Campionamento dei villi coriali

Nicole Wendler ha un dottorato di ricerca in biologia nel campo dell'oncologia e dell'immunologia. Come editore medico, autore e correttore di bozze, lavora per vari editori, per i quali presenta questioni mediche complesse ed estese in modo semplice, conciso e logico.

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Il prelievo dei villi coriali o biopsia corionica è un esame volontario nel campo della diagnostica prenatale (= prenatale). Utilizzando il tessuto della placenta, i cambiamenti cromosomici e le malattie genetiche possono essere rilevati nel nascituro in una fase iniziale della gravidanza. Leggi di più sulla procedura, i benefici e i rischi del prelievo dei villi coriali qui - e le differenze rispetto al test del liquido amniotico.

Biopsia dei villi coriali: cosa sono i villi coriali?

Nell'utero, il bambino nuota nel liquido amniotico nel sacco amniotico. La membrana esterna di questo sacco amniotico è il corion, che forma i villi coriali all'inizio della gravidanza. Queste protuberanze a forma di dito formano il punto di contatto tra il sangue materno e quello infantile. È qui che avviene lo scambio di ossigeno e sostanze nutritive tra madre e figlio. Dalla 14a settimana di gravidanza (SSW), gli esperti parlano di villi placentari.

I villi sono geneticamente derivati ​​dal feto.Le cellule ottenute dal corion forniscono quindi informazioni affidabili su malattie ereditarie, malattie metaboliche congenite e disturbi cromosomici nel bambino.

Prelievo dei villi coriali: quali malattie si possono rilevare?

Il prelievo dei villi coriali può identificare malattie nel nascituro dovute a un'alterazione della struttura o del numero dei cromosomi. Possono essere identificate anche malattie ereditarie familiari (disturbi metabolici). Tra l'altro, si può verificare quanto segue:

• Trisomia 13 (sindrome di Patau)
• Trisomia 18 (sindrome di Edwards)
• Trisomia 21 (sindrome di Down)
• varie malattie metaboliche ereditarie e altre malattie ereditarie come la fibrosi cistica, l'emofilia (emofilia) o l'atrofia muscolare (distrofia muscolare)

Malformazioni come difetti cardiaci non possono essere determinate con un prelievo di villi coriali. A tal fine, sono necessari esami ecografici a partire dalla 20a settimana di gravidanza. Difetti del tubo neurale come la schiena aperta (spina bifida) o l'anencefalia (assenza parziale o completa del cervello e di altre aree del cervello, nonché del tetto del cranio) possono essere diagnosticati solo con l'amniocentesi. Lo stesso vale per le malformazioni della parete addominale e l'incompatibilità dei gruppi sanguigni tra madre e figlio.

Quando è consigliato il prelievo dei villi coriali?

Se aumenta il rischio di malattie diagnosticabili prenatali o anomalie cromosomiche, il tuo ginecologo ti consiglierà di eseguire un prelievo di villi coriali. Tale rischio maggiore esiste nei seguenti casi:

• La donna incinta ha più di 35 anni.
• La donna incinta ha già partorito un bambino con una malattia ereditaria o un disturbo cromosomico.
• La donna incinta o il padre del nascituro ha un difetto genetico.
• Le malattie ereditarie sono note nelle famiglie dei genitori in attesa.
• Gli esami ecografici hanno rilevato anomalie nel nascituro (come pieghe del collo ispessite).

Quando viene eseguito il prelievo dei villi coriali?

Un prelievo dei villi coriali è possibile già dalla 10° alla 12° settimana di gravidanza (SSW) e quindi un po' prima del test del liquido amniotico (dalla 14° alla 16° settimana di gravidanza).

Come funziona esattamente il prelievo dei villi coriali?

Dopo una visita medica dettagliata sui benefici e sui rischi del prelievo dei villi coriali, è necessario accettare la procedura per iscritto. L'intero esame viene eseguito in regime ambulatoriale e di solito senza anestesia. Innanzitutto, il tuo ginecologo controllerà la posizione della placenta, nonché la posizione e l'età del bambino in un esame ecografico. Segue il prelievo vero e proprio dei villi coriali, per cui sono possibili due procedure: il cosiddetto prelievo transcervicale (attraverso la vagina) o il prelievo transaddominale dei villi coriali (attraverso la parete addominale). Con entrambe le procedure, la cavità del frutto rimane intatta, quindi è improbabile che si ferisca il bambino.

