Atassia

e Carola Felchner, giornalista scientifica

Dott. med. Fabian Sinowatz è un freelance nel team editoriale medico di

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Carola Felchner è una scrittrice freelance nel dipartimento medico di e una consulente certificata per la formazione e la nutrizione. Ha lavorato per diverse riviste specializzate e portali online prima di diventare giornalista freelance nel 2015. Prima di iniziare il suo tirocinio, ha studiato traduzione e interpretariato a Kempten e Monaco.

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Atassia è il termine generico per vari disturbi della coordinazione dei movimenti. Tali disturbi possono verificarsi in numerose malattie. Di solito si può trovare una causa per l'atassia, ma attualmente le opzioni di trattamento sono spesso limitate. Se il disturbo del movimento si verifica improvvisamente, si tratta di un'emergenza medica che richiede cure immediate. Leggi tutto ciò che devi sapere sull'atassia qui.

Breve panoramica

Cos'è l'atassia? Un disturbo della coordinazione dei movimenti. Ciò può interessare, ad esempio, camminare (atassia dell'andatura), sedersi o stare in piedi (atassia del tronco), parlare (disartria) o eseguire movimenti delle mani sotto il controllo degli occhi (atassia ottica).
Cause: malattie acquisite (es. ictus, sclerosi multipla, tumore al cervello, infezioni), avvelenamento (da alcol, droghe, piombo, ecc.), cause genetiche
Diagnostica: raccolta dell'anamnesi, esame obiettivo, esame del sangue, esame neurologico, esame dell'acqua nervosa, ecc.
Trattamento: fisioterapia regolare. Ulteriore trattamento a seconda della causa dell'atassia (ad es. dieta speciale, farmaci, assunzione di vitamine, astinenza dall'alcol).

Atassia: descrizione

Nell'atassia (in greco: ἀταξία, atassia, "disordine"), l'interazione fluida delle sequenze di movimento è disturbata (disturbo del movimento). Ciò può influenzare i processi motori grossolani come camminare o stare in piedi, nonché la messa a punto dei gruppi muscolari più piccoli, ad esempio quando si parla o si vede. Viene quindi fatta una distinzione tra diverse forme di atassia a seconda della regione corporea interessata.

Quali tipi di atassia esistono?

Nell'atassia dell'andatura, le persone colpite hanno difficoltà a camminare e sono evidenti a causa di un'andatura instabile, spesso a gambe larghe o a piccoli passi. Se non è possibile sedersi o stare in piedi, in modo che la persona interessata cada a terra senza supporto (tendenza a cadere), si parla di atassia del tronco.

Se i movimenti fini come la scrittura sono compromessi, questo è noto come atassia degli arti. Se la coordinazione dei muscoli coinvolti nella produzione del linguaggio è difficile, il risultato è un discorso instabile, rallentato e generalmente "confuso", la cosiddetta disartria. Se una persona affetta non è in grado di eseguire movimenti mirati della mano sotto il controllo degli occhi, si ha atassia ottica.

Diverse forme di atassia

Atassia è un termine collettivo per vari disturbi della coordinazione dei movimenti, che sono differenziati a seconda della regione corporea interessata.

Atassia: cause e possibili malattie

Il cervelletto, il midollo spinale e le connessioni tra di loro sono i principali responsabili dei movimenti di messa a punto. Varie cause possono far sì che la normale comunicazione tra questi centri - e quindi il coordinamento dei movimenti - non sia più possibile.

Si distingue tra le cause acquisite nel corso della vita e le cause genetiche (ereditarie) dell'atassia.

Cause acquisite di atassia

La causa più comune di atassia acquisita nel corso della vita è un disturbo della funzione cerebellare. Il cervelletto è responsabile, tra le altre cose, della pianificazione, del coordinamento e della messa a punto dei movimenti. È quindi di importanza centrale nello sviluppo di un'atassia:

Un disturbo circolatorio o un'emorragia nel cervelletto (ictus) possono comprometterne permanentemente la funzione e portare a disturbi del movimento permanenti.

