Malattie rare
Le cosiddette "malattie rare" sono generalmente congenite. Sono spesso difficili. La diagnosi e il trattamento sono difficili. Leggi qui le malattie rare e le sfide che pongono.
Cosa sono le malattie rare?
Quadri clinici molto diversi sono raggruppati sotto il termine “malattie rare”. Ciò che hanno in comune è che incontrano relativamente poche persone. Nell'Unione Europea, una malattia è considerata rara se non più di una persona su 2000 nella popolazione ne soffre. Per alcune malattie, solo una manciata di pazienti è conosciuta in tutto il mondo. Proprio per questo motivo vengono talvolta indicati come "orfani" tra le malattie e sono in inglese comemalattie orfane conosciuto (inglese orfano = Orfano).
Quante persone sono affette da malattie rare?
Anche se di per sé piuttosto rare, esistono ancora molte malattie rare. Ad oggi sono note più di seimila diverse malattie rare. Di conseguenza, il numero totale delle persone colpite si somma a un numero impressionante. Circa 30 milioni di persone nell'Unione europea soffrono di una malattia rara, circa dieci volte di più nel mondo. In Germania si stima che ci siano circa quattro milioni di persone.
Come si esprimono le malattie rare?
Le malattie rare sono quasi sempre croniche e spesso portano a danni gravi e permanenti. La maggior parte sono incurabili e solo pochi possono essere trattati bene. Molte malattie rare sono pericolose per la vita; alcuni pazienti muoiono durante l'infanzia o l'adolescenza. In circa la metà dei pazienti, i primi sintomi compaiono poco dopo la nascita o si verificano nella prima infanzia.
I sintomi delle malattie rare possono variare notevolmente.Di solito colpiscono diverse parti del corpo. A volte questi sintomi sono dovuti alla malattia rara di un singolo organo. Un esempio è quello Epatite autoimmune, in cui il sistema immunitario attacca il fegato, causando infiammazione. In alcuni casi, i sintomi si verificano solo nell'organo interessato, come ad esempio il acalasia. Qui i movimenti dell'esofago sono disturbati.
Difetti genetici rari sono molto più complessi. La maggior parte delle malattie rare può essere ricondotta a questo. Questo include, per esempio Sindrome di Marfan: Un cambiamento genetico sconvolge la struttura del tessuto connettivo. Le conseguenze sono, tra l'altro, difetti delle valvole cardiache, pericoloso rigonfiamento dei vasi sanguigni (aneurismi) e problemi di vista.
Sarcoidosi La sarcoidosi (malattia di Boeck) è una malattia infiammatoria che colpisce principalmente i polmoni. Maggiori informazioni sui sintomi, la terapia e la prognosi del sarcoide! Scopri di più
Quali sono le malattie rare?
Esistono interi gruppi di malattie rare, come l'emofilia (Emofilia). A volte solo le singole malattie all'interno di un gruppo sono rare. Un esempio è quello narcolessia all'interno del gruppo dei disturbi del sonno. Sottoforme di malattie rare come la Atrofia muscolare spinale sono di conseguenza ancora più rari.
Malattie rare dalla A alla Z
Qui troverai chiaramente alcune malattie rare in un elenco dalla A alla Z:
UN.- acalasia
- albinismo
- Deficit di alfa-1 antitripsina
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Sindrome di Angelman
- sindrome di Asperger
- Corea Huntington
- Sindrome di Churg-Strauss
- malattia di Creutzfeldt-Jakob
- Sindrome di Cushing
- Displasia fibrosa
- Demenza frontotemporale
- Sindrome di Guillain Barre
- emofilia
- Porpora trombocitopenica idiopatica
- Sindrome di Kallmann
- Cancro osseo - Sarcoma di Ewing
- Sindrome di Lambert-Eaton
- Sindrome di Marfan
- morbo di Addison
- La malattia di Cushing
- morbo di Hodgkin
- La malattia di Osler
- Malattia di Wilson
- Fibrosi cistica
- Miastenia grave
- mielofibrosi
- Sindrome di Munchausen
- narcolessia
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Proteo
- Sindrome di Reye
- sarcoide
- sindrome di Sjogren
- Cancro esofageo
- Atrofia muscolare spinale
- Sindrome di Treacher Collins
Quali sono le cause delle malattie rare?
Circa l'80% delle malattie rare si basa su un difetto genetico o ne è almeno in parte causato. Esempio ben noto è ilFibrosi cistica. A causa di un difetto genetico, i fluidi corporei sono molto più duri del solito, come il muco nei polmoni. Di conseguenza, negli organi interessati si sviluppa un'infiammazione cronica.
