Sindrome di Treacher Collins

Tanja Unterberger ha studiato giornalismo e scienze della comunicazione a Vienna. Nel 2015 ha iniziato il suo lavoro come redattrice medica presso in Austria. Oltre a scrivere testi specialistici, articoli di riviste e notizie, il giornalista ha anche esperienza nel podcasting e nella produzione di video.

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La sindrome di Treacher-Collins (anche sindrome di Franceschetti-Zwahlen, sindrome di Berry o disostosi mandibolo-facciale) è un raro disturbo dello sviluppo ereditario nei bambini. La malattia provoca malformazioni del cranio e del viso, che spesso colpiscono le orecchie, gli zigomi, gli occhi o la mascella inferiore e il mento. Leggi di più su cause, sintomi, decorso e terapia qui!

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q75

Breve panoramica

• Descrizione: La sindrome di Treacher Collins è una rara malattia ereditaria che spesso porta a malformazioni degli occhi, delle orecchie, della mascella, del palato e dell'osso zigomatico.
• Trattamento: la terapia dipende dalla gravità dei sintomi. Sono possibili interventi chirurgici per curare il disallineamento, apparecchi acustici per problemi di udito o occhiali per difficoltà visive.
• Cause: un gene difettoso (gene TCOF1, gene POLR1C o gene POLR1D) che i genitori trasmettono al bambino
• Sintomi: malformazioni del viso e del cranio (es. occhi, orecchie, palato, zigomi), disturbi dell'udito, difficoltà visive, problemi respiratori
• Diagnosi: la sindrome di solito può essere rilevata con l'aiuto di un'ecografia prima della nascita del bambino. Un test genetico molecolare (analisi del sangue) fornisce la certezza finale.
• Decorso: la malattia ha un decorso molto diverso e varia da forme lievi, che di solito sono facili da trattare, a un restringimento delle vie aeree potenzialmente letale.
• Prevenzione: consulenza genetica prima di una gravidanza pianificata se la malattia è nota all'interno della famiglia

Cos'è la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher-Collins (abbreviato in TCS) o sindrome di Franceschetti-Zwahlen (disostosi mandibulofacialis) è una rara malattia ereditaria. Colpisce circa un neonato su 50.000. Nella malattia, un difetto genetico fa sì che aree del cranio facciale, come l'osso zigomatico, la mascella inferiore e/o il padiglione auricolare, si sviluppino in modo errato nell'utero (dismorfismi facciali). Spesso le persone colpite hanno anche problemi di udito a causa dello scarso sviluppo dell'orecchio esterno e interno.

Il nome Sindrome di Treacher Collins deriva dal medico inglese Edward Treacher Collins, che per primo descrisse la malattia nel 1900. I medici Adolphe Franceschetti e David Klein continuarono la sua opera nel 1949.

Chi è colpito?

La sindrome di Treacher Collins colpisce circa un neonato su 50.000 ed è quindi relativamente rara. Se uno dei genitori è malato, la probabilità che la malattia venga trasmessa al bambino è di circa il 50 per cento. Tuttavia, a causa di mutazioni nel genoma, è anche possibile che la sindrome si manifesti in bambini i cui genitori non sono affetti dalla malattia.

Come viene trattata la sindrome di Treacher Collins?

La terapia per la sindrome di Treacher Collins si basa sui sintomi scatenati dalla malattia. Dipende anche da quanto gravi sono i sintomi.

Il trattamento delle malformazioni solitamente molto complesse richiede una stretta collaborazione tra vari specialisti e specialisti del trattamento, ad esempio medici otorinolaringoiatri e chirurghi plastici. La prima priorità è il trattamento rapido delle forme potenzialmente letali della sindrome. È particolarmente importante che il trattamento venga eseguito il più rapidamente possibile, a volte anche nell'utero.

Se, ad esempio, le vie aeree sono ristrette (ad es. con palatoschisi quando la lingua ricade), spesso è necessario un intervento chirurgico. Per fare ciò, il medico crea chirurgicamente una connessione tra la trachea e lo spazio aereo esterno, noto anche come tracheostoma, tagliando una trachea. Il medico inserisce quindi un tubo di plastica nell'incisione nella trachea, che consente all'ossigeno di entrare direttamente nella trachea.

Il medico corregge in una certa misura le malformazioni del viso attraverso operazioni o ricostruisce alcune zone del viso (es. mascella). Questi includono, ad esempio, palatoschisi e lievi malformazioni dei padiglioni auricolari e delle palpebre.

Se una malformazione degli occhi o delle orbite porta a difficoltà visive, queste vengono trattate da un oftalmologo (ad es. con gli occhiali). Lo stesso vale per i disturbi dell'udito, che un medico ORL di solito fornisce con un apparecchio acustico.

