Anemia a cellule sferoidali
Astrid Leitner ha studiato medicina veterinaria a Vienna. Dopo dieci anni di pratica veterinaria e la nascita della figlia, è passata, più per caso, al giornalismo medico. Divenne subito chiaro che il suo interesse per gli argomenti medici e il suo amore per la scrittura erano la combinazione perfetta per lei. Astrid Leitner vive con figlia, cane e gatto a Vienna e nell'Alta Austria.
Maggiori informazioni sugli esperti di Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.L'anemia globulare è una malattia congenita in cui un difetto nei globuli rossi provoca anemia. La malattia viene solitamente diagnosticata già nell'infanzia o nell'età infantile. Leggi qui come si sviluppa la malattia, come si eredita e i sintomi che provoca!
Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. D58
Breve panoramica
- Descrizione: L'anemia a cellule sferiche è una malattia congenita che di solito porta all'anemia nell'infanzia o nella prima infanzia.
Cause: cambiamenti nei geni che causano difetti nei globuli rossi - Sintomi: pallore, stanchezza, anemia, ittero, ingrossamento della milza, calcoli biliari
- Diagnosi: esame obiettivo, anamnesi familiare positiva, analisi del sangue, ecografia
- Quando dal medico?: Improvvisamente pallore, aumento della stanchezza in connessione con infezioni febbrili, mal di testa o dolore addominale
- Trattamento: trasfusioni di sangue, rimozione della milza, rimozione della cistifellea
- Prevenzione: poiché si tratta di un cambiamento genetico congenito, non è possibile alcuna prevenzione.
- Prognosi: con la diagnosi precoce e il trattamento dell'anemia a cellule sferoidi, la prognosi è molto buona e le persone colpite hanno un'aspettativa di vita normale.
Cos'è l'anemia a cellule sferoidali?
L'anemia a cellule sferiche (sferocitosi ereditaria) è una malattia genetica congenita che causa cambiamenti nei globuli rossi. Appartiene al gruppo delle anemie emolitiche. Ciò significa anemia, che è causata da un'aumentata o prematura rottura dei globuli rossi (emolisi). L'anemia a cellule sferiche non è contagiosa e non si acquisisce in nessun momento.
I globuli rossi (eritrociti) vengono prodotti nel midollo osseo e quindi entrano nel flusso sanguigno. Tra l'altro, sono responsabili del trasporto dell'ossigeno nel corpo e hanno una forma tipica: al microscopio si presentano come dischi rotondi leggermente ammaccati al centro su entrambi i lati, visibile al microscopio come "schiarinte". .
Nell'anemia a cellule sferiche, gli eritrociti sono deformati a causa di un cambiamento genetico. Invece della normale forma del disco, diventano sferici (sferoidi), che dà il nome alla malattia (sferocitosi ereditaria). Poiché gli eritrociti sferici sono più piccoli di quelli sani, i medici li chiamano anche microsferociti.
La milza fa parte del sistema immunitario ed è responsabile, tra le altre cose, della decomposizione degli eritrociti vecchi e difettosi. Nell'anemia a cellule sferiche, la milza riconosce i globuli rossi modificati come estranei, li filtra fuori dal flusso sanguigno prematuramente e li scompone. A causa della massiccia rottura delle cellule del sangue modificate, le persone colpite alla fine sviluppano anemia. A seconda di come la carenza di globuli rossi colpisce il corpo, ci sono quattro gradi di gravità dell'anemia a cellule sferoidali: lieve, moderata, grave e molto grave.
frequenza
L'anemia a cellule globulari è di gran lunga l'anemia emolitica congenita più comune, ma è una delle malattie rare in generale: colpisce circa una persona su 5.000 nell'Europa centrale.
Anemia a cellule globulari e desiderio di avere figli
La consulenza genetica umana è raccomandata per le persone che vogliono avere figli e che hanno il cambiamento genetico in se stesse o che hanno l'anemia a cellule globulari. Un esame del sangue viene utilizzato per valutare quanto è alto il rischio di trasmettere la malattia alla prole.
Con l'anemia sferoidale ereditaria autosomica dominante, la probabilità che la malattia venga trasmessa al bambino è del 50 percento, con quella autosomica recessiva del 25 percento. Ma è anche possibile avere un bambino perfettamente sano.
Come si sviluppa l'anemia a cellule sferoidali?
La causa dell'anemia a cellule sferoidi sono i cambiamenti genetici congeniti. Fanno in modo che il "rivestimento" dei globuli rossi (membrana eritrocitaria) diventi instabile. L'“involucro” diventa più permeabile perché mancano alcuni componenti della membrana o non sono più funzionanti. Acqua e sali (soprattutto sodio) possono fluire più facilmente e gonfiare i globuli rossi. Questo li cambia: perdono la loro forma naturale del disco e diventano sferici.
I geni per le proteine di membrana "ankyrin", "banda 3 protein" e "spectrina" sono più frequentemente colpiti; i cambiamenti nei geni della "proteina 4.2" e del "complesso Rh" sono meno comuni.
Come si trasmette l'anemia a cellule sferoidali?
