Sindrome del cuore sinistro ipoplasico

Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è un grave difetto cardiaco congenito. La metà sinistra del cuore e l'arteria principale sono sottosviluppate (= ipoplasiche) o presentano difetti. Il risultato è l'insufficienza cardiaca: il cuore non può pompare abbastanza sangue in tutto il corpo. Se i bambini colpiti non vengono trattati rapidamente, moriranno. Leggi di più sulla sindrome del cuore sinistro ipoplasico qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q23

Breve panoramica

• Che cos'è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)? Una grave cardiopatia congenita in cui il ventricolo sinistro e la parte dell'arteria principale che da esso si dirama sono sottosviluppati. Inoltre, le valvole cardiache nella metà sinistra del cuore sono ristrette o chiuse. A volte altri difetti accompagnano anche la sindrome del cuore sinistro ipoplasico.
• Cause: diversi cambiamenti (mutazioni) in diversi geni
• Effetti: insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca), il che significa che viene pompato troppo poco sangue nel corpo. Se non trattata, l'HLHS è fatale entro breve tempo dalla nascita.
• Sintomi: ad esempio respiro accelerato, mancanza di respiro, pelle pallida e fredda, polso debole, pelle e mucose di colore bluastro
• Diagnosi: mediante ecografia cardiaca; il cateterismo cardiaco è raramente necessario
• Trattamento: i farmaci per colmare il tempo fino all'intervento chirurgico in più fasi o al trapianto di cuore possono consentire la sopravvivenza a lungo termine.

Che cos'è la sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS)?

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (HLHS) è un grave difetto cardiaco congenito. Colpisce principalmente la metà sinistra del cuore e l'arteria principale (aorta) che da essa si dirama. L'HLHS provoca insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca), le cui conseguenze portano alla morte senza un trattamento rapido.

Se solo una camera cardiaca (ventricolo) è completamente sviluppata, come nell'HLHS, i medici parlano anche di cuore a camera singola o cuore univentricolare.

In dettaglio, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è caratterizzata da una combinazione delle seguenti malformazioni:

Sottosviluppo del ventricolo sinistro: il ventricolo sinistro è gravemente sottosviluppato (ipoplastico), cioè molto piccolo. Di conseguenza, difficilmente o non è in grado di svolgere il suo compito, vale a dire pompare il sangue nell'arteria principale ramificata (aorta) e quindi ulteriormente nel corpo (organi addominali, braccia, gambe, ecc.).

Sottosviluppo dell'aorta ascendente: L'aorta ascendente (aorta "ascendente") è la prima sezione dell'arteria principale (aorta) che si estende dal ventricolo sinistro. Inoltre, non è adeguatamente formata presso HLHS.

Sottosviluppo dell'istmo aorta: l'istmo aorta è un collo di bottiglia naturale nell'aorta alla transizione tra l'arco aortico (seconda sezione dell'aorta) e l'aorta discendente (aorta "discendente"; terza sezione dell'aorta).

Grave restringimento (stenosi) o occlusione (atresia) delle valvole cardiache: sono interessate la valvola mitrale (tra l'atrio sinistro e il ventricolo sinistro) e la valvola aortica (tra il ventricolo sinistro e l'aorta). A seconda del tipo di difetto della valvola cardiaca, ci sono quattro sottogruppi di sindrome del cuore sinistro ipoplasico, come MA/AoA (atresia della valvola mitrale e aortica) o MS/AoA (stenosi della valvola mitrale e atresia della valvola aortica)

A volte la sindrome del cuore sinistro ipoplasico è accompagnata da altre malformazioni del cuore e dei vasi sanguigni, come un difetto del setto ventricolare: in questo tipo di difetto cardiaco, il setto tra le due camere del cuore non è completamente chiuso. Oppure ci sono anche malformazioni delle arterie coronarie. Alcuni bambini HLHS hanno anche altre anomalie al di fuori del cuore, come un esofago non continuo o un duodeno sottosviluppato (atresia esofagea o duodenale).

