Malattie ereditarie

Le malattie ereditarie sono malattie genetiche. Quindi vengono trasmessi dai genitori ai figli con il materiale genetico. Questo può accadere anche se i genitori non mostrano segni di malattia. Le malattie ereditarie sono scatenate da difetti o irregolarità all'interno del corredo genetico. Un gene o anche più geni possono essere difettosi contemporaneamente. Scopri quali sono le malattie ereditarie, come vengono diagnosticate e quali approcci ha sviluppato la medicina moderna per curarle.

Quali malattie ereditarie ci sono?

I quadri clinici geneticamente determinati sono molto diversi. Difetti genetici congeniti possono portare a una crescita disregolata dei tessuti, interrompere o bloccare determinate reazioni metaboliche e persino far morire determinati tipi di cellule.

Le malattie ereditarie vanno quindi dalle malattie metaboliche (esempio: fenilchetonuria) ai disturbi dello sviluppo (esempio: trisomia 21) alle malattie da debolezza muscolare progressiva (esempio: atrofia muscolare spinale).

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Come è strutturato il genoma?

Il progetto per il corpo umano e tutte le sue funzioni sono immagazzinate nel genoma. Le singole informazioni sono memorizzate sui cosiddetti geni, organizzati in 46 cromosomi.

Ogni cromosoma è in coppia (duplicato). Fa eccezione la coppia di cromosomi sessuali (gonosomi): nelle donne è costituita da un doppio cromosoma X, negli uomini è costituita da una combinazione dei cromosomi X e Y.

A differenza delle malattie tumorali, le predisposizioni genetiche per le malattie ereditarie esistono dalla nascita. I genitori trasmettono determinati tratti genetici attraverso le cellule germinali da una generazione all'altra.

Malattie ereditarie dalla A alla Z

UN.

• albinismo
• Deficit di alfa-1 antitripsina
• amiloidosi
• Sindrome di Angelman

C.

• Corea Huntington

D.

• Sindrome di Down

F.

• Fattore V Leida
• Daltonismo

h

• emofilia

K

• Sindrome di Kallmann
• Sindrome di Klinefelter

M.

• Sindrome di Marfan
• Malattia di Hirschsprung
• Fibrosi cistica

P.

• Fenilchetonuria
• Sindrome di Proteo

R.

• Retinite pigmentosa

S.

• Anemia falciforme
• Atrofia muscolare spinale

T

• Talassemia
• Sindrome di Treacher Collins
• Trisomia 13
• trisomia 18
• Sindrome di Turner

Come vengono classificate le malattie ereditarie?

I medici dividono le malattie ereditarie nei seguenti gruppi:

Malattie cromosomiche: questo tipo di malattia genetica è associata a una struttura alterata oa un numero alterato di cromosomi. In molti casi, questo porta a gravi disturbi dello sviluppo.

Malattie monogeniche: malattie causate da una modificazione genica ristretta e specifica. Nella maggior parte dei casi, l'organismo poi non produce una molecola proteica importante come un enzima metabolico, in forma modificata o in quantità insufficiente.

Disturbi poligenici: sono caratterizzati da un gran numero di (minori) cambiamenti nel corredo genetico. Ciò significa che solo la complessa interazione di diverse variazioni genetiche (polimorfismi) porta a una malattia ereditaria. In molti casi, le influenze ambientali e le condizioni di vita scatenano malattie genetiche di questo tipo.

Malattie cromosomiche

Nel caso di una malattia cromosomica, ci sono deviazioni nell'ordine naturale dei cromosomi. Le ragioni di ciò possono includere la formazione errata di cellule uovo e spermatozoi o la loro fusione errata durante la fecondazione. In senso stretto, quindi, non contano tra le malattie ereditarie in quanto tali. Anche influenze esterne come radiazioni ad alta energia o determinate sostanze chimiche possono danneggiare le cellule germinali (ovocita, sperma).

Se il numero di cromosomi si discosta dalla distribuzione naturale, spesso sorgono gravi conseguenze, come malformazioni e disturbi dello sviluppo nel bambino. I cromosomi possono essere presenti in circa tre punti - si parla quindi di cosiddette trisomie.

