Rachitismo e osteomalacia

e Martina Feichter, redattrice medica e biologa

Lisa Vogel ha studiato giornalismo dipartimentale con specializzazione in medicina e bioscienze presso l'Università di Ansbach e ha approfondito le sue conoscenze giornalistiche nel master in informazione e comunicazione multimediale. Questo è stato seguito da un tirocinio nella redazione di Da settembre 2020 scrive come giornalista freelance per

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Martina Feichter ha studiato biologia con una materia elettiva farmacia a Innsbruck e si è anche immersa nel mondo delle piante medicinali. Da lì non era lontano da altri argomenti medici che la affascinano ancora oggi. Si è formata come giornalista presso l'Axel Springer Academy di Amburgo e lavora per dal 2007 - prima come redattrice e dal 2012 come scrittrice freelance.

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Il rachitismo o osteomalacia è una malattia ossea. A causa di un'interruzione del metabolismo osseo, nelle ossa vengono immagazzinati troppi pochi minerali: le ossa diventano morbide. La causa più comune è una carenza di vitamina D. Come si riconosce il rachitismo? Come viene trattata la malattia ossea? Puoi prevenire il rachitismo? Puoi scoprire tutto questo nel seguente articolo.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E83E55N25M83

Breve panoramica

• Cos'è il rachitismo o l'osteomalacia? Interruzione del metabolismo osseo con conseguente ossa morbide e malleabili. Chiamato rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti. Un altro nome è "malattia inglese".
• Sintomi: inclusi dolore muscolare e osseo, crampi muscolari, urto alle ginocchia o alle gambe arcuate, andatura ondeggiante, deformazione delle costole ("rachitismo") e delle articolazioni ("segno di Marfan")
• Causa: principalmente carenza di vitamina D, a volte un disturbo del metabolismo della vitamina D (ad es. a causa di una malattia del fegato o di una mutazione genetica); le cause indipendenti dalla vitamina D (come la carenza di fosfato) sono rare
• Trattamento: a seconda della causa del rachitismo. Solitamente assunzione di vitamina D e calcio. Se necessario, ausili ortopedici contro le malposizioni scheletriche
• Prevenzione: per prevenire la carenza di vitamina D, stare all'aperto tutti i giorni e seguire una dieta ricca di vitamina D.

Cos'è il rachitismo?

Il rachitismo (malattia inglese, rachitismo) o osteomalacia è un disturbo del metabolismo osseo. Nelle persone colpite, l'incorporazione di calcio e fosfato nel tessuto osseo è disturbata. Se la malattia si verifica nei bambini, i medici parlano di rachitismo. Negli adulti, tuttavia, questa malattia ossea è chiamata osteomalacia.

La causa più comune di rachitismo è la carenza di vitamina D. In altri casi, la causa della malattia è un metabolismo disturbato della vitamina D, ad esempio a causa di una cirrosi epatica o, raramente, di una mutazione genetica. Anche le forme di malattia indipendenti dalla vitamina D, come il rachitismo dovuto a carenza di fosfato, sono rare.

Rachitismo: sintomi

I primi segni di rachitismo nei bambini di solito compaiono tra il secondo e il terzo mese di vita. Questi includono:

• Irrequietezza
• Nervosismo
• Sudorazione (soprattutto) nella parte posteriore della testa
• Calvizie sulla parte posteriore della testa

Nel terzo-quarto mese di vita compaiono ulteriori sintomi di rachitismo:

• Debolezza muscolare (ipotonia)
• rilassamento della parete addominale
• stipsi
• Sensibilità al tatto
• possibili segni di ipereccitabilità neuromuscolare (tetania), ad esempio spasmi muscolari, parestesie
• possibili crisi epilettiche

Nel rachitismo, tuttavia, i cambiamenti scheletrici sono in primo piano:

• ossa del cranio anormalmente morbide ed elastiche (craniotabi)
• Appiattimento dell'occipite e sporgenza della fronte e della corona (Caput quadratum = "teschio quadrato")
• Gambe arcuate o ginocchia a terra
• Flessione del collo della coscia (Coxa vara), che porta alla "andatura ondeggiante"
• Rigonfiamento palpabile e successivamente anche visibile dei confini cartilagineo-ossei sulle costole ("rosario rachitico") e sulle articolazioni ("segno di Marfan")
• altre deformazioni ossee, ad esempio cifosi (curvatura curva all'indietro della colonna vertebrale), torace a campana (torace a campana)

Con gravi cambiamenti nelle costole o nel torace, sono possibili danni alla funzione polmonare e malattie dei bronchi.

