Esame del liquido amniotico

Nicole Wendler ha un dottorato di ricerca in biologia nel campo dell'oncologia e dell'immunologia. Come editore medico, autore e correttore di bozze, lavora per vari editori, per i quali presenta questioni mediche complesse ed estese in modo semplice, conciso e logico.

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Con l'amniocentesi (amniocentesi), si possono determinare malattie ereditarie e deviazioni nel genoma di un bambino mentre è ancora nell'utero. Questo metodo di esame prenatale fornisce anche informazioni su malformazioni e infezioni nei bambini. Scopri qui quando è consigliato un test del liquido amniotico, come funziona e quali rischi comporta.

Che cos'è un test del liquido amniotico?

Durante l'amniocentesi, il medico preleva del liquido amniotico dal sacco amniotico attraverso un ago cavo. Le cellule infantili nuotano in questo liquido amniotico, che può essere isolato in laboratorio e riprodotto in una coltura cellulare. Dopo circa due settimane, è disponibile materiale genetico sufficiente per poterlo esaminare alla ricerca di errori e deviazioni.

Inoltre vengono determinate le concentrazioni di due proteine ​​nel liquido amniotico: dell'alfa-fetoproteina (alfa-1-fetoproteina, α1-fetoproteina, AFP) e dell'enzima aceticolinesterasi (AChE). Livelli elevati di queste proteine ​​possono indicare malformazioni della colonna vertebrale o della parete addominale, soprattutto se entrambi i livelli sono elevati contemporaneamente.

La proteina AFP è prodotta dal sacco vitellino e dal fegato dell'embrione. In un bambino sano, solo piccole quantità entrano nel liquido amniotico attraverso l'urina fetale. Nel caso di malformazioni come i difetti del tubo neurale (schiena aperta, ecc.), invece, i valori di AFP sono generalmente notevolmente aumentati, poiché una quantità maggiore viene rilasciata nel liquido amniotico tramite il liquido fetale (liquido cerebrospinale ). L'AFP viene anche determinata come parte del cosiddetto test triplo, un altro metodo di esame della diagnostica prenatale, con il quale viene determinato in particolare il rischio di trisomia 21 (sindrome di Down) del bambino.

La proteina AChE è un enzima del sistema nervoso ed è aumentata anche in caso di difetto del tubo neurale.

Esame del liquido amniotico: una panoramica delle malattie rilevabili

Il materiale genetico del bambino ottenuto con l'amniocentesi viene accuratamente analizzato in laboratorio. Da un lato, è possibile esaminare la struttura e il numero di cromosomi: il DNA del materiale genetico è organizzato sotto forma di 23 doppi cromosomi. D'altra parte, anche il DNA stesso può essere analizzato.

Le possibili deviazioni genetiche che possono derivare dall'analisi cromosomica sono:

• Trisomia 21 (sindrome di Down)
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
• Trisomia 13 (sindrome di Patau)

Inoltre, il sesso del bambino può essere determinato esaminando i cromosomi: alcune malattie genetiche si verificano solo in uno dei due sessi.

L'analisi del DNA può rivelare malattie familiari ereditarie e disordini metabolici ereditari.

Oltre al materiale genetico, può essere esaminato anche il campione di liquido amniotico stesso. Con questa analisi biochimica, è possibile determinare le seguenti malattie:

• Lacune nella colonna vertebrale (schiena aperta = spina bifida)
• Difetti della parete addominale (onfalocele, gastroschisi)
• Infezioni: toxoplasmosi, citomegalovirus (CMV), sindrome da infezione amniotica

L'esame biochimico può anche rivelare una possibile incompatibilità di gruppi sanguigni tra madre e figlio (dalla 30a settimana di gravidanza).

Se esiste il rischio di parto prematuro, i medici possono anche utilizzare l'amniocentesi per scoprire fino a che punto sono maturati i polmoni del bambino. Se sono ancora sottosviluppati, la maturazione polmonare può essere promossa con l'aiuto di farmaci.

Quando è consigliato un test del liquido amniotico?

L'amniocentesi è raccomandata per molte donne in gravidanza se c'è un aumentato rischio di difetti genetici nel bambino per determinati motivi. Tali ragioni possono essere:

• Età delle donne in gravidanza oltre i 35 anni
• Anomalie nell'ecografia o durante lo screening del primo trimestre
• malattie ereditarie familiari come malattie metaboliche o muscolari
• un fratello maggiore con un disturbo cromosomico
• Gravidanze precedenti con un difetto del tubo neurale o aborto spontaneo dovuto a un disturbo cromosomico

Se sussiste uno dei motivi citati, la compagnia di assicurazione sanitaria coprirà i costi sostenuti per il test del liquido amniotico.

Esame del liquido amniotico: qual è il momento migliore?

