Sclerosi laterale amiotrofica

Sophie Matzik è una scrittrice freelance per il team medico di

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La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia cronica degenerativa del sistema nervoso centrale. I pazienti soffrono di paralisi muscolare progressiva. All'inizio devono fare affidamento su una sedia a rotelle e in seguito hanno difficoltà a deglutire, parlare o respirare. In molti casi, la SLA porta alla morte nel giro di pochi anni. Ma ci sono anche persone come l'astrofisico Steven Hawking, che ha convissuto per decenni con la malattia. Leggi di più sui segni e sul trattamento della sclerosi laterale amiotrofica qui.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. G12

Sclerosi laterale amiotrofica: descrizione

La sclerosi laterale amiotrofica (nota anche come SLA, sclerosi laterale miatrofica, malattia di Charcot o sindrome di Lou Gehrig) è nota come malattia nervosa dalla metà del XIX secolo. Rispetto ad altre malattie neurodegenerative, si verifica relativamente raramente; gli esperti stimano che circa due persone su 100.000 sviluppino la sclerosi laterale amiotrofica ogni anno. Il numero di nuovi casi di sclerosi laterale amiotrofica è più alto in Europa che in altre parti del mondo.

Nella maggior parte dei casi, la sclerosi laterale amiotrofica si verifica tra i 50 e i 70 anni. Di solito inizia con debolezza muscolare e atrofia muscolare alle estremità. Nel processo successivo, i muscoli facciali si atrofizzeranno (atrofia). Questo può essere accompagnato da demenza fronto-temporale. Anche i crampi involontari alle estremità, la cosiddetta spasticità, fanno parte della sclerosi laterale amiotrofica. .

Le tre forme di sclerosi laterale amiotrofica

Se la sclerosi laterale amiotrofica viene diagnosticata durante la visita medica, lo specialista distingue tre forme:

Forma sporadica: la sclerosi laterale amiotrofica non ha una causa identificabile.
Forma familiare: la sclerosi laterale amiotrofica è innescata da un cambiamento nell'informazione genetica su un cromosoma (mutazione genetica) che viene trasmessa dai genitori ai figli.
Forma endemica: la causa della malattia della SLA non è stata ancora chiarita in alcune aree.

Cosa succede con la sclerosi laterale amiotrofica

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia nervosa. Le cellule nervose (neuroni) che sono responsabili della trasmissione dei comandi ai muscoli periscono gradualmente con il progredire della malattia, un processo che non può più essere invertito. I comandi dal cervello e dal midollo spinale diventano sempre più deboli e in seguito vengono trasmessi ai muscoli. La sclerosi laterale amiotrofica si manifesta quindi prima come debolezza muscolare, successivamente si manifestano sintomi di paralisi.

Nella maggior parte dei pazienti, la sclerosi laterale amiotrofica non ha effetti negativi sulle facoltà mentali: la percezione sensoriale, la coscienza e le capacità di pensiero rimangono completamente intatte. Solo il 5% circa soffre di perdita di memoria. È tanto più tragico per le persone colpite quando non possono più affrontare da sole la vita di tutti i giorni nel corso della malattia della SLA. La sclerosi laterale amiotrofica è incurabile e le persone colpite di solito muoiono per le conseguenze entro pochi anni.

Sclerosi laterale amiotrofica: sintomi

Il quadro clinico della SLA può differire significativamente da persona a persona. Il 25% delle persone colpite inizialmente lamenta debolezza muscolare e atrofia muscolare nei piccoli muscoli della mano e successivamente nei muscoli delle braccia. La sclerosi laterale amiotrofica è caratterizzata anche da crampi alle gambe e da un calo dei muscoli facciali. I sintomi possono essere inizialmente avvertiti anche nei piedi e nelle gambe e solo successivamente si diffondono alle braccia e ai muscoli facciali.

Infine, il decorso della malattia della SLA include anche una diminuzione delle espressioni facciali. È causato dall'atrofia dei muscoli facciali e ostacola anche la capacità di parlare. Il linguaggio diventa sempre più lento e confuso (linguaggio a bulbo) e anche la deglutizione può essere difficile con il progredire della sclerosi laterale amiotrofica.

