Screening del primo trimestre

Nicole Wendler ha un dottorato di ricerca in biologia nel campo dell'oncologia e dell'immunologia. Come editore medico, autore e correttore di bozze, lavora per vari editori, per i quali presenta questioni mediche complesse ed estese in modo semplice, conciso e logico.

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Lo screening del primo trimestre è un esame volontario all'inizio della gravidanza. I medici utilizzano i valori del sangue materno, misurazioni ecografiche sul nascituro e vari fattori di rischio per calcolare il rischio di alterazioni cromosomiche o malformazioni nei bambini. Leggi qui cosa esamina nel dettaglio lo screening del primo trimestre, quali conseguenze può avere un risultato positivo e cosa dovresti considerare.

Che cos'è lo screening del primo trimestre?

Lo screening del primo trimestre è anche chiamato screening del primo trimestre o test del primo trimestre. È una visita prenatale nel primo trimestre di gravidanza per le malattie genetiche del bambino. Tuttavia, lo screening consente solo il calcolo di una probabilità di malattie genetiche, malformazioni o alterazioni cromosomiche; Questo non può essere usato per dimostrarlo direttamente.

Cosa viene esaminato nello screening del primo trimestre?

Durante lo screening del primo trimestre, il medico preleva il sangue dalla gestante ed esegue un esame ecografico ad alta risoluzione sul nascituro:

Determinazione dei valori ematici nel siero materno (doppio test):

  • PAPP-A: proteina plasmatica A associata alla gravidanza (prodotto della placenta)
  • ß-hCG: gonadotropina corionica umana (ormone della gravidanza)

Esame ecografico ad alta risoluzione del bambino:

  • trasparenza del collo fetale (vedi sotto)
  • Lunghezza dell'osso nasale del bambino
  • Flusso di sangue attraverso la valvola destra del cuore
  • circolazione sanguigna venosa

Una parte molto importante dello screening del primo trimestre è la misurazione della trasparenza del collo fetale (misurazione della piega del collo, test NT). In ogni bambino tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza, si può vedere del liquido sotto la pelle nella zona del collo. Durante l'ecografia, il medico misura la parte più ampia di questa cosiddetta piega del collo. Il valore misurato dà un'indicazione di una possibile anomalia cromosomica, un difetto cardiaco, un'ernia diaframmatica o un'altra malformazione. Al di sotto di 2,5 millimetri, il risultato è considerato normale. Maggiore è la trasparenza del collo, maggiore è il rischio di possibili malattie fetali. Tuttavia, un risultato cospicuo nella misurazione del collo non significa che il bambino abbia necessariamente un'anomalia o una malformazione cromosomica.

Il risultato dell'esame ecografico (ecografia) sul nascituro dipende dalla qualità del dispositivo ad ultrasuoni e dall'esperienza e dalle capacità del ginecologo. Informazioni su studi medici e medici qualificati nella vostra zona sono disponibili presso l'associazione professionale dei medici prenatali residenti (www.bvnp.de).

Tenendo conto dei risultati del sangue e degli ultrasuoni, nonché di altri fattori di rischio (ad es. età e consumo di nicotina della madre), un programma per computer utilizza un algoritmo specifico per calcolare quanto è alto il rischio di una trisomia, un'altra anomalia cromosomica, un difetto cardiaco o altre malformazioni è. L'età della madre è un fattore di influenza molto importante: più anziana è la futura madre, maggiore è la probabilità di danni cromosomici nel bambino.

Risultati falsamente positivi sono abbastanza comuni nello screening del primo trimestre. Ciò significa che viene determinato un valore critico, che non viene poi confermato negli esami di follow-up.

Screening primo trimestre: quando è il momento giusto?

Come suggerisce il nome, questo esame prenatale è adatto per il primo trimestre di gravidanza, cioè il primo trimestre. Il test fornisce i migliori risultati tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza.

Screening del primo trimestre: valori cospicui - e adesso?

Se lo screening del primo trimestre mostra un aumento del rischio, il medico le consiglierà di eseguire ulteriori test.

I consigli sullo screening del primo trimestre di solito includono anche informazioni su un nuovo test, il cosiddetto test prena. Con il metodo recentemente disponibile, anche non invasivo, è possibile analizzare il DNA fetale nel sangue della madre e in questo modo ottenere ulteriori prove di un'anomalia cromosomica nel bambino. Il prelievo di sangue viene effettuato tra la 12° e la 14° settimana di gravidanza. Ci vuole circa una settimana per ottenere il risultato. Tuttavia, anche qui le opzioni sono limitate. La trisomia 13, 18 o 21 può essere rilevata con un grado di certezza relativamente elevato utilizzando il test prena (tra il 92 e il 99 percento). Tuttavia, non è possibile determinare malformazioni fetali, disturbi dello sviluppo, disturbi metabolici ereditari, malattie del sangue, scheletriche o muscolari. Sono possibili anche risultati falsi positivi.

Se uno dei metodi non invasivi suggerisce un'anomalia cromosomica o una malformazione nel bambino, in definitiva solo metodi invasivi come il prelievo dei villi coriali o l'amniocentesi possono fornire informazioni più precise.

Screening primo trimestre: sì o no?

C'è molta discussione tra gli esperti sul fatto che lo screening del primo trimestre abbia senso o meno. La maggior parte delle donne spera che la diagnostica prenatale dia loro la certezza che il loro bambino è sano. Tuttavia, questa garanzia non può essere data. Lo screening del primo trimestre non è un metodo diagnostico, ma solo una valutazione statistica di quanto sia alto il rischio di un'anomalia o malformazione cromosomica. Il risultato può servire solo come base per prendere decisioni su come procedere ulteriormente. In definitiva, ogni donna incinta deve decidere da sola se desidera eseguire o meno uno screening del primo trimestre. In ogni caso non ci sono complicazioni.

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