Nella trisomia 21 (sindrome di Down), ad esempio, è interessato il cromosoma 21. I bambini con questa maldistribuzione cromosomica di solito sono gravemente stentati nel loro sviluppo.

Un altro rappresentante di questo gruppo è la trisomia 18 (sindrome di Edwards) in cui il cromosoma 18 è presente in triplicato. Il cromosoma 13 è corrispondentemente sovrarappresentato nella trisomia 13 (sindrome di Patau). Entrambe le forme mostrano un aumento della mortalità infantile.

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Trisomia 13 (sindrome di Pätau) La trisomia 13 è una malattia genetica che di solito porta a gravi malformazioni. Leggi tutto su cause, sintomi e prognosi! Scopri di più

Un'altra malattia cromosomica è la sindrome di Klinefelter, che si verifica esclusivamente nei maschi. Invece di un normale cromosoma sessuale XY, c'è un cromosoma X aggiuntivo: il risultato è uno schema cromosomico XXY.

Tra le altre cose, questo ha un effetto sulla formazione dell'ormone sessuale maschile testosterone. Pertanto, la sindrome di Klinefelter diventa spesso evidente solo durante la pubertà. In molti casi, le persone colpite sono alte. Le persone affette sono anche per lo più sterili perché i loro testicoli sono sottosviluppati.

La sindrome di Turner è una malattia cromosomica che si verifica solo nelle donne. Anche qui la causa è una cattiva distribuzione nella coppia di cromosomi sessuali. Le donne affette hanno un solo cromosoma X. I sintomi possono essere vari, ma non sempre si manifestano completamente in tutti i pazienti. Spesso le persone colpite sono basse.

Sindrome di Klinefelter La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica negli uomini. Questi hanno troppi cromosomi sessuali nelle loro cellule. Leggi tutto! Scopri di più

Sindrome di Turner La sindrome di Turner è una malattia genetica. Le pazienti sono femmine, ma le loro ovaie sono per lo più malformate. Per saperne di più! Scopri di più

Malattie monogeniche

Una malattia monogenica - chiamata anche malattia monogenica - può essere ricondotta a un difetto genetico "definito" all'interno di una determinata sequenza genica. Ciò significa che un certo gene che codifica per un'importante molecola proteica non è (completamente) funzionale.

Come risultato di questo progetto difettoso, il corpo di solito produce molecole proteiche non funzionali. Ciò può avere conseguenze dirette sul metabolismo, sui meccanismi di controllo cellulare o sulle funzioni degli organi. La mancanza di determinate molecole proteiche può anche causare la morte delle cellule del corpo o il mancato raggiungimento di determinati stadi di sviluppo fisico. Le malattie monogeniche compaiono spesso durante l'infanzia e di solito seguono le regole dell'ereditarietà mendeliana.

Eredità autosomica recessiva: la perdita di funzione diventa evidente solo quando entrambi i genitori, che hanno lo stesso corredo genetico difettoso e lo hanno trasmesso al figlio. Se entrambi i partner sono portatori, il bambino ha un rischio del 25% di sviluppare la malattia. Esempi di tali malattie ereditarie che seguono un'eredità autosomica recessiva sono la fibrosi cistica, la fenilchetonuria, l'albinismo, la galattosemia, l'anemia falciforme e alcune forme di atrofia muscolare spinale.

Fibrosi cistica: le persone con fibrosi cistica hanno gravi problemi respiratori e indigestione. La causa sono le secrezioni corporee estremamente viscose. Scopri di più

Anemia falciforme Che cos'è l'anemia falciforme? Come viene creato? E quali sono i sintomi? Maggiori informazioni su cause, sintomi, prognosi e terapia! Scopri di più

Eredità autosomica dominante: alcune malattie sono ereditate in modo dominante secondo le regole dell'ereditarietà mendeliana. Ciò significa che un gene alterato non può essere compensato da una copia funzionale su un allele o cromosoma vicino.Una singola copia dell'errore genetico di un solo genitore è quindi sufficiente perché prevalga sul gene sano dell'altro genitore.

