Bassa statura

Marian Grosser ha studiato medicina umana a Monaco di Baviera. Inoltre, il dottore, interessato a molte cose, ha osato fare alcune interessanti deviazioni: studiare filosofia e storia dell'arte, lavorare alla radio e, infine, anche per un Netdoctor.

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I medici parlano di bassa statura (bassa statura, bassa statura) quando le dimensioni corporee di una persona rimangono al di sotto dei limiti della norma adeguati all'età. Le possibili cause della bassa statura sono numerose e spesso è solo un sintomo di un'altra malattia sottostante. Di conseguenza, ci sono approcci terapeutici molto diversi a seconda dell'innesco. Leggi le informazioni più importanti sulla bassa statura qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E45E34Q87E23

Bassa statura: descrizione

Si stima che in Germania ci siano circa 100.000 persone basse. Le persone colpite tendono a rifiutare il termine "bassa statura" perché ha un sottofondo discriminatorio. Ecco perché sta scomparendo sempre più dall'uso linguistico.

Quando sei a corto di statura?

In medicina, le persone di bassa statura sono quelle che rimangono al di sotto del 3° percentile con la loro altezza. Per dirla più semplicemente: se il 97 percento dei tuoi coetanei è più alto di te, sei considerato di bassa statura. Dopo che l'aumento della lunghezza è terminato, i limiti in questo paese sono 1,50 metri per gli uomini e 1,40 metri per le donne. In definitiva, tuttavia, questi numeri sono relativi, poiché la dimensione media può variare a seconda della popolazione.

La bassa statura è spesso un fenomeno temporaneo. Alcuni neonati e bambini piccoli sono temporaneamente considerati di bassa statura; alcuni recuperano, tuttavia, e sono di dimensioni normali in età adulta.

Come funziona la crescita normale?

Dal momento del concepimento, la persona cresce - prima nel grembo materno e dopo la nascita fino alla fine della fase di crescita. Per le ragazze, questo di solito finisce intorno ai 16 anni, per i ragazzi intorno ai 19 anni. La crescita può ancora avvenire per alcuni anni dopo, ma di solito solo marginalmente.

Una persona cresce maggiormente nei primi anni di vita (circa 25 centimetri nel primo, undici centimetri nel secondo e otto centimetri nel terzo anno) e durante la pubertà (circa sette-dieci centimetri all'anno).

La lunghezza delle gambe è particolarmente determinante per l'altezza di una persona. Nella cartilagine di accrescimento (epifisi) delle ossa lunghe, durante la fase di crescita cresce continuamente nuova sostanza ossea: l'osso si allunga.

La crescita del corpo è in gran parte controllata dagli ormoni, che a loro volta stimolano le cellule di vari tessuti a moltiplicarsi o ad ingrandirsi.L'ormone della crescita più importante è la cosiddetta somatotropina, chiamata anche ormone della crescita (GH). Viene prodotto nella ghiandola pituitaria e da lì rilasciato nel flusso sanguigno. Attraverso alcuni recettori nel fegato, la somatotropina porta al rilascio di IGF (fattori di crescita simili all'insulina) - un ormone che effettivamente provoca la crescita di vari tessuti del corpo come muscoli o ossa.

Dimensione finale prevista

L'altezza di una persona è in gran parte determinata geneticamente, ma dipende anche da fattori esterni come la dieta, eventuali malattie e le cure dei genitori. L'altezza finale prevista di una persona può essere calcolata approssimativamente utilizzando una regola empirica. Per fare ciò, il valore medio viene prima determinato dalle dimensioni dei genitori. Per le ragazze, vengono sottratti 6,5 centimetri da questo valore; per i ragazzi, vengono aggiunti 6,5 centimetri.

Ancora più affidabile è la misurazione della maturità ossea mediante radiografia della mano sinistra, che consente di trarre conclusioni relativamente precise sulla dimensione finale.

Quali tipi di bassa statura ci sono?

Ci sono innumerevoli forme di bassa statura. A seconda del punto di vista, questi possono essere classificati in diverse categorie. Ad esempio, la bassa statura può essere primaria o secondaria. Si parla di una bassa statura primaria se si verifica da sola. Se invece è solo la conseguenza diretta o indiretta di un'altra malattia sottostante, allora si tratta di una forma secondaria.

La bassa statura può anche essere divisa in una forma innata e una acquisita.

È anche possibile distinguere se c'è una bassa statura proporzionata o sproporzionata: Con una bassa statura proporzionata, tutte le parti del corpo sono ugualmente colpite da una crescita ridotta, con sproporzionate solo singole parti: Ad esempio, solo braccia e gambe possono essere accorciate, ma il tronco è normale, come nel caso dell'acondroplasia, ad esempio.