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico si verifica fino al dieci percento dei casi nel contesto di sindromi genetiche come la trisomia 21 (sindrome di Down) o la sindrome di Turner.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: frequenza

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è rara: colpisce da uno a tre bambini su 10.000 nati vivi. I ragazzi sono più spesso colpiti rispetto alle ragazze.

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico rappresenta circa l'1-2% di tutti i difetti cardiaci congeniti. Tuttavia, è una delle cause più comuni di insufficienza cardiaca (insufficienza cardiaca) nei neonati. L'HLHS è anche la causa più comune di morte correlata al cuore nei bambini nella prima settimana di vita.

Cosa succede a HLHS?

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico ha gravi conseguenze: il sottosviluppo e le malformazioni della metà sinistra del cuore lo rendono più o meno inoperabile. La metà destra del cuore deve svolgere il suo compito: pompare il sangue nella circolazione del corpo. Questo è possibile senza problemi solo per i bambini fino a poco dopo la nascita, perché hanno "cortocircuiti" nel flusso sanguigno:

Dotto arterioso e forame ovale

Il dotto arterioso è una connessione vascolare diretta nel nascituro tra l'arteria polmonare (ha origine dal ventricolo destro e conduce nella circolazione polmonare) e l'aorta - più precisamente l'aorta "discendente" (aorta discendente), che conduce nel corpo circolazione. È importante per la circolazione sanguigna del feto:

I polmoni del bambino non devono e non possono ancora svolgere la loro funzione nell'utero (cioè caricare il sangue di ossigeno). Invece, la madre consegna sangue ossigenato al feto. Passa attraverso il cordone ombelicale nella vena cava inferiore del bambino e nell'atrio destro. Da lì scorre attraverso il ventricolo destro nell'arteria polmonare. Qui solo una piccola parte del sangue viene diretta nei polmoni ancora "chiusi". Invece, la maggior parte viene trasportata attraverso il dotto arterioso direttamente nell'arteria principale (aorta) e quindi ulteriormente nella circolazione del corpo.

Il forame ovale può essere utilizzato anche per bypassare i polmoni, che iniziano a funzionare solo dopo la nascita: si tratta di una piccola apertura naturale nel setto atriale nel feto (non nato dalla nona settimana di gravidanza fino alla nascita). Attraverso questa apertura, parte del sangue del cordone ombelicale ricco di ossigeno può fluire direttamente dall'atrio destro a quello sinistro e quindi essere immesso nella circolazione del corpo.

Dopo il parto, i "cortocircuiti" scompaiono

Nei primi giorni dopo il parto, il dotto arterioso si chiude e la circolazione polmonare si espande: il sangue che scorre dal ventricolo destro nell'arteria polmonare raggiunge ora completamente i polmoni, dove viene caricato di ossigeno tramite l'aria inalata. Quindi ritorna al cuore attraverso le vene polmonari, sul lato sinistro del cuore, che poi pompa nella circolazione corporea - almeno nei bambini senza HLHS.

Anche il forame ovale di solito si chiude da solo poco dopo la nascita. A volte rimane parzialmente o completamente (forame ovale aperto).

HLHS: Dopo il parto, i “cortocircuiti” sono essenziali per la sopravvivenza

Un dotto arterioso aperto e una forma ovale aperta assicurano la sopravvivenza dei neonati con HLHS: il sangue arricchito di ossigeno, che proviene dal polmone ora espanso e fluisce nell'atrio sinistro, può raggiungere l'atrio destro attraverso il forame ovale aperto. Lì si mescola con il sangue deossigenato dal corpo.

Il cuore continua a pompare questo "sangue misto" nei polmoni attraverso il ventricolo destro. Da lì, parte del sangue scorre attraverso il dotto arterioso ancora aperto nella circolazione del corpo e quindi mantiene l'apporto di organi e altri tessuti.

La chiusura del dotto arterioso poco dopo la nascita ha quindi conseguenze drammatiche se è presente la sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Il ventricolo sinistro sottosviluppato riesce a malapena o per niente a mantenere la circolazione del corpo.

