Malattia di Recklinghausen

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La malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi di tipo 1) è una malattia ereditaria che colpisce vari organi, in particolare la pelle e il sistema nervoso.Oltre alla neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), nota anche come malattia di Recklinghausen dal nome del suo scopritore Friedrich Daniel von Recklinghausen, i medici distinguono un'altra forma, la neurofibromatosi di tipo 2.

Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q85C47D33

Malattia di Recklinghausen: descrizione

La malattia di Recklinghausen (neurofibromatosi di tipo 1, in breve NF1) è una malattia genetica. I medici li annoverano tra le cosiddette facomatosi. Con questo si intendono quadri clinici associati alla formazione di alcuni tumori, prevalentemente benigni, della pelle e del sistema nervoso. Inoltre, la malattia di Recklinghausen provoca cambiamenti nelle ossa e nei vasi della pelle, degli occhi e del cervello.

I primi sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 di solito compaiono durante o dopo la pubertà; i disturbi neurologici spesso si sviluppano solo dopo i 40 anni. La malattia progredisce lentamente e il trattamento causale non è possibile. Tuttavia, alcuni sintomi della malattia di Recklinghausen possono essere alleviati con terapie appropriate.

Circa una persona su 3.000 in Germania sviluppa la malattia di Recklinghausen ogni anno. Sebbene la forma ereditaria di NF1 non sia specifica per genere, la malattia colpisce gli uomini circa il doppio delle volte se è causata da un cambiamento spontaneo nel corredo genetico.

Malattia di Recklinghausen: sintomi

Come sintomo particolarmente caratteristico della malattia di Recklinghausen, si formano noduli cutanei, che possono apparire dapprima sporadicamente, in seguito numerosi. Questi cosiddetti neurofibromi cutanei si sviluppano lungo i nervi che attraversano la pelle. Di solito appaiono come noduli cutanei grandi o peduncolati su tutto il corpo, con il tronco particolarmente colpito. I neurofibromi cutanei possono essere in superficie o palpabili nel tessuto sottocutaneo.

Oltre ai neurofibromi cutanei sempre benigni nella malattia di Recklinghausen, i cosiddetti neurofibromi plessiformi sono un segno distintivo della neurofibromatosi di tipo 1. Questi tumori spesso allungati e simili a vermi provengono dai grandi rami nervosi periferici, responsabili del movimento delle braccia e gambe, per esempio i nervi sciatici. A differenza dei noduli cutanei cutanei, che compaiono solo nell'età adulta, i neurofibromi plessiformi sono spesso presenti fin dalla nascita. Nel 5-10% dei casi, i neurofibromi plessiformi degenerano in tumori maligni.

Un'altra indicazione della malattia di Recklinghausen sono alcune macchie di pigmento sulla pelle, note anche come macchie caffè-latte. Queste macchie di pigmento possono verificarsi anche in persone sane, ma di solito sono più grandi e più numerose nella neurofibromatosi di tipo 1. Soprattutto nella zona delle ascelle e nell'inguine, si trovano spesso in gran numero e ricordano le lentiggini nell'aspetto, motivo per cui i medici chiamano questo fenomeno anche nella malattia di Recklinghausen come "lentiggini" (lentiggini = lentiggini).

I tumori superficiali della pelle nella malattia di Recklinghausen di solito non causano problemi di salute, ma possono essere molto stressanti per le persone colpite da un punto di vista estetico. Al contrario, i neurofibromi plessiformi causano sintomi come intorpidimento e, più raramente, paralisi se - a seconda della loro dimensione e posizione - compromettono la funzione del nervo corrispondente.

Oltre ai sintomi caratteristici sulla pelle e sui nervi, con la malattia di Recklinghausen possono verificarsi i seguenti altri disturbi:

• Alterazioni ossee: cisti ossee, ossa rotte, aderenze o deformazioni dei corpi vertebrali, deformazioni dell'osso cranico, curvatura della colonna vertebrale (scoliosi)
• Alterazioni oculari: tumori lungo il nervo ottico e la vista compromessa associata, piccoli cambiamenti rotondi, giallo-marroni nell'iride (i cosiddetti noduli di Lisch)
• inizio prematuro della pubertà
• Tumori del midollo surrenale (feocromocitoma)
• Anomalie dei vasi sanguigni

In alcuni casi, la malattia di Recklinghausen può ridurre l'intelligenza.

