Il codice patchato

Christiane Fux ha studiato giornalismo e psicologia ad Amburgo. L'esperto redattore medico scrive articoli di riviste, notizie e testi fattuali su tutti i possibili argomenti di salute dal 2001. Oltre al suo lavoro per, Christiane Fux è anche attiva nella prosa. Il suo primo romanzo poliziesco è stato pubblicato nel 2012 e scrive, progetta e pubblica anche le sue commedie poliziesche.

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Una piccola svolta nel codice genetico può scatenare malattie ereditarie fatali. I ricercatori di tutto il mondo stanno cercando di sostituire i geni malati con quelli sani. Ma il metodo comporta ancora grandi rischi

Felix Ott ha cinque anni. Un bambino perfettamente normale con i capelli biondo scuro e le ciglia lunghe. Un bambino a cui piace andare all'asilo e scatenarsi con i suoi amici. Due anni fa la sua vita era diversa. Allora, ogni shock, ogni caduta poteva causare emorragie potenzialmente letali. Se un virus volava nell'aria, il ragazzo era sicuro di prenderlo, era sempre malato. "Metterlo a letto la sera e non sapere se si sarebbe svegliato di nuovo la mattina era un vero orrore", ricorda la madre di Felix. Suo figlio soffriva della rara sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia del sangue causata da un singolo gene alterato sul cromosoma X.

Raro e distruttivo

Orphanet Germania riferisce che la malattia colpisce solo da 1 a 9 bambini su 1 milione. La sindrome è una delle "malattie orfane", le malattie rare. Le caratteristiche sono la mancanza di piastrine nel sangue, anch'esse troppo piccole, l'eczema e le frequenti infezioni. La sindrome di Wiskott-Aldrich indebolisce il sistema immunitario e interrompe la coagulazione del sangue. Finora, la malattia poteva essere curata solo con una donazione di cellule staminali del sangue. "Se non trattati, i bambini di solito muoiono prima dei dieci anni", spiega il prof. Christoph Klein, direttore della Clinica di ematologia e oncologia pediatrica presso la Hannover Medical School in un'intervista a .

Ultima speranza terapia genica

Inizialmente Felix sembrava aver avuto sfortuna. Non c'era nessun donatore adatto per lui, non nella sua famiglia e non nel grande database di donatori in rete internazionale. Ma poi la marea è cambiata. Gli esperti dell'Università di Medicina di Hannover sono stati in grado di aiutarlo. Con la terapia genica.

La squadra di Klein ha prima prelevato cellule staminali del sangue dal midollo osseo del ragazzo. Da esse derivano tutte le cellule del sangue e tutte le cellule del sistema immunitario. Quindi i ricercatori hanno contrabbandato geni sani nelle cellule staminali. Usano i cosiddetti retrovirus come trasportatori per la componente genetica.

Virus come taxi genetici

I virus sono ideali come taxi genetici. Nel corso dell'evoluzione, hanno sviluppato un modo per introdurre il proprio materiale genetico nelle cellule ospiti. Quindi usano il loro programma di riproduzione per la propria riproduzione. La terapia genica fa uso proprio di queste capacità. Per fare ciò, gli scienziati puliscono i virus da tutti i geni patogeni e poi li caricano con componenti genetici sani. Il virus fa il resto del lavoro: "infetta" le cellule con il gene sano.

Il trasferimento del virus ha avuto successo a Felix. Oggi le cellule staminali del sangue geneticamente modificate funzionano perfettamente nel suo corpo: producono sangue sano e cellule immunitarie. "Non dobbiamo più trattarlo come un uovo crudo", dice il padre, sollevato.

Progresso in tre passaggi

Nelle malattie monogeniche come la sindrome di Wiskott-Aldrich, un singolo cambiamento nel corredo genetico è responsabile dello sviluppo di una malattia. Tali malattie sono candidati idonei per la terapia genica perché deve essere scambiato solo un singolo gene alla volta, vale a dire quello "rotto".

Nel caso di malattie più complesse, la situazione è molto più difficile. Ad esempio con il cancro o le principali malattie comuni come il diabete, le malattie cardiovascolari, l'Alzheimer e la depressione. Troppi geni sono coinvolti nel processo della malattia e non li conosciamo tutti da molto tempo. Ci sono anche fattori esterni, ad esempio lo stile di vita, anch'essi importanti. "Anche con l'aiuto della terapia genica, non ci libereremo della sofferenza", afferma Klein. Tuttavia, un giorno potrebbe essere possibile aiutare molte persone. "Abbiamo ancora molta strada da fare", afferma lo scienziato.

Punti luminosi e battute d'arresto

Oltre ai punti positivi, come la terapia di successo di Felix, ci sono sempre amare battute d'arresto. La terapia genica ha le sue insidie. "Da un lato, non sappiamo se il successo del trattamento sia permanente", spiega Klein. Se sei sfortunato, i geni introdotti smettono di funzionare dopo un po'.

Ancora più minacciosa, tuttavia, è la possibilità che la terapia genica possa scatenare il cancro. "I geni saltano nel cromosoma. Può succedere che attivino anche geni vicini", spiega Klein. Se vengono aggiunte ulteriori mutazioni, l'equilibrio nel materiale genetico scivola - può svilupparsi la leucemia. Al momento il diavolo è ancora cacciato con Belzebù.

Lo dimostra l'esempio del piccolo compagno Felix ad Hannover. È uno dei nove ragazzi che hanno curato Klein e il suo team. Nel mondo solo circa 50 persone gravemente malate hanno ricevuto la terapia genica a causa di vari disturbi. Anche con lui la terapia era stata finora semplice. Tre settimane prima tutto sembrava essere in perfetto ordine. "La leucemia deve essere scoppiata molto rapidamente", riferisce Klein. Ora il bambino deve sottoporsi a terapia contro il cancro. "È come un'ombra su tutti noi."

Salvataggio rischioso

Come con qualsiasi terapia, benefici e rischi devono essere valutati l'uno con l'altro con la terapia genica - e questi sono attualmente ancora molto elevati. "Al momento, un tale intervento è un'opzione solo se non c'è altro modo per controllare la malattia". Nel caso di Felix e dei suoi compagni pazienti, l'alternativa sarebbe stata quasi certamente la morte. In futuro, i ricercatori sperano di essere in grado di ridurre il rischio di leucemia con traghetti per virus modificati. Impari da ogni contrattempo. "Siamo solo all'inizio", dice Klein.

Ogni tre settimane, Felix e i suoi compagni di destino vengono esaminati con molta attenzione, compresi i segni di leucemia. Adesso va tutto bene con Felix. I genitori sono convinti che resterà così. Non per niente hanno chiamato il loro figlio "Felix". In tedesco significa "il fortunato".

Ulteriori informazioni:
Orphanet Germania, Internet: www.orphanet.de (visitato: 24 novembre 2010);
Società tedesca per la terapia genica, Internet http://www.dg-gt.de/ (consultato: 24 novembre 2010);

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