Sindrome di Klinefelter

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Mareike Müller è una scrittrice freelance nel dipartimento medico di e assistente medico in neurochirurgia a Düsseldorf. Ha studiato medicina umana a Magdeburgo e ha acquisito molta esperienza medica pratica durante i suoi soggiorni all'estero in quattro diversi continenti.

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La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica. Colpisce solo gli uomini. Questi hanno troppi cromosomi sessuali nelle loro cellule. I sintomi tipici sono alta statura e infertilità. Non esiste una cura per la sindrome di Klinefelter. Tuttavia, ci sono vari farmaci che possono essere usati per ridurre i sintomi. Leggi tutto sulla sindrome di Klinefelter qui!

Sindrome di Klinefelter: descrizione

La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica che colpisce solo gli uomini. Hanno almeno uno di troppo i cosiddetti cromosomi sessuali nelle loro cellule. Anche il termine sindrome XXY è comune.

La sindrome di Klinefelter è chiamata sindrome perché ci sono diversi segni della malattia che si verificano contemporaneamente e sono correlati tra loro. Si parla anche di un complesso di sintomi. Le caratteristiche della sindrome di Klinefelter furono scoperte per la prima volta nel 1942 dal medico americano Dr. Harry Klinefelter ha descritto.

Sindrome di Klinefelter: occorrenza

I pazienti di Klinefelter sono sempre maschi. Statisticamente parlando, circa un bambino tra 500 e 1.000 nati vivi è affetto dalla sindrome di Klinefelter. I calcoli statistici suggeriscono che circa 80.000 uomini in tutta la Germania hanno la sindrome di Klinefelter. Solo in circa 5000 casi confermati si sospetta un numero elevato di casi non segnalati.

La sindrome di Klinefelter è l'anomalia cromosomica più comune (aberrazione cromosomica) negli uomini e la causa genetica più comune di infertilità maschile.

Sindrome di Klinefelter: sintomi

La sindrome di Klinefelter varia notevolmente da persona a persona e può colpire molti sistemi di organi diversi. Il più delle volte, l'infanzia delle persone colpite è poco appariscente. Durante questo periodo, sintomi come:

  • linguaggio ritardato e sviluppo motorio
  • Difficoltà di apprendimento con intelligenza spesso normale
  • Alta statura con gambe lunghe

Spesso la sindrome di Klinefelter non diventa evidente fino alla pubertà. Questo di solito si verifica con un ritardo o per niente:

  • La crescita della barba e i peli secondari sono assenti o radi.
  • Manca il cambio di voce: i pazienti mantengono la voce alta.
  • Il desiderio sessuale (libido) è ridotto
  • Il volume del testicolo (la dimensione dei testicoli) rimane piccolo
  • Gli uomini sono incapaci di procreare
  • La distribuzione del grasso corporeo è più femminile

Possono sorgere anche altri problemi:

  • Anemia
  • Osteoporosi (perdita ossea)
  • Debolezza muscolare
  • Diabete mellito
  • Tendenza alla trombosi (occlusione dei vasi)
  • Fatica, svogliatezza
  • Ginecomastia (ingrossamento delle ghiandole mammarie)

Sindrome di Klinefelter: cause e fattori di rischio

Per comprendere meglio la sindrome di Klinefelter, ecco alcune definizioni di termini. La sindrome di Klinefelter è dovuta a un'aberrazione cromosomica. I medici capiscono che questo significa che il numero o la struttura dei cromosomi è interrotto.

Le nostre informazioni genetiche sono memorizzate sui cromosomi. Ci sono normalmente 46 cromosomi in ogni cellula. Questo include anche due cromosomi sessuali. Nel cariotipo femminile (insieme di cromosomi) sono indicati come XX, nel maschio come XY. Un cariotipo normale è quindi descritto come 46, XX o 46, XY.

Ci sono più di 46 cromosomi nella sindrome di Klinefelter.

Sindrome di Klinefelter: diversi cariotipi

Diversi cariotipi possono portare alla sindrome di Klinefelter:

  • 47, XXY: circa l'80% dei pazienti ha un cromosoma X aggiuntivo in tutte le cellule del corpo.
  • 46, XY / 47, XXY: alcuni pazienti hanno cellule nel loro corpo con set cromosomici normali e modificati. Questo si chiama mosaico.
  • 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY: Ci sono casi speciali in cui non c'è solo un cromosoma X aggiuntivo nelle cellule, ma diversi. Sono possibili anche cromosomi Y aggiuntivi.