Un altro sintomo del rachitismo è la chiusura ritardata degli spazi tra le ossa del cranio (fontanelle).

Inoltre, il rachitismo è spesso evidente sui denti: i denti da latte si rompono tardi. La carie e i difetti dello smalto dei denti sono comuni.

La causa più comune di rachitismo - carenza di vitamina D - si manifesta con sintomi come dolori muscolari e muscolari, debolezza muscolare, spasmi muscolari e paralisi. Puoi leggere di più su questo nell'articolo Carenza di vitamina D.

Osteomalacia: sintomi

Il quadro clinico negli adulti - osteomalacia - si manifesta principalmente in dolore osseo insolito e debolezza muscolare con i conseguenti disturbi dell'andatura (andatura ondeggiante). Nei casi più pronunciati si ha anche rammollimento e deformazione del foruncolo, soprattutto nella zona del torace, dei fianchi e delle ginocchia (es. gambe arcuate).

L'osteomalacia è spesso accompagnata da perdita ossea (osteoporosi), soprattutto nelle persone anziane.

Rachitismo: cause e fattori di rischio

Carenza di vitamina D

La causa più comune di rachitismo è la carenza di vitamina D. Ciò è dovuto principalmente al fatto che la pelle non è esposta a una quantità sufficiente di luce solare. Il corpo può coprire circa l'80% del suo fabbisogno di vitamina D attraverso la propria produzione: sotto l'azione dei raggi UV, la vitamina efficace viene creata dai precursori della pelle.

Il corpo assorbe il restante 20 percento della quantità richiesta di vitamina D attraverso il cibo.

Quindi ci sono essenzialmente i seguenti fattori di rischio per una carenza di vitamina D e quindi anche per un rachitismo da carenza di vitamina D:

• Esposizione al sole insufficiente (ad es. se si è costretti a letto per lungo tempo, residenti in case di cura, persone che indossano medaglie o chador, persone con la pelle scura che vivono in una zona poco esposta al sole)
• Malnutrizione o malnutrizione
• alterato assorbimento o utilizzo della vitamina D (ad es. nelle malattie infiammatorie croniche intestinali, celiachia o operazioni gastrointestinali)

Disturbo del metabolismo della vitamina D

I disturbi del metabolismo della vitamina D sono un'altra possibile causa di rachitismo. Ad esempio, possono essere causati da una malattia del fegato o dei reni (come cirrosi epatica, insufficienza renale cronica).

I disturbi del metabolismo della vitamina D sono raramente congeniti. Esistono due tipi di rachitismo ereditario:

• Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo 1 (VDAR I): una mutazione genetica compromette l'attività di un enzima che converte la vitamina D inattiva nella sua forma attiva.
• Rachitismo vitamina D-dipendente di tipo 2 (VDAR II): le mutazioni nel gene per il punto di attracco della vitamina (recettore della vitamina D) compromettono l'effetto della vitamina.

Cause indipendenti dalla vitamina D

Sono rare anche le forme di rachitismo che si sono sviluppate indipendentemente dalla vitamina D. Uno di questi è il cosiddetto rachitismo ipofosfatemico (chiamato anche rachitismo resistente alla vitamina D). Si basa principalmente su un difetto genetico congenito, motivo per cui viene anche chiamato rachitismo ipofosfatemico ereditario (ereditare). Il difetto genetico significa che troppo fosfato viene escreto attraverso i reni. Il risultato è una carenza di fosfato che danneggia le ossa: il corpo dipende da una quantità sufficiente di fosfato per la loro struttura.

Raramente il rachitismo ipofosfatemico - o, negli adulti, l'osteomalacia ipofosfatemica - si sviluppa in associazione con un tumore. Questo può essere, ad esempio, un cosiddetto tumore a cellule giganti delle ossa, ma anche cancro alla prostata o cancro al seno. Si parla poi di rachitismo tumorale o osteomalacia.