Nel 75% di tutte le persone colpite, la malattia viene ereditata come carattere autosomico dominante. Ciò significa che la malattia viene trasmessa al bambino anche se solo un genitore porta il cambiamento genetico. Il genoma modificato prevale, è quindi dominante - la malattia scoppia.
Nel restante 25 percento, è ereditato come carattere autosomico recessivo o si verifica di nuovo (mutazione spontanea). L'ereditarietà autosomica recessiva significa che il bambino svilupperà la malattia solo se ha ereditato la modificazione genetica da entrambi i genitori. In caso di mutazione spontanea, entrambi i genitori sono sani; il cambiamento genetico avviene spontaneamente nel bambino durante lo sviluppo embrionale. Come questo avvenga non è noto.
Esistono anche i cosiddetti “portatori”: le persone colpite portano geni modificati senza ammalarsi. Tuttavia, possono trasmettere la malattia alla loro prole.
Sintomi
I sintomi dell'anemia globulare dipendono dalla gravità della malattia e dal suo decorso. I sintomi variano da paziente a paziente. Alcune persone sono completamente prive di sintomi e diagnosticate solo per caso, altre hanno sintomi gravi anche durante l'infanzia.
Sintomi tipici dell'anemia a cellule sferoidali
Anemia: se la milza rompe troppe cellule del sangue, il sangue ne mancherà, portando all'anemia. Poiché gli eritrociti sono responsabili del trasporto di ossigeno, il corpo non è più adeguatamente rifornito di ossigeno. Di conseguenza, le persone colpite sviluppano sintomi aspecifici come pallore, stanchezza, perdita di prestazioni e mal di testa.
Ittero (ittero): l'eccessiva degradazione dei globuli rossi porta ad un aumento dei prodotti di degradazione come la bilirubina. La bilirubina provoca i sintomi tipici dell'ittero, come l'ingiallimento della pelle e degli occhi. Si forma quando l'emoglobina del pigmento rosso del sangue viene scomposta con gli eritrociti. Questo è solitamente responsabile del trasporto di ossigeno e anidride carbonica.
Ingrandimento della milza (splenomegalia): nell'anemia a cellule sferiche, la milza è sempre più impegnata a scomporre le cellule del sangue difettose e quindi ad ingrandirsi. L'ingrossamento della milza può manifestarsi con dolore nell'addome superiore sinistro.Se diventa molto grande, può persino strapparsi. Si consiglia pertanto alle persone colpite di astenersi da sport che possono comportare colpi allo stomaco. Questi includono, ad esempio, arti marziali o sport con la palla.
Calcoli biliari (colelitiasi): i prodotti di degradazione dei globuli rossi possono aggregarsi nella cistifellea e formare calcoli biliari, che a loro volta irritano e/o bloccano la cistifellea o il dotto biliare. Quindi è tipico un forte dolore nell'addome superiore. Se si sviluppa anche l'infiammazione, si sviluppano febbre e brividi.
Possibili complicanze dell'anemia a cellule sferoidali
Crisi aplastica: in una crisi aplastica, il midollo osseo smette temporaneamente di produrre globuli rossi. Tuttavia, poiché la milza continua a scomporre le cellule del sangue difettose, si verifica improvvisamente una forte diminuzione del numero di eritrociti. Il corpo non è più adeguatamente rifornito di ossigeno. Le persone colpite hanno quasi sempre bisogno di una trasfusione di sangue.
Nei pazienti con anemia a cellule globulari, la crisi aplastica è spesso innescata da un'infezione da rosolia (parvovirus B19). Le persone colpite di solito vengono infettate durante l'infanzia. Una volta infettati, di solito sono immuni a vita.
La rosolia è facilmente trascurata nei bambini con anemia a cellule globulari, perché mancano dei tipici sintomi della rosolia come l'eruzione cutanea a forma di farfalla sulle guance e l'eruzione cutanea a forma di ghirlanda su braccia, gambe e tronco!
Crisi emolitica: durante la crisi emolitica, un gran numero di globuli rossi si rompe improvvisamente. Questo è il caso, ad esempio, quando le persone colpite vengono infettate da determinati virus. I sintomi tipici di una crisi emolitica sono febbre, brividi, mal di testa, mal di stomaco e alla schiena, ittero e urine marroni. Nei giovani adulti, il decorso è solitamente più mite che nei neonati e nei bambini, ma anche per loro la crisi emolitica è un'emergenza medica. Tutti i pazienti necessitano immediatamente di una trasfusione di sangue.
Se sospetti una crisi emolitica, chiama immediatamente il medico di emergenza!
diagnosi
Le prime indicazioni dell'anemia a cellule sferoidi compaiono spesso già nell'infanzia o nell'età infantile. Nei casi lievi è possibile che il sospetto della malattia emerga solo accidentalmente nel corso di un esame del sangue.
La diagnosi viene solitamente posta da uno specialista in malattie del sangue nei bambini e negli adolescenti (ematologo pediatrico). Il medico effettuerà diversi esami per questo, poiché non esiste un test che possa essere utilizzato per diagnosticare chiaramente l'anemia a cellule sferoidali.