Come nasce la sindrome di Klinefelter?

La causa della sindrome di Klinefelter risiede nella maturazione degli spermatozoi del padre o nella maturazione degli ovociti della madre.

Nella cosiddetta meiosi, le coppie di cromosomi (XX nell'ovulo, XY nello spermatozoo) vengono separate. Se ciò non accade, una coppia di cromosomi viene completamente trasmessa e il risultato è la sindrome di Klinefelter.

Il doppio cromosoma X interrompe la produzione di testosterone nei testicoli. Poiché l'ormone sessuale maschile testosterone non è solo importante per lo sviluppo degli organi e delle caratteristiche sessuali, ma svolge anche vari compiti nel metabolismo umano, i sintomi della sindrome di Klinefelter sono così diversi.

Inoltre, il resto del cromosoma X è parzialmente soppresso.Questo meccanismo si sviluppa in modo diverso da paziente a paziente e garantisce una diversa gravità dei sintomi.

Sindrome di Klinefelter: indagini e diagnosi

A causa dei sintomi lievi dell'infanzia, la sindrome di Klinefelter viene spesso diagnosticata solo durante la pubertà e talvolta anche solo nell'età adulta quando c'è una mancanza di figli indesiderata.

Al momento del servizio militare obbligatorio, gli uomini colpiti erano evidenti nella cosiddetta adunata a causa di un piccolo volume del testicolo. Oggigiorno, la sindrome di Klinefelter viene diagnosticata principalmente durante la visita medica preventiva presso il pediatra, il J1.

A seconda dell'età, il trattamento viene somministrato da un pediatra, endocrinologo o andrologo, a volte da più discipline insieme.

Sindrome di Klinefelter: diagnostica

Per diagnosticare la sindrome di Klinefelter, il medico chiede prima al paziente in dettaglio la sua storia medica (anamnesi). Ecco alcune delle domande che probabilmente ti farà:

  • Hai avuto problemi a tenere il passo a scuola?
  • Ti senti spesso debole?
  • Quando è iniziata la tua pubertà?
  • Tu e il tuo partner avete cercato a lungo di avere un figlio senza successo?

Sindrome di Klinefelter: esame fisico

Quindi il medico esamina fisicamente il paziente. Per prima cosa presta attenzione all'aspetto esterno, in particolare alle proporzioni del corpo. Il paziente è alto? Ha gambe più lunghe della media? Inoltre, il medico esamina i peli del corpo e la ghiandola mammaria.

Viene misurata anche la dimensione del testicolo. Di solito è significativamente ridotto nei pazienti Klinefelter.

Sindrome di Klinefelter: analisi del sangue

Dopo che è stato prelevato un campione di sangue, è possibile determinare in laboratorio vari livelli ormonali. I pazienti con sindrome di Klinefelter di solito hanno bassi livelli di testosterone e alti livelli di FSH e LH nel sangue. I medici parlano poi di ipogonadismo ipergonadotropo, cioè un sottosviluppo delle gonadi nonostante l'elevata stimolazione ormonale.

Inoltre, le cellule del sangue rimosse possono essere visualizzate al microscopio e il numero e la struttura dei cromosomi possono essere analizzati. In questo modo, la sindrome XXY può essere facilmente riconosciuta perché ci sono (almeno) tre cromosomi sessuali invece di due.

Sindrome di Klinefelter: esami prenatali

La cosiddetta diagnosi prenatale offre la possibilità di diagnosticare la sindrome di Klinefelter prima della nascita. Una diagnosi così precoce offre l'opportunità di prendersi cura in modo ottimale del bambino dalla nascita e di sostenerlo in modo mirato.

La diagnostica prenatale comprende esami invasivi come l'amniocentesi: il medico preleva un piccolo campione del liquido amniotico dalla donna incinta. Questo contiene cellule di bambini i cui geni (DNA) possono essere analizzati per vari cambiamenti cromosomici (anomalie) come la sindrome di Klinefelter. Lo svantaggio degli esami prenatali invasivi come l'amniocentesi è che possono innescare un aborto spontaneo.