Rachitismo: esame e diagnosi

Se si sospetta che tuo figlio abbia il rachitismo, dovresti consultare un pediatra. Gli adulti dovrebbero prima contattare il proprio medico di base se ci sono segni di osteomalacia. Può classificare i sintomi e indirizzare il paziente a uno specialista, se necessario.

anamnese

Il primo passo verso la diagnosi è un colloquio dettagliato per raccogliere l'anamnesi (anamnesi). Il medico pone, ad esempio, le seguenti domande:

• Tu/il tuo bambino state regolarmente all'aperto?
• Tu o tuo figlio seguite una dieta vegetariana o vegana?
• Tu o tuo figlio assume integratori alimentari?
• C'è dolore osseo?
• Hai notato cambiamenti nello scheletro?

Un'anamnesi approfondita può portare al sospetto di rachitismo o osteomalacia. Tuttavia, sono necessari ulteriori esami per una diagnosi affidabile.

Esame fisico

Il passo successivo è l'esame fisico. Il medico esamina principalmente la postura, l'andatura e le ossa del paziente. Nei bambini, la palpazione delle fontanelle (crepe nelle ossa del cranio del bambino) può dare un'altra indicazione di rachitismo: nel rachitismo si osserva una chiusura ritardata delle fontanelle (le lacune nel cranio si ossificano più tardi del normale).

Valori di laboratorio

Vari valori di laboratorio sono molto importanti quando si chiariscono il rachitismo o l'osteomalacia. I seguenti valori ematici sono particolarmente determinanti:

• fosfato
• calcio
• fosfatasi alcalina (AP)
• Ormone paratiroideo (PTH): un ormone tiroideo
• Calcidiolo: forma di deposito della vitamina D nell'organismo; formula chimica: 25-OHD
• Calcitriolo: forma attivata della vitamina D; formula chimica: 1,25- (OH) 2D

I livelli dei vari valori ematici e la loro relazione tra loro indicano la causa del rachitismo/osteomalacia. Questo è importante perché le diverse forme di rachitismo a volte devono essere trattate in modo diverso.

Ad esempio, vi è una combinazione di normali livelli di fosfato e valori aumentati di AP e PTH sia nel rachitismo da carenza di vitamina D che nelle forme ereditarie di rachitismo VDAR I e VDAR II.Nelle ultime due, invece, il livello di calcidiolo è normale, mentre si abbassa nel rachitismo da carenza di vitamina D.

Per distinguere tra VDAR I e VDAR II, il medico osserva il livello di calcitriolo: in VDAR I è ridotto, in VDAR II è aumentato.

roentgen

Il medico può anche eseguire radiografie per confermare la diagnosi. Si possono quindi osservare i cambiamenti ossei caratteristici del rachitismo. Inoltre, le registrazioni consentono una valutazione della densità ossea.

Ulteriori indagini

Altri esami possono essere utili nei singoli casi. Ad esempio, in casi non chiari di osteomalacia, a volte viene eseguita una biopsia ossea, ovvero viene prelevato del tessuto osseo e analizzato in laboratorio.

Se il medico sospetta che un tumore sia la causa dell'osteomalacia (osteomalacia indotta dal tumore), può essere necessaria la risonanza magnetica (MRI) per rilevare il tumore.

Rachitismo: trattamento

Il trattamento del rachitismo o dell'osteomalacia dipende principalmente dalla causa della malattia e dall'età del paziente.

Trattamento del rachitismo da carenza di vitamina D

Se una carenza di vitamina D è la causa del rachitismo, è importante compensarla con i farmaci. I bambini ricevono vitamina D e calcio aggiuntivo, per cui il dosaggio dipende dall'età in cui viene fatta la diagnosi (UI = "unità internazionale"):

• 1° anno di vita: 2000 UI di vitamina D3 e da 40 a 80 mg di calcio per chilogrammo di peso corporeo e giorno per 12 settimane. Successivamente, fino alla fine del 1° anno di vita, 500 UI di vitamina D3 al giorno come profilassi.
• Da 1 a 12 anni: da 3000 a 6000 UI di vitamina D3 e almeno 500 mg di calcio al giorno per 12 settimane.
• Dai 12 anni: 6000 UI di vitamina D3 e da 500 a 1000 mg di calcio al giorno per 12 settimane.

Si raccomanda un esame del sangue tre o quattro settimane dopo l'inizio della terapia per aggiustare la dose di vitamina D o calcio, se necessario.

