente nell'orecchio medio dopo un po', il medico può anche inserire nella fessura un cosiddetto tubo di ventilazione. Ciò consente alla secrezione di defluire in modo permanente.

Chiusura del gap operativo

Le diverse sezioni di un labbro leporino e palatoschisi continui di solito non vengono chiuse in una volta, ma in momenti diversi. Sono disponibili diverse tecniche chirurgiche per la chiusura.

Labbro leporino: di solito si inizia con la chiusura del labbro leporino, preferibilmente tra il 4° e il 6° mese di vita. Alcuni centri di schisi eseguono la procedura già dal 3° mese.

Palatoschisi: anche una schisi del palato molle dovrebbe essere chiusa il prima possibile, al più tardi entro il primo compleanno, ma idealmente, come la labioschisi, già pochi mesi dopo la nascita, per consentire una buona ventilazione dell'orecchio medio tempo.

Aspetti ancora un po' per chiudere il palato duro per evitare possibili cicatrici chirurgiche che interrompono la crescita della mandibola. D'altra parte, è importante che la cavità nasale sia separata dalla cavità orale in modo che il bambino possa imparare a parlare correttamente. Una crepa nel palato duro si chiude dunque intorno al secondo compleanno, al più tardi due anni e mezzo dopo il parto.

Mascella fessurata: una mandibola stretta può eventualmente essere chiusa insieme alla fessura nel palato duro. Tuttavia, se la fessura nella mascella è troppo ampia, le tecniche chirurgiche convenzionali non ossificheranno il divario e sarà necessaria un'osteoplastica della fessura. Per fare ciò, il chirurgo preleva del materiale osseo dal paziente, ad esempio dall'osso iliaco o dallo stinco, e lo inserisce nello spazio vuoto. Dopo un certo tempo, cresce insieme ai bordi del divario e quindi chiude il divario.

Una chiusura del gap mascellare mediante osteoplastica viene solitamente eseguita tra i 7 e gli 11 anni, preferibilmente prima dell'eruzione del canino. Perché il canino può quindi essere spostato ortodonticamente nello spazio vuoto dove ora ha un moncone osseo.

Operazioni successive e trattamento di accompagnamento

Anche se la chiusura chirurgica di una labiopalatoschisi va secondo i piani, spesso rimangono problemi funzionali ed estetici. A volte sono anche il risultato di cicatrici chirurgiche.

Per correggere questi difetti possono essere necessari ulteriori interventi, come interventi di miglioramento del linguaggio, correzioni al naso o chiusura di buchi rimanenti nel palato. Dovresti essere fatto il prima possibile. Per le correzioni del naso, tuttavia, di solito si aspetta che l'estremità del naso cresca, altrimenti possono ripresentarsi malformazioni.

Oltre agli interventi chirurgici, i pazienti vengono regolarmente esaminati ortodonticamente e curati se necessario. Soprattutto, quando spuntano i denti da latte e poi i denti permanenti, bisogna fare attenzione ai disallineamenti.

Anche il supporto logopedico per i bambini è importante. Questo dovrebbe iniziare nel primo anno di vita e, tra l'altro, controllare lo sviluppo dei muscoli delle labbra, della lingua e del palato. Nel 2° e 3° anno di vita il logopedista monitora la formazione del suono e interviene terapeuticamente se necessario.

Labbro leporino e palatoschisi: decorso della malattia e prognosi

Labiopalatoschisi sono malformazioni complicate che, se non trattate, portano a numerose complicazioni. Ci vuole un team di trattamento specializzato e molto tempo per rimediare a tutte le limitazioni estetiche e funzionali. Gli interventi principali per la labiopalatoschisi avvengono di solito entro i primi tre anni di vita, ma a volte possono essere necessari successivi interventi chirurgici correttivi nella giovane età adulta.

Periodicamente vengono effettuati controlli anche nelle fasi non operative. Quindi i pazienti devono sopportare molto. Questo può essere mentalmente stressante per loro. Pertanto, i bambini ei loro genitori possono ricevere un supporto psicoterapeutico come parte del trattamento. Ci sono anche gruppi di auto-aiuto e iniziative genitoriali che offrono supporto.

Ma ne vale la pena, perché alla fine della terapia di solito c'è un buon risultato. I pazienti vivono senza sintomi e dell'ex labbro leporino e palatoschisi difficilmente si vede più di una piccola cicatrice sul labbro superiore.

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