Poiché la sindrome di Treacher Collins causa stress psicologico a molte persone, è anche importante che ricevano consigli terapeutici (ad es. psicoterapia) il prima possibile. Questo aiuta a prevenire possibili problemi psicologici come la depressione.

Come si sviluppa la sindrome di Treacher Collins?

La causa della sindrome di Treacher-Collins sono difetti genetici, le cosiddette mutazioni, che si verificano nel gene TCOF1 (interessa circa il 90% dei casi della malattia), nel gene POLR1C o nel gene POLR1D. Tra le altre cose, questi geni sono responsabili dello sviluppo delle caratteristiche nella testa. Pertanto, un cambiamento in questi geni porta alle tipiche malformazioni nell'area della testa.

La malattia si verifica quando c'è un solo gene difettoso su uno dei due cromosomi. Gli scienziati parlano di un'ereditarietà autosomica dominante con penetranza del 90%. Ciò significa che se uno dei genitori ha la sindrome di Treacher Collins, anche il bambino ha un rischio del 50% di sviluppare la malattia. Tuttavia, ci sono grandi differenze nell'intensità dei sintomi (espressività).

Il gene viene ereditato indipendentemente dal sesso. Donne e uomini sono quindi ugualmente colpiti.

Oltre alla sindrome di Treacher-Collins, oggi sono note altre mutazioni genetiche che portano a malattie simili. Questi includono la sindrome di Elschnig, la sindrome disostosi-microcefalia mandibolo-facciale (MFDM), la sindrome di Miller, la sindrome di Goldenhar e la sindrome di Nager.

Come si manifesta la sindrome di Treacher Collins?

I sintomi della sindrome di Treacher Collins si esprimono in modo molto diverso e difficilmente possono essere previsti. Ad esempio, i sintomi del bambino differiscono molto da quelli dei genitori malati. Tuttavia, ci sono alcuni sintomi che si verificano più frequentemente.

I sintomi principali della sindrome di Treacher Collins includono:

• Malformazione o malformazione dell'osso zigomatico e/o dell'osso mandibolare (es. mento "scomparso", detto anche micrognazia) e/o del padiglione auricolare
• Palatoschisi (anche labbro leporino e palatoschisi), in cui il labbro superiore, la mascella superiore e il palato sono parzialmente o completamente attraversati da uno spazio vuoto.
• Disturbi dell'udito, ad esempio a causa di un padiglione auricolare malformato
• Disallineamenti oculari, come strabismo o disturbi visivi con perdita della vista
• Malformazione della palpebra
• Formazione di schisi (coloboma) nell'occhio, ad esempio dell'iride, del cristallino, della palpebra, della retina o della coroide: le strutture corrispondenti non sono cresciute insieme completamente; nel mezzo sono divisi.
• Difficoltà a respirare per ostruzione degli organi respiratori

Nella maggior parte dei casi, i sintomi compaiono bilateralmente, cioè su entrambe le metà del corpo. I sintomi possono essere lievi, ma in alcuni casi la malattia può anche portare a un restringimento delle vie aeree potenzialmente letale.

Poiché la sindrome di Treacher Collins è cronica, di solito è necessario che i singoli sintomi vengano controllati in modo permanente da un medico e, se necessario, trattati.

Quali sono le possibili conseguenze?

Accade spesso che le persone con la sindrome di Treacher Collins non possano sentire, vedere o parlare bene a causa della malformazione delle orecchie, degli occhi o delle mascelle. Se, ad esempio, si verifica una malformazione del padiglione auricolare, le persone colpite lamentano spesso problemi di udito. Gli occhi disallineati possono causare disturbi visivi come strabismo o perdita dell'acuità visiva.

Una malformazione dell'osso mascellare inferiore spesso porta a problemi di assunzione di cibo nelle persone con sindrome di Treacher-Collins. Nei bambini, ad esempio, ciò significa che mangiano troppo poco e di conseguenza sono malnutriti.

Se c'è una palatoschisi, le cavità orale e nasale non sono separate l'una dall'altra, ma formano uno spazio comune attraverso il divario. Manca la volta del palato, il che significa che la lingua del bambino può ricadere all'indietro e quindi ostacolare la respirazione in modo pericoloso per la vita.

Se la palatoschisi non è chiusa, c'è anche il rischio che il cibo entri nel naso, il che è molto fastidioso per le persone colpite. I neonati con palatoschisi spesso hanno difficoltà a creare una pressione negativa sul petto per succhiare. Di conseguenza, i bambini ricevono spesso troppo poco latte materno.

Oltre ai sintomi fisici, molte persone con la sindrome di Treacher Collins sperimentano disturbi psicologici. Perché spesso percepiscono le malformazioni sul viso come esteticamente disturbanti e si vergognano di ciò che li circonda, il che influisce sulla loro autostima. Molti temono che altre persone li trovino strani, imbarazzanti o addirittura ridicoli e sviluppano una fobia sociale.

