Neurofibromatosi di tipo 2
Tutti i contenuti di sono controllati da giornalisti medici.La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia ereditaria in cui i tumori si formano nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). Il nervo uditivo è particolarmente spesso colpito. Come la neurofibromatosi di tipo 1, la NF2 è una delle cosiddette facomatosi, malattie che colpiscono principalmente la pelle e il sistema nervoso.
Codici ICD per questa malattia: i codici ICD sono codici riconosciuti a livello internazionale per le diagnosi mediche. Si trovano, ad esempio, nelle lettere dei medici o nei certificati di inabilità al lavoro. Q85C47D33
Neurofibromatosi tipo 2: descrizione
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è una malattia ereditaria rara. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1 (NF1, malattia di Recklinghausen), in cui le modificazioni avvengono lungo il sistema nervoso periferico e sulla pelle, nella NF2 è coinvolto principalmente il sistema nervoso centrale, ovvero il cervello e il midollo spinale.
La neurofibromatosi di tipo 2 è caratterizzata dalla formazione di tumori benigni che si trovano nel cervello e nell'area del midollo spinale. Si sviluppano particolarmente spesso sull'ottavo nervo cranico, sui nervi uditivo e di equilibrio. Oltre alla formazione del tumore, c'è spesso un cambiamento patologico nel cristallino dell'occhio (cataratta sottocapsulare posteriore).
La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia rara: ne è colpita una persona su 40.000. Ciò significa che è anche significativamente più raro di NF1, che colpisce una persona su 3.000. Tuttavia, la neurofibromatosi di tipo 2 viene spesso scoperta solo in età adulta perché i sintomi compaiono relativamente tardi.
Neurofibromatosi di tipo 2: sintomi
La neurofibromatosi di tipo 2 provoca una varietà di sintomi. I sintomi dipendono principalmente dalle dimensioni e dalla posizione dei rispettivi tumori. A differenza della neurofibromatosi di tipo 1, la cui insorgenza è spesso prima o durante la pubertà, i primi sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 spesso compaiono solo nell'età adulta.
Nella maggior parte dei pazienti, lungo il nervo uditivo si formano tumori bilaterali (neuroma acustico), che possono compromettere l'udito e l'equilibrio ed è spesso associato all'acufene (rumore nell'orecchio).
Nella neurofibromatosi di tipo 2 i tumori possono svilupparsi anche su altri nervi cranici e innescare deficit neurologici (ad esempio la paralisi delle corde vocali). La maggior parte delle persone colpite sviluppa anche la cataratta, un annebbiamento del cristallino, da giovani. Possono verificarsi anche piccoli tumori della pelle; tuttavia, sono assenti altri sintomi cutanei tipici della neurofibromatosi di tipo 1 (come macchie caffè-latte o lentiggini).
complicazioni
I tumori caratteristici della neurofibromatosi di tipo 2 distruggono a lungo termine varie strutture nervose nell'area del cervello e del midollo spinale. A seconda della posizione dei tumori, possono insorgere varie complicazioni e danni consequenziali:
- Danni all'udito fino alla sordità
- Paralisi del nervo facciale
- Difficoltà a deglutire (disfagia)
- Paralisi delle corde vocali (paralisi ricorrente)
Le complicanze della neurofibromatosi di tipo 2 dipendono da quali nervi cranici sono interessati. Mentre il frequente coinvolgimento dell'ottavo nervo cranico colpisce principalmente l'udito e l'equilibrio, i disturbi della deglutizione sono principalmente causati da un tumore del nono nervo cranico. In molti casi, tuttavia, queste complicanze della neurofibromatosi di tipo 2 possono essere anticipate se i tumori in questione vengono identificati e rimossi in tempo utile.
Neurofibromatosi di tipo 2: cause e fattori di rischio
La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia ereditaria. La causa è un cambiamento (mutazione) di un certo gene, il gene NF2, che si trova sul cromosoma 22 nell'uomo. Questo gene contiene il "progetto" per una proteina speciale: Schwannomin, spesso indicata anche come Merlin (Moesin-Ezrin-Radixin-Like Protein).
