La malattia di Cushing

Mareike Müller è una scrittrice freelance nel dipartimento medico di e assistente medico in neurochirurgia a Düsseldorf. Ha studiato medicina umana a Magdeburgo e ha acquisito molta esperienza medica pratica durante i suoi soggiorni all'estero in quattro diversi continenti.

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Nella malattia di Cushing, viene prodotto troppo cortisolo nel corpo. La causa di ciò è spesso un tumore nella ghiandola pituitaria. Le donne sono più spesso colpite. Soffrono poi di obesità, perdita di forza e maggiore suscettibilità alle infezioni, tra le altre cose. Se il tumore causativo può essere rimosso, le possibilità di guarigione sono buone. Leggi tutto sulle cause, i sintomi e il trattamento della malattia di Cushing qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E24

La malattia di Cushing: descrizione

La malattia di Cushing prende il nome dalla sua descrizione, il neurochirurgo Harvey Cushing. I pazienti con malattia di Cushing hanno troppo cortisolo nel loro corpo (ipercortisolismo). Il cortisolo è un ormone che viene prodotto nella corteccia surrenale. È considerato un ormone dello stress e mobilita le riserve energetiche in situazioni di stress.

Affinché il cortisolo si formi nella corteccia surrenale, deve essere stimolato da un altro ormone: la corticotropina (ACTH). L'ACTH è prodotto nella ghiandola pituitaria. Nella malattia di Cushing, una quantità eccessiva di ACTH circola nel flusso sanguigno, causando il cosiddetto ipercortisolismo ACTH-dipendente.

Oltre alla malattia di Cushing, esistono altre forme di ipercortisolismo come la sindrome di Cushing, che non è innescata dall'ACTH della ghiandola pituitaria.

La malattia di Cushing: fatti e cifre

La malattia di Cushing è una delle cosiddette forme endogene di ipercortisolismo. Ciò significa che il corpo stesso (endogeno = dall'interno) produce troppo ACTH e quindi cortisolo.

L'ipercortisolismo endogeno, a differenza di quello esogeno (causato esternamente), è molto raro. Secondo la letteratura specialistica, una persona su 100.000 sviluppa la malattia di Cushing ogni anno. Particolarmente colpite sono le donne tra i 30 e i 40 anni. Si ritiene che circa tre quarti di loro abbiano un tumore nella ghiandola pituitaria che produce ACTH.

Malattia di Cushing: sintomi

I seguenti sintomi sono tipici della malattia di Cushing:

• Ridistribuzione dei depositi di grasso: il grasso viene immagazzinato principalmente sul busto e sul viso. Questo è il motivo per cui i pazienti hanno una faccia da luna piena e un cosiddetto collo di toro, ma braccia e gambe relativamente sottili.
• Perdita di forza: la massa muscolare diminuisce (miopatia) e le ossa diventano fragili (osteoporosi).
• Suscettibilità alle infezioni: poiché il sistema di difesa dell'organismo è parzialmente soppresso dal cortisolo, gli agenti patogeni possono moltiplicarsi più facilmente. Anche la guarigione delle ferite è disturbata.
• alta pressione sanguigna
• Elevati livelli di zucchero nel sangue
• Colorazione rossastra striata della pelle (Striae rubrae), specialmente sulla parte superiore delle braccia e delle gambe, nonché sui fianchi
• Pelle sottile, simile alla pergamena, sulla quale possono comparire aree più aperte (ulcere).

Inoltre, le donne con la malattia di Cushing possono presentare sintomi come i seguenti, dovuti all'eccesso di ormoni maschili:

• Disturbi del ciclo mestruale
• Cambiamento nel tipo di capelli: le donne crescono più peli su viso, petto e stomaco (irsutismo)
• Mascolinizzazione (virilizzazione): le donne ottengono una voce più profonda, le proporzioni del corpo maschile o il loro clitoride cresce.

Inoltre, i pazienti con malattia di Cushing possono diventare psicologicamente anormali, ad esempio a causa della depressione. I bambini con la malattia di Cushing spesso soffrono di crescita stentata.

Malattia di Cushing: cause e fattori di rischio

La causa principale della malattia di Cushing è il microadenoma ipofisario l'80% delle volte. Un microadenoma è un piccolo tumore, nella maggior parte dei casi benigno. In un corpo sano esistono circuiti di controllo che controllano la quantità di ormoni prodotti. Un microadenoma che produce ormoni stesso non è soggetto a questo ciclo di controllo. Pertanto, la quantità di ormoni nel corpo aumenta oltre le quantità richieste.

Se è presente la malattia di Cushing, viene prodotta più corticotropina (ACTH). L'ACTH stimola la corteccia surrenale a produrre cortisolo. Per questo si parla di ipercortisolismo ACTH-dipendente. Oltre alla produzione di cortisolo, l'ACTH provoca anche la produzione di ormoni maschili (androgeni) nella corteccia surrenale. Pertanto, le donne con la malattia di Cushing hanno sintomi che possono essere ricondotti a un aumento dei livelli di androgeni nel sangue.

Non solo un microadenoma può essere la causa della malattia di Cushing. In alcuni casi, l'ipotalamo è disfunzionale. La corticoliberina (CRH) viene prodotta in questa zona del cervello. Questo ormone stimola la produzione di ACTH nella ghiandola pituitaria. Se si forma troppa corticoliberina nell'ipotalamo, di conseguenza, attraverso un'aumentata formazione di ACTH, viene prodotto anche più cortisolo nella corteccia surrenale.