In circa il 20 percento delle persone con sindrome di Lou Gehrig (malattia della SLA), le cellule nervose in una certa area del cervello muoiono per prime. I primi sintomi evidenti sono una diminuzione della capacità di parlare e disturbi della deglutizione (paralisi bulbare). Solo più tardi la forza muscolare e il volume delle estremità diminuiscono.

Altri sintomi della sclerosi laterale amiotrofica possono includere movimenti involontari, fascicolazioni (spasmi non coordinati dei singoli fasci muscolari), mancanza di riflessi muscolari e risate e pianti incontrollati che si verificano frequentemente. Nelle fasi successive, tutte le forme di SLA sono caratterizzate da forti crampi e paralisi.

Sclerosi laterale amiotrofica: cause e fattori di rischio

La sclerosi laterale amiotrofica è stata a lungo conosciuta come una malattia nervosa, ma le cause della malattia sono ancora in gran parte inspiegabili. Sebbene si osservi una certa frequenza nelle famiglie predisposte, la maggior parte dei casi della malattia si verifica spontaneamente. Una persona su cento con SLA ha una mutazione ereditaria o appena comparsa in un determinato gene che è importante per il metabolismo cellulare. Interferisce con la formazione di un enzima che elimina i radicali liberi dell'ossigeno nella cellula. Se fallisce nella sclerosi laterale amiotrofica, questi radicali possono danneggiare considerevolmente le cellule nervose. Ciò interrompe la trasmissione dei comandi ai muscoli: il risultato è debolezza muscolare e, infine, completa paralisi.

Sclerosi laterale amiotrofica: esami e diagnosi

La diagnosi di SLA è confermata da vari esami medici. Alcuni di questi sono obbligatori; il medico curante può utilizzare ulteriori esami per escludere altre malattie con sintomi simili a quelli della sclerosi laterale amiotrofica (diagnosi differenziale).

Gli esami tipici per la sclerosi laterale amiotrofica sono:

Test delle funzioni nervose (riflessi, tensione muscolare, senso del tatto, controllo della vescica e dell'intestino)
Test di performance psicologica e mentale
Elettromiografia e neurografia (registrazione dell'attività muscolare elettrica)
Analisi del sangue
Test della funzionalità polmonare, eventualmente anche un'emogasanalisi
Risonanza magnetica (per differenziare la malattia della SLA da altre malattie nervose)
Determinazione del peso corporeo e dell'indice di massa corporea (BMI)

Una diagnosi di SLA può essere ulteriormente confermata con i seguenti test:

Biopsia muscolare (struttura delle fibre muscolari)
Test per la demenza
Stimolazione magnetica delle aree motorie del cervello (stimolazione magnetica transcranica)
Esame di sangue e liquore per vari agenti patogeni (Borrelia, HIV, Lues, ecc.) o anticorpi
Visita ORL (diagnosi differenziale: disturbi del linguaggio e della deglutizione)
Altre procedure di imaging (ad es. risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale)
Esame del siero del sangue per i disturbi metabolici
Biopsia del midollo osseo
Registrazione dello stato nutrizionale (predittore indipendente dell'aspettativa di vita)

A causa dei costi elevati, un test del DNA per un gene SOD-1 alterato ha senso solo se la famiglia della persona colpita ha già sviluppato la sclerosi laterale amiotrofica. È fondamentale per la diagnosi di SLA escludere sottoforme come la sclerosi laterale primaria o la sindrome di Kennedy, nonché sovrapposizioni con altre malattie neurologiche (ad esempio il morbo di Parkinson).

Se la diagnosi di SLA/sindrome di Lou Gehrig è stata fatta da un medico, può avere senso chiedere il parere di un altro esperto a causa della sua immensa importanza.