Prelievo dei villi coriali transaddominali: in un esame ecografico, il medico seleziona prima un sito di puntura adatto. Lì quindi inserisce un sottile ago per puntura sulla parete addominale e lo spinge con cautela nella placenta per rimuovere una piccola quantità di tessuto (da 20 a 30 milligrammi) dal corion. Il medico controlla attentamente l'intero processo utilizzando il monitor a ultrasuoni.

Prelievo dei villi coriali transcervicali: Con il prelievo dei villi coriali transcervicali, il tessuto non viene rimosso con un ago attraverso la parete addominale, ma con un catetere sottile attraverso la vagina e la cervice. Il tubo sottile viene accuratamente spinto fino alla placenta sotto controllo ecografico per ottenere tessuto dai villi coriali.

I cromosomi del bambino vengono quindi estratti dai campioni di tessuto in laboratorio ed esaminati più da vicino. Se necessario, viene allestita una coltura cellulare per l'analisi del DNA.

Dopo il prelievo dei villi coriali

La maggior parte delle donne incinte trova la procedura stessa scomoda, ma non molto dolorosa (simile al prelievo di un campione di sangue). In seguito alcune donne lamentano una sorta di crampi o una sensazione di pressione nella zona addominale, che però scompare dopo poche ore.

Puoi lasciare l'ospedale o esercitarti circa mezz'ora dopo il prelievo dei villi coriali. Tuttavia, dovresti prendertela comoda per i prossimi tre giorni ed evitare i rapporti sessuali. Il tuo ginecologo ti esaminerà nuovamente nei prossimi giorni. Se avverti dolore, disagio e sanguinamento o se perdi liquido amniotico, dovresti consultare immediatamente un medico!

Quando sono disponibili i risultati del prelievo dei villi coriali?

Uno dei principali vantaggi del prelievo dei villi coriali è che il reperto è disponibile al massimo entro pochi giorni. Se, ad esempio, viene riscontrata una grave malattia ereditaria nel bambino e la donna incinta decide quindi di abortire, ciò può essere fatto nel primo trimestre. A questo punto, un aborto è fisicamente e mentalmente più facile da affrontare per le donne rispetto al secondo trimestre.

I risultati del prelievo dei villi coriali sono certi al 99 per cento. Tuttavia, sono possibili diagnosi errate e risultati inconcludenti. Se le cellule rimosse non mostrano un'immagine uniforme (rilievi a mosaico) o se le cellule materne sono state forate accidentalmente, possono essere necessari esami di follow-up. Se è necessario allestire una coltura cellulare per ulteriori esami se il risultato non è chiaro, possono essere necessarie fino a due settimane per ottenere un risultato finale.

Quanto è sicuro il prelievo dei villi coriali?

Ogni intervento comporta dei pericoli. Il rischio di aborto spontaneo è maggiore con il prelievo di villi coriali (circa l'uno per cento) che con l'amniocentesi (0,5 per cento). Ciò è dovuto principalmente al fatto che il tasso di aborto spontaneo naturale è generalmente più elevato all'inizio della gravidanza rispetto alle settimane successive. Altri rischi sono:

• infezioni
• Lesioni vascolari
• parto prematuro

Il successo del campionamento dei villi coriali richiede esperienza e abilità. Pertanto, far eseguire la procedura in un centro specializzato o da un medico esperto.

Campionamento dei villi coriali: cosa considerare

Prima di qualsiasi diagnosi prenatale (esame del nascituro nell'utero), dovresti pensare alle conseguenze che un risultato positivo avrebbe per te personalmente. Il prelievo dei villi coriali è un metodo abbastanza affidabile per identificare cromosomi anormali o malattie ereditarie nei bambini non ancora nati. Tuttavia, è impossibile prevedere quanto gravemente il bambino sarà danneggiato. Inoltre, il prelievo dei villi coriali non garantisce un bambino sano!

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