Malattia mitocondriale

Mareike Müller è una scrittrice freelance nel dipartimento medico di e assistente medico in neurochirurgia a Düsseldorf. Ha studiato medicina umana a Magdeburgo e ha acquisito molta esperienza medica pratica durante i suoi soggiorni all'estero in quattro diversi continenti.

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Il termine malattia mitocondriale descrive una malattia di alcune strutture cellulari, i mitocondri. Questi si trovano in ogni cellula del corpo e hanno il compito di rifornirli di energia. La malattia mitocondriale di solito si verifica nei bambini o nella prima età adulta. Alcuni pazienti hanno solo sintomi lievi, come debolezza muscolare sotto sforzo. Altri soffrono di gravi danni al sistema nervoso. Leggi di più su sintomi, diagnosi e trattamento della malattia mitocondriale qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. E88G31

Malattia mitocondriale: descrizione

Cosa sono i mitocondri?

I medici comprendono che la mitocondriopatia è una malattia di alcune strutture nelle cellule del corpo, i mitocondri. Questi minuscoli "organelli cellulari" sono anche conosciuti come le "centrali elettriche della cellula". Si trovano in quasi tutte le cellule umane. In essi avvengono processi metabolici come la cosiddetta catena respiratoria. Attraverso questo processo, il corpo guadagna circa il 90 percento dell'energia del corpo, ad esempio, dallo zucchero (glucosio) o dagli acidi grassi.

Nella malattia mitocondriale, le proteine ​​coinvolte nella catena respiratoria non sono funzionali. Pertanto, si ottiene solo relativamente poca energia. La ragione di ciò è un cambiamento nel corredo genetico (mutazione). Ciò colpisce in particolare gli organi che richiedono molta energia. Questi includono il cervello o i muscoli oculari.

Evento e frequenza

I primi sintomi della malattia mitocondriale compaiono nei bambini e negli adolescenti, a volte non fino alla prima età adulta. Si stima che su 100.000 persone, circa 12 abbiano una malattia mitocondriale.

Malattia mitocondriale: sintomi

Esistono diverse forme di malattia mitocondriale, che differiscono nei loro sintomi. Secondo i sintomi, le malattie mitocondriali sono divise in diverse sindromi. La parola sindrome descrive segni di malattia che si verificano contemporaneamente e sono correlati.

I sintomi comuni comuni ai pazienti con vari disturbi mitocondriali sono:

• Bassa statura
• Debolezza muscolare legata all'esercizio
• Paralisi dei muscoli oculari
• Diabete mellito
• Convulsioni (epilessia)

Le seguenti sindromi sono solo una parte delle possibili malattie mitocondriali, ma altre sindromi sono meno comuni:

Sindrome MELAS

L'abbreviazione "MELAS" sta per encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simil-ictus. Nella sindrome MELAS, i pazienti soffrono di convulsioni e demenza. L'encefalopatia descrive le malattie del cervello. L'acidosi lattica si verifica quando il corpo deve fornire molta energia senza che la catena respiratoria mitocondriale funzioni. È la causa degli episodi simil-ictus che, come un vero e proprio ictus, sono associati a sintomi di paralisi. Il motivo è la riduzione del flusso sanguigno e la mancanza di ossigeno nel cervello. La maggior parte di questi sintomi scompare una volta trattata l'acidosi lattica.

Sindrome MERRF

L'abbreviazione "MERRF" sta per epilessia mioclonica con "fibre rosse sfilacciate". I professionisti medici si riferiscono a una muscolatura che si contrae involontariamente come mioclono. "Red-Ragged-Fibers" descrivono cellule muscolari con mitocondri ingrossati, che il patologo trova in un campione di tessuto al microscopio in una malattia mitocondriale di questo tipo. I pazienti spesso soffrono di disturbi del movimento e dell'equilibrio, di solito l'epilessia grave è il sintomo principale.

Sindrome di Kearns-Syre

Con questa forma di mitocondriopatia, i pazienti soffrono principalmente di danni agli occhi come paralisi dei muscoli oculari o alterazioni della retina. Anche il danno al muscolo cardiaco è comune. Gli esami regolari da parte di un cardiologo sono importanti per questi pazienti. In molte delle persone colpite, l'equilibrio ormonale è disturbato, che si manifesta sotto forma di malattie come il diabete mellito o una tiroide ipoattiva.

LHON

L'abbreviazione "LHON" sta per neuropatia ottica ereditaria di Leber - una malattia del nervo ottico (nervo ottico).

Malattia mitocondriale: cause e fattori di rischio

Cambiamenti nel mitocondrio come causa

Nella malattia mitocondriale, la cosiddetta catena respiratoria dei mitocondri viene modificata. È costituito da varie proteine ​​e funge da principale fornitore di energia del corpo. Il materiale genetico contiene informazioni su come queste proteine ​​dovrebbero essere formate e funzionare. Se si verifica un danno (mutazioni), le proteine ​​non vengono prodotte affatto o sono costruite in modo errato. La catena respiratoria quindi non funziona correttamente e l'apporto di energia è disturbato. Di conseguenza, gli effetti della malattia mitocondriale colpiscono principalmente gli organi che richiedono molta energia. Questi includono, ad esempio, il cervello, i muscoli oculari o i muscoli scheletrici.

Come avvengono i cambiamenti

La malattia mitocondriale può essere ereditaria o può svilupparsi sporadicamente senza una predisposizione ereditaria. Di solito c'è un cambiamento sporadico nella malattia mitocondriale. Se sono ereditati, la mutazione di solito proviene dalla madre. Poiché lo sperma del padre lascia i suoi mitocondri quando l'ovulo viene fecondato, tutti i mitocondri del bambino in seguito provengono dall'uovo.