Anche malattie neurologiche rare (malattie nervose) come Corea Huntington può essere basato su errori nel genoma. In questa malattia mortale, le persone colpite devono lottare con movimenti di tiro e declino mentale.
I rari difetti genetici sono ereditari nelle famiglie o sono il risultato di una mutazione nello sviluppo embrionale. Ma ci sono anche malattie infettive rare come tubercolosi, malattie autoimmuni rare come Lupus eritematoso e tumori rari come Cancro alle ossache insorgono solo nel corso della vita e sono al massimo favoriti da predisposizioni genetiche.
Qual è il problema speciale delle malattie rare?
Le prime difficoltà sorgono spesso quando si diagnosticano le malattie rare: poiché sono così rare, cadono attraverso la consueta griglia diagnostica. A volte può essere necessario molto tempo prima che un medico rintracci la causa dei sintomi.
Inoltre, i medici che si occupano di una malattia rara non sono facili da trovare e spesso si trovano solo in strutture speciali. E questi centri specializzati sono spesso lontani dall'interessato. Questo a sua volta rende più difficile la cura del paziente.
Inoltre, gli "orfani" sono spesso difficili da curare tra le malattie. La ricerca necessaria per questo da sola causa problemi: spesso manca un numero sufficiente di pazienti per studi affidabili. Se questa è particolarmente piccola, può mancare anche l'incentivo economico.
Inoltre, molte malattie rare sono molto complesse. Non colpiscono un solo organo e spesso colpiscono l'intero corpo. Ciò richiede un concetto di trattamento a più livelli in cui devono contribuire esperti di un'ampia varietà di discipline.
In sintesi, le malattie rare rappresentano una sfida per tutti i soggetti coinvolti. Tuttavia, sono particolarmente stressanti per le persone colpite e i loro parenti. Pertanto, non bisogna occuparsi solo di problemi fisici, ma anche mentali.
Le malattie rare possono essere curate?
La maggior parte delle malattie rare sono genetiche. Ciò significa che la causa delle denunce è (ancora) insanabile. Inoltre, sono pochissimi i farmaci per le malattie rare sviluppati appositamente per il loro trattamento. Quindi i medici cercano principalmente di alleviare i sintomi. E in alcuni casi è difficile farlo.
Ma ci sono delle eccezioni: alcuni disturbi metabolici congeniti, ad esempio, se non trattati, provocano gravi disturbi dello sviluppo. Tuttavia, questo può essere contrastato con successo adottando misure tempestive, ad esempio attraverso una dieta speciale Fenilchetonuria o compresse per uno congenito Ipotiroidismo. I bambini affetti poi si sviluppano completamente normalmente. Pertanto, tutti i neonati vengono testati per alcune malattie rare come parte di un programma di screening.
Nel caso della fibrosi cistica, invece, le opzioni di trattamento sono nel frattempo migliorate a tal punto che molti malati vivono oggi molto più a lungo rispetto a 20 anni fa.
Cosa si sta facendo per migliorare la situazione?
Per migliorare la situazione delle persone affette da malattie rare, i politici hanno creato incentivi per stimolare la ricerca e lo sviluppo di farmaci. Inoltre, partecipa direttamente finanziariamente a progetti di ricerca.
Con questo in mente, nel 2010 è stata fondata la National Action Alliance for People with Rare Diseases. Questo ha elaborato un piano d'azione pubblicato nel 2013, che comprende, tra l'altro, le seguenti misure:
- Centri di finanziamento per le malattie rare
- Creazione di una rete di riferimento europea (ERN) per facilitare diagnosi e terapia
- Promuovere la ricerca sulle malattie rare
- Sviluppo dei cosiddetti "farmaci orfani" ("farmaci orfani"), che sono specificamente utilizzati per il trattamento delle malattie rare
- Miglioramento delle informazioni per gli operatori e le persone interessate
Poiché non è nemmeno finanziariamente redditizio investire molti soldi nella ricerca di "farmaci orfani", di cui beneficiano solo poche persone, anche le condizioni per i produttori di farmaci sono migliorate. Ad esempio, le autorità possono offrire un servizio più conveniente "Questioni regolamentari in circostanze eccezionali”. Alla base c'è soprattutto il Regolamento sui farmaci orfani dell'Unione Europea, che è in vigore dal 2000.
Dove possono ricevere aiuto le persone con malattie rare?