Gli esami del sangue prenatale non invasivi (NIPT) come il test Harmony, il PrenaTest e il test Panorama non presentano questo svantaggio. Hai solo bisogno di un campione di sangue materno: contiene tracce del genoma del bambino che possono essere controllate per anomalie cromosomiche. Gli esami del sangue prenatali forniscono risultati abbastanza affidabili, ma costano diverse centinaia di euro (a seconda del test e della portata dell'analisi).

Se la sindrome di Klinefelter viene effettivamente trovata nel nascituro mediante la diagnostica prenatale, questo non è un motivo per abortire! I sintomi delle persone colpite sono generalmente lievi e non pericolosi per la vita.

Sindrome di Klinefelter: trattamento

La sindrome di Klinefelter è incurabile perché è causata dall'aberrazione cromosomica. Questo non può essere influenzato.

Quindi è importante trattare i sintomi della sindrome di Klinefelter. Il punto di partenza più importante è il basso livello di testosterone nel sangue delle persone colpite. Pertanto, i pazienti ricevono testosterone artificiale per tutta la vita. Questo è anche noto come sostituzione del testosterone. Per questo sono disponibili gel, cerotti e siringhe. Le compresse non vengono utilizzate perché l'ormone si scompone rapidamente nel tratto gastrointestinale e può portare a intolleranza.

L'uso di gel, cerotto o siringa dipende anche dalle preferenze del paziente. I gel hanno il vantaggio di non essere dolorosi. Tuttavia, devono essere applicati quotidianamente. Le patch devono essere cambiate ogni due giorni. Le siringhe sono disponibili sotto forma di siringhe da deposito che devono essere somministrate solo ogni quattro settimane a tre mesi.

Prima che avvenga una sostituzione del testosterone, deve essere escluso un tumore maligno della ghiandola prostatica (carcinoma della prostata). Il testosterone fa crescere questi tumori più velocemente, quindi devono essere trattati prima.

Sindrome di Klinefelter: controllo della terapia

L'efficacia del trattamento con testosterone deve essere controllata regolarmente prelevando un campione di sangue. Per questo vengono monitorati i valori del testosterone e di altri ormoni come LH, FSH ed estradiolo.

Vengono esaminati anche i globuli rossi (eritrociti) perché la loro formazione è promossa dal testosterone. Inoltre, la densità ossea dovrebbe essere misurata ogni due o tre anni per rilevare una possibile osteoporosi in una fase precoce. Inoltre, il seno deve essere palpato regolarmente, poiché i pazienti Klinefelter hanno un rischio maggiore di cancro al seno.

Il successo della terapia con testosterone si dimostra nell'aumento delle prestazioni e nella riduzione dell'affaticamento, nonché nella prevenzione dell'osteoporosi, del diabete mellito e della debolezza muscolare.

Sindrome di Klinefelter: decorso della malattia e prognosi

I sintomi della sindrome di Klinefelter sono generalmente lievi. Attraverso una terapia coerente con testosterone e un supporto mirato a scuola, i pazienti conducono una vita equilibrata e autodeterminata.

Tuttavia, è principalmente l'infertilità che colpisce le persone colpite. L'aspettativa di vita della sindrome di Klinefelter è limitata in quanto i pazienti hanno 20 volte più probabilità di sviluppare il cancro al seno.

I pazienti con sindrome di Klinefelter sono di intelligenza media. Tuttavia, spesso hanno bisogno di più tempo per imparare cose nuove. Lo sviluppo del linguaggio e della motricità dovrebbe essere incoraggiato nella fase iniziale attraverso la logopedia e la terapia occupazionale.

Sindrome di Klinefelter: desiderio di avere figli

Affinché i pazienti con sindrome di Klinefelter abbiano l'opportunità di generare figli, gli spermatozoi possono essere rimossi dai testicoli nella prima adolescenza.

A questo punto e prima della terapia con testosterone, la possibilità di trovare spermatozoi funzionali è più alta. Il materiale ottenuto dalla biopsia testicolare viene analizzato, processato e congelato (crioconservazione). Questo lo rende duraturo ed è disponibile se vuoi avere figli in seguito. Quindi un ovulo viene rimosso dalla donna e fecondato artificialmente con gli spermatozoi.

I genitori di un bambino con la sindrome di Klinefelter non hanno un rischio maggiore che anche un altro bambino si ammali.

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