Inoltre, una cellula uovo contiene mitocondri con varie informazioni genetiche che possono mutare solo parzialmente (eteroplasmia). A seconda di quanti mitocondri della cellula uovo sono stati modificati e in quali organi si verificano nel bambino, compaiono i sintomi corrispondenti e il coinvolgimento degli organi.

Malattia mitocondriale: esami e diagnosi

Malattia mitocondriale: primi passi per la diagnosi

Per diagnosticare la "malattia mitocondriale", il medico prima ti chiederà in dettaglio la tua storia medica (anamnesi). Ti farà le seguenti domande, tra le altre:

• Quando sono comparsi i primi sintomi?
• I disagi sono peggiori quando ti alleni?
• Soffri di dolori muscolari?
• Si verificano crisi epilettiche?
• Qualcuno dei tuoi familiari ha sintomi simili?
• Ci sono malattie ereditarie nella tua famiglia?

Ulteriori esami vengono effettuati solo se i sintomi confermano il sospetto di malattia mitocondriale. Questi dovrebbero avvenire in centri specializzati.

Con l'aiuto di esami del sangue, vengono determinati i prodotti metabolici come lo zucchero del latte (lattato). Se si sospetta che alcuni organi siano affetti da malattia mitocondriale, il medico può ordinare un elettrocardiogramma (ECG) o un ecocardiogramma cardiaco (ecografia cardiaca). L'oculista eseguirà un esame della vista e valuterà il fondo. La risonanza magnetica (MRI) può essere utilizzata per rilevare danni al cervello.

Nell'ulteriore corso, le concentrazioni degli ormoni nel corpo dovrebbero essere determinate regolarmente, poiché malattie ormonali come il diabete mellito o l'iperparatiroidismo (malattia delle ghiandole paratiroidi) si verificano più frequentemente nei pazienti con malattia mitocondriale.

Una biopsia muscolare fornisce informazioni

Il medico può diagnosticare in modo affidabile la malattia mitocondriale prelevando un campione di tessuto da un muscolo (biopsia muscolare) in anestesia locale. Un patologo esamina quindi il campione al microscopio. Inoltre, gli esperti possono analizzare il materiale genetico (DNA) delle cellule muscolari e rintracciare la mutazione.

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Le famiglie delle persone colpite dovrebbero visitare un centro di consulenza genetica dopo che la diagnosi è stata completata. Lì viene determinata la mutazione esatta e viene redatto un albero genealogico. In questo modo è possibile identificare altre persone colpite e valutare il rischio per la possibile prole.

Malattia mitocondriale: trattamento

Non esiste una cura per la malattia mitocondriale. Lo scopo del trattamento è alleviare i sintomi e prevenire possibili complicanze (terapia sintomatica). Il medico adatta il trattamento a seconda di quale sindrome soffre il paziente e quali disturbi sono in primo piano.

Opzioni di trattamento farmacologico

Alcuni farmaci supportano il lavoro della catena respiratoria nei mitocondri, come i cosiddetti cofattori, antiossidanti, vitamina B1 o vitamina B2. Altri farmaci (anticonvulsivanti) agiscono contro le convulsioni (epilessia) e in molti casi prevengono il ripetersi delle convulsioni. Ad esempio, sono utili la carbamazepina o la lamotrigina; Il valproato deve essere evitato a causa dei gravi effetti collaterali associati alla malattia mitocondriale. Se si verificano disturbi del movimento, il medico può somministrare dopamina in caso di rigidità muscolare o tossina botulinica in caso di aumento dell'attività muscolare. Gli episodi simil-ictus sono solitamente trattati con cortisone.

Altre opzioni di trattamento

Gli sport di resistenza come la corsa o il ciclismo sono particolarmente utili. È importante che i pazienti con malattia mitocondriale rimangano al di sotto del limite massimo di esercizio durante l'esercizio.

Una dieta ricca di grassi e povera di carboidrati (chetogenica) può anche aiutare a stabilizzare l'epilessia. La persona interessata deve consumare abbastanza calorie. Il paziente impara prima la dieta chetogenica in ospedale, poiché il rapporto tra grassi e carboidrati deve essere osservato attentamente. Successivamente potrà continuare la dieta a casa.

La fisioterapia, la terapia occupazionale e la logopedia vengono utilizzate per migliorare la funzione dei muscoli.

Malattia mitocondriale: decorso della malattia e prognosi

I primi sintomi della mitocondriopatia compaiono solitamente nell'adolescenza o nella prima età adulta, a seconda della sindrome. Ma anche i bambini possono essere colpiti. Prima i bambini si ammalano, la malattia mitocondriale di solito progredisce più velocemente. Inoltre, i sintomi sono spesso più gravi rispetto ai pazienti che in seguito si ammalano. Con loro, la malattia di solito progredisce più lentamente e con sintomi più lievi. Tuttavia, i corsi rapidi e severi sono possibili anche nei giovani adulti.

Non esiste una cura per la malattia mitocondriale. La prognosi dipende da quanto presto compaiono i primi sintomi, dalla rapidità con cui la malattia progredisce e dalla gravità delle crisi. L'aspettativa di vita e la qualità possono essere migliorate attraverso una terapia ottimale. Se e quale terapia aiuta con la mitocondriopatia varia notevolmente da paziente a paziente e richiede cure costanti da parte di specialisti.

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