Una tale malattia ereditaria di solito si verifica in ogni generazione. La rispettiva malattia può manifestarsi nell'infanzia o nell'età adulta. Gli esempi includono brachidattilia (persone con dita accorciate), malattia del fattore V (disturbo della coagulazione del sangue), sindrome di Marfan (malattia del tessuto connettivo), malattia di Huntington (malattia del cervello motorio) e alcune forme di distrofia miotonica (malattia muscolare) o retinite pigmentosa (malattia del retina dell'occhio).

La sindrome di Marfan La sindrome di Marfan è una malattia genetica che colpisce il tessuto connettivo. I pazienti hanno dita e arti lunghi o danni ai vasi sanguigni. Per saperne di più! Scopri di più

Malattia del fattore V Quando si ha la malattia del fattore V, la coagulazione del sangue è compromessa. Ciò aumenta il rischio di trombosi. Leggi tutto quello che c'è da sapere sulla malattia qui. Scopri di più

Eredità legata all'X: La cosiddetta eredità legata all'X è un caso speciale.C'è un difetto genetico su un cromosoma X dei gonosomi specifici del sesso.

Nel caso di un difetto genetico recessivo legato all'X, gli uomini di solito contraggono la malattia, poiché hanno "solo" un cromosoma sessuale X. Nelle donne, tuttavia, il secondo cromosoma X rimanente compensa il gene difettoso con la sua copia intatta.

Esempi di malattie tipiche che seguono un'eredità recessiva legata all'X sono "emofilia" (malattia da fattore VIII o emofilia), distrofia muscolare di tipo Duchenne (malattia dei muscoli), mucopolisaccaridosi di tipo II (malattia di Hunter, una malattia metabolica) o il rosso- disturbo del senso del colore verde (daltonismo).

Al contrario, i modelli di ereditarietà dominante legata all'X si verificano raramente. Anche qui c'è un difetto genetico sul cromosoma X specifico del genere. Un esempio di malattia dominante legata all'X è il rachitismo ipofosfatemico (rachitismo resistente alla vitamina D, un disturbo del metabolismo osseo).

Emofilia L'emofilia è un disturbo congenito della coagulazione del sangue. Quasi esclusivamente gli uomini sviluppano l'emofilia. Leggi di più sull'emofilia! Scopri di più

Per daltonismo si intende varie forme di ametropia cromatica ereditaria o acquisita. Per saperne di più qui! Scopri di più

Malattie poligeniche

Un'ampia gamma di diverse forme di malattia è nascosta sotto le malattie poligenetiche o poligeniche. Queste variazioni nel genoma sono anche chiamate "polimorfismo a singolo nucleotide" (SNP).

Considerati isolatamente, i singoli SNP di solito non comportano un aumento del rischio di malattia, ma l'interazione di molti fattori genetici diversi e complementari influenza ancora lo stato di salute.

Esempi di malattie in questo gruppo sono malattie diffuse come allergie, diabete di tipo II, malattie cardiovascolari o labiopalatoschisi e stenosi pilorica (restringimento dell'uscita dello stomaco). Ciò che tutti hanno in comune è che la malattia di solito non è influenzata solo dalla predisposizione genetica, ma anche da fattori esterni, ad esempio le condizioni di vita esistenti, le influenze ambientali o lo stile di vita generale.

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Malattie ereditarie - Diagnosi

I progressi della medicina moderna consentono in molti casi di identificare precocemente i rischi per le malattie ereditarie. Ciò è possibile, ad esempio, attraverso il cosiddetto esame genetico umano.

Molte cliniche specializzate offrono servizi di consulenza individuale che fungono da primo punto di contatto per chi cerca consulenza. Aiutano e consigliano su:

• Chiarimento delle malattie familiari comuni
• Valutazione del rischio quando si cerca di avere figli
• diagnostica molecolare delle malattie ereditarie
• spiegazione esauriente dei possibili approcci terapeutici
• possibili condizioni di ammissione e partecipazione a studi clinici
• Educazione sulla gravità, il decorso e la prognosi di una malattia ereditaria
• Mediazione di altri punti di contatto specializzati e rappresentanti dei pazienti

Per chi è adatta la consulenza genetica umana?