Le malattie infiammatorie che colpiscono il cervello possono anche causare gravi danni al cervelletto e al midollo spinale, come la sclerosi multipla. L'atassia si verifica anche raramente nel contesto della cosiddetta atrofia multisistemica (MSA-C).

Le escrescenze (tumori cerebrali o insediamenti figlie = metastasi nelle malattie tumorali) sono un'altra causa di un disturbo funzionale del cervelletto.Raramente, il cancro può anche portare a una cattiva regolazione del sistema immunitario, così che il cervelletto viene attaccato e danneggiato dall'organismo stesso anticorpi ("degenerazione cerebellare paraneoplastica", PKD).

Le infezioni possono anche danneggiare il cervelletto e causare atassia. Questi includono le infezioni da HIV, il virus di Epstein-Barr (agente causale della febbre ghiandolare di Pfeiffer) o il virus dell'herpes zoster (agente causale della varicella e fuoco di Sant'Antonio), nonché la borreliosi e la sifilide.

In altri casi, l'avvelenamento colpisce la funzione cerebellare e quindi provoca disturbi del movimento. Ad esempio, una disfunzione cerebellare temporanea è molto impressionante quando una persona è intossicata dall'alcol e ha gravi problemi a coordinare i movimenti e ad avere un senso di equilibrio. Il consumo cronico di alcol può portare alla degenerazione cerebellare alcolica (ACD), tra le altre cose a causa della malnutrizione aggiuntiva.

L'atassia può verificarsi anche come effetto collaterale di farmaci (farmaci antiepilettici, benzodiazepine, antibiotici aminoglicosidici) - specialmente se tali farmaci vengono sovradosati. In casi molto rari, l'avvelenamento cronico causato, ad esempio, da piombo o pesticidi o una carenza di vitamine E e B12 può portare all'atassia.

Il cervelletto - il centro di controllo delle capacità motorie fini

Il cervelletto svolge un ruolo cruciale nella messa a punto dei movimenti.

Atassia genetica (ereditaria)

Le atassie si verificano in numerose malattie genetiche ereditarie. Viene fatta una distinzione tra ereditarietà autosomica recessiva, autosomica dominante e legata all'X.

Atassie nelle malattie ereditarie autosomiche recessive

Se i primi sintomi compaiono prima dei 25 anni e se sono colpiti i fratelli ma non i genitori, è probabile una forma autosomica recessiva di atassia. Secondo lo stato attuale della ricerca, ci sono più di 30 diverse malattie ereditarie recessive in cui si verifica l'atassia. La cosiddetta Atassia di Friedreich (FRDA) è più comune nella popolazione europea. I suoi sintomi principali includono atassia, aumento dei livelli di zucchero nel sangue (diabete mellito) e malattie cardiache.

Altri rappresentanti dell'atassia autosomica recessiva includono:

Atassia con carenza primaria di vitamina E (AVED)
Abetalipoproteinemia (acantocitosi)
Atassia-teleangectasia (AT), atassia con aprassia oculomotoria di tipo 1 e 2 (AOA1, AOA2)
Atassia con mutazioni della polimerasi γ (POLG)
Sindrome di Refsum

Atassie nelle malattie ereditarie autosomiche dominanti

Se anche il padre o la madre di un paziente atassico soffre o ha sofferto di atassia, è probabile una forma ereditaria di atassia autosomica dominante. Rappresentanti importanti sono il gruppo delle atassie spinocerebellari (SCA), dell'atassia episodica (EA) e dell'atrofia dentato-rubrale-pallido-luisiana (DRPLA).

Atassie nelle malattie ereditarie legate all'X

Qui, l'informazione errata che porta all'atassia è sul cromosoma X. Poiché gli uomini hanno solo un cromosoma X (XY) nel loro corredo genetico, sono prevalentemente colpiti. Ad esempio, l'atassia si trova spesso nella sindrome dell'X fragile. Si parla della "Sindrome da tremore/atassia associata all'X fragile" (FXTAS).

Atassia: quando dovresti vedere un medico?