Bassa statura: sintomi

Non si possono fare affermazioni generali sui sintomi della bassa statura, tranne, ovviamente, che le persone rachitiche hanno una lunghezza corporea ridotta. Tutto il resto dipende dal tipo di bassa statura. Tuttavia, è necessario distinguere se i sintomi che si verificano sono effettivamente il risultato di una bassa statura o solo ulteriori sintomi di una causa comune.

In alcune malattie sindromiche, ad esempio, la bassa statura è solo un possibile sintomo di molte, ma sono tutte il risultato di un difetto genetico. Nel caso dell'acondroplasia, invece, la bassa statura stessa porta ad ulteriori sintomi come usura precoce delle articolazioni e mal di schiena.

Bassa statura: cause e fattori di rischio

Ci sono centinaia di cause che possono causare bassa statura. Possono essere divisi in gruppi più grandi, i più importanti dei quali sono brevemente presentati qui:

Bassa statura idiopatica

In medicina, "idiopatica" significa che una malattia si manifesta indipendentemente e la sua causa precisa non è nota. Ci sono persone che per definizione sono basse, ma per le quali non è possibile trovare nessuno dei trigger noti. Questo gruppo include anche la bassa statura in famiglia, cioè una statura che si verifica più frequentemente in una famiglia. La persona bassa ha quindi anche genitori bassi. La bassa statura familiare è la forma più comune di bassa statura e non dovrebbe essere vista come una malattia.

Statura intrauterina

Se un bambino nasce giovane, la crescita del feto era già ritardata nell'utero. Si parla poi di bassa statura intrauterina (utero = utero). Ci possono essere varie cause per questo, ad esempio la madre ha fumato, bevuto alcolici o ha assunto determinati farmaci durante la gravidanza. Una funzione disturbata della placenta può anche provocare bassa statura intrauterina. Nella maggior parte dei casi, i bambini colpiti raggiungono la crescita stentata entro i primi due anni di vita.

Patologie cromosomiche e malattie sindromiche

Il DNA, il genoma umano, è organizzato in un totale di 46 cromosomi. Alcuni disturbi che determinano un numero di cromosomi modificato o un difetto nel materiale genetico possono portare, tra le altre cose, alla bassa statura. È il caso della sindrome di Down (trisomia 21), in cui il cromosoma 21 è presente tre volte anziché due. La sindrome di Noonen, la sindrome di Prader-Willi, la sindrome di Silver-Russell e la sindrome di DiGeorge innescano anche la bassa statura.

Displasia scheletrica

Nelle displasie scheletriche, la crescita ossea è compromessa. Le displasie scheletriche più comuni sono l'acondroplasia e la sua forma leggermente più lieve, l'ipocondroplasia. Entrambi sono tra i motivi più comuni per la bassa statura. Nelle persone affette, la crescita in lunghezza delle ossa lunghe è compromessa. Questo accorcia le estremità. Le ossa sono normalmente spesse e il tronco è di lunghezza quasi normale. Oltre alla bassa statura, sono tipici dell'acondroplasia un dorso cavo pronunciato con corpi vertebrali appiattiti e una testa sproporzionatamente ingrandita con una fronte sporgente.

Un'altra displasia scheletrica associata alla bassa statura è l'osteogenesi imperfetta, meglio conosciuta come "malattia dell'osso vitreo". A causa della ridotta sintesi del collagene, le ossa delle persone colpite sono instabili e spesso si rompono. A seconda della gravità, viene fatta una distinzione tra diversi tipi di osteogenesi imperfetta. Mentre i pazienti con la variante più lieve possono ancora avere un fisico esteriormente normale, le forme gravi portano a deformazioni e bassa statura a causa delle numerose fratture.

Disturbi endocrini

Questo gruppo include vari disturbi ormonali che possono causare bassa statura. Prima di tutto, c'è una carenza nell'ormone della crescita somatotropina. Inoltre, una dose troppo alta di cortisolo nell'organismo, come avviene nella sindrome di Cushing, può ostacolare la crescita. Anche gli ormoni tiroidei triiodotironina (T3) e tiroxina (T4) sono importanti per una corretta crescita. Una tiroide poco attiva, in cui vengono prodotti troppo pochi di questi ormoni, può quindi essere anche la ragione della bassa statura.

Malnutrizione

La crescita normale non può aver luogo senza un adeguato ed equilibrato apporto di cibo. Nei paesi in cui molte persone soffrono di scarsità di cibo, la malnutrizione e la malnutrizione sono quindi una ragione comune per la bassa statura.

In Germania l'approvvigionamento alimentare è sufficiente, ma ci sono malattie che impediscono il corretto assorbimento dei nutrienti dall'intestino all'organismo. Cause tipiche di tale malassorbimento sono le malattie infiammatorie croniche intestinali (come il morbo di Crohn) e soprattutto la celiachia, che si basa su un'intolleranza al glutine (proteina adesiva dei cereali). Il malassorbimento permanente durante la fase di crescita porta alla bassa statura e alla malnutrizione.