A causa della chiusura del forame ovale, il sangue nell'atrio sinistro torna anche nei polmoni perché non può più fluire nell'atrio destro. Tuttavia, il ventricolo destro continua a pompare sangue ai polmoni. Il volume del sangue nei polmoni aumenta rapidamente e la respirazione si deteriora notevolmente.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: sintomi

La sindrome del cuore sinistro ipoplasico si manifesta con sintomi non appena il dotto arterioso inizia a chiudersi dopo la nascita (i bambini HLHS quindi di solito appaiono sani subito dopo il parto). I bambini affetti sviluppano rapidamente segni di shock cardiogeno (= shock che ha origine nel cuore):

• respirazione rapida
• Fiato corto
• polso debole
• pallore
• colorazione bluastra della pelle e delle mucose (cianosi)
• bassa temperatura corporea (ipotermia)
• acidosi metabolica (acidosi metabolica)
• Apatia (letargia)
• minzione ridotta o assente (oliguria o anuria) - quindi pochi pannolini bagnati

A causa del sottosviluppo e delle malformazioni della metà sinistra del cuore e dell'aorta, troppo poco sangue ricco di ossigeno finisce nella circolazione del corpo. Inoltre, il flusso sanguigno ai polmoni continua ad aumentare attraverso vari meccanismi. Questo mette a dura prova la respirazione.

Se la situazione circolatoria continua a peggiorare, c'è il rischio di infarto cardiaco e cerebrale (ictus dovuto alla riduzione del flusso sanguigno). Possono verificarsi anche danni ad altri organi (come fegato, intestino) a causa dell'insufficiente apporto di sangue.

Se il dotto arterioso non si riapre immediatamente in modo che la metà destra del cuore possa continuare a pompare sangue nella circolazione del corpo attraverso questo "cortocircuito", almeno per il momento, il bambino morirà di insufficienza cardiovascolare!

Se un neonato mostra i sintomi sopra descritti, si sospetta la sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Ciò è particolarmente vero se l'acidosi metabolica del sangue (acidosi metabolica) peggiora dopo la somministrazione di ossigeno - un segno comune e caratteristico di HLHS. A volte i sintomi vengono inizialmente interpretati erroneamente come un "disturbo dell'adattamento". Se sei preoccupato per il tuo bambino, è meglio parlare di nuovo con il pediatra.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico: diagnosi

Dopo ogni parto, i pediatri, tra l'altro, ascoltano il cuore e misurano la saturazione di ossigeno nel sangue (pulsossimetria). Nell'HLHS, tuttavia, all'inizio questi esami sono spesso normali.

Una sindrome del cuore sinistro ipoplasico può essere dimostrata in modo affidabile mediante un esame ecografico cardiaco (ecocardiografia). Con il loro aiuto, il medico può valutare quanto siano pronunciati il ​​sottosviluppo e le malformazioni della metà sinistra del cuore e dell'aorta e quale sottotipo di HLHS è presente. Solo raramente è necessario un esame con un catetere cardiaco per la diagnosi (leggi di più su questa procedura qui).

Ulteriori studi forniscono informazioni sugli effetti e sui possibili danni conseguenti della sindrome del cuore sinistro ipoplasico. Ad esempio, diversi valori del sangue mostrano quanto sia pronunciata la disfunzione metabolica (iperacidità). L'ingrossamento del muscolo cardiaco (cardiomegalia), che di solito è presente nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico, può essere visto sulle radiografie del torace (radiografia del torace) - così come un ingrossamento dei vasi polmonari. La radiografia può anche mostrare un accumulo di liquido nei polmoni (edema polmonare).

Nella maggior parte dei bambini affetti, la sindrome del cuore sinistro ipoplasico viene scoperta nell'utero - durante uno degli esami ecografici forniti durante la gravidanza o un esame ecografico cardiaco del feto. I medici iniziano quindi il trattamento per HLHS subito dopo il parto.

Come viene trattata la sindrome del cuore sinistro ipoplasico?