Schwannomin è una cosiddetta proteina oncosoppressore. Regola tra l'altro la crescita delle cosiddette cellule di Schwann, che hanno la funzione di avvolgere e isolare le fibre nervose. Se il gene NF2 è danneggiato, le cellule di Schwann possono moltiplicarsi in modo incontrollato e trasformarsi in tumori. I tumori si formano sui nervi - i cosiddetti schwannomi.
La maggior parte dei tumori NF2, compresi i neuromi acustici, sono schwannomi. Altri tipi di tumori - come i neurofibromi tipici di NF1 e i meningiomi (tumori delle meningi) - possono verificarsi, ma sono meno comuni.
Neurofibromatosi tipo 2: esami e diagnosi
La diagnosi di neurofibromatosi di tipo 2 si basa su vari criteri clinici. Se si applica uno di questi due criteri, si parla di NF2:
- tumori bilaterali sui nervi uditivi e di equilibrio
- un genitore o un fratello/sorella con NF2 e a) un tumore unilaterale sul nervo uditivo o b) un neurofibroma, meningioma, glioma, schwannoma o c) una cataratta (opacità del cristallino dell'occhio)
Una diversa combinazione di criteri diversi - come un singolo tumore sul nervo uditivo, l'opacizzazione del cristallino o diversi tumori tipici prima dei 30 anni - aumenta anche la probabilità di neurofibromatosi di tipo 2.
La diagnosi inizia con l'anamnesi: il medico chiede informazioni sui sintomi esistenti (come vertigini, problemi di udito o visione offuscata) e sulle malattie correlate in famiglia. Se si sospetta una neurofibromatosi di tipo 2, esaminerà gli occhi, la pelle e le orecchie e, se necessario, eseguirà un esame neurologico. Se i primi sintomi sono problemi di udito, perdita improvvisa dell'udito o acufene, viene eseguito un test dell'udito (audiogramma) che consente al medico di valutare con maggiore precisione la disabilità uditiva.
Vari metodi di imaging, in particolare la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI), sono adatti per rendere visibili i tumori nel cervello e nell'area del midollo spinale che si verificano nella neurofibromatosi di tipo 2. Con questi esami, ad esempio, possono essere realizzate immagini in sezione della zona della testa e - eventualmente supportate da mezzi di contrasto - possono essere mostrate alterazioni come schwannomi e neurofibromi.
Neurofibromatosi di tipo 2: trattamento
La neurofibromatosi di tipo 2 è una malattia ereditaria per la quale non esiste una terapia causale. Le opzioni terapeutiche si limitano all'identificazione tempestiva dei tumori e al loro intervento. Alcuni sintomi possono anche essere trattati - ad esempio, la cataratta, che è spesso associata alla neurofibromatosi di tipo 2, può essere trattata da un oftalmologo.
Le opzioni di trattamento si basano quindi sulle caratteristiche individuali della malattia. Ci sono anche una serie di gruppi di auto-aiuto che possono aiutare le persone ad affrontare possibili conseguenze come intorpidimento o paralisi del nervo facciale.
Neurofibromatosi di tipo 2: decorso e prognosi della malattia
La prognosi dipende fortemente dal decorso della neurofibromatosi di tipo 2. In molti casi è possibile rimuovere i tumori tipici come il neuroma acustico e scongiurare gravi conseguenze, ma ciò non sempre riesce. Non si può escludere che i tumori operati possano ripresentarsi (recidiva).
Per i parenti stretti, ad esempio i figli delle persone colpite, ha senso sottoporsi a regolari esami preventivi. Hai un aumentato rischio di malattia. Prima vengono scoperti possibili tumori nel cervello e nel midollo spinale, più facile è pianificare una terapia per la neurofibromatosi di tipo 2.
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