Complicazioni nella malattia di Recklinghausen

La malattia di Recklinghausen può portare a problemi di apprendimento a causa di cambiamenti nel sistema nervoso nei bambini. È anche possibile che le loro abilità motorie e linguistiche si sviluppino più lentamente. Nel 5-10%, i neurofibromi plessiformi possono diventare maligni e trasformarsi in cancro.

Ulteriori complicazioni che si verificano nel contesto della malattia di Recklinghausen sono principalmente causate da malattie concomitanti e quindi dipendono da quale sistema di organi è interessato.

Malattia di Recklinghausen: cause e fattori di rischio

La causa della malattia di Recklinghausen risiede nei geni. O i genitori trasmettono la neurofibromatosi di tipo 1 alla prole, ma fino al 50% dei casi deriva da cambiamenti spontanei nel materiale genetico (la cosiddetta mutazione spontanea).

Il gene su cui si trova la mutazione è normalmente responsabile della produzione di una proteina speciale (neurofibromina). Questo è significativamente coinvolto nella soppressione della formazione di alcuni tumori (soppressore del tumore). A causa del difetto genetico, l'effetto protettivo della neurofibromina non è più disponibile, in modo che possano svilupparsi i tumori caratteristici della neurofibromatosi di tipo 1.

Malattia di Recklinghausen: esami e diagnosi

Per fare la diagnosi della malattia di Recklinghausen, il medico chiede prima al paziente in dettaglio la storia medica (anamnesi). Se la malattia si verifica più frequentemente in famiglia, questo fornisce al medico importanti informazioni. Le tipiche alterazioni cutanee della neurofibromatosi di tipo 1 suggeriscono già il sospetto della malattia. Il medico esamina quindi la pelle con particolare attenzione ed è importante anche un esame degli occhi e dello scheletro per determinare la malattia di Recklinghausen.

Per identificare i noduli cutanei come neurofibroma, il medico può prelevare un campione di tessuto (biopsia) e far esaminare il tessuto (istopatologicamente). I tumori che non possono essere visti esternamente possono essere rilevati utilizzando la risonanza magnetica (MRI). I seguenti criteri si applicano alla diagnosi "NF1":

• Ci sono sei o più macchie caffè-latte con un diametro di almeno cinque millimetri (nei pazienti in età prepuberale) o 15 millimetri negli adulti.
• Esistono due o più neurofibromi cutanei o un neurofibroma plessiforme.
• Durante un esame della vista, il medico riconoscerà due o più noduli di Lisch sull'iride.
• C'è un tumore del nervo ottico (glioma ottico).
• Una pigmentazione della pelle simile a una lentiggine può essere vista nella zona dell'ascella e dell'inguine ("lentiggini").
• È noto che i parenti di primo grado hanno la malattia di Recklinghausen.
• Quando si esamina lo scheletro, si riscontrano alcuni cambiamenti ossei, ad esempio nel cranio, nelle vertebre o nelle ossa tubolari lunghe (ad es. cisti ossee).

Se sono presenti due o più dei criteri citati, la diagnosi di malattia di Recklinghausen si considera confermata.

Malattia di Recklinghausen: trattamento

Poiché la malattia di Recklinghausen è una malattia ereditaria, attualmente non esiste una terapia causale. Tuttavia, è possibile alleviare i sintomi della neurofibromatosi di tipo 1, ad esempio rimuovendo chirurgicamente i neurofibromi che causano disagio o sono particolarmente stressanti dal punto di vista estetico. Altre opzioni di trattamento dipendono dal tipo di sintomi.

Malattia di Recklinghausen: decorso e prognosi della malattia

La prognosi per la malattia di Recklinghausen dipende principalmente dal decorso individuale della malattia. Se la malattia è limitata ai cambiamenti della pelle, il decorso della malattia è generalmente favorevole. La prognosi peggiora quando i tumori maligni si sono formati da neurofibromi plessiformi. In questo caso - come per tutte le malattie oncologiche - un tempo di trattamento precoce è decisivo per l'ulteriore decorso della malattia di Recklinghausen.

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