Malattie metaboliche

I processi metabolici vitali avvengono continuamente in ogni cellula del corpo umano. Se qualcosa non è in equilibrio, si parla di disordine metabolico, che può portare a una malattia metabolica se persiste a lungo.

Che cos'è una malattia metabolica?

I processi metabolici sono alla base di tutte le funzioni vitali del corpo. L'organismo guadagna energia e si rigenera attraverso il metabolismo, il metabolismo è anche la base di tutta la crescita. Per fare ciò, un'ampia varietà di nutrienti e sostanze chimiche viene incanalata nelle cellule e convertita in composti importanti per l'organismo.

Altri processi metabolici servono a scomporre i prodotti metabolici superflui, a volte tossici, e a prepararli per l'escrezione. Qualsiasi disturbo dei processi metabolici esattamente interconnessi può causare danni.

Le malattie metaboliche sono spesso innate e ancorate nei geni. Alcuni difetti genetici sono ereditari, altri insorgono spontaneamente. Le malattie metaboliche possono anche svilupparsi a causa di fattori ambientali sfavorevoli. In molti casi, c'è una combinazione di predisposizione genetica e influenze ambientali come lo stile di vita.

immagini Diabete: ecco quanto è pericoloso lo zucchero Leggi qui cosa può succedere se la glicemia è scarsamente controllata. Scopri di più

Malattie metaboliche dalla A alla Z

UN.

• Deficit di alfa-1 antitripsina

C.

• Sindrome di Cushing

D.

• Diabete di tipo 1
• Diabete di tipo 2
• Diabete di tipo 3
• Diabete nei bambini
• Diabete mellito
• Chetoacidosi diabetica

F.

• Intolleranza al fruttosio

G

• gotta

h

• Tiroidite di Hashimoto
• Emocromatosi

l.

• Intolleranza al lattosio

M.

• Sindrome metabolica
• morbo di Addison
• La malattia di Cushing
• Malattia di Meulengracht
• Malattia di Wilson
• Fibrosi cistica

P.

• Fenilchetonuria
• porfiria

R.

• Rachitismo e osteomalacia

S.

• Ipotiroidismo
• Ipertiroidismo
• Diabete gestazionale

Z

• Celiachia

Cosa sono i disturbi metabolici?

Nei processi metabolici avvengono varie reazioni chimiche in fasi successive. Ogni singolo passaggio metabolico è controllato da un enzima specifico. Se uno o più enzimi sono difettosi, se non sono disponibili in quantità sufficienti o troppo grandi, questo interrompe l'intero processo.

La produzione di ormoni disturbata è spesso l'innesco per i disordini metabolici. Gli ormoni agiscono come sostanze messaggere, che a loro volta controllano gli enzimi. È così che gli ormoni dirigono l'intero processo metabolico. Se il corpo rilascia quantità troppo elevate o troppo basse di determinati ormoni, la possibile conseguenza è un metabolismo disturbato.

effetti

I disturbi metabolici possono avere i seguenti effetti:

Arricchimento dei prodotti metabolici: in alcuni disturbi metabolici, l'organismo non scompone abbastanza rapidamente determinate sostanze o prodotti intermedi. Si accumulano nel corpo e causano problemi.

Carenza di sostanze: altri disordini metabolici causano una carenza di alcuni prodotti metabolici, che interrompe le funzioni del corpo.

Prodotti metabolici modificati: a causa di processi metabolici disturbati, possono formarsi prodotti metabolici o prodotti intermedi modificati, dannosi o non utilizzabili.