La diagnosi include:
Anamnesi (anamnesi): Nella consultazione iniziale, il medico chiede il decorso della malattia e i sintomi attuali. Se ci sono già casi di anemia globulare in famiglia (anamnesi familiare positiva), questa è la prima indicazione della malattia.
Esame obiettivo: Il medico esamina quindi il paziente, prestando particolare attenzione ai sintomi tipici dell'anemia globulare come pallore, dolore all'addome e ittero.
Esame del sangue: se viene confermato il sospetto di anemia a cellule sferoidi, il medico preleverà il sangue dal paziente. Di solito vengono modificati diversi valori del sangue. Le tipiche piccole cellule sferiche nello striscio di sangue sono particolarmente evidenti. Il medico li riconosce al microscopio dal loro aspetto caratteristico (piccoli eritrociti rosso scuro con una mancanza di illuminazione centrale).
Le cellule della palla si trovano anche nelle persone che non hanno l'anemia delle cellule della palla. A volte si trovano temporaneamente nel sangue dopo ustioni, alcune infezioni o dopo un morso di serpente.
Esame ecografico: un ingrossamento della milza o dei calcoli biliari può essere dimostrato dal medico senza dubbio mediante un esame ecografico.
Quando dal dottore?
L'anemia a cellule globulari viene solitamente diagnosticata già nell'infanzia o nella prima infanzia. La visita del medico è necessaria se le persone colpite sviluppano sintomi come improvviso pallore, aumento della stanchezza, infezioni febbrili, mal di testa o dolori addominali.
trattamento
Poiché l'anemia a cellule sferoidi è causata da un cambiamento genetico, non esiste un trattamento in grado di curare la malattia. Lo scopo principale della terapia è alleviare i sintomi e prevenire le complicanze. Nella maggior parte dei casi, l'anemia a cellule sferoidi può essere trattata bene, in modo che le persone colpite abbiano un'aspettativa di vita normale.
Trasfusioni di sangue: con le trasfusioni di sangue, il paziente riceve globuli rossi (globuli rossi concentrati) da un donatore sano. Una trasfusione di sangue è particolarmente necessaria per i bambini nel primo e secondo anno di vita con un decorso moderato, poiché in loro la formazione dei globuli rossi è ritardata. Dopo i due anni, i medici usano le trasfusioni di sangue principalmente per trattare una crisi emolitica o aplastica.
Rimozione della milza (splenectomia): la rimozione della milza fa sì che le cellule del sangue modificate si decompongano più lentamente e di conseguenza sopravvivano più a lungo. Ciò impedirà l'insorgenza dell'anemia.
Poiché la milza è importante per la difesa contro gli agenti patogeni, non viene completamente rimossa, viene trattenuta una piccola parte. Come parte del sistema immunitario, la milza rimanente può continuare a produrre cellule di difesa (anticorpi) contro determinati agenti patogeni.
Se il corso è grave o molto grave, la milza viene rimossa prima di iniziare la scuola. Con moderati progressi tra i sette ei dieci anni.
Rimozione della cistifellea (colecistectomia): i pazienti che sviluppano calcoli biliari con il progredire della malattia potrebbero dover rimuovere la cistifellea.
IMPORTANTE: non tutte le forme di trattamento menzionate sono necessarie per ogni paziente. Quale terapia viene utilizzata dipende sempre dal decorso individuale della malattia!
Dopo la rimozione della milza
Poiché la milza è una parte importante del sistema immunitario, una volta rimossa, aumenta il rischio di infezione. Lo stesso vale per i coaguli di sangue (trombosi), ictus e infarti.
Per prevenire le conseguenze della rimozione di una milza, i medici danno le seguenti raccomandazioni:
Antibiotico: ai pazienti a cui è stata rimossa la milza viene solitamente somministrato un antibiotico prima e ripetutamente dopo la procedura per prevenire gravi infezioni da agenti patogeni batterici.
Vaccinazioni: i bambini con anemia a cellule sferoidi a cui è stata rimossa la milza vengono vaccinati secondo le attuali raccomandazioni, così come i bambini sani. È particolarmente importante che le persone colpite siano protette da agenti patogeni come pneumococchi (polmonite), meningococchi (meningite) e Haemophilus influenzae di tipo b (meningite, epiglottide).
Controlli regolari con un medico: si consiglia ai pazienti a cui è stata rimossa la milza di sottoporsi a controlli regolari.
Dieta sana ed equilibrata: inoltre, le persone colpite dovrebbero assicurarsi di avere un'adeguata assunzione di acido folico e vitamina B12.
previsione
Con la diagnosi precoce e il trattamento dell'anemia a cellule sferoidi, la prognosi è molto buona e le persone colpite di solito hanno un'aspettativa di vita normale.
Prevenire
Poiché l'anemia a cellule sferoidi è genetica, non ci sono misure per prevenire la malattia. I genitori che sono portatori dei cambiamenti genetici o che soffrono essi stessi di anemia a cellule sferoidi possono chiedere consiglio genetico umano. Dopo un esame del sangue dei genitori, il genetista umano stima quanto sia alto il rischio di trasmettere la malattia al bambino.
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