Un test del liquido amniotico dovrebbe essere eseguito preferibilmente tra la 14a e la 19a settimana di gravidanza, cioè un po' più tardi del prelievo dei villi coriali (un altro metodo di diagnosi prenatale). Prima della 14a settimana di gravidanza, l'amniocentesi non darebbe risultati affidabili. Inoltre, questo inizio della gravidanza aumenta il rischio che l'esame si traduca in un aborto spontaneo. Ecco perché di solito aspetti almeno fino alla 14a settimana di gravidanza con l'esame.

A seconda della domanda e del problema, il liquido amniotico viene talvolta prelevato in un momento successivo (cioè dopo la 19a settimana di gravidanza).

Come funziona esattamente il test del liquido amniotico?

La legge sulla diagnostica genetica prevede che ogni donna incinta debba essere informata dettagliatamente sulla procedura, sui benefici e sui rischi dell'intervento volontario prima dell'amniocentesi e che l'esame debba essere approvato per iscritto.

Un test del liquido amniotico viene eseguito su base ambulatoriale in una pratica o clinica specializzata. Prima della puntura, il tuo ginecologo utilizzerà gli ultrasuoni per controllare la posizione del bambino e segnare il sito della puntura sullo stomaco. Dopo un'attenta disinfezione, perfora con un sottile ago cavo attraverso la parete addominale e la parete uterina nel sacco amniotico e preleva tra 15 e 20 millilitri di liquido amniotico. Le cellule contenute nel liquido ottenuto vengono ulteriormente lavorate in laboratorio.

La puntura del liquido amniotico richiede dai cinque ai 15 minuti. La maggior parte delle donne non trova dolorosa la procedura. L'anestesia locale di solito non è necessaria.

Dopo il test del liquido amniotico

Molte donne incinte avvertono una sensazione di pressione allo stomaco dopo il test del liquido amniotico, ma questa scompare dopo poco tempo. Dopo un periodo di osservazione di circa mezz'ora, puoi lasciare lo studio o l'ospedale. Il medico prescriverà due o tre giorni di riposo e ti consiglierà di evitare attività fisicamente faticose e rapporti sessuali durante questo periodo. Nei giorni successivi il medico ti visiterà nuovamente per una visita ginecologica.

Se dopo il test del liquido amniotico si verificano dolore, sanguinamento, perdita di liquido amniotico o contrazioni, è necessario consultare immediatamente un medico!

Quando sarà disponibile il risultato del test del liquido amniotico?

Ci vogliono dalle due alle tre settimane per trovare il liquido amniotico, un periodo spesso molto stressante per i genitori e i futuri parenti.

Test del liquido amniotico: rischio e sicurezza

Le complicanze con l'amniocentesi sono rare. Come con qualsiasi procedura, il test del liquido amniotico comporta anche dei rischi:

• Aborto spontaneo (rischio con amniocentesi 0,5 percento; per confronto: con prelievo di villi coriali 1 percento)
• rottura prematura della vescica
• contrazioni uterine
• Sanguinamento (raro)
• Infezioni (raro)
• Lesioni al bambino (molto raro)

Il risultato del test del liquido amniotico fornisce risultati affidabili al 99% per i disturbi cromosomici e al 90% per i difetti del tubo neurale. A volte è necessario un esame del sangue di un genitore, un'ecografia, un'altra amniocentesi o un esame del sangue fetale per confermarlo.

Test del liquido amniotico: sì o no?

Decidi tu stesso se vuoi eseguire l'amniocentesi o meno. Fondamentalmente, non vi è alcuna garanzia per un bambino sano. Anche se esiste un normale set di cromosomi senza anomalie e tutti i valori sono normali, non si possono escludere malformazioni.

Il risultato di un test del liquido amniotico non dice nulla sulla formazione di spazi vuoti nel viso, difetti cardiaci o deformità nelle mani e nei piedi. Un esame ecografico ad alta risoluzione tra la 20a e la 22a settimana di gravidanza può fornire informazioni a riguardo.

Fondamentalmente, il beneficio e il rischio della procedura devono essere attentamente valutati su base individuale.

Esame del liquido amniotico: un risultato positivo - e adesso?

Se decidi di fare una visita prenatale, dovresti considerare in anticipo quali conseguenze avrebbe per te un risultato positivo. I danni ai cromosomi o le malattie ereditarie non possono essere curati. Le menomazioni fisiche nei bambini possono variare notevolmente a seconda della menomazione e non possono essere sempre previste chiaramente.

Se vuoi interrompere la gravidanza in base ai risultati positivi, il medico ti consiglierà prima in dettaglio. Il risultato del test del liquido amniotico è disponibile solo in una fase avanzata della gravidanza. È quindi troppo tardi per raschiare o aspirare in anestesia. Invece, un aborto spontaneo artificiale deve essere avviato con mezzi che promuovono il travaglio - una situazione mentalmente e fisicamente molto stressante per ogni donna.

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