Tipi di disturbi metabolici

Esistono diversi tipi di disturbi metabolici. Tra l'altro, sono divisi in quattro gruppi principali in base alle classi di nutrienti che vengono elaborati:

• Disturbi del metabolismo lipidico (es. aumento dei livelli di colesterolo)
• Disturbi del metabolismo dei carboidrati (es. diabete)
• Disturbi del metabolismo proteico (ad es. malattia dello sciroppo d'acero - un grave difetto genetico congenito in cui il corpo non riesce a scomporre alcuni amminoacidi)
• Disturbi dell'equilibrio minerale (ad es. carenza di fosfato)

Livelli di colesterolo - Cosa significano I livelli di colesterolo alti rappresentano una seria minaccia per il corpo. Leggi cos'è effettivamente il colesterolo e cosa dicono i valori misurati! Scopri di più

Malattie metaboliche comuni

Alcune malattie metaboliche si verificano molto frequentemente nella popolazione dell'Europa centrale, ad esempio disturbi della funzione tiroidea o il cosiddetto diabete mellito. Le più importanti malattie metaboliche a colpo d'occhio:

diabete

La malattia metabolica più comune e conosciuta è il diabete mellito. Ci sono due forme principali di questo. Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune. Il sistema immunitario distrugge le cellule che producono insulina nel pancreas. Quando il livello di insulina nel sangue diminuisce, sempre meno zucchero nel sangue raggiunge le cellule del corpo. Il livello di zucchero nel sangue aumenta, allo stesso tempo le cellule del corpo "muoiono di fame".

Il diabete di tipo 2 ha un meccanismo di malattia completamente diverso: sebbene ci sia abbastanza insulina nel sangue, le cellule del corpo stanno diventando sempre più insensibili ad essa (resistenza all'insulina). Quindi assumi meno zucchero nel sangue, quindi anche qui i valori aumentano. La causa di questa forma di diabete è una combinazione di alcuni geni con uno stile di vita sfavorevole, caratterizzato principalmente da cattiva alimentazione, mancanza di esercizio fisico e obesità.

Diabete mellito Il diabete mellito è un disturbo patologico del metabolismo degli zuccheri. Leggi di più sulle cause, i sintomi, il trattamento e la prognosi del diabete! Scopri di più

immagini Undici importanti segnali di pericolo per il diabete Molti diabetici non sanno di essere malati. Sei uno di loro? Dovresti fare attenzione a questi segnali di avvertimento. Scopri di più

Disfunzione della tiroide

La tiroide regola il ritmo di lavoro del corpo attraverso vari ormoni. I tuoi ormoni sono quindi di importanza centrale per numerosi processi metabolici. Ad esempio, controllano l'attività cardiaca, il dispendio energetico, la funzione intestinale e la forza muscolare.

Ipotiroidismo: con l'ipotiroidismo, il metabolismo rallenta. Le conseguenze includono aumento di peso, perdita di capelli, esaurimento e umore depresso.

L'ipotiroidismo è una produzione carente di ormoni da parte della ghiandola tiroidea. La malattia rallenta tutti i processi metabolici nel corpo. Quello che dovresti sapere sulla malattia. Scopri di più

video Ipotiroidismo - consigli nutrizionali Scopri dall'esperto quali alimenti contengono molto iodio. Scopri di più

Tiroide iperattiva: la cosiddetta autonomia tiroidea è la causa più comune di iperattività. Parti della ghiandola tiroide producono ormoni in modo incontrollato. I reclami sono aritmie cardiache, ipertensione, nervosismo, perdita di peso.

Una ghiandola tiroide iperattiva produce troppi ormoni tiroidei. Leggi di più sui sintomi, le cause e il trattamento qui! Scopri di più

immagini La tua tiroide è sana, iperattiva o ipoattiva? In questo modo puoi capire se la tua tiroide è fuori controllo. Scopri di più

gotta

Nella gotta, il metabolismo dell'acido urico è disturbato: il livello di acido urico è così alto che si cristallizza. I cristalli si depositano negli organi e nelle articolazioni e lì provocano reazioni infiammatorie.

La causa della gotta è solitamente un disturbo congenito del metabolismo delle purine dovuto a vari difetti genetici. Un'altra possibile causa è che i reni non espellono abbastanza acido urico. Ci sono varie cause per questo, come malattie renali o consumo eccessivo di alcol.