I medici trasferiscono immediatamente i bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico in un'unità di terapia intensiva neonatale o in un'unità di terapia intensiva per bambini con malattie cardiache. Lì non solo puoi monitorarlo continuamente, ma anche stabilizzarlo fino a quando non è possibile un'operazione.

Fino ad allora devi mantenere aperto il dotto arterioso: per fare ciò, al bambino viene somministrata un'infusione con prostaglandina E1 (PEG1). Questo principio attivo può impedire la chiusura della connessione di cortocircuito tra l'arteria polmonare e l'arteria principale o può riaprire completamente il cortocircuito.

Se i medici hanno già riscontrato il difetto cardiaco nell'utero, al neonato viene somministrata l'infusione di prostaglandine subito dopo la sua nascita.

Inoltre, i bambini con HLHS vengono stabilizzati e trattati secondo necessità. I bambini gravemente malati possono aver bisogno di ventilazione meccanica per garantire l'apporto di ossigeno al piccolo corpo. A volte un bambino HLHS ha anche bisogno di farmaci per migliorare la funzione cardiovascolare.

Procedura chirurgica in tre fasi

Per la sopravvivenza continua dei bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico, i medici di solito raccomandano una procedura chirurgica in più fasi: il cuore e i vasi vicino al cuore (come l'aorta, l'arteria polmonare) vengono "rimodellati" in tre interventi. Di conseguenza, il ventricolo destro può in futuro assumere la funzione del ventricolo sinistro sottosviluppato: pompa sangue ricco di ossigeno dai polmoni nella circolazione del corpo.

Il sangue "usato", povero di ossigeno che rifluisce dagli organi, fluisce direttamente nei polmoni attraverso una deviazione senza alcun supporto di pompa dal cuore. Dopo i tre interventi, i polmoni e la circolazione sanguigna del corpo funzionano praticamente separatamente l'uno dall'altro con una sola camera cardiaca come "motore" (circolazione di Fontan).

Il programma della procedura chirurgica in tre fasi:

• 1° stadio (procedura Norwood / operazione Norwood I, in alternativa: terapia ibrida): nella prima settimana di vita
• 2° stadio (procedura bidirezionale di Glenn o Hemi-Fontan, detta anche operazione di Norwood II): all'età di tre-sei mesi
• 3° stadio (procedura Fontan, anche Norwood OP III): dall'età di 24 a 36 mesi

Trapianto di cuore

In casi particolarmente gravi, un trapianto di cuore a volte è la scelta migliore per la terapia della sindrome del cuore sinistro ipoplasico rispetto al rimodellamento cardiovascolare in tre fasi. Fino a quando non sarà disponibile un cuore donatore adatto, i medici continuano a usare le infusioni di prostaglandine (e altre misure necessarie) per mantenere in vita il bambino. Sfortunatamente, questo non funziona sempre perché la fornitura di cuori di donatori è limitata. Circa il 20% dei bambini con HLHS muore in attesa di un trapianto.

Alcuni bambini con un cuore monocamerale sviluppano nel tempo un'insufficienza cardiaca pronunciata, anche dopo un'operazione. In questi casi è spesso necessario anche un trapianto di cuore.

Vivere con HLHS

Un cuore sinistro ipoplasico richiede che alcune persone assumano farmaci anticoagulanti a lungo termine per prevenire la formazione di coaguli di sangue. Molti bambini hanno anche bisogno di uno o più farmaci per aiutare la funzione cardiaca.

Alcuni bambini con HLHS hanno bisogno di assumere antibiotici prima di un dentista o di determinate operazioni (ad es. Sul tratto respiratorio). Questo per prevenire l'infiammazione batterica del rivestimento interno del cuore (endocardite), che può verificarsi a seguito di tali interventi.

