Fibrosi cistica: presto curabile invece che fatale?
Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001. Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.
Altri post di Christiane Fux Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.Grazie a nuove combinazioni di principi attivi, la grave malattia ereditaria della fibrosi cistica potrebbe presto essere facilmente curabile per il 90% delle persone colpite.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria (finora) che accorcia la vita. Il muco duro si forma in vari organi, compresi i polmoni, e li danneggia. Per molto tempo è stato possibile solo alleviare i sintomi e rallentare il decorso della malattia, ma non combattere la causa: i pazienti sono morti giovani.
Svolta, ma non per tutti
La svolta è arrivata con una combinazione di principi attivi che è arrivata sul mercato alcuni anni fa. Ha cambiato radicalmente la terapia della fibrosi cistica e migliorato radicalmente la qualità della vita e la salute delle persone colpite. Ma non aiuta tutti i pazienti: varie mutazioni annullano il meccanismo d'azione. Ora c'è speranza anche per molti di loro.
La combinazione di principi attivi mira ad attivare alcuni canali ionici nelle membrane cellulari del paziente, più precisamente i canali del cloro. Regolano il trasporto di sale e acqua nelle mucose e nella pelle. Il gene CFTR è responsabile della formazione dei canali.
Correzioni al canale del cloro
Nel 90% dei pazienti con fibrosi cistica, a causa di una speciale mutazione nel gene CFTR (F508del), i canali del cloro vengono piegati in modo errato durante la loro formazione, motivo per cui la cellula non li incorpora nemmeno nella membrana. I correttori CFTR come elexacaftor e tezacaftor correggono l'errata piegatura, che alla fine stabilizza l'equilibrio di sale e acqua. Le varie secrezioni del corpo si assottigliano, si dissolvono più facilmente e non ostacolano più il lavoro dei polmoni e di altri organi.
Tuttavia, circa il 15% dei pazienti è colpito anche da varie altre mutazioni. Questi hanno l'effetto in diversi modi che i canali del cloro, anche se sono incorporati, non funzionano affatto o funzionano solo in misura limitata.
Questo è esattamente ciò che ora può essere rimediato o alleviato con una nuova tripla combinazione di principi attivi. Consiste di elexacaftor, tezacaftor e anche un cosiddetto potenziatore CFTR come ivacaftor, che attiva efficacemente i canali integrati.
Nove pazienti su dieci possono essere aiutati
"Ciò significa che in futuro saremo in grado di trattare efficacemente circa nove persone su dieci con fibrosi cistica in Germania per il difetto molecolare sottostante", spiega il co-autore principale Prof. Marcus Mall, che è, tra le altre cose, direttore di il Centro Fibrosi Cistica Christiane Herzog presso la Charité.
Che la tripla combinazione sia altamente efficace è stato ora confermato in uno studio clinico di fase 3 con 258 pazienti con fibrosi cistica.
“La tripla terapia ha portato a un significativo miglioramento della funzione CFTR, della funzione polmonare e della qualità della vita rispetto allo standard di cura. Anche in questi gruppi di pazienti la tripla terapia, come negli studi precedenti, è risultata sicura e ben tollerata", afferma Mall.
Se la combinazione di principi attivi viene approvata, il 90% dei pazienti affetti da fibrosi cistica potrebbe essere trattato efficacemente in futuro.
Il trattamento precoce previene i danni a lungo termine
Mall spera che anche i neonati possano essere curati: “In particolare, il trattamento precoce dei difetti molecolari che causano la malattia attraverso la triplice terapia ha un enorme potenziale per prevenire lo sviluppo di danni polmonari irreversibili che in precedenza hanno limitato la vita del paziente. Questo trasforma la fibrosi cistica da una malattia ereditaria fatale a una malattia ereditaria curabile ", spiega lo scienziato. Almeno per il 90% dei pazienti.
La fibrosi cistica colpisce una persona su 2.500-3.500, di solito nella prima infanzia. Attualmente è ancora la malattia ereditaria fatale più comune.
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