Malattia di Wilson

Mareike Müller è una scrittrice freelance nel dipartimento medico di e assistente medico in neurochirurgia a Düsseldorf. Ha studiato medicina umana a Magdeburgo e ha acquisito molta esperienza medica pratica durante i suoi soggiorni all'estero in quattro diversi continenti.

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La malattia di Wilson (malattia da accumulo di rame) è una malattia ereditaria.A causa di un difetto genetico, il rame non viene escreto a sufficienza e si accumula nel corpo. Le persone colpite soffrono principalmente di danni al fegato e disturbi del movimento. Se non trattata, la malattia di Wilson porta alla morte. Con il trattamento giusto e tempestivo, i pazienti possono diventare privi di sintomi. Leggi di più sui sintomi, la diagnosi e il trattamento della malattia di Wilson qui.

Malattia di Wilson: descrizione

La malattia di Wilson è anche conosciuta come malattia da accumulo di rame. Il nome risale al medico Samuel Wilson, che per primo descrisse i sintomi e le loro cause. In questa malattia ereditaria, c'è un cambiamento (mutazione) in un gene (vettore del materiale genetico) che scatena la malattia. La malattia di Wilson si verifica solo se la mutazione è presente in entrambi i genitori.

Malattia di Wilson: frequenza e insorgenza

Circa una persona su 30.000 ha la malattia di Wilson. I medici stimano che ci siano molti malati che non vengono diagnosticati con la malattia. I primi sintomi si manifestano in pazienti di età compresa tra 5 e 45 anni, con la maggior parte che nota i primi segni tra i 13 e i 24 anni. Dall'età di sei anni compaiono principalmente i sintomi del fegato, mentre i sintomi del sistema nervoso compaiono solo dall'età di dieci anni.

Malattia di Wilson: sintomi

Gli studi dimostrano che tutti i pazienti sviluppano danni al fegato con il progredire della malattia. Nel processo, il tessuto del fegato cambia gradualmente e si sviluppa la cirrosi epatica. I seguenti sintomi sono tipici:

Ittero (ittero)
Ingrossamento del fegato
mal di stomaco
Insufficienza epatica

Il danno al sistema nervoso si verifica perché il rame si deposita nel cervello in luoghi che controllano i processi di movimento. I sintomi neurologici nella malattia di Wilson possono includere:

Tremori involontari
Rigidità dei muscoli
Movimenti rallentati
Disturbi del linguaggio e della scrittura
Anomalie psicologiche come depressione o cambiamenti di personalità

Inoltre, i depositi di rame possono essere rilevati negli occhi. Molti pazienti hanno un cosiddetto anello corneale Kayser-Fleischer - una decolorazione color rame della cornea attorno all'iride.

I pazienti con malattia di Wilson spesso soffrono di anemia, specialmente quando il fegato fallisce. Questo rompe il sangue (emolisi). Questa anemia può essere pericolosa per la vita.

La funzione dei reni è raramente disturbata o si verificano aritmie cardiache o debolezza muscolare.

Malattia di Wilson: cause e fattori di rischio

La causa della malattia di Wilson è un cambiamento genetico (mutazione). Questo può causare solo la malattia di Wilson se è ereditata da entrambi i genitori. La mutazione viene trasmessa di generazione in generazione. Anche i fratelli di persone malate hanno una probabilità del 25% di essere colpiti. I figli dei pazienti si ammalano in circa lo 0,5% dei casi.

Malattia di Wilson: perché viene immagazzinato così tanto rame?

Il gene mutato di Wilson può essere alterato in oltre 350 modi diversi. È responsabile della formazione di una proteina che trasporta il rame. Se questa proteina è danneggiata dalla mutazione, il corpo non espelle più rame a sufficienza nella bile e lo immagazzina nel fegato. Questo è possibile solo in misura limitata, il fegato si infiamma e il rame viene lavato nel sangue. Raggiunge anche il cervello, dove si deposita nei cosiddetti gangli della base, aree responsabili della sequenza dei movimenti. I reni espellono anche più rame nelle urine.

Malattia di Wilson: esami e diagnosi

Per diagnosticare la malattia di Wilson, il medico ti chiede in dettaglio la storia medica (anamnesi). Pone, tra le altre, le seguenti domande:

Un membro della famiglia ha la malattia di Wilson?
Ti senti stanco ed esausto?
Hai difficoltà a eseguire i movimenti in modo mirato?
Le tue mani tremano in modo incontrollabile?
Hai notato una colorazione gialla della pelle?