Le malattie rare rappresentano un grave fardello per molte persone e anche parenti e amici sono spesso sopraffatti dalla situazione. Di solito è difficile trovare informazioni utili, specialisti e concetti terapeutici mirati.
Per supportare le persone affette da malattie rare in questo percorso spesso arduo, sono ora disponibili diversi punti di contatto, gruppi di auto aiuto e offerte informative. Sono rivolti alle persone colpite, nonché ai loro familiari e amici. Nel seguente elenco troverai importanti offerte di aiuto per le persone con malattie rare.
| Servizio, struttura | descrizione | sito web |
| Axis - Alleanza delle malattie rare croniche | Organizzazione ombrello per le persone con malattie rare e i loro parenti | https://www.achse-online.de |
| Orpha-Net | Iniziativa per promuovere la ricerca, la diagnosi e la cura delle malattie rare, lo sviluppo di farmaci orfani e l'informazione sui diversi quadri clinici | https://www.orpha.net |
| Ministero federale della sanità: Informazioni in materia di malattie rare | Informazioni sulle malattie rare | https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html |
| Auto-aiuto di Orpha | Piattaforma privata per incontrare persone con malattie rare e i loro parenti | https://orpha-selbsthilfe.de |
| NAKOS | Sito nazionale di contatto e informazione per incoraggiare e supportare i gruppi di auto-aiuto | https://www.nakos.de |
Centri per le malattie rare in Germania
Centri e cliniche per le malattie rare sono sparsi in tutta la Germania. Le persone colpite possono trovare medici specializzati qui. Provengono sia dalla medicina pediatrica e adolescenziale che dalla medicina degli adulti. L'obiettivo è trovare e coordinare la diagnosi, il trattamento e l'ulteriore assistenza corretti il più rapidamente possibile.
La tabella seguente fornisce una panoramica dei centri per le malattie rare nelle principali città tedesche, ordinati in ordine alfabetico.
| Posizione | Servizio, struttura | sito web |
| Aquisgrana | Centro per le malattie rare Aquisgrana (ZSEA) | https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea |
| Berlino | Centro di Berlino per le malattie rare (BCSE) presso la Charité | https://bcse.charite.de |
| Bochum | Centro per le malattie rare della Ruhr (CeSER) | https://centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de |
| Bonn | Centro per le malattie rare Bonn (ZSEB) | https://zseb.uni-bonn.de |
| Dresda | Centro universitario per le malattie rare Dresda (USE) | https://www.uniklinikum-dresden.de/use |
| Dusseldorf | Centro per le malattie rare presso l'ospedale universitario di Düsseldorf | https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| mangiare | Centro per le malattie rare (EZSE) | http://www.ezse.de |
| Francoforte | Centro di riferimento per le malattie rare di Francoforte (FRZSE) | https://www.kgu.de/index.php?id=5512 |
| Friburgo | Centro per le malattie rare di Friburgo (FZSE) | https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html |
| Amburgo | Centro Martin Zeitz per le malattie rare | https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum |
| Hannover | Centro per le malattie rare Hannover | https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Heidelberg | Centro per le malattie rare Heidelberg | https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Homburg | Centro per le malattie rare presso il Saarland University Medical Center (ZSEUKS) | http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen |
| Colonia | Centro per le malattie rare Colonia (ZSEK) | https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen |
| Lipsia | Centro per le malattie rare Lipsia | https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel |
| Lubecca | Centro di Lubecca per le malattie rare | https://www.uksh.de/zse-luebeck |
| Magdeburgo | Rete di competenza della Germania centrale per le malattie rare, Magdeburgo/Halle (MKSE) | http://www.mkse.ovgu.de |
| Mainz | Centro per le malattie rare del sistema nervoso Magonza (ZSEN) | https://www.unimedizin-mainz.de/zsen |
| Marburg | Centro per le malattie rare e non rilevate (ZusE) | https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html |
| Minden | Clinica Johannes Wesling Minden | https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html |
| Monaco | Centro di Monaco per le malattie rare (MZSE) | http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen |
| Münster | Centro per le malattie rare Münster | https://www.ukm.de/index.php?id=9826 |
| ratisbona | Centro per le malattie rare Ratisbona (ZSER) | https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen |
| Tubinga | Centro di cura e ricerca per le malattie rare Tübingen | http://www.zse-tuebingen.de |
| Ulma | Centro per le malattie rare Ulm | https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html |
| Wiesbaden | Centro per le malattie rare Wiesbaden | https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen |
| Würzburg | Centro per le malattie rare - Centro di riferimento Baviera settentrionale (ZESE) | https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese |
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