Autismo: i cervelli sono cablati troppo bene
Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.Monaco di BavieraLe persone autistiche hanno più interfacce nel cervello delle persone sane. Apparentemente, la loro maturazione cerebrale avviene in modo diverso nella loro infanzia rispetto ai loro coetanei normali. I ricercatori americani hanno tratto da questo un nuovo approccio terapeutico e hanno già ottenuto i primi successi.
Molte connessioni tra le cellule nervose dell'organo pensante, le cosiddette sinapsi, sono il presupposto per un cervello funzionante. Nei primi mesi di vita di un neonato, il cervello forma quindi un numero particolarmente elevato di tali sinapsi. Collegano le cellule nervose e le diverse regioni del cervello in modo quasi "casuale". Ma più il bambino invecchia e più impara, più le connessioni non necessarie vengono riconosciute e interrotte. Normalmente, poiché è proprio questo passaggio evolutivo che sembra essere disturbato nei pazienti con autismo, ha scoperto il dott. David Sulzer e i suoi colleghi del Columbia University Medical Center.
Rifiuti cellulari ovunque
Per fare questo, i ricercatori hanno esaminato 26 cervelli di bambini deceduti con autismo. 13 di loro erano vissuti tra i due e i nove anni, e altri 13 erano morti tra i 13 e i 20 anni. Hanno confrontato questo con 22 cervelli di bambini senza autismo.
Hanno scoperto che nel gruppo di controllo, il numero di sinapsi era diminuito drasticamente nella metà dei bambini, rispetto a solo il 16% circa dei casi nei bambini autistici. Inoltre, c'erano molti frammenti di vecchi rifiuti cellulari nei cervelli autistici. Un'indicazione che la cosiddetta autofagia non funziona correttamente nelle persone autistiche. Questa "autodigestione controllata" garantisce che le cellule morte o i componenti cellulari vengano smaltiti o riutilizzati.
Autodigestione disturbata
Utilizzando il modello murino, i ricercatori sono stati in grado di mostrare come si verifica questo accumulo di rifiuti cellulari: proprio come gli esseri umani, i topi con autismo hanno una quantità particolarmente grande di una proteina chiamata mTOR nel loro cervello. Rallenta l'autodigestione delle cellule e nelle persone autistiche assicura che le sinapsi superflue non vengano scomposte come previsto. "Le persone pensano sempre che sia molto importante formare nuove connessioni nel cervello attraverso l'apprendimento", afferma Sulzer. "Ma è altrettanto importante che i collegamenti errati vengano interrotti".
Autismo come risultato di una mancanza di differenziazione cerebrale? Sulzer e i suoi colleghi hanno continuato la loro ricerca e hanno trattato i loro topi autistici con un farmaco chiamato rapamicina. Questo blocca l'effetto di mTOR. La terapia ha avuto successo nei roditori, anche se gli animali mostravano già un comportamento autistico. Il trattamento ha migliorato i sintomi autistici dei topi. Il successivo esame del loro cervello ha mostrato che anche il loro numero di sinapsi si era avvicinato a quello dei topi sani. Ciò indica che tale terapia potrebbe essere efficace, anche se i primi sintomi del disturbo dello sviluppo sono già comparsi, secondo gli scienziati.
Primo comune denominatore
Sono già noti molti geni che contribuiscono allo sviluppo dell'autismo. "Ciò che hanno tutti in comune è che coloro che li indossano hanno un mTOR iperattivo e la capacità limitata di autofagia nel cervello", spiega Sulzer. Per la prima volta si sarebbe trovata una connessione che offrisse anche possibilità per un approccio terapeutico. Questo può essere utilizzato anche per diagnosticare più facilmente la malattia.
Disturbo dello sviluppo con conseguenze
L'autismo è uno dei disturbi dello sviluppo più profondi. Tre aree della vita sono particolarmente compromesse nelle persone autistiche: abilità sociali, opportunità di comunicazione e comportamento. Ad esempio, le persone autistiche hanno difficoltà a costruire relazioni con altre persone o la loro capacità di parlare è compromessa. La gravità dei sintomi dell'autismo varia notevolmente da persona a persona. Alcuni bambini sviluppano solo un lieve autismo, altri sono gravemente disabili mentali. Finora non c'è modo di trattare la causa dell'autismo. (sx)
Fonte: Guomei Tang et al. La perdita di macroautofagia dipendente da mTOR provoca deficit di potatura sinaptica di tipo autistico. Neurone, 2014; DOI: 10.1016 / j.neuron.2014.07.040
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