Come fa il medico a fare una diagnosi?

Per diagnosticare la sindrome di Treacher Collins, il medico utilizza vari esami che esegue dopo la nascita o nell'utero. Il primo punto di contatto è quindi il ginecologo (ginecologo) o il pediatra (pediatra). Se necessario e per ulteriori esami, indirizzeranno il bambino a uno specialista (ad es. specialista in genetica umana).

Quando si effettua una diagnosi, è importante distinguere la sindrome da altre malattie ereditarie come la sindrome di Nager, la sindrome di Miller o la sindrome di Goldenhar, che causano sintomi simili.

Nella maggior parte dei casi, la sindrome può essere diagnosticata prima della nascita utilizzando esami ecografici come parte delle cure prenatali. Il medico di solito vede molto rapidamente se le aree facciali del bambino sono malformate. Per confermare la diagnosi, il medico eseguirà un'analisi molecolare dei campioni di tessuto della placenta della madre (prelievo dei villi coriali).

Anche la cosiddetta classificazione OMENS è una diagnosi speciale.Con l'aiuto di questo metodo, il medico classifica e valuta la gravità dei sintomi. Per fare ciò, valuta le seguenti aree del corpo che possono essere colpite dalla malattia:

• Prese oculari (orbita)
• Mascella inferiore (mandibola)
• Orecchie
• Nervo facciale (nervo facciale)
• Tessuto molle della zona del viso (problema molle)

Gli esami a ultrasuoni, tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRT) possono quindi essere utilizzati per stimare con maggiore precisione la gravità della malattia. Alla fine, il medico diagnostica chiaramente la sindrome di Treacher Collins con l'aiuto di test genetici (analisi del DNA). Per fare ciò, di solito utilizza un campione di sangue o una piccola quantità di saliva del bambino, che viene poi esaminato in laboratorio utilizzando metodi biologici molecolari.

Com'è la sindrome di Treacher Collins?

Il successo della terapia dipende dalla gravità dei sintomi. Se le persone colpite vengono trattate precocemente, la prognosi per le forme lievi della malattia è favorevole. L'aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Treacher Collins ben trattata è difficilmente limitata.

In rari casi, tuttavia, sorgono situazioni pericolose per la vita, ad esempio quando le vie aeree sono parzialmente o completamente ristrette a causa delle malformazioni. Di conseguenza, i pazienti non ricevono più aria a sufficienza, il che può portare a una mancanza di ossigeno pericolosa per la vita. Controlli precoci e regolari con il medico aiutano a ridurre al minimo tali corsi gravi.

Gli interventi a volte aiutano a correggere o almeno a migliorare le malformazioni. Gli obiettivi sono alleviare disturbi come disturbi respiratori, disturbi dell'udito o disturbi visivi, nonché ottenere risultati esteticamente più soddisfacenti. Tuttavia, le operazioni comportano anche il rischio di complicanze. Pertanto, ogni intervento sul viso e sulla testa dovrebbe essere valutato attentamente insieme al medico. I possibili rischi delle operazioni sono lesioni a nervi, vasi sanguigni e altri tessuti, che possono portare, ad esempio, a disturbi sensoriali.

Dopo cura

È importante che le persone colpite si sottopongano a controlli regolari con il proprio medico per risolvere rapidamente nuovi sintomi ed evitare gravi complicazioni.

L'assistenza di follow-up per la sindrome di Treacher Collins viene effettuata dal medico generico, specialista dell'orecchio, del naso e della gola, internista, chirurgo plastico e altri specialisti, a seconda del sintomo. Nel caso dei bambini, il pediatra è solitamente coinvolto nel trattamento.

Come puoi prevenire la sindrome di Treacher Collins?

La sindrome di Treacher Collins non può essere prevenuta. Tuttavia, è possibile stimare in anticipo quanto sia alto il rischio di una malattia. Molte manifestazioni e sintomi possono spesso essere trattati bene se questo viene fatto in tempo utile.

In caso di gravidanza, i genitori i cui parenti sono già a conoscenza di casi della sindrome dovrebbero quindi informare tempestivamente il ginecologo curante (ginecologo). Questo dà al medico la possibilità di contattare gli specialisti che accompagneranno la gravidanza il prima possibile.

Si raccomanda inoltre che le coppie cerchino una consulenza genetica prima di una gravidanza pianificata se loro o i membri della famiglia hanno la sindrome di Treacher Collins. Specialisti formati informano le coppie sui rischi per le disabilità e sugli ausili decisionali in relazione alla pianificazione familiare. Sono inoltre informati su eventuali test genetici che possono essere richiesti e sulle loro conseguenze.

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