Cause organiche e metaboliche

Vari disturbi dei vari sistemi di organi e processi metabolici nel corpo possono anche portare alla bassa statura. Vanno menzionate soprattutto le malattie del cuore, dei polmoni, del fegato, dell'intestino e dei reni, nonché i disturbi del metabolismo dei carboidrati, dei grassi, delle proteine ​​e delle ossa.

Ritardo costituzionale della crescita e della pubertà

In alcuni casi la bassa statura è dovuta solo alla ritardata maturazione biologica. Tuttavia, la dimensione finale dopo la fine della fase di crescita rientra nell'intervallo normale per i "fiori tardivi". Questo ritardo costituzionale nella crescita ha una componente ereditaria, tanto che spesso almeno un genitore è stato colpito da bambino.

Cause psicosociali

Gli effetti delle circostanze psicosociali sulla crescita del bambino non sono da sottovalutare. L'abbandono psicologico può portare a una bassa statura del bambino, per cui il deficit di crescita di solito può essere nuovamente compensato se l'ambiente cambia in tempo utile. Il termine tecnico per questo tipo di negligenza è privazione mentale. Altre cause psicologiche della bassa statura possono essere disturbi alimentari e disturbi depressivi.

Bassa statura: esame e diagnosi

Poiché ci sono così tante possibili cause di bassa statura, gli approcci alla diagnosi sono numerosi e diversi. Prima di tutto, è necessario determinare la taglia del paziente e determinare se c'è una bassa statura. Per fare ciò, il valore misurato viene confrontato con i dati dei pari.

Se un bambino è effettivamente basso, è possibile utilizzare una radiografia della mano sinistra per determinare l'altezza finale prevista. In tal modo si può dimostrare in determinate circostanze se la bassa statura è già congenita o se ci si può effettivamente aspettare un'altezza finale normale, ma la crescita è ostacolata da altre malattie o carenze.

Per arrivare al fondo della causa, sorgono ulteriori diagnosi a seconda del sospetto. Ciò include, ad esempio:

• Misurare l'altezza dei genitori e dei fratelli per identificare un possibile componente della famiglia
• I genitori hanno chiesto se il loro sviluppo puberale è stato ritardato
• Cerca altri sintomi tipici di disturbi cromosomici o malattie sindromiche. In caso di sospetto specifico, viene effettuato un esame genetico molecolare mirato del materiale genetico.
• Esame e misurazione dello scheletro per eventuali sproporzioni
• Esame interno dettagliato compreso un esame del sangue per poter determinare una carenza o un eccesso di ormoni rilevanti
• diagnostica specifica del metabolismo
• Nei bambini: analisi puntuale della dieta e determinazione del peso corporeo e dell'indice di massa corporea (BMI) al fine di scovare eventuali malnutrizioni.
• Per i bambini: valutazione dell'interazione tra genitori e bambino, valutazione della situazione psicosociale del bambino

Bassa statura: trattamento

La terapia della bassa statura dipende dalla sua causa. Se è il risultato di un'altra malattia sottostante, verranno fatti dei tentativi per curarla. Tuttavia, molte forme di bassa statura non possono essere trattate affatto o solo in modo inadeguato. In ogni caso è importante che la bassa statura venga riconosciuta il prima possibile e che la terapia venga iniziata immediatamente. Prima questo accade, migliori sono i risultati. Una volta che le placche di accrescimento delle ossa si sono chiuse, la lunghezza del corpo non può più essere modificata.

Ormoni della crescita

Con alcune forme di bassa statura, ha senso somministrare ormoni della crescita artificiali (ricombinanti), ad esempio somatotropina o IGF secondo necessità. Questo è il caso, ad esempio, quando una carenza di questi ormoni della crescita è la ragione della bassa statura. Ma la somministrazione di ormoni della crescita può essere utile anche per altre cause come la sindrome di Ullrich-Turner, l'insufficienza renale o la bassa statura intrauterina. Questo approccio terapeutico può anche avere un effetto positivo sulla bassa statura idiopatica, ma finora non ci sono studi chiari su questo.

Assistenza psicologica

Il supporto psicologico per le piccole persone e il loro ambiente familiare può aiutare ad accettare la situazione e ad affrontarla meglio. Le persone colpite possono anche trovare aiuto presso la "Associazione federale delle persone basse e delle loro famiglie" (BKMF).

Bassa statura: decorso della malattia e prognosi

La bassa statura di per sé non deve necessariamente essere associata a rischi per la salute. La bassa statura idiopatica, ad esempio, non influisce ulteriormente sulle persone colpite, a parte le piccole dimensioni del corpo. Nell'acondroplasia, l'aumento dello stress sulle articolazioni porta spesso a segni di usura, ma l'aspettativa di vita non si riduce. L'osteogenesi imperfetta, invece, è associata a una ridotta aspettativa di vita. Se la bassa statura è il sintomo di un'altra malattia sottostante, la prognosi alla fine dipende da essa.

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