I bambini a cui è stato trapiantato il cuore di un donatore devono assumere immunosoppressori per tutta la vita - farmaci che sopprimono il sistema immunitario in modo che non rigetti l'organo estraneo. Come effetto collaterale, le persone colpite sono più inclini alle infezioni. Inoltre, gli immunosoppressori causano alterazioni patologiche nei vasi che alimentano il cuore (arterie coronarie) in molti bambini entro i primi cinque anni. Quindi sarà necessario un nuovo trapianto di cuore.

HLHS: complicazioni

Alcuni bambini hanno aritmie. Se il cuore batte troppo lentamente, potrebbe essere necessario un pacemaker. Tuttavia, un cuore HLHS operato può anche battere molto velocemente. In questi casi, anche i farmaci possono aiutare. I medici possono cancellare una certa parte del muscolo cardiaco (ablazione) in modo che gli impulsi elettrici possano diffondersi di nuovo regolarmente.

Una possibile conseguenza dell'HLHS - anche dopo un'operazione di successo - è un indebolimento del cuore a camera singola. D'altra parte, i farmaci possono funzionare in forme lievi. Tuttavia, a volte è necessario un trapianto di cuore.

Dopo un'operazione HLHS, le condizioni di pressione nella circolazione sanguigna cambiano. Ad esempio, aumenta la pressione nella vena cava. Di conseguenza, le proteine ​​fuoriescono dal sangue nell'intestino, dove causano diarrea (sindrome da perdita di proteine/enteropatia). I bambini con sindrome del cuore sinistro ipoplasico possono sviluppare questa complicazione con l'avanzare dell'età. Di conseguenza, la perdita di proteine ​​si verifica in alcune persone solo durante l'adolescenza.

Anche i polmoni, più precisamente i bronchi, possono essere interessati da questo tipo di evento (bronchite fibroplastica). I bambini affetti soffrono della fuoriuscita di proteine ​​e liquidi contenenti fibrina, forti attacchi di tosse e talvolta sviluppano gravi problemi respiratori. I medici cercano quindi di alleviare i sintomi attraverso vari esami e misure. Una dieta ricca di proteine ​​può essere utile o necessaria se si perdono troppe proteine.

I disturbi dello sviluppo sono spesso associati alla sindrome del cuore sinistro ipoplasico. È quindi importante che i bambini siano assistiti in modo permanente da pediatri specializzati e che ricevano un sostegno precoce mirato.

Qualità della vita dei bambini con HLHS

La qualità generale della vita varia da caso a caso. Alcuni bambini HLHS possono vivere quasi normalmente (gioco, scuola materna, scuola, esercizi leggeri). Altri hanno ripetutamente subito gravi perdite di prestazioni. Tuttavia, le prestazioni fisiche delle persone con sindrome del cuore sinistro ipoplasico sono generalmente limitate rispetto alle persone sane.

HLHS: aspettativa di vita

Il decorso e la prognosi della sindrome del cuore sinistro ipoplasico dipendono in gran parte dal tipo e dalla gravità del difetto cardiaco e dal tempo di trattamento. L'HLHS è decisamente pericoloso per la vita: se un bambino nasce con HLHS, la sua sopravvivenza immediata dipende dal fatto che il dotto arterioso sia tenuto aperto o riaperto fino a quando il bambino non viene operato (o riceve un nuovo cuore). Se non trattata, muore entro pochi giorni o settimane.

Quale sarà l'aspettativa di vita e la prognosi a lungo termine in una sindrome del cuore sinistro ipoplasico operata non può essere prevista con precisione. Secondo vari studi, dal 50 all'80 percento dei bambini colpiti è ancora vivo dopo cinque anni. Il tasso di sopravvivenza a 10 anni è dato intorno al 50-70 percento.

Il tasso di sopravvivenza a 5 anni dopo un trapianto di cuore è simile a quello dopo la procedura chirurgica in più fasi.

È probabile che la maggior parte dei bambini con HLHS oggi sia in grado di raggiungere l'età adulta grazie a terapie migliorate. Tuttavia, se la sindrome del cuore sinistro ipoplasico si verifica come parte di una sindrome genetica (come la trisomia 21, la sindrome di Turner) o insieme ad altre malformazioni, la prognosi peggiora.

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