Malattia di Cushing: esami e diagnosi

Se sospetti la malattia di Cushing, il tuo medico di base ti indirizzerà a un endocrinologo. Innanzitutto, ti chiede in dettaglio la tua storia medica (anamnesi). Ti farà le seguenti domande, tra le altre:

• Sei ingrassato?
• Le proporzioni del tuo corpo sono cambiate?
• Hai dolori alle ossa?
• Ti prendi il raffreddore più spesso?

Il medico eseguirà quindi un esame fisico. Presta anche attenzione al colore della tua pelle e ai possibili cambiamenti della pelle. Ti tocca la spina dorsale e ti chiede se provi dolore. Il medico ti chiederà di alzarti da accovacciato per testare la tua forza muscolare. Prenderà anche sangue da te.

Malattia di Cushing: test di laboratorio

Il tuo sangue verrà analizzato in laboratorio per vari valori che suggeriscono la malattia di Cushing. Questi includono la quantità di cortisolo nel sangue, il livello di zucchero nel sangue, la concentrazione di colesterolo, il numero di cellule immunitarie e la concentrazione di elettroliti (soprattutto i sali ematici di sodio e potassio). Nella malattia di Cushing la quantità di cortisolo nel sangue è aumentata e non mostra valori diversi nel corso della giornata come farebbe normalmente. Il livello di zucchero nel sangue aumenta perché il fegato produce più glucosio. Il livello di colesterolo è aumentato. Varie cellule del sangue sono aumentate (globuli bianchi, piastrine ed eritrociti) mentre altre sono diminuite (eosinofili e linfociti).

Malattia di Cushing: test specifici

Viene anche eseguito un cosiddetto test di inibizione del desametasone. Al paziente viene somministrato desametasone (un glucocorticoide come il cortisolo) prima di coricarsi la sera. La mattina dopo il livello di cortisolo del corpo nel sangue dovrebbe essere sceso. In questo modo si può dimostrare che non c'è ipercortisolismo.

Se il livello di cortisolo è elevato la mattina successiva, verranno eseguiti test per confermare l'ipercortisolismo. Ciò include, tra le altre cose, la determinazione del cortisolo nelle urine per un periodo di 24 ore. Nella malattia di Cushing, il valore è aumentato.

Al fine di differenziare le diverse forme di ipercortisolismo, viene ora determinata la quantità di ACTH nel sangue. Se è alto, c'è ipercortisolismo ACTH-dipendente, come nel caso della malattia di Cushing.

Malattia di Cushing: diagnostica per immagini

Il radiologo eseguirà la risonanza magnetica (MRI) della testa. I tumori della ghiandola pituitaria anteriore possono essere visti sull'immagine MRI. Questo non funziona sempre perché i tumori possono essere molto piccoli.

La ghiandola surrenale può essere visualizzata in un esame ecografico (ecografia) o tomografia computerizzata (TC). Nella malattia di Cushing, è ingrandito.

Malattia di Cushing: altre condizioni con sintomi simili

Il medico dovrebbe differenziare la malattia di Cushing da altre malattie e fattori scatenanti che possono causare sintomi e risultati simili. Questi includono:

• Assunzione di contraccettivi ("pillola")
• Assunzione di steroidi come cortisone o ormoni sessuali (senza prescrizione medica)
• Sindrome metabolica (= obesità, ipertensione e aumento dei livelli di lipidi nel sangue)
• Tumori della corteccia surrenale
• Diabete mellito
• Osteoporosi (perdita ossea)

Malattia di Cushing: trattamento

Se la causa della malattia di Cushing è un microadenoma nella ghiandola pituitaria, questo viene rimosso chirurgicamente. I neurochirurghi ottengono l'accesso alla ghiandola pituitaria attraverso il naso o attraverso l'osso sfenoide (un osso alla base del cranio). Dopo un'operazione, il cortisolo deve essere somministrato artificialmente per un breve periodo.

Se un'operazione è fuori discussione come terapia, ad esempio perché ci sono malattie gravi che rendono impossibile un'operazione o perché non è stato trovato alcun tumore causale, ci sono altre opzioni di trattamento. Ciò include l'assunzione di farmaci. La malattia di Cushing viene trattata con ketoconazolo. È stato originariamente sviluppato come farmaco antimicotico. Un effetto collaterale è che il ketoconazolo sopprime efficacemente la formazione di cortisolo.

L'irradiazione della ghiandola pituitaria è anche un modo per curare la malattia di Cushing. In questo modo, il microadenoma può essere distrutto. Entrambe le ghiandole surrenali vengono raramente rimosse chirurgicamente in una surrenectomia. Questa opzione non è una terapia causale e viene scelta raramente, poiché i pazienti devono quindi somministrare artificialmente cortisolo e corticoidi minerali, anch'essi prodotti nella corteccia surrenale, per tutta la vita.

Malattia di Cushing: decorso della malattia e prognosi

A causa dei molti effetti diversi che il cortisolo ha sul corpo, possono insorgere varie complicazioni durante il decorso della malattia di Cushing. Questi includono ossa rotte, infarti e ictus.

La malattia di Cushing può essere curata in circa l'80% dei casi con un'operazione. Il livello di ACTH nel sangue si normalizza nuovamente poco dopo l'operazione. Se tutte le altre opzioni terapeutiche non aiutano e vengono rimosse entrambe le ghiandole surrenali, i pazienti dovranno sostituire il cortisolo e i corticoidi minerali con farmaci per tutta la vita.

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