Suggerimenti dietetici per la gotta, farmaci efficaci per la gotta, trattamenti alternativi: leggi qui come tenere sotto controllo gli attacchi di gotta. Scopri di più

immagini La gotta è estremamente dolorosa e deforma in modo permanente le articolazioni. Leggi qui come puoi proteggerti! Scopri di più

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da vari difetti genetici. Fanno sì che un certo meccanismo di trasporto dei sali, i cosiddetti canali ionici, non funzioni correttamente.

Nelle cellule dei pazienti con fibrosi cistica rimane troppo sale. Mentre il corpo si sforza per una concentrazione equilibrata di sale, più fluido scorre nelle cellule, mentre le secrezioni nei polmoni e in altri organi, ad esempio, diventano molto viscose, causando enormi problemi respiratori e disturbi digestivi.

Fibrosi cistica I pazienti con fibrosi cistica hanno gravi problemi respiratori e indigestione. La causa sono le secrezioni corporee estremamente viscose. Scopri di più

Fattori di rischio per malattie metaboliche

Molte malattie metaboliche si sviluppano esclusivamente a causa di difetti genetici. Per altri, invece, giocano un ruolo i cosiddetti fattori di stile di vita, che permettono solo a una predisposizione a una malattia metabolica di sfondare. I fattori che influenzano molti processi metabolici sono:

Dieta: troppo zucchero, grassi animali e cibi altamente trasformati favoriscono, tra le altre cose, il diabete di tipo 2, malattia metabolica.

Obesità: il grasso corporeo non è un tessuto di accumulo passivo. Produce numerosi ormoni che influiscono anche sui processi metabolici. La conseguenza può quindi essere, ad esempio, una sindrome metabolica con pressione alta, livelli elevati di lipidi nel sangue e insulino-resistenza.

Fumo: il fumo di tabacco contiene oltre un centinaio di sostanze inquinanti. Questi sembrano includere anche quelli che influenzano i processi metabolici. Come funziona esattamente non è ancora chiaro. Tuttavia, gli studi dimostrano che i fumatori hanno circa il doppio delle probabilità di sviluppare il diabete rispetto ai non fumatori, tra le altre cose.

Abuso di alcol: con un consumo eccessivo di alcol, ad esempio, il corpo produce quantità maggiori di determinati lipidi nel sangue (trigliceridi) e il fegato immagazzina più grasso. Inoltre, viene soppressa la formazione di nuovo glucosio, che può causare ipoglicemia quando le riserve di zucchero sono vuote. Anche i livelli di acido urico nel sangue aumentano con l'elevato consumo di alcol. Le possibili conseguenze sono attacchi di gotta.

Lavoro a turni: le persone che lavorano su turni sono a maggior rischio di obesità, diabete mellito e altre malattie metaboliche. Una possibile ragione: il lavoro a turni disturba l'orologio interno, che regola anche il metabolismo nelle diverse ore del giorno e della notte.

Rischio familiare: una famiglia con diabete di tipo 2 e gotta, ad esempio, ha maggiori probabilità di avere una predisposizione genetica a queste malattie metaboliche. Uno stile di vita sano può quindi prevenire l'insorgenza delle malattie nonostante il corredo genetico sfavorevole.

Obesità L'obesità è una malattia dell'obesità. Quando inizi a parlare di obesità, come si sviluppa e cosa puoi fare al riguardo, leggi qui! Scopri di più

Tema speciale fumoCosa fa il fumo al corpo e alla mente? Quali sono i rischi? E come si esce dalla dipendenza dalla nicotina? Ottieni informazioni qui! Scopri di più

Argomento speciale alcol In che modo l'alcol influisce sul corpo e sulla mente? Quando il consumo diventa rischioso? E che danni può causare? Scoprilo qui! Scopri di più

Sintomi associati a malattie metaboliche

Le funzioni del corpo si basano su innumerevoli processi metabolici. I disordini metabolici si manifestano in modo corrispondentemente diverso. Questi includono:

• Perdita di peso
• Aumento di peso
• La perdita di capelli
• esaurimento
• mal di stomaco
• nausea
• mal di stomaco
• Problemi di pelle