La consulenza genetica è adatta a chiunque sia preoccupato se un membro della famiglia o se stesso ha una malattia ereditaria che può essere trasmessa alla prole. Si svolge con specialisti in genetica umana.

Ad esempio, se il pediatra diagnostica un ritardo nello sviluppo del bambino, chiarirà una causa ereditaria. Tali consigli possono essere utili anche nella pianificazione familiare, soprattutto se alcune malattie si sono verificate più spesso in famiglia o anomalie - ad esempio sugli ultrasuoni - vengono alla luce durante la gravidanza.

Quali studi genetici umani esistono?

Il focus della consulenza genetica individuale è sulle procedure di esame per identificare i fattori di rischio in una fase iniziale. In questo modo, i medici possono iniziare una terapia adeguata, se disponibile, in una fase precoce e garantire la migliore assistenza possibile.

Durante la gravidanza, ad esempio, il medico può ottenere importanti conclusioni sullo sviluppo del nascituro attraverso i cosiddetti test prenatali non invasivi. Si tratta di un "semplice" prelievo di sangue dalla vena della gestante.

Da un lato i medici determinano se determinati marcatori metabolici forniscono informazioni sullo stato di salute del nascituro, dall'altro ricercano in modo specifico frammenti del DNA del nascituro.

Poiché alcuni frammenti di DNA fetale (DNA privo di cellule o cfDNA) circolano già nel sangue della futura madre, è possibile per i medici ricercare anomalie genetiche nel nascituro (PrenaTest e Panorama-Test, Harmony-Test).

Un esame diretto del bambino è anche possibile nell'ambito dello screening neonatale di routine (individuazione precoce) il secondo o il terzo giorno di vita dopo la nascita. Per fare questo, i medici prendono alcune gocce di sangue dal tallone del neonato e chiariscono possibili disturbi metabolici congeniti, disturbi ormonali o altre malattie ereditarie.

Con l'aiuto della diagnostica prenatale, i rischi per la salute del nascituro devono essere determinati in una fase precoce. Ne troverai di più qui! Scopri di più

Lo screening del primo trimestre determina il rischio di anomalie cromosomiche e malformazioni nel nascituro. Per saperne di più qui! Scopri di più

Le malattie ereditarie possono essere curate?

La maggior parte delle malattie ereditarie sono incurabili. Tuttavia, questa risposta non può essere applicata in modo generalizzato a tutte le malattie ereditarie. I fattori scatenanti e le manifestazioni sottostanti ai corrispondenti quadri clinici, che per lo più contano tra le malattie rare, sono troppo diversi e complessi.

Approcci promettenti sono recentemente diventati disponibili per una forma di distrofia retinica ereditaria (mutazione RPE65) o atrofia muscolare spinale ereditaria. Per la prima volta, i medici hanno l'opportunità di aiutare le persone colpite con approcci di terapia genica.

Un tempestivo chiarimento diagnostico molecolare è particolarmente importante in questo caso, poiché il successo del trattamento beneficia di una diagnosi precoce e di un corrispondente inizio precoce della terapia.

Tuttavia, ci sono opzioni di trattamento per molte malattie ereditarie. Ad esempio, le proteine ​​mancanti possono essere fornite artificialmente, come nel caso dell'emofilia. Oppure alcuni componenti alimentari che non possono essere lavorati vengono evitati attraverso una dieta speciale (esempio: fenilchetonuria). Per molte malattie ereditarie esistono centri medici e gruppi di auto-aiuto che offrono consigli o terapie speciali.
 

Malattie rare Le cosiddette "malattie rare" sono generalmente congenite e difficili da trattare. Leggi qui quali sfide sono associate ad esso. Scopri di più Tags.:  voglia di avere figli gravidanza luogo di lavoro sano