Se noti uno o più dei seguenti disturbi del movimento, dovresti consultare un medico e farlo controllare:

la sensazione di instabilità stando in piedi, seduti o camminando
gambe divaricate, andatura barcollante con passi irregolari
Problemi nell'eseguire movimenti alternati, come girare il palmo verso l'alto e verso il basso (disdiadococinesi)
Tremore delle mani quando si cerca di fare un movimento, il tremore aumenta man mano che ci si avvicina allo scopo del movimento. Ad esempio, quando la mano con una tazza di caffè trema sempre di più appena prima che raggiunga la bocca.
Problemi con la scrittura o altri disturbi motori
Disturbi del movimento oculare (nistagmo)
Difficoltà a parlare con un linguaggio instabile (disartria)

Se questi sintomi compaiono improvvisamente all'improvviso, potrebbero essere segni di un ictus. Quindi consultare un medico il prima possibile o avvisare il medico di emergenza!

Atassia: cosa fa il medico?

L'atassia è un sintomo di varie malattie neurologiche. Ecco perché uno specialista in neurologia è il contatto giusto qui. Innanzitutto, utilizza domande specifiche per ottenere una panoramica della storia medica del paziente (anamnesi). Seguono l'esame obiettivo e gli eventuali ulteriori esami:

Durante l'esame neurologico generale, il medico ottiene prima una panoramica della funzione generale del cervello, del midollo spinale e dei nervi. Per fare ciò, ad esempio, farà brillare una torcia negli occhi o controllerà i riflessi con un piccolo martello di gomma.

Nella maggior parte dei casi, nel caso dell'atassia sono necessari ulteriori esami per determinarne la causa:

Risonanza magnetica (MRI) del cranio
Elettronurografia (ITA)
Esami del sangue (vitamine E e B12, infezioni, ecc.)
Esame del fluido nervoso (puntura di liquore)
Indagini di biologia molecolare per l'individuazione di forme ereditarie di atassia

Trattamento dell'atassia

La fisioterapia regolare è utile come terapia di base per tutte le forme di atassia: insieme a un terapista vengono appresi esercizi di promozione della coordinazione, che vengono poi ripetuti quotidianamente a casa.

Nelle atassie episodiche (EA), l'efficacia di alcuni farmaci (carbamazepina, acetazolamide, 4-aminopiridina) è stata osservata in singoli casi.

Se l'atassia è il risultato di una degenerazione cerebellare alcolica (ACD), è importante evitare del tutto l'alcol, insieme a uno speciale apporto di vitamine.

La sostituzione orale della vitamina E è indicata nell'atassia dovuta a carenza primaria di vitamina E. L'abetalipoproteinemia può essere trattata con una forte riduzione dei grassi nella dieta.

La sindrome di Refsum è trattata, tra l'altro, da una dieta speciale (a basso contenuto di acido fitanico, un acido grasso alimentare ramificato) e dall'aferesi lipidica, un processo di purificazione del sangue.

Con l'atassia ci sono spesso sintomi di accompagnamento (ad esempio disturbi del movimento simili al Parkinson, incontinenza, dolore, crampi muscolari). Questi possono essere trattati in modo mirato.

Atassia: puoi farlo da solo

Se compaiono improvvisamente disturbi motori o sintomi di paralisi, ciò può indicare un ictus o un avvelenamento acuto. Chiama subito un'ambulanza! È possibile trovare una panoramica degli ospedali con unità per ictus appositamente attrezzati per il trattamento degli ictus qui:

http://www.dsg-info.de/stroke-units/stroke-units-uebersicht.html

Per molte forme croniche di atassia, gli esercizi fisioterapici regolari si sono dimostrati efficaci. Se il tuo medico ti consiglia questi esercizi, eseguili costantemente ogni giorno. Per alcune delle persone colpite, aiuta a scambiare idee con gli altri (su lamentele e problemi quotidiani). Un punto di contatto è la tedesca Heredo Atassia Society Bundesverband e.V.

http://www.ataxie.de

Nonostante le lamentele, non ritirarti dalla tua cerchia di amici e conoscenti. Invece, parla apertamente con gli amici e cerca opportunità per partecipare il più possibile alla vita sociale nonostante i disturbi motori e per allenare le tue abilità nella vita quotidiana con l'atassia.