Aumento di peso - cosa c'è dietro Molte persone accettano l'aumento di peso come un sintomo sgradevole della vecchiaia. Tuttavia, è spesso il risultato dell'eccesso di cibo e di uno stile di vita sedentario. Scopri di più

video Dolore addominale: cosa c'è dietro?Ci sono molti organi nell'addome. E tutti possono causare dolore. Qui puoi vedere quando devi prendere sul serio le lamentele. Scopri di più

Diagnosi delle malattie metaboliche

I sintomi che derivano da disordini metabolici si verificano anche in altre malattie. Quindi non sei specifico. Per questo motivo, alcune malattie metaboliche non sono facili da identificare. All'inizio della diagnosi di solito c'è un processo di esclusione per altre malattie, quindi il medico prima controlla altre possibili cause dei sintomi. Se non sono presenti, una malattia metabolica diventa più probabile.

Poiché molti disturbi metabolici sono ereditari, o almeno hanno un'implicazione genetica, la conoscenza della storia familiare può mettere i medici sulla strada giusta.

Come vengono diagnosticate le malattie metaboliche?

In particolare, la determinazione dei livelli ormonali e altri esami del sangue possono fornire indicazioni di malattie metaboliche. Notevoli cambiamenti nei livelli di ormone tiroideo spiegano, ad esempio, affaticamento e cambiamenti di peso con uno stile di vita invariato. Livelli elevati di zucchero nel sangue nelle urine indicano il diabete. Livelli elevati di acido urico indicano la gotta e possono essere la causa di articolazioni infiammate e doloranti.

Se il disturbo metabolico può essere ricondotto a una causa genetica, questo può essere chiarito utilizzando test genetici. Nello screening neonatale, i medici esaminano tutti i neonati per i disturbi più importanti. Il trattamento che inizia presto può prevenire o almeno alleviare i danni consequenziali in alcune malattie.

Esami del sangue: ecco come funziona Leggi di più a riguardo! Scopri di più

Esami U - questo è fatto Gli esami U sono esami medici preventivi per il bambino. Il suo scopo è identificare e trattare malattie o disturbi dello sviluppo in una fase precoce. Leggi tutto qui! Scopri di più

Quali sono le opzioni di trattamento per le malattie metaboliche?

Il trattamento dei disturbi metabolici dipende dal tipo di malattia e dalla gravità dei sintomi. Tuttavia, le opzioni di trattamento per le malattie metaboliche ereditarie gravi e soprattutto meno comuni sono spesso ancora limitate. Maggiori informazioni sulle opzioni terapeutiche nelle descrizioni delle singole malattie.

Farmaci: molte malattie metaboliche possono essere trattate bene con i farmaci. Questo vale, ad esempio, per la gotta e il diabete o molti disturbi del metabolismo lipidico e disturbi della funzione tiroidea.

Modifica della dieta: alcuni disturbi metabolici possono essere migliorati omettendo determinati alimenti. Nel caso di alcuni disturbi metabolici ereditari, questa è anche la misura terapeutica più importante. Molti pazienti con disturbi metabolici beneficiano anche della perdita di peso.

Fisioterapia: alcuni sintomi dei disturbi metabolici possono essere alleviati attraverso misure fisioterapiche. Nel caso della fibrosi cistica, ad esempio, sono necessarie inalazioni quotidiane per alleviare i problemi respiratori e per aiutare i malati a espellere il muco denso dai bronchi.

immagini Perdere peso - ciò che aiuta davvero Il dimagrimento è sempre in alta stagione. Le diete sono una dozzina, ma cosa aiuta davvero? Scopri di più

Fisioterapia - cosa significa La fisioterapia (fisioterapia) viene utilizzata per trattare e prevenire disturbi, lesioni e malattie. Leggi di più a riguardo! Scopri di più

immagini Meno alcol? I migliori consigli Birra, vino: con l'alcol è facile prenderne uno di troppo. Usa i seguenti suggerimenti per tenere d'occhio il tuo limite. Scopri di più Tags.:  consiglio sul libro medicina di viaggio bambino bambino