Il medico eseguirà quindi una scansione dell'addome ed eseguirà un'ecografia dell'addome (ecografia addominale) per determinare eventuali cambiamenti nel fegato. Valuterà anche le tue prestazioni neurologiche in base al tuo modello di andatura o esercizi speciali (ad esempio, "porta le dita al naso").

Il medico utilizza esami del sangue per controllare i valori che indicano danni al fegato o che hanno un effetto diretto sul rame, come la quantità di rame libero nel sangue.

Malattia di Wilson: visite specialistiche

L'oculista esamina il tuo occhio con quella che è conosciuta come una lampada a fessura. La luce viene irradiata nell'occhio e vengono valutate le singole sezioni dell'occhio. Il medico può rilevare depositi di rame nella cornea.

Una risonanza magnetica (risonanza magnetica) della testa esclude che i sintomi neurologici, come i disturbi del movimento, siano causati da altre malattie del cervello. Due anni dopo la diagnosi della malattia di Wilson, viene eseguita un'altra risonanza magnetica, quindi a intervalli regolari da quattro a sei anni. Se i sintomi neurologici cambiano improvvisamente, il medico ordinerà immediatamente un'altra risonanza magnetica.

Malattia di Wilson: esame familiare

Quando a una persona viene diagnosticata la malattia di Wilson, il medico crea un albero genealogico. In questo modo si può scoprire se e quali membri della famiglia potrebbero portare il gene mutato. Se si sospetta che un bambino abbia la malattia di Wilson, verrà esaminato all'età di quattro o cinque anni.

Malattia di Wilson: trattamento

Il gene della malattia di Wilson patologicamente alterato non può essere trattato direttamente. I medicinali dovrebbero quindi mantenere stabili le quantità di rame nell'organismo. Ci sono due diversi gruppi di farmaci disponibili per questo:

Agenti chelanti (agenti complessanti)
zinco

Gli agenti chelanti sono medicinali che legano il rame presente nel corpo. Quindi può essere espulso più facilmente. Nel caso della malattia di Wilson, vengono utilizzati principi attivi come la trientina o la D-penicillamina. Lo zinco assicura che meno rame venga assorbito nell'intestino.

All'inizio della terapia, gli agenti chelanti dovrebbero far uscire dal corpo più rame di quanto ne venga assorbito. Se non ci sono sintomi o se il livello di rame si è stabilizzato dopo l'assunzione di agenti chelanti, la terapia passa allo zinco. Sono possibili anche combinazioni dei preparati; la dose viene adattata di conseguenza per le donne in gravidanza.

Malattia di Wilson: cosa puoi fare da solo

Se hai la malattia di Wilson, assicurati di seguire una dieta a basso contenuto di rame. Questo da solo non è sufficiente, ma supporta il trattamento farmacologico. Dovresti quindi eliminare dal tuo menu gli alimenti con un alto contenuto di rame come crostacei, frattaglie, uvetta, noci o cacao.

Controlla le condutture dell'acqua poiché contengono rame in alcune famiglie e possono inquinare l'acqua del rubinetto.

Malattia di Wilson: quando i farmaci non aiutano

Senza trattamento, così come durante la terapia per la malattia di Wilson, il fegato delle persone colpite può essere gravemente danneggiato dal rame e minacciare di fallire. Quindi il medico può somministrare l'albumina proteica legante il rame attraverso una vena (infusione). La dialisi peritoneale può essere utilizzata anche per rimuovere il rame in eccesso dal corpo.

Queste misure spesso colmano il tempo fino al trapianto di fegato, che di solito è l'unica misura salvavita. Dopo il trapianto di fegato, i pazienti non devono assumere alcun farmaco per curare la malattia di Wilson, ma devono assumere farmaci per stabilizzare il fegato del donatore. Il gene modificato influisce solo sulla formazione di una proteina nel fegato, ma non in altri organi.

Malattia di Wilson: decorso della malattia e prognosi

Se la malattia di Wilson viene rilevata in tempo utile e trattata per tutta la vita, la prognosi è buona. Se non trattata, la malattia persiste e il danno aumenta nel tempo. In molti pazienti, la malattia di Wilson non progredisce con il trattamento e in alcuni addirittura il danno regredisce. Senza un trattamento adeguato, la malattia di Wilson è fatale entro quattro o sei anni. I pazienti muoiono sia per il grave danno epatico che per i gravi danni neurologici.