I gruppi a rischio dovrebbero generalmente assumere 500 UI di vitamina D al giorno. Questo include solo i neonati allattati al seno, i malati cronici, i bambini/adolescenti che assumono farmaci per l'epilessia e i migranti con la pelle scura.

Ulteriori misure

Se si verificano crampi o disturbi sensoriali come formicolio o intorpidimento a causa di bassi livelli di calcio, il calcio viene somministrato per infusione. Non appena le condizioni delle persone colpite migliorano, l'oligoelemento deve essere somministrato per via orale (ad es. come compressa effervescente) il prima possibile, se il livello di calcio è ancora troppo basso.

Quando si assumono alte dosi di vitamina D, è imperativo consumare anche calcio a sufficienza. Altrimenti, c'è inizialmente il rischio di un attacco a causa di un forte calo del livello di calcio.

Se le ossa morbide portano a posizioni errate come ginocchiate o gambe arcuate o scoliosi, possono essere necessari ausili ortopedici. Questi includono, ad esempio, solette per scarpe che compensano un disallineamento assiale o un corsetto per una postura eretta. Puoi discutere il trattamento corretto con il pediatra curante o un chirurgo ortopedico.

Trattamento di altre forme di rachitismo

I pazienti con rachitismo ipofosfatemico o osteomalacia devono assumere fosfato e vitamina D attiva (calcitriolo). Tuttavia, se l'ammorbidimento e la deformazione dell'osso possono essere attribuiti a una malattia tumorale, a volte è sufficiente rimuovere il tumore. Tuttavia, se la condizione delle ossa non migliora in seguito, sarà necessario un trattamento con fosforo e calcitriolo.

La terapia del rachitismo ereditario da VDAR I consiste nell'assunzione giornaliera e permanente di calcitriolo o alfa-calcidiolo. Il calcio viene somministrato anche nei primi mesi di terapia.

I pazienti con VDAR II ricevono alte dosi di calcitriolo e calcio. Se questo trattamento non ha successo, si può fare un tentativo con alte dosi di calcio.

Rachitismo: decorso e prognosi

Se viene rilevata e trattata la forma più comune di rachitismo, il rachitismo da carenza di vitamina D, i valori di laboratorio si normalizzano dopo alcune settimane. I cambiamenti scheletrici che possono essere visti sulle immagini a raggi X regrediscono dopo settimane o mesi. I disallineamenti degli assi delle gambe (ad es. gambe dell'arco), come spesso si osservano nei pazienti con rachitismo, di solito non richiedono un'operazione (osteotomia), ma per lo più si raddrizzano. Tuttavia, questo può richiedere da due a tre anni.

Prevenire il rachitismo

Per prevenire il rachitismo o l'osteomalacia, è particolarmente importante prevenire la causa più comune: la carenza di vitamina D. Inoltre, dovresti assicurarti di ricevere abbastanza luce solare per la sintesi della vitamina D nella pelle. Quanto significa "sufficiente" dipende, tra l'altro, dal proprio tipo di pelle, dalla stagione e dalla latitudine geografica. Puoi trovare consigli più dettagliati su questo nell'articolo sulla carenza di vitamina D.

Anche la dieta fornisce un piccolo contributo all'apporto di vitamina D. Quantità maggiori di vitamina si trovano, ad esempio, nel pesce, nel fegato e nei latticini. Puoi saperne di più su questo nell'articolo Vitamina D - Alimenti ad alto contenuto.

Profilassi con vitamina D

In alcuni casi, l'esposizione al sole e la dieta non sono sufficienti per soddisfare il fabbisogno di vitamina D. Quindi può avere senso assumere la vitamina D come integratore (ad esempio sotto forma di compresse o gocce).

Tale profilassi con vitamina D dovrebbe essere eseguita solo in consultazione con un medico. Può fare un esame del sangue per scoprire se dovresti assumere un integratore di vitamina D e, in caso affermativo, in quale dose. Assicurati di attenersi alla dose raccomandata per evitare il sovradosaggio. Se prendi troppa vitamina D per la preoccupazione di una carenza di vitamina D e delle sue conseguenze (come rachitismo o osteomalacia), puoi sviluppare calcoli renali o calcificazione dei reni, per esempio.

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