Epilessia: la mutazione provoca convulsioni febbrili
Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.Monaco di BavieraCorpi che si contraggono, occhi roteanti, incoscienza - le convulsioni febbrili sono la forma più comune di crisi epilettiche. Non è stato a lungo chiaro il motivo per cui dal 2 al 4% dei bambini di tutto il mondo a volte ha crampi a temperature leggermente elevate. Ora un team internazionale di ricercatori ha scoperto un cambiamento genetico che potrebbe spiegare il fenomeno.
Era già noto che una predisposizione genetica svolge un ruolo importante nelle convulsioni febbrili, perché le convulsioni si verificano più frequentemente in alcune famiglie. "Quali cambiamenti nel corredo genetico siano in dettaglio, finora non era noto a sufficienza", afferma la co-iniziatrice, la professoressa Yvonne Weber dell'Università di Tubinga, che è stata coinvolta nello studio oltre a istituti di ricerca di vari paesi europei e Gli stati uniti.
Segnali deragliati
L'attenzione è ora sulle mutazioni nel gene stx1b, che fornisce le istruzioni per la costruzione per la produzione di una determinata proteina: Syntaxin-1B. Anche con un moderato aumento della temperatura corporea, la proteina modificata interferisce con il rilascio di alcune sostanze messaggere nelle cellule nervose. Questo fa deragliare la trasmissione del segnale elettrico: si verifica una crisi epilettica.
La velocità con cui la temperatura aumenta sembra essere più decisiva del livello della febbre. I crampi si verificano principalmente quando la temperatura corporea sale molto rapidamente. "Questo spiega perché i bambini possono avere un attacco febbrile prima che i genitori si accorgano che il loro bambino è malato", afferma il professor Holger Lerche dell'Università di Tubinga, un altro co-iniziatore dello studio.
Gli scienziati hanno rintracciato le mutazioni genetiche usando il cosiddetto sequenziamento dell'esoma. Queste sono le sezioni di materiale genetico che contengono le informazioni per tutte le proteine. Nel complesso, costituisce solo l'1% circa del genoma umano. La maggior parte dei cambiamenti genetici conosciuti che causano la malattia si trovano in esso.
Trigger per epilessie gravi
Gli scienziati hanno scoperto in questo modo stx1b Mutazioni in due famiglie numerose in cui i parenti avevano frequenti convulsioni febbrili ed epilessia. I ricercatori hanno poi esaminato altri pazienti con epilessia e gravi convulsioni febbrili. Si sono imbattuti in altre quattro mutazioni del gene stx1B. Apparentemente questi non solo innescano convulsioni febbrili epilettiche, che si fermano quando i giovani pazienti iniziano la scuola: "Possono anche essere la causa di epilessie gravi e permanenti che compromettono lo sviluppo mentale", spiega Lerche. Secondo i ricercatori, un numero significativo di questi pazienti non può essere trattato sufficientemente bene con un massimo di 20 diversi farmaci per l'epilessia.
Gli studi sul pesce zebra hanno confermato i risultati. Gli animali sono popolari nella ricerca perché lo sviluppo dei loro organi, compreso il cervello, funziona a livello molecolare in modo molto simile a quello degli umani. Infatti, anche in zebrafish con geni STX1B geneticamente modificati, si sono verificati cambiamenti simili a crisi nelle onde cerebrali, che sono aumentati significativamente con l'aumento della temperatura.
Idealmente, sulla base dei risultati, possono essere sviluppati farmaci che impediranno il verificarsi di alcune forme di epilessia infantile grave in futuro. (cfr)
Fonte:
Schubert J et al., Mutations in STX1B, che codifica per una proteina presinaptica, causa sindromi epilettiche associate alla febbre; Genetica della natura, doi: 10.1038 / ng.3130
Convulsioni febbrili nei bambini piccoli: la scoperta genetica apre la strada a nuovi farmaci, comunicato stampa Società tedesca di neurologia, 3 novembre 2014 14:04
Nuovo meccanismo per le convulsioni febbrili epilettiche scoperto nei bambini piccoli, comunicato stampa Ospedale universitario di Tubinga, 30 novembre 2014
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