Sclerosi laterale amiotrofica: trattamento

La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è incurabile. L'obiettivo di qualsiasi trattamento per la malattia della SLA è quindi quello di consentire alle persone colpite di vivere il più a lungo possibile, in modo indipendente e con pochi sintomi. I pazienti ricevono le migliori cure in una clinica che dispone di un team interdisciplinare per il trattamento della sclerosi laterale amiotrofica. Oltre ai neurologi, ne fanno parte anche specialisti gastrointestinali (gastroenterologi), pneumologi (pneumologi), logopedisti (logopedisti), psicologi, fisioterapisti e terapisti occupazionali, dentisti e dietologi.

Il principio attivo riluzolo è attualmente disponibile come unica terapia farmacologica raccomandata per la sclerosi laterale amiotrofica. Sebbene non permetta la guarigione, può proteggere le cellule nervose da ulteriori danni inibendo il neurotrasmettitore glutammato nel cervello (antagonista del glutammato). Riluzolo è quindi da intendersi come un farmaco che rallenta il decorso della malattia. Prima inizia la terapia, più riduce i sintomi della sclerosi laterale amiotrofica. L'aspettativa di vita e la qualità della vita aumentano considerevolmente a causa del farmaco. Ulteriori principi attivi sono attualmente in fase di sperimentazione clinica e, in caso di successo, saranno approvati nei prossimi anni.

Sclerosi laterale amiotrofica: i sintomi si possono curare

Poiché la sclerosi laterale amiotrofica è molto individuale, le persone colpite possono soffrire di sintomi molto diversi che vengono trattati individualmente. Molti pazienti hanno problemi respiratori e soffrono di mancanza di respiro perché i muscoli respiratori non funzionano più correttamente. Un ventilatore domiciliare e farmaci mucolitici possono aiutare. Spesso sono utili anche misure preventive contro la polmonite.

Problemi con la deglutizione possono rendere necessaria l'alimentazione artificiale. Questo viene fatto tramite infusioni (attraverso la vena) o tramite un tubo PEG che viene posizionato attraverso la parete addominale direttamente nello stomaco. Anche l'aumento della salivazione (ipersalivazione) non è raro nel corso della malattia della SLA. Per il trattamento vengono utilizzati farmaci che smorzano l'influenza del sistema nervoso parasimpatico, come l'amitriptilina, la scopolamina o la metionina.

La fisioterapia e la terapia occupazionale possono anche aiutare con la sclerosi laterale amiotrofica. Sintomi come contrazioni muscolari incontrollate o il rischio di formazione di coaguli nelle vene delle gambe (trombosi) possono così essere ridotti. Il dolore può spesso essere gestito bene con forti antidolorifici (oppioidi) e altri antidolorifici. Per il trattamento della depressione e degli attacchi di panico, la psicoterapia è supportata da farmaci idonei (farmaci psicotropi).

Le persone colpite hanno grandi speranze per la terapia con cellule staminali. Queste cellule del corpo ancora indifferenziate dovrebbero sostituire alcune delle cellule nervose che sono morte. Le cellule vengono prelevate dal sangue o dal midollo osseo del paziente, cresciute e infine impiantate nelle aree danneggiate. Una valutazione finale di questo trattamento non è attualmente possibile nonostante alcuni risultati positivi. Inoltre, questa forma di trattamento non è consentita in Germania.

Sclerosi laterale amiotrofica: decorso della malattia e prognosi

L'aspettativa di vita delle persone con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è difficilmente prevedibile a causa del diverso decorso della malattia. L'aspettativa di vita media dal momento della diagnosi è di tre anni e mezzo, ma un terzo dei pazienti vive ancora cinque anni o più.

Se viene diagnosticata la SLA, i medici di solito consigliano precocemente, a causa del decorso spesso fulminante della malattia, di emettere un testamento biologico e una delega sanitaria e di cercare supporto psicologico. Oltre ai medici, anche i gruppi di autoaiuto per la SLA offrono consulenza e aiuto.

Se la diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica viene posta precocemente e il trattamento viene avviato immediatamente, per molti pazienti è possibile una qualità di vita molto elevata. Sintomi come depressione e disturbi d'ansia sono rari nella malattia di SLA. Se viene assicurata una buona assistenza nell'ambiente domestico, il trattamento ospedaliero in clinica è necessario solo nella fase tardiva della